Enfermedad de la hemoglobina C
Introducción
Introducción a la enfermedad de hemoglobina C La enfermedad de la hemoglobina C también es causada por una mutación puntual en el gen de la globina, cierto aminoácido en la cadena de la -globina es reemplazado por otro aminoácido, causando una enfermedad causada por cambios en las propiedades y funciones de la hemoglobina, y la hemoglobina C es un gen de la -globina. Una hemoglobina anormal que muta para reemplazar el glutamato en la sexta posición de la cadena de -globina con lisina. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.15% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: colelitiasis esplenomegalia
Patógeno
Etiología de la enfermedad de hemoglobina C
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad de HbC es autosómica dominante.
(dos) patogénesis
La HbC tiene baja afinidad por el oxígeno, y es fácil formar cristales en los glóbulos rojos después de la oxidación. Los glóbulos rojos que contienen cristales son rígidos y deformados, y no es fácil perder algunas membranas celulares durante la microcirculación, de modo que los glóbulos rojos se convierten en pequeños glóbulos rojos esféricos, y los pequeños glóbulos rojos esféricos tienen baja deformabilidad. Se destruye fácilmente por la fagocitosis del sistema fagocítico mononuclear (bazo hepático, etc.), lo que produce anemia hemolítica.
La enfermedad se divide en 3 tipos: el paciente hereda un gen anormal (6 ) de ambos padres y forma un estado homocigótico, que se llama enfermedad de HbC. Por ejemplo, el paciente hereda un gen anormal (6 ) de ambos padres. Un gen normal es un estado heterocigoto, denominado rasgo de HbC. Si un paciente hereda un gen de HbC de un padre (6 Valley Lai) y hereda un gen de células falciformes (6 Valley ) del otro lado. Hay HbC y HbS doble estado heterocigoto, formando la enfermedad de células falciformes HbC.
Prevención
Prevención de la enfermedad de la hemoglobina C
Principalmente preste atención a la vida habitual, principalmente para prevenir, la detección temprana y el tratamiento temprano.
Complicación
Complicaciones de la enfermedad de la hemoglobina C Complicaciones colelitiasis esplenomegalia
1. La hemólisis continua a largo plazo se puede combinar con colelitiasis y esplenomegalia.
2. La enfermedad de HbC falciforme puede complicarse por síntomas y signos de embolia, de los cuales las complicaciones oculares son comunes.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de hemoglobina C Síntomas comunes Dolor abdominal ictericia fatiga mareos tinnitus dolor en las articulaciones
Los pacientes pueden no tener síntomas. Algunos pacientes tienen dolor abdominal muy corto y dolor en las articulaciones. Pueden tener fatiga, mareos, tinnitus, ictericia y otras manifestaciones debido a la anemia hemolítica. La tasa de mortalidad de la enfermedad de HbC tipo hoz es de aproximadamente 10%. Algunos pacientes de niños La anemia moderada comenzó en el período de la pubertad o la pubertad. El crecimiento y el desarrollo fueron en su mayoría normales, y la mitad de los pacientes tenían esplenomegalia leve.
Examinar
Examen de la enfermedad de hemoglobina C
1. Enfermedad de HbC en sangre periférica, Hb 80 ~ 120 g / L, el promedio de MCV es aproximadamente 72fl, los glóbulos rojos objetivo en las tabletas de sangre aumentaron significativamente, aproximadamente 30% ~ 100%, los reticulocitos aumentaron, aproximadamente 4% ~ 8%, en general No más del 10%, rasgos de Hb C, hemoglobina normal, sin aumento de reticulocitos, glóbulos rojos objetivo del 10% al 50%, fragilidad osmótica de glóbulos rojos reducida significativamente, enfermedad de HbC de células falciformes, hemoglobina ligeramente disminuida, MCV y MCHC disminuidos.
2. El tiempo de supervivencia de los glóbulos rojos se acorta, 51Cr t1 / 2 de 16 a 20 días.
3. La médula ósea es marcadamente hiperplasia de las células eritroides, el sistema de glóbulos blancos y los megacariocitos son normales.
4. La electroforesis de hemoglobina muestra que casi toda la hemoglobina es HbC, HbF está ligeramente aumentada, no hay HbA, rasgos de hemoglobina C: la electroforesis de hemoglobina muestra que HbC representa del 28% al 44%, HbA2 está ligeramente aumentado, y el resto es HbA, enfermedad de HbC de células falciformes: La electroforesis de hemoglobina mostró que HbC y HbS estaban presentes al mismo tiempo, no se agregó HbA a los portaobjetos de glóbulos rojos lavados en solución de citrato de sodio al 3%, cubierto con cubreobjetos, sellado, y se observaron más glóbulos rojos después de varias horas a temperatura ambiente. Hay cristal adentro.
De acuerdo con las manifestaciones clínicas, síntomas, signos para elegir hacer B-ultrasonido, rayos X, ECG, bioquímica y otras pruebas.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la enfermedad de hemoglobina C
Según las manifestaciones clínicas, los análisis de sangre periférica, especialmente la electroforesis de hemoglobina, pueden hacer un diagnóstico correcto.
En general, no se requiere identificación, pero cuando se usa un tampón TEB de pH 8.8 para la electroforesis en gel de almidón, HbC tiene la misma posición de electroforesis que HbA2, HbE y HbOArab, como HbC con una electroforesis en agar tampón fosfato o citrato a pH 6.25. Las otras tres posiciones de hemoglobina son diferentes y pueden identificarse.
