estomatocitosis hereditaria en niños
Introducción
Introducción a la hipertrofia oral hereditaria pediátrica La hipertrofia del vocabulario hereditario (HST) es una enfermedad hemolítica autosómica dominante rara que se caracteriza por un marcado aumento de las células orales en la sangre y más del 5%. A menudo hay anemia hemolítica moderada a severa en la clínica. El frotis de sangre periférica muestra una fisura bien definida en forma de labio en el área manchada de luz del glóbulo rojo, que se denomina "célula bucal" bajo un microscopio electrónico de barrido. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia ictericia.
Patógeno
Causas del síndrome ortostático hereditario pediátrico
Causa de la enfermedad
Anemia hemolítica autosómica dominante. La causa de la enfermedad no está clara. En general, se cree que la anormalidad de la membrana de los eritrocitos conduce a defectos celulares, la permeabilidad de la membrana a los cambios de na + y k +, y la penetración de na + excede la descarga de k +. Como resultado, el contenido de na + y agua en la célula aumenta. Las células orales aparecen en la sangre. Se desconocen los defectos estructurales específicos. Un medicamento que aumenta el área de la membrana de la membrana in vitro se puede usar para hacer que los glóbulos rojos normales tengan forma de boca.
Patogenia
Observado por microscopía óptica, en la película de sangre ordinaria, hay un área delgada, ligeramente teñida o sin teñir en el medio de los glóbulos rojos enfermos, que se llama "célula bucal". Se pueden ver algunas células bucales en la sangre humana normal, pero no más del 4%. La principal fisiopatología de los glóbulos rojos orales es un aumento significativo en el sodio y el agua intracelulares, y una ligera disminución en el potasio. Dado que aumenta la permeabilidad de los iones de sodio de la membrana de los eritrocitos, aumenta la entrada de iones de sodio. Incluso si la actividad de la bomba de sodio aumenta significativamente, no compensa el aumento en la entrada de sodio, lo que resulta en edema intracelular, aumento de volumen, aumento de ATP y consumo de glucosa, y acumulación de ácido láctico. Las lesiones moleculares que causan cambios en la permeabilidad iónica descrita anteriormente de las membranas de los eritrocitos no se comprenden completamente. Recientemente, algunos pacientes tienen una disminución o falta de sbatina (estomatina), mientras que muchos pacientes tienen ADNc de 7 proteínas y estomatina normales. No está claro si la deficiencia parcial o completa de la proteína 7.2b es un cambio primario o secundario. Los glóbulos rojos orales están mal deformados y a menudo se retienen en el seno del bazo. En el ambiente ácido del seno del bazo, los glóbulos rojos se destruyen en gran medida en el bazo debido a la deficiencia de glucosa y la producción insuficiente de ATP, lo que aumenta aún más la permeabilidad de los glóbulos rojos a los iones de sodio.
Prevención
Prevención de citocinas orales hereditarias pediátricas
No existe un tratamiento específico para las enfermedades hereditarias. Deben tenerse en cuenta las precauciones, desde antes del embarazo hasta el prenatal. Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si es tratable, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos. El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH), el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical), Los exámenes médicos ordinarios (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores nocivos tanto como sea posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos. Se requiere la detección sistemática de defectos congénitos durante la atención prenatal durante el embarazo, incluyendo ultrasonido regular, detección serológica y, si es necesario, examen cromosómico.
Complicación
Complicación ortostática hereditaria pediátrica Complicaciones ictericia anemia
Ictericia concurrente, anemia, infección, crisis grave de anemia.
1. Astrágalo: síntomas y signos de coloración amarillenta de la piel, membranas mucosas y esclerótica debido a la bilirrubina sérica elevada. Ciertas enfermedades del hígado, enfermedades de la vesícula biliar y enfermedades de la sangre a menudo causan síntomas de ictericia. Por lo general, cuando la concentración de bilirrubina en la sangre es superior a 2-3 mg / dL (34-51), estas partes tendrán un color que se puede discernir a simple vista.
2. Anemia: se refiere a que la cantidad total de glóbulos rojos en la sangre circulante del sistema se reduce por debajo del valor normal. En las zonas costeras y llanas, la hemoglobina de los hombres adultos es inferior a 12,5 g / dl, y la hemoglobina de las mujeres adultas es inferior a 11,0 g / dl, lo que puede considerarse anemia.
3. Crisis de anemia: los síntomas generales de la crisis de anemia neonatal son piel pálida, tono muscular deficiente, reacción mental deficiente, respiración superficial, succión, reflexión de abrazo y desaparición.
Síntoma
Síntomas del síndrome ortostático hereditario pediátrico síntomas comunes ictericia eritrocitosis
Características clínicas: de acuerdo con las manifestaciones clínicas, los eritrocitos de sangre periférica superiores al 10% y los antecedentes familiares positivos, la mayoría pueden ser diagnosticados. La hiperplasia de células bucales también puede ocurrir en una variedad de enfermedades hereditarias o adquiridas, como deficiencia de glutatión, esferocitosis hereditaria, anemia marina ligera, lupus eritematoso sistémico, mononucleosis infecciosa, cáncer Y enfermedades malignas hematopoyéticas, isquemia miocárdica, insuficiencia cardíaca, infecciones pulmonares, cálculos biliares, fracturas, sangrado gastrointestinal y enfermedades del sistema urinario.
1. Las diferencias individuales son grandes. El rendimiento varía mucho entre las diferentes familias, y el grado de anemia puede ser diferente en diferentes personas de la misma familia. A la luz, solo aumentan los glóbulos rojos orales y no hay hemólisis.
2. Astrágalo: en general, los niños con ictericia leve aparecen después del nacimiento. La mayoría de los pacientes desarrollan palidez e ictericia después de la infección, y algunos pueden desarrollar crisis de anemia.
3. Aumento del bazo: después de 6 meses, el bazo aumentó y el bazo aumentó significativamente después de 3 a 4 años.
Examinar
Examen de la citosis oral hereditaria pediátrica
1. Sangre periférica: ver más células orales, más del 10% es diagnóstico (las células sanguíneas normales en las células sanguíneas circundantes generalmente no superan el 4%); la mayoría de los pacientes con reticulocitos moderadamente aumentados (10% a 20%); MCV aumentado , MCHC disminuido; se puede combinar con glóbulos blancos o trombocitopenia. El contenido de cationes en los glóbulos rojos se determinó de manera anormal.
2. Prueba de fragilidad osmótica de glóbulos rojos: aumento significativo, prueba de autólisis positiva, glucosa y ATP pueden corregirse parcialmente. La electroforesis de hemoglobina es normal.
3. La imagen de la médula ósea se caracteriza por un cambio en la médula ósea de la anemia proliferativa.
4. Otros: más manifestados como anemia leve, algunos niños con anemia más grave, los casos individuales pueden estar asociados con eritrocitosis esférica, talasemia o deficiencia de glutatión, enfermedad hepática.
5. El examen de imagen regular, como radiografía de tórax, ultrasonido B, presta atención a la presencia o ausencia de infección pulmonar, cálculos biliares e hígado y esplenomegalia.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial del citoplasma oral hereditario pediátrico
Diagnóstico
Según las manifestaciones clínicas, los eritrocitos de sangre periférica superiores al 10% y los antecedentes familiares positivos, la mayoría pueden ser diagnosticados.
Diagnóstico diferencial
1. Policitemia oral secundaria: debe diferenciarse de la policitemia oral secundaria. Este último se encuentra principalmente en enfermedades hepáticas, tumores, alcoholismo agudo y algunos tratamientos médicos (vincristina, clorpromazina, etc.), y también puede ocurrir en una variedad de enfermedades hereditarias o adquiridas, como la deficiencia de glutatión, la esfera hereditaria Hipercitosis, anemia marina leve, lupus eritematoso sistémico, mononucleosis infecciosa, cáncer y neoplasias hematopoyéticas, isquemia miocárdica, insuficiencia cardíaca, infección pulmonar, cálculos biliares, fracturas, hemorragia gastrointestinal y Enfermedades del sistema urinario, etc. Además de los glóbulos rojos orales, generalmente no hay hemólisis, con las características de la enfermedad primaria, sin antecedentes familiares.
2. Síndrome de deficiencia de Rh: la enfermedad es autosómica recesiva, rara. Clínicamente, se caracteriza principalmente por anemia hemolítica leve a moderada, se pueden ver frotis de sangre periférica en las células orales y, a veces, se pueden ver células esféricas. La razón principal es que el antígeno de tipo Rh es completamente deficiente o se reduce significativamente debido a la deleción génica o al trastorno de expresión génica que codifica el antígeno Rh, el primero se llama Rhnull y el segundo se llama Rhmod. Algunos pacientes con Rhnull han aumentado la fragilidad osmótica de los eritrocitos y la deshidratación de los glóbulos rojos. La esplenectomía puede mejorar la hemólisis.
3. Hiperplasia hereditaria de células secas y síndrome intermedio: el mecanismo aún no está claro. Los glóbulos rojos orales son visibles en la membrana de la sangre húmeda, pero no se encuentran fácilmente en la sangre periférica. Se pueden ver glóbulos rojos, glóbulos rojos secos y glóbulos rojos espinosos, y agregados de hemoglobina celular en el área periférica suelta de las células. Los síntomas clínicos son anemia hemolítica autosómica dominante con deshidratación de glóbulos rojos y fragilidad osmótica reducida. El paciente tenía hemólisis moderada a severa y MCHC elevado. Los estudios existentes han demostrado que la pérdida intracelular de K no se acompaña de una absorción proporcional de Na, lo que resulta en una disminución de la concentración de iones intracelulares y agua, una reducción de 2.3-DPG, además de una mayor zona de restricción de glicerol-3-fosfato deshidrogenasa asociada a la membrana No hubo anormalidades en el análisis de proteínas de lípidos de membrana, excepto para la proteína de la banda 3. Lux y Becker lo clasifican como un síndrome intermedio. Las características del paciente son que hay glóbulos rojos orales y glóbulos rojos objetivo en la sangre periférica. La fragilidad osmótica puede ser normal o ligeramente elevada, y la permeabilidad de Na y K aumenta, pero los cationes intracelulares. La concentración y el volumen de glóbulos rojos se pueden reducir normal o ligeramente. Se ha informado que el contenido de glutatión de estas células es más bajo de lo normal, y también hay un caso en el que los glóbulos rojos se disuelven a 5 ° C in vitro, por lo que se llama síndrome de células de agua fría. También se ha informado que un paciente con anemia hemolítica con forma de boca, un aumento de eritrocitos objetivo y una fragilidad osmótica reducida, el 50% de los cuales puede tener una anomalía de la membrana celular. La enfermedad debe tratarse con precaución en el tratamiento del bazo, ya que puede causar un estado hipertensivo y provocar una trombosis severa. Las pruebas in vitro muestran que la adhesión endotelial de los glóbulos rojos orales después del aumento del bazo.
4. Deficiencia familiar de lipoproteínas de alta densidad: se puede ver clínicamente que las amígdalas son grandes y de color naranja y hepatoesplenomegalia. Los ésteres de colesterol se acumulan en muchos tejidos debido a una deficiencia severa o completa de lipoproteínas de alta densidad. Aparece anemia hemolítica más pesada e hiperplasia de células bucales. El análisis de lípidos de membrana mostró una disminución en el colesterol libre, una disminución en la relación colesterol / fosfolípido y un aumento relativo en la lecitina.
5. Acantocitosis: las características morfológicas de los glóbulos rojos en forma de espina son: los glóbulos rojos son densos y concentrados, el área central teñida de luz desaparece y hay muchas (5-10) espinas alargadas en la superficie. A diferencia de los equinocitos (también conocidos como células "rebaba"). La última superficie es bastante uniforme y tiene una forma de espiga corta. Las células de la columna vertebral que se ven en el frotis de sangre pueden ser causadas por factores humanos (como el aumento del pH, el contacto con el vidrio o el almacenamiento de sangre), pero también pueden verse en hemólisis leve durante la carrera de larga distancia. Anemia e hipofosfatemia, hipomagnesemia (posiblemente causada por disminución de las reservas intracelulares de ATP), uremia y deficiencia de piruvato cinasa. Se encuentra principalmente en la deficiencia congénita de beta lipoproteínas, ocasionalmente en el fenotipo McLeod y otras afecciones (como el fenotipo In parcial, la anorexia nerviosa, etc.). Además, las células de la columna también se pueden ver en frotis de sangre periférica de pacientes con enfermedad hepática (que puede estar relacionado con la unión de lipoproteínas anormales de alta densidad que causan células de la columna vertebral a la superficie de los glóbulos rojos).
