Enfermedad de la hemoglobina D
Introducción
Introducción a la enfermedad de hemoglobina D La hemoglobina D en realidad incluye una variedad de hemoglobina anormal. La letra D indica cualquier variación en la electroforesis de pH alcalino con electroforesis de HbS pero solubilidad normal. HbDPunjab22121 glutamina es la variante más común en HbD, incluyendo HbDLosAngeles (22121 Valle Amina), HbDBushman (2216 fino), HbDWashington (2268 Lai), mis pacientes mongoles domésticos tienen HbD Mongolia Interior, HbD Baotou, HbD Wulan. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% - 0.05% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia hemolítica.
Patógeno
Causa de la enfermedad de hemoglobina D
Cadenas y anormales (30%):
El análisis químico mostró que la HbD incluye una variedad de propiedades diferentes de la hemoglobina. Se han encontrado al menos 11 anomalías de la cadena y 6 anormalidades de la cadena . El HbD Punjab más común es 22121 valle glutamina, y HbD LOS Ángeles es 2212 glutamina. En la población mongol de China, hay anomalías en la cadena que causan HbD, como HbD en Mongolia Interior, la presencia de HbD reduce la deformabilidad de los glóbulos rojos, lo que puede causar anemia hemolítica.
Patología (30%):
La enfermedad de la hemoglobina D es una enfermedad causada por una mutación puntual en el gen de la globina, un aminoácido en la cadena de la -globina se reemplaza por otro aminoácido y las propiedades y funciones de la hemoglobina cambian. La hemoglobina C es una mutación del gen de la -globina. Una hemoglobina anormal en la que el ácido glutámico en la sexta posición de la cadena de -globina se sustituye por lisina.
Prevención
Prevención de la enfermedad de hemoglobina D
Principalmente oportuno encontrado tratamiento oportuno. En la vida normal, detección oportuna de tratamiento oportuno. Debido a que la enfermedad de hemoglobina D es una mutación genética, se puede considerar desde la perspectiva ambiental, es decir, el impacto del medio ambiente en el fenotipo, y varios factores ambientales, incluso si no le preocupa demasiado, tendrán un cierto impacto en su fenotipo (es decir, rasgos). Nota: Este efecto no es necesariamente negativo, puede ser una manifestación de adaptación al medio ambiente. Por supuesto, si previene mutaciones genéticas dañinas, debe prestar atención al entorno de vida habitual, tratar de vivir en un lugar con menos ruido, radiación, contaminación y desarrollar buenos hábitos de trabajo, lo que puede reducir la probabilidad de mutación genética.
Complicación
Complicaciones de la enfermedad de hemoglobina D Complicaciones anemia hemolítica
Anemia hemolítica: un tipo de anemia que ocurre cuando se acelera la destrucción de los glóbulos rojos y la función hematopoyética de la médula ósea no está suficientemente compensada. Si la médula ósea puede aumentar la eritropoyesis y es suficiente para compensar la supervivencia reducida de los glóbulos rojos, no se producirá anemia, lo que se denomina hemólisis compensatoria.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de hemoglobina D síntomas comunes
Los síntomas y signos, HbD Punjab homocigoto, pueden tener anemia hemolítica leve, esplenomegalia leve o moderada, pero la mayoría de ellos no tienen síntomas ni signos.
Examinar
Examen de la enfermedad de hemoglobina D
1. Sangre periférica: los homocigotos de HbD pueden tener resultados de laboratorio de anemia hemolítica leve. Se pueden ver glóbulos rojos objetivo y glóbulos rojos esféricos en muestras de sangre. La hemoglobina heterocigota HbD es normal y se puede ver una pequeña cantidad de glóbulos rojos objetivo.
2. Electroforesis de hemoglobina: la HbD representa más del 95% de la hemoglobina, y la electroforesis de hemoglobina muestra que la HbD representa del 35% al 50% de la hemoglobina.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la enfermedad de hemoglobina D
El diagnóstico se basa en manifestaciones clínicas, particularmente en la electroforesis de hemoglobina.
La posición de la electroforesis de pH alcalino es la misma que la de HbS. Debe diferenciarse del rasgo de las células de escorpión. Cuando el pH es 6.2, la velocidad de HbD y HbA es la misma que HbS, que puede separarse de HbS. Además, la solubilidad de HbD es normal y el experimento es negativo. También se puede distinguir de los rasgos de células falciformes.
