angioedema hereditario en niños
Introducción
Introducción al angioedema hereditario pediátrico. Algunas proteínas reguladoras en plasma regulan la actividad del sistema del complemento. Sus defectos pueden producir los síntomas clínicos correspondientes. Los defectos en el inhibidor de C1 (C1INH) pueden provocar angioedema hereditario, y en el 85% de los pacientes, la concentración de C1INH se reduce al 5% al 30% de lo normal (tipo I). Otro 15% de los pacientes tenían niveles normales o elevados de proteína inmunorreactiva C1INH en el plasma, pero no tenían función (tipo II). Conocimiento basico Proporción de la enfermedad: antecedentes familiares, la tasa de incidencia general es de aproximadamente 0,0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: edema laríngeo, fístula intestinal, dolor de cabeza, hemiplejia
Patógeno
Angioedema hereditario pediátrico etiología
Causa de la enfermedad:
Para la herencia autosómica dominante, se inhibe la transcripción del ARNm de C1 INH (tipo I) y se reduce la concentración sérica de C1 INH; en otros pacientes, la arginina se escinde en la región de reacción clave de C1 INH, y los niveles normales o elevados de C1 INH están presentes en el plasma. Sin embargo, no hay función (tipo II), y algunos probandos son mutaciones espontáneas.
Patogenia
La disminución de la concentración de C1 INH y los defectos funcionales de C1 INH causan la activación de C1 que conduce a la activación incontrolada de C1s, C4 y C2, la liberación de péptidos y quinasas vasoactivos, y la bradiquinina también aumentó debido a la vasodilatación de las quininas en los capilares posteriores , lo que resulta en convulsiones, limitaciones, edema típico no deprimido, el mecanismo de activación de C1 en estos individuos no está claro.
Prevención
Prevención de angioedema hereditario pediátrico
Cuidado de la salud de la mujer embarazada
Se sabe que la aparición de algunas enfermedades de inmunodeficiencia está estrechamente relacionada con la displasia embrionaria. Si las mujeres embarazadas están expuestas a la radiación, reciben ciertos tratamientos químicos o desarrollan infecciones virales (especialmente infecciones por el virus de la rubéola), pueden dañar el sistema inmune fetal. Especialmente al comienzo del embarazo, puede afectar múltiples sistemas, incluido el sistema inmunitario. Por lo tanto, es muy importante fortalecer la atención médica de las mujeres embarazadas, especialmente al comienzo del embarazo. Las mujeres embarazadas deben evitar recibir radiación, usar algunos medicamentos químicos con precaución e inyectarse la vacuna contra la rubéola para evitar la mayor cantidad posible. Infección por virus, pero también para fortalecer la nutrición de las mujeres embarazadas, el tratamiento oportuno de algunas enfermedades crónicas.
2. Asesoramiento genético y encuesta familiar.
Aunque la mayoría de las enfermedades no pueden determinar el patrón genético, el asesoramiento genético para enfermedades con patrones genéticos definidos es valioso si la inmunodeficiencia genética en adultos proporcionaría el riesgo de desarrollo de sus hijos. Si un niño tiene una enfermedad de inmunodeficiencia autosómica recesiva o relacionada sexualmente, dígales a los padres que tienen más probabilidades de tener una enfermedad en su próximo hijo. Para los familiares inmediatos de pacientes con anticuerpos o deficiencia del complemento, se deben examinar los anticuerpos y el complemento. Nivel para determinar el patrón de enfermedad de la familia. Para algunas enfermedades que pueden ser mapeadas genéticamente, como la granulomatosis crónica, los padres, los hermanos y sus hijos deben ser probados para la localización. Si se encuentra un paciente, debe estar en él. Los miembros de la familia de ella) son examinados y los niños del niño deben ser observados cuidadosamente al comienzo de su nacimiento para detectar cualquier enfermedad.
Complicación
Complicaciones de angioedema hereditario pediátrico Complicaciones, edema laríngeo, fístula intestinal, dolor de cabeza, hemiplejia
Puede complicarse por la fístula intestinal, y también puede ocurrir edema laríngeo mortal. El angioedema adquirido puede causar un edema laríngeo severo que puede causar dificultad para respirar o incluso asfixia.El angioedema puede causar edema cerebral, causando dolor de cabeza, hemiplejia, convulsiones epilépticas y otros síntomas del nervio central, angioedema hereditario como afectación del tracto digestivo. Calambres abdominales y diarrea acuosa, edema ocasional en la garganta o garganta, músculos, vejiga, útero y pulmones.
Síntoma
Síntomas de angioedema hereditario pediátrico síntomas comunes diarrea edema de presión previa edema laríngeo edema tracto intestinal edema engrosamiento picazón
Tejido subcutáneo paroxístico, edema localizado del tracto gastrointestinal y del tracto respiratorio superior, área afectada no deprimida, hinchada rápidamente, sin urticaria, picazón, enrojecimiento de la piel, generalmente sin dolor, también puede ocurrir edema después del ejercicio intenso En el sitio, debido a la inflamación de la pared intestinal, la fístula intestinal, los vómitos o la diarrea, el edema subcutáneo es menos común y también puede producirse un edema laríngeo mortal. El inicio dura de 2 a 3 días, luego desaparece gradualmente y puede ocurrir en los primeros 2 años después del nacimiento. Pero generalmente es grave en niños mayores o en la adolescencia.
Examinar
Examen de angioedema hereditario pediátrico
Si es necesario, realice un examen de rayos X de tórax.
El examen general de rutina no mostró hallazgos anormales.En pacientes con angioedema hereditario, se encontraron inhibidores de la esterasa C1 en suero, los valores de C1 y C4 en suero en las pruebas serológicas. Los inhibidores de la enzima, los valores de C1, C2 y C4 disminuyeron, especialmente en el momento del inicio, cuando el tracto gastrointestinal fue oportuno, el recuento de glóbulos blancos aumentó, hasta (16 ~ 20) × 109 / L. Debido a que C1 tiene un efecto esterasa, puede diagnosticar específicamente defectos de C1 INH midiendo la capacidad del suero del paciente para hidrolizar ésteres.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial del angioedema hereditario pediátrico.
Según las manifestaciones clínicas y las características de laboratorio, el defecto de C1 INH es un indicador diagnóstico específico.
Deben identificarse algunos pacientes con LES con angioedema hereditario; el edema laríngeo diferencial se diferencia de la laringitis aguda; la fístula intestinal se diferencia del abdomen agudo. La enfermedad a veces necesita diferenciarse de otros tipos de edema de la piel, como la dermatitis de contacto en los párpados, que puede parecerse al angioedema en la etapa inicial, pero pronto habrá papular, ampollas y cicatrices como el acné, debido a picaduras de insectos, espinas. Las reacciones agudas parecidas a ronchas causadas por el esputo o la celulitis secundaria, además de la hinchazón local, deben identificarse enrojecimiento, fiebre y sensibilidad.
