Trastornos linfoproliferativos asociados con trastornos inmunitarios primarios
Introducción
Introducción a las enfermedades linfoproliferativas asociadas con enfermedades inmunes primarias. Una enfermedad linfoproliferativa asociada con una enfermedad inmune primaria se refiere a una enfermedad linfoproliferativa (LPD) que ocurre sobre la base de una inmunodeficiencia primaria o un trastorno inmunorregulador primario. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: linfoma
Patógeno
Causas de enfermedades linfoproliferativas asociadas con enfermedades inmunes primarias
(1) Causas de la enfermedad
El inicio de LPD está asociado con la inmunodeficiencia primaria intrínseca, y la mayoría de la proliferación de linfocitos asociada con PID está asociada con la infección por EBV.
(dos) patogénesis
El mecanismo principal es que el huésped tiene defectos en la función de monitoreo inmune del VEB, la función de control de las células T puede ser completamente deficiente, como la mononucleosis infecciosa mortal, o defectos parciales como el granuloma linfomatoide, el síndrome de IgM alta se debe a CD40L Las mutaciones que afectan las respuestas de células T / células B y la diferenciación eficiente de células B en células plasmáticas transformadas.
En APLS, la acumulación de linfocitos causada por la mutación del gen FAS puede conducir directamente a LPD. En ALPS, la gravedad de los defectos de apoptosis es un factor de riesgo importante para el linfoma. En poblaciones inmunodeficientes, también ocurren mutaciones FAS. Relacionado con el linfoma, también respalda la opinión de que las mutaciones en el gen FAS son factores importantes en el desarrollo del linfoma.
En AT, el mecanismo anormal de reparación del ADN secundario a la mutación del gen ATM es una causa importante de linfoma, leucemia y otros tumores. En la NBS, también hay defectos en la reparación del ADN, pero el linfoma es más común que otros tumores. Un ejemplo sorprendente de la relación causal entre la EPI y el tumor es que los pacientes con AT o WAS tienen una susceptibilidad significativamente menor a malignidad después de recibir un trasplante de médula ósea.
La estimulación con antígeno crónico también puede hacer que algunos pacientes sean propensos al linfoma. En pacientes con IDCV, la estimulación con antígeno crónico puede conducir a hiperplasia extrema del tejido linfoide pulmonar y gastrointestinal. Esta proliferación benigna de tejido linfoide es propensa al linfoma, pero no existe Evidencia de causalidad directa.
En conclusión, PID es un precursor de LPD. En algunas enfermedades, a menudo hay una hiperplasia de hiperplasia linfoide antes de que ocurra LPD, como ALPS y WAS. Los pacientes con WAS a menudo tienen inmunoglobulinas monoclonales en suero, y sus ganglios linfáticos pueden contener células plasmáticas obvias. La hiperplasia, algunas de las cuales son proliferación de células plasmáticas monoclonales, sin embargo, la amplificación monoclonal, especialmente para clones pequeños, no necesariamente se convierte en linfoma, por ejemplo, en CVID, VJ-PCR puede detectar clones autolimitados Población sexual de células B, el síndrome de IgM alta se caracteriza por células B de sangre periférica que expresan solo IgM e IgD, ganglios linfáticos que carecen de centros germinales, los pacientes a menudo tienen células plasmáticas productoras de IgM ampliamente, más comúnmente en lesiones extranodales, como el tracto gastrointestinal, En el hígado y la vesícula biliar, estas lesiones pueden ser tan extensas que ya son fatales antes de que ocurran manifestaciones significativas de linfoma.
Prevención
Prevención de enfermedades linfoproliferativas asociadas con enfermedades inmunes primarias.
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Complicaciones de los trastornos linfoproliferativos asociados con la enfermedad inmunitaria primaria. Complicaciones linfoma
Generalmente no hay complicaciones especiales.
Síntoma
Síntomas de trastornos linfoproliferativos asociados con la enfermedad inmunitaria primaria Síntomas comunes Inmunodeficiencia Fiebre inexplicada Hiperplasia linfática
Los pacientes a menudo tienen fiebre, debilidad y manifestaciones de enfermedad primaria al inicio de la enfermedad. Las características de las manifestaciones clínicas siempre se ven afectadas por las características de la enfermedad inmune primaria. En casos raros, la aparición de linfoma o enfermedades linfoproliferativas puede ser inmunidad interna. La primera manifestación de una enfermedad defectuosa, como un trastorno linfoproliferativo ligado al cromosoma X.
Examinar
Examen de enfermedades linfoproliferativas asociadas con enfermedades inmunes primarias.
1. La morfología celular y la histopatología Los pacientes con EPI pueden desarrollar una variedad de linfoma y trastornos linfoproliferativos, algunos de los cuales son como linfomas en poblaciones inmunes normales, el linfoma difuso de células B (DLBCL) es Hasta la fecha, la LPD asociada a PID más común también puede ocurrir en el linfoma de Hodgkin (HL) y en la enfermedad linfoproliferativa pleomórfica similar al PTLD.
2. Inmunología celular La mayoría de los pacientes con EPI con LPD son tumores de células B, por lo que a menudo expresan marcadores de diferenciación específicos de células B. Las células B infectadas con EBV a menudo conducen a una baja regulación de la expresión de antígeno de células B, por lo que LPD positivo para EBV Entre ellos, CD20, CD19 y CD79a pueden ser negativos o solo expresarse en unas pocas células tumorales. De manera similar, en la mayoría de los casos, el EBV puede regular la expresión de CD30, y LMP-1 puede ser positivo y puede detectarse en células con diferenciación plasmacitoide. Cig monoclonal.
3. Genética celular y molecular La FIM puede ser policlonal a nivel genético, mientras que el linfoma de células B a menudo tiene un reordenamiento de IgH monoclonal, porque muchas PID a menudo tienen proliferación de linfocitos atípicos, por lo que la detección de clonalidad a nivel genético Es de gran valor juzgar si los PID han progresado a LPD.
De acuerdo con la condición, se seleccionaron las manifestaciones clínicas, síntomas, signos, rayos X, ultrasonido B, electrocardiograma, bioquímica, hematuria y exámenes de rutina.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de enfermedades linfoproliferativas asociadas con enfermedades inmunes primarias.
Se puede confirmar el diagnóstico clínico y el examen de laboratorio de la enfermedad inmune primaria.
Generalmente no se confunde con otras enfermedades.
