Paraplejía espástica hereditaria pediátrica
Introducción
Introducción a la paraplejia espástica hereditaria en niños La paraplejía espástica hereditaria (paraplejía espástica hereditaria), también conocida como paraplejía espástica familiar (FSP), es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por paraplejía crónica progresiva y debilidad. Clínicamente, se puede dividir en HSP simple y HSP complejo: HSP complejo además de parálisis espástica de las extremidades inferiores, así como discapacidad visual o ataxia; HSP simple, también conocido como paraplejía parasitaria familiar de Stumpell (paraplejia espástica familiar de Stumpell), limitado a Ambas extremidades inferiores son espasmódicas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: atrofia óptica, retinitis pigmentosa, ataxia, retraso mental
Patógeno
Paraplejia espástica hereditaria pediátrica
(1) Causas de la enfermedad
Se desconoce la etiología de la paraplejía espástica hereditaria, la mayoría de ellos son autosómicos dominantes y también pueden ser herencia autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.
(dos) patogénesis
La patogénesis aún no está clara. Algunas personas piensan que es una herencia genética, que está relacionada con defectos en el sistema enzimático. Las características patológicas son la degeneración corticoespinal y, a veces, las células de Betz en el centro del cerebro también pueden degenerarse.
1. Las características patológicas de la HSP simple son la degeneración axonal del sistema nervioso central.Las lesiones degenerativas ocurren en los cordones lateral y posterior de la médula espinal, especialmente en la médula espinal y la médula espinal cortical y el haz delgado, mientras que el cerebelo espinal y el tálamo espinal La viga está menos dañada.
2. Genética Desde que se localizó la primera familia de genes causantes de enfermedades HSP en 1986, los siguientes loci de genes HSP, paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante (AD-HSP), se han encontrado en los últimos años. Son 14q11.2-24, 2P21-24, 15q11.1 y 8q23-24, dos paraplejías espásticas hereditarias autosómicas recesivas (AR-HSP), que son 8p12-13 y 16q24..3 respectivamente. Y X paraplejía espástica hereditaria recesiva (XR-HSP) dos loci, xq16 y xq21-22, respectivamente. Recientemente, se encontró que el nuevo locus del complejo autosómico recesivo HSP era 14q12-24.
Prevención
Prevención de la paraplejia espástica hereditaria pediátrica
Para la prevención de esta enfermedad, el enfoque debe estar en el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal.
Complicación
Paraplejia espástica hereditaria pediátrica Complicaciones atrofia óptica retinitis pigmentosa ataxia retraso mental
Puede asociarse con atrofia óptica, retinitis pigmentosa, ataxia cerebelosa, retraso mental, atrofia muscular, etc., pueden ocurrir pies arqueados, trastornos sensoriales y del esfínter profundos, la discinesia es propensa a caerse.
Síntoma
Síntomas de paraplejia espástica hereditaria pediátrica Síntomas comunes Las extremidades inferiores son andar de tijera fácil de caer articulaciones rigidez de las articulaciones debilidad disfunción reflejo sacro del pie intestinal
El HSP se puede ver a cualquier edad, pero es más común en niños o adolescentes, los hombres son más comunes que las mujeres, a menudo con antecedentes familiares positivos, principalmente con inicio lento, paraplejía progresiva progresiva paralítica de las extremidades inferiores, los primeros síntomas son en su mayoría inconvenientes al caminar, extremidades inferiores rígidas Correr es fácil de caer, especialmente subir y bajar escaleras, el examen físico puede encontrar la marcha de las tijeras de las extremidades inferiores, aumenta la tensión muscular de ambas extremidades inferiores, el reflejo del esputo es hipertiroidismo, el esputo es positivo y la patología es positiva. La mayoría de los niños pueden tener los pies arqueados, algunos niños Hay profundos sentimientos de dificultad.
Clínicamente, solo aquellos con paraplejia espástica se denominan HSP simple. Aquellos con lesiones extramedulares combinadas se denominan HSP complejo. Algunos pacientes comienzan a mostrar un tipo simple, y el daño extramedular ocurre décadas después.
1. El HSP simple es más común: en 1987, Harding se dividió en el tipo HSPI simple y el tipo II según la edad de inicio.
(1) Tipo I: los pacientes con Tipo I se desarrollan antes de los 35 años. La mayoría de los pacientes con HSPI simple son hombres. La edad de inicio de AR-HSP suele ser de 3 a 6 años o de 10 años.
(2) Tipo II: los pacientes con HSPII simple se desarrollan después de los 35 años. AD-HSP tiene una edad de inicio tardío, con una edad promedio de 18 años. El signo del tracto piramidal es obvio, y a menudo hay trastornos sensoriales y trastornos del esfínter.
2. La edad de inicio del complejo XR-HSP es generalmente de 3 a 5 años, todos varones, además de la paraplejía espástica, y hay manifestaciones de lesión extraespinal, según diferentes síntomas, constituyen varios tipos (síndromes o subtipos) )
3. Un pequeño número de pacientes comenzó a manifestarse como un tipo simple, con daño extraespinal ocurriendo décadas después.
Examinar
Paraplejia espástica hereditaria pediátrica
Las pruebas generales de laboratorio son normales.
Aproximadamente 2/3 de los pacientes tenían un potencial evocado somatosensorial anormal (SSEP), la mitad de los pacientes tenían un potencial evocado anormal del tronco encefálico (BAEP), y la TC y / o MRI del cerebro y la médula espinal eran atrofia normal o cerebelosa.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial de paraplejía espástica hereditaria en niños
La base para el diagnóstico es la siguiente:
1 La edad de inicio es principalmente entre 10 y 35 años, y puede tener antecedentes familiares.
2 Lentamente realizando espasmos y debilidad en las extremidades inferiores.
3 pueden estar asociados con atrofia óptica, retinitis pigmentosa, ataxia cerebelosa, retraso mental, atrofia muscular, etc. 4 La TC y / o RM cerebral son en su mayoría normales.
De acuerdo con el rendimiento anterior, debe diferenciarse de la parálisis cerebral (tipo de esputo), la compresión de la médula espinal, la enfermedad de la neurona motora hereditaria, el tumor de la médula espinal y la aracnoiditis espinal.
