Hiperlipoproteinemia primaria e hiperplasia xantoma

Introducción
Patógeno
Prevención
Complicación
Síntoma
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Diagnóstico

Introducción

Introducción a la hiperlipoproteinemia primaria y al xantoma La hiperlipidemia (heperlipidemia) es uno o más componentes y contenido de lípidos plasmáticos que exceden el límite superior normal. Debido a que los lípidos plasmáticos son solubles en grasa, deben combinarse con proteínas para formar un complejo soluble en agua para funcionar en todo el cuerpo. El fenotipo de hiperemia es hiperlipoproteinemia, el xantoma es un color amarillo, naranja-amarillo o marrón-rojo formado por la acumulación de células de tejido que contienen lípidos y macrófagos en el tendón de la dermis. Pápulas, nódulos o placas, pacientes a menudo acompañados de trastornos del metabolismo lipídico sistémico y otras anomalías sistémicas y una serie de síntomas clínicos, conocidos como xantomatosis. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: propagación por contacto Complicaciones: infarto de miocardio diabetes insípida

Patógeno

Hiperlipoproteinemia primaria y la causa de los xantomas.

(1) Causas de la enfermedad

Debido al metabolismo anormal de las lipoproteínas, uno o varios niveles de lipoproteínas en el plasma están elevados, a excepción de algunas secundarias a otras enfermedades sistémicas, la mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos (o interacción con el medio ambiente), lipoproteínas El metabolismo también se ve afectado por la edad y varias hormonas en el cuerpo.A medida que aumenta la edad, disminuye la actividad de los receptores de lipoproteínas de baja densidad, disminuye la descomposición de las lipoproteínas de baja densidad, disminuye la síntesis de bilis y aumenta la síntesis de colesterol en el hígado. Los niveles de estrógeno disminuyen, la actividad de la lipasa y la actividad del receptor de lipoproteínas de baja densidad se reducen gradualmente y se produce hiperlipidemia.

El xantoma generalmente se divide en dos categorías: hiperlipoproteinemia xantoma y no hiperlipoproteinemia xantoma La etiología de la hiperlipoproteinemia se puede dividir en causas primarias y secundarias. Inexplicable, en su mayoría familiar, debido a defectos congénitos en el metabolismo de lípidos y lipoproteínas, puede estar relacionado con la degradación de la actividad genética de la lipoproteína lipasa o actividad que afecta la descomposición de las lipoproteínas, algunos factores ambientales no familiares Como la nutrición de la dieta y las drogas a través de cierto mecanismo, se observan secundarias en la aterosclerosis, hipotiroidismo, diabetes, edema mucinoso, síndrome nefrótico, pancreatitis, enfermedad hepatobiliar, gota y otras enfermedades, también Puede ser causada por la terapia con estrógenos, el alcoholismo, la obesidad, etc., el xantoma no hiperlipoproteinemia, incluidos los xantomas de lipoproteinemia normales y otras enfermedades congénitas raras del metabolismo de los lípidos, que causan tumores amarillos tienen los siguientes factores:

1 En la mayoría de los casos, la lipoproteína plasmática aumentó,

2 permeabilidad anormal de la pared de los vasos sanguíneos,

La lipoproteína sérica 3 penetra en la pared de los vasos sanguíneos y deposita tejido conectivo alrededor de los vasos sanguíneos.

4 Las células adventicias ingieren y procesan lipoproteínas, agregación de macrófagos y, después de la exudación de lipoproteínas, estas células se transforman en células de espuma vacuolares, las lipoproteínas séricas se metabolizan en células de espuma y las células de espuma contienen consistentemente La estructura de la enzima lisosómica, los xantomas de reciente aparición tienen un perfil de lipoproteínas que es aproximadamente el mismo que en la sangre, seguido de la acumulación de ésteres de colesterol, colesterol y fosfolípidos, y algunos xantomas con alto contenido de lipoproteínas son reversibles.

De acuerdo con las características de los lípidos en la sangre, la Organización Mundial de la Salud clasifica la hiperlipoproteinemia familiar primaria en 5 tipos, cuya patogénesis es de tipo I: quilomicronemia alta, deficiencia de lipoproteinasas; tipo IIa: alta lipoproteína Sangre; tipo IIb: lipoproteinemia alta en beta y alta pre-beta-lipoproteinemia, trastorno del metabolismo del esterol; tipo III: enfermedad beta amplia, alta pre-beta-lipoproteinemia y alta quilomicronemia , trastorno del metabolismo de las lipoproteínas; tipo IV: pre-beta-lipoproteinemia alta, trastornos del metabolismo de la glucosa, alcoholismo, gota; tipo V: combinación de los tipos I y IV, la incidencia de diferentes tipos de hiperlipoproteinemia también es muy diferente, Entre ellos, el tipo II es el más común, y otras órdenes según el número de casos son IV, III, V e I. El xantoma no hiperlipoproteínico puede ser causado por proteínas séricas anormales o la proliferación anormal de ciertas células. Globulinemia, granulocitos y leucemia linfocítica, histiocitosis y similares.

1. La clasificación de la OMS se divide en 5 tipos, de los cuales el tipo II se divide en dos subtipos IIa y IIb.

(1) Tipo I: la hiperlactosis, principalmente triglicéridos (TG), el colesterol elevado en la sangre también puede ser normal.

(2) Tipo II: colesterol alto (TC), que se divide en tipo IIa y tipo IIb. El primero tiene un bajo nivel de lipoproteína de baja densidad y solo colesterol elevado en los lípidos en la sangre, pero los triglicéridos son normales y el segundo es bajo en sangre. Tanto la lipoproteína de densidad como la lipoproteína de muy baja densidad se elevaron, y los lípidos en sangre se midieron como colesterol y triglicéridos.

(3) Tipo III: -lipoproteinemia anormal familiar, lipoproteínas que contienen Apo E tales como quilomicrones (CM), lipoproteína de muy baja densidad, lipoproteína de baja densidad y trastornos de unión al receptor debido a la mutación del gen Apo E, Estas proteínas lipídicas se acumulan en la sangre, y el colesterol y el triacilglicerol en la sangre pueden aumentar significativamente.

(4) Tipo IV: niveles elevados de lipoproteína de baja densidad, que se manifiesta en un marcado aumento en los niveles de triglicéridos en la sangre, mientras que el colesterol es normal o alto.

(5) Tipo V: los niveles de quilomicrones y lipoproteínas de muy baja densidad en la sangre aumentaron, los niveles séricos de triacilglicerol y colesterol también aumentaron, pero el aumento en triacilglicerol fue dominante.

La clasificación anterior es más complicada y requiere ciertas condiciones experimentales, por lo que el uso clínico simple del método de mecanografía simple, a saber: hipercolesterolemia (equivalente a la clasificación IIa de la OMS), hipertrigliceridemia (equivalente a tipo II, IV) ) e hiperlipidemia mixta (equivalente a la OMS IIb, III, IV, V), la incidencia de tumores amarillos en la hiperlipidemia no es muy alta, debido a la aterosclerosis causada por la hiperlipidemia Se tarda mucho tiempo en desarrollarse, por lo que la mayoría de los pacientes con hiperlipidemia no pueden tener manifestaciones clínicas y signos, y solo se encuentran cuando las pruebas de examen físico de lípidos en la sangre (Tabla 1).

2. Clasificación clínica

(1) Clasificación clínica de la hiperlipoproteinemia:

1 hiperlipidemia primaria: todas las enfermedades causadas por anomalías metabólicas congénitas de LP, nombre de la enfermedad, morbilidad, características fisiopatológicas, receptor de LP, apoproteína (apo) o deficiencia enzimática, OMS El fenotipo y el tipo de LP aumentan (Tabla 2).

2 hiperlipidemia secundaria: la enfermedad causada por el metabolismo anormal de LP adquirido, el fenotipo primario y el alcance de las anormalidades LP son los siguientes:

A. Hipertrigliceridemia: TGemia leve a moderadamente alta como diabetes, uremia y / o pacientes en diálisis; hipertrigliceridemia leve como obesidad, estrógeno, alcohol o bloqueadores -adrenérgicos Niveles raros moderados a altos de hipertrigliceridemia, como lupus eritematoso sistémico, gamma globulinemia anormal, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I y lipodistrofia.

B. Hiperlipidemia mixta: existen altos niveles de TG e hiperquiemia simultáneamente, como hipotiroidismo, síndrome nefrótico, glucocorticoides y diuréticos excesivos.

C. Hipercremia: como la porfirinuria intermitente aguda y la anorexia nerviosa.

(2) Clasificación clínica del tumor amarillo

1 xantoma primario: una variedad de hiperlipoproteinemia primaria, que es familiar y no familiar, pero debido a que la patogénesis exacta de los xantomas no es muy clara, es difícil explicar su distribución específica, forma de erupción y El vínculo entre la hiperlipidemia específica.

2 tumor amarillo secundario: secundario se refiere al secundario con algunos lípidos sanguíneos anormales, como cirrosis biliar, diabetes, pancreatitis, edema mucinoso, síndrome nefrótico, etc., entre ellos, cirrosis biliar Puede desarrollar nodular, plano y palmaroma; la diabetes puede tener un tumor amarillo plano e irritante; la pancreatitis puede tener un tumor amarillo eruptivo; el edema mucinoso puede tener ictericia nodular; el síndrome nefrótico puede Hay tumor de esputo, esputo o sarpullido amarillo; se puede ver proteinemia anormal como mieloma múltiple, macroglobulinemia de Waldenstrom, etc. en el tumor amarillo plano generalizado.

3 Tumor amarillo sin hiperlipidemia: se producen xantomas diseminados con lípidos sanguíneos normales después de la formación de células espumosas por la ingestión de lípidos por histiocitosis local.

(dos) patogénesis

1. La patogenia de la hiperlipoproteinemia debida a un metabolismo anormal de las lipoproteínas conduce a niveles elevados de una o varias lipoproteínas en plasma, llamadas hiperlipoproteinemia, a excepción de algunas secundarias a otras enfermedades sistémicas. La mayoría son causadas por defectos genéticos (o interacción con el medio ambiente), llamados hiperlipidemia primaria, clínicamente comunes con hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia, o una mezcla de los dos, principalmente La razón está relacionada con la ingesta excesiva de grasas o calorías en la dieta. El metabolismo de las lipoproteínas también se ve afectado por la edad y varias hormonas en el cuerpo. A medida que aumenta la edad, disminuye la actividad de los receptores de lipoproteínas de baja densidad y disminuye la descomposición de las lipoproteínas de baja densidad. Reducción de la síntesis de bilis, aumento del colesterol sintético intrahepático, mujeres posmenopáusicas debido a la disminución de los niveles de estrógenos, la actividad de la lipasa y la actividad del receptor de lipoproteínas de baja densidad disminuyeron gradualmente y la hiperlipidemia.

La enfermedad está estrechamente relacionada con el metabolismo de los lípidos. Los lípidos sanguíneos principales en el plasma normal son el colesterol, el triacilglicerol (triacilglicerol), los fosfolípidos y una pequeña cantidad de ácidos grasos libres. Cuando la concentración de lípidos en el plasma excede el límite alto normal, se llama hiperlipidemia. Cuando la lipoproteína plasmática supera el límite superior normal, se llama hiperlipoproteinemia, ya que la mayoría de los lípidos se combinan con proteínas plasmáticas para recorrer todo el cuerpo, la hiperlipidemia a menudo se refleja en hiperlipoproteinemia, según la ultracentrifugación y la electroforesis. Las lipoproteínas plasmáticas se dividen en 4 categorías:

1 lipoproteína de alta densidad (HDL), alfa lipoproteína,

2 lipoproteínas de baja densidad (LDL), beta lipoproteínas,

Lipoproteína de baja densidad 3-polar (VLDL), una lipoproteína pre-beta,

4 quilomicrones (CM), en algunos casos patológicos, lipoproteína de densidad intermedia (IDL), es decir, 8 lipoproteínas anchas.

CM contiene principalmente triacilglicerol exógeno (triacilglicerol). Cuando se aumenta el contenido, la apariencia del plasma es turbia. Puede flotar en una tapa cremosa cuando se coloca en un refrigerador a 4 ° C durante la noche. VLDL contiene triacilglicerol endógeno (triacilglicerol). Representado en un 60%, el aumento del plasma puede causar turbidez uniforme, pero no una cubierta flotante, el LDL contiene principalmente colesterol endógeno, el mayor contenido no causará turbidez del plasma, el HDL contiene principalmente proteínas, seguido de colesterol y fosfolípidos, lipoproteína plasmática humana normal La clasificación y su composición química (Tabla 3), la enzima más importante en el metabolismo de las lipoproteínas es la lipoproteína lipasa, la insulina es necesaria para la síntesis, por lo que la enzima puede ser deficiente en pacientes diabéticos y puede producirse un alto nivel de triglicéridos (triacilglicerol) cuando no se controla la afección. ), VLDL y LDL se denominan lipoproteínas aterogénicas, y sus niveles están estrechamente relacionados con la enfermedad coronaria.El HDL es una lipoproteína antiaterosclerótica, HDL en pacientes con hiperlipoproteinemia. El contenido es a menudo bajo.

2. Patogenia del xantoma El rango de xantomas y xantomatosis es muy amplio, y su patogénesis es compleja, que se puede resumir de la siguiente manera.

(1) Xantoma de hiperlipoproteinemia: el contenido de uno o más componentes de los lípidos plasmáticos en pacientes con hiperlipoproteinemia excede el límite superior normal, y estos lípidos aumentados son principalmente colesterol y triacilglicerol (tres El acilglicerol) puede depositarse en tejidos locales como la dermis o el tendón para formar xantomas. La microscopía electrónica y el rastreo de radionúclidos demuestran que la lipoproteína plasmática penetra en las células endoteliales vasculares, y los lípidos en las lipoproteínas se acumulan en las células con daño xantomático. Existe una correlación positiva entre los lípidos transportados por el exceso de lipoproteína en plasma y los abundantes lípidos en los xantomas.

La hiperlipoproteinemia se puede dividir en cinco tipos según los criterios de clasificación de la OMS. El tipo II todavía se puede dividir en dos subtipos IIa y IIb. Las principales características bioquímicas de cada tipo de hiperlipoproteinemia se muestran en la Tabla 4.

Las causas de la hiperlipoproteinemia se pueden dividir en dos categorías principales: primaria y secundaria. La causa principal es desconocida, principalmente familiar, debido a defectos congénitos en el metabolismo de lípidos y lipoproteínas, posiblemente con La lipoproteína lipasa tiene un defecto genético o actividad que afecta la descomposición de las lipoproteínas; los factores no familiares son causados por ciertos factores ambientales como la dieta, la nutrición y las drogas a través de mecanismos desconocidos, y se observan enfermedades secundarias en muchas enfermedades. A menudo causada por diabetes no controlada, hipotiroidismo y edema mucinoso, síndrome nefrótico, obstrucción de las vías biliares intrahepáticas y extrahepáticas, pancreatitis, gota, etc., también causada por terapia con estrógenos, alcoholismo, obesidad, etc. Por lo tanto, también se llama hiperlipoproteinemia sintomática, que es causada por enfermedades sistémicas que conducen al transporte excesivo de lípidos y al depósito metastásico.

(2) Xantomas de lipoproteinemia normal Los xantomas de lipoproteinemia normal pueden ser causados por proteínas séricas anormales o la proliferación anormal de ciertas células.

1 anormalidades de proteínas séricas: en algunos pacientes con proteinemia anormal (paraproteinemia) como mieloma múltiple, crioglobulinemia, macroglobulinemia, hipergammaglobulinemia, linfoma, leucemia, etc., a menudo los lípidos en sangre son normales También se ha descubierto que la deposición local de lípidos plasmáticos debido a proteínas séricas anormales detecta los anticuerpos anti-lipoproteínas en pacientes con proteinemia anormal, que pueden estar relacionados con la formación de xantoma.

2 anormalidades de las células de los tejidos: en un grupo de enfermedades de histiocitosis primaria, debido a la proliferación de las células de los tejidos con infiltración secundaria de lípidos que conduce a la formación de daño por xantomas, los lípidos sanguíneos del paciente a menudo son normales, histológicamente Las células de espuma se mezclan con la infiltración pleomórfica de otros macrófagos, como granuloma amarillo juvenil, histiocitoma de erupción sistémica, fibrosangioma (Fig. 1) e hiperplasia de células reticulares multicéntricas.

3 Histiocitosis de células de Langangers: este es un grupo de enfermedades proliferativas no inflamatorias que incluyen macrófagos mononucleares y células dendríticas, anteriormente conocidas como histiocitosis X, incluido el tipo diseminado agudo (enfermedad de Letterer-Sine) ), lesiones tumorales amarillas observadas en enfermedad crónica progresiva (enfermedad de Hand-Schüller-Christian) y benigna localizada (granuloma eosinofílico óseo).

(3) Enfermedad congénita del metabolismo de los lípidos: xantomatosis de parálisis cerebral rara, como deficiencia de síntesis de ácidos biliares; enfermedad de Tánger causada por deficiencia de alfa lipoproteína familiar, absorción intestinal de fitoesteroles estreptocolemia anormalmente aumentada; Algunas enfermedades de almacenamiento de lípidos lisosómicos deficientes en fosfolipasa, como los queratomas vasculares difusos del cuerpo (enfermedad de Fabry), la esfingomielinosis (enfermedad de Niemann-Pick), la enfermedad por deficiencia de ceramida (granulación de grasa Faber) Lesiones tumorales, enfermedad por almacenamiento de cerebrósidos (enfermedad de Gössie) y enfermedad por almacenamiento de glucógeno (enfermedad de von Gierke) tipo I y otras lesiones tumorales amarillas.

(4) Otros factores: como la estimulación física o el trauma, las palizas locales experimentales en conejos pueden inducir daño por xantoma. El xantoma es más común en la extensión del codo, que se ha demostrado que está asociado con la estimulación repetida de la proliferación de células de tejido local, linfedema Causada por linfangitis u obstrucción linfática, la lipoproteína en el líquido linfático se acumula en el espacio extracelular y se forma por la fagocitosis de las células del tejido. Clínicamente, el xantoma ocurre en los párpados y allí hay linfedema. Los factores anatómicos locales, como los frecuentes estímulos de parpadeo son relevantes.

Prevención

Hiperlipoproteinemia primaria y prevención de xantomas.

Prevención poblacional

(1) Realización de una investigación epidemiológica más amplia o detección de enfermedades: aunque la investigación sobre la relación causal entre la hiperlipidemia y la enfermedad coronaria se ha ido aclarando gradualmente, las principales ciudades de China, especialmente Beijing y Shanghai, se dirigen a varias poblaciones. Se investigaron los lípidos en sangre y se publicó la tasa de detección de hiperlipidemia en nombre de varias personas en la región. El grupo de edad de los encuestados era tan pequeño como el recién nacido, y los ancianos tenían más de 100 años, pero ningún nivel nacional. El informe de investigación de la lipemia carece más de datos sobre la incidencia de hiperlipidemia congénita y hereditaria en China. La investigación de esta última puede hacer que el trabajo de prevención comience antes del nacimiento del paciente y logre el propósito de la atención prenatal y postnatal.

(2) Realizar publicidad y educación sobre la salud: como mantener el peso normal, realizar ejercicio físico para garantizar una actividad física adecuada e ingerir una dieta equilibrada.

(3) Supervisión higiénica de poblaciones susceptibles: como el seguimiento regular de los lípidos en la sangre para los trabajadores mentales varones mayores o las mujeres menopáusicas.

2. Prevención personal

(1) Prevención primaria:

1 Acepte activamente la encuesta de lípidos en sangre y el control de salud regular: especialmente para hombres de mediana edad y ancianos, mujeres posmenopáusicas, personas sanas con hiperlipidemia, enfermedad coronaria, antecedentes familiares de enfermedad cerebrovascular, varios pacientes con tumor amarillo, sobrepeso u obesidad.

2 Los grupos anteriores deben prestar atención al autocuidado: como participar activamente en el ejercicio físico apropiado, evitar la dieta alta en calorías y grasas, la pérdida de peso científica, etc.

3 el tratamiento activo puede causar la enfermedad primaria de la hiperlipidemia: como diabetes, hipotiroidismo y síndrome nefrótico.

(2) Prevención secundaria:

1 tratamiento de dieta: todos los pacientes deben ser tratados con dieta, la mayoría de los pacientes con hiperlipidemia leve a moderada, después del tratamiento de dieta, los niveles de lipoproteína en plasma pueden controlarse mejor, pacientes con hiperlipidemia severa y menstruación Los pacientes ineficaces con terapia dietética durante un mes deben ser tratados con terapia dietética y medicamentos.

2 Restricción de calorías: cuando la ingesta de calorías excede las necesidades de actividad física y metabolismo basal, se estimulará la síntesis y secreción de VLDL en el hígado, por lo tanto, al tratar la hiperlipidemia endógena, reduzca la proporción de calorías totales de la dieta para cambiar los alimentos. Los ingredientes son más importantes: en general, los niveles séricos de VLDL-triacilglicerol (VLDL-TG) se correlacionan positivamente con la obesidad, pero muchas personas obesas tienen lípidos sanguíneos normales, mientras que la mayoría de los pacientes con hipertrigliceridemia tienen obesidad, obesidad La hipertrigliceridemia es más común en niños mayores o pacientes de inicio en adultos. Todos tienen hipertrofia de células grasas y resistencia relativa a la insulina. Después de que los pacientes con obesidad pierden peso, el VLDL en plasma disminuye significativamente y se estabiliza a un nivel más bajo. En lo anterior, el LDL producido por VLDL también se reduce después de que se reduce la producción y secreción de VLDL en el hígado. De hecho, el nivel de LDL en la población se correlaciona ligeramente positivamente con el grado de obesidad.

3 límite de ingesta de grasas: debido a defectos en la descomposición de la grasa corporal de pacientes con hipercapnia primaria, debe limitar estrictamente la ingesta de grasas saturadas y grasas insaturadas excesivas, de manera similar, los pacientes con hiperlipidemia mixta, tienen pancreatitis En el caso del aura, la ingesta de grasas debe limitarse inmediatamente, y el nivel de TG (generado por CM) puede reducirse rápidamente.

Las dietas bajas en grasas tienen un efecto significativo en la reducción de Ch en suero. Cuando la ingesta de grasas saturadas se limita al 8% de la ingesta calórica total, los niveles de Ch en suero disminuirán en un 15% a 20%. El mecanismo no está claro, y la receta no es Después de reemplazar la grasa saturada con grasa saturada, el nivel de LDL-C se reduce, pero es seguro comer una gran cantidad de grasa insaturada. No está claro que comer una gran cantidad de ácidos grasos libres insaturados (FFA) puede reducir los niveles de HDL, y los pacientes obesos aumentan la grasa insaturada. La ingestión puede causar colelitiasis.

4 Limite la ingesta de Ch: El contenido de Ch en los alimentos tiene un efecto sobre el nivel de Ch en suero, pero la respuesta de cada persona es diferente. Cuando la persona normal limita la dosis a menos de 200 mg / d, el nivel de Ch en plasma cae de 10% a 15%, consumo excesivo. El Ch puede aumentar el Ch en suero, lo que indica que la inhibición de la retroalimentación del contenido de Ch en el hígado no es ideal. La ingesta de Ch aumenta el LDL en suero, pero algunas personas aumentan el consumo de Ch, el LDL en suero aumenta muy poco, puede ser Debido al mayor almacenamiento de Ch en el tejido, la ingesta excesiva de Ch puede aumentar la producción de HDL-C. Esta lipoproteína es un gran complejo de HDL, rico en Ch, y contiene apo E, VLDL rico en colesterol. También aumenta, y este VLDL permanece en la banda de la electroforesis. El Ch y la grasa saturada contenida en la banda de los alimentos aumentan el Ch sérico, y no hay interdependencia entre ellos. La reducción de la grasa saturada en los alimentos puede reducir la producción de VLDL, suero El nivel de TG ha bajado.

5 El papel de los carbohidratos: el efecto de comer alimentos con carbohidratos en el metabolismo de los lípidos es muy diferente en las personas normales. Después de ingerir alimentos con alto contenido de carbohidratos, los niveles de TG en suero disminuyen durante aproximadamente 10 horas. Si continúa consumiendo este alimento, entonces La TGemia alta ocurrirá dentro de las 48 a 72 horas, los picos de TG séricos dentro de 1 a 5 semanas, y aquellos con niveles basales altos de TG y aquellos con una ingesta excesiva de calorías son más activos, pero si continúan ingiriendo Los alimentos con alto contenido de carbohidratos durante 1 a 8 meses, el TG sérico de la mayoría de las personas caerá al nivel basal, solo unas pocas personas aún tienen TG alto persistente, y los pacientes con hiperlipidemia endógena y mixta tienen reacciones similares. Por lo tanto, cualquier hiperlipidemia no es particularmente sensible a las reacciones de carbohidratos. Solo los pacientes con hiperlipidemia endógena y mixta son extremadamente sensibles al consumo excesivo de calorías. El consumo elevado de carbohidratos puede producir HDL en suero. Aumentó, pero el aumento es pequeño.

6 Sobre la ingesta de alcohol: el alcohol estimula la síntesis de VLDL en el hígado. Por lo tanto, el TG sérico se eleva después de beber. Algunos pacientes con hipertrigliceridemia endógena tienen un TG particularmente alto después de beber. Después del cese, el nivel de TG puede volver a la normalidad. Beber a largo plazo puede aumentar la síntesis de colesterol, y la tasa de conversión a ácido biliar se ralentiza, por lo que el colesterol en suero es elevado. Según la encuesta de población, el nivel de HDL-C se puede aumentar al beber aproximadamente 60 ml por día, pero no todos tienen esto. Tipo de reacción

7 Otros alimentos: el efecto de los alimentos con fibra en los lípidos plasmáticos no está claro. Los efectos del calcio, el magnesio, los oligoelementos y las vitaminas E, C y B también son inciertos. El café y la sacarosa tienen poco efecto sobre los niveles de lípidos en suero.

8 recetas estándar: el ajuste de la dieta, es muy importante para el tratamiento de varias lipoproteinemias altas, algunos pacientes pueden desempeñar un papel terapéutico solo mediante el ajuste de la dieta, aunque varios tipos de pacientes tienen sus propias características, pero la dieta estándar puede ser Aplicable a una variedad de pacientes con hiperlipoproteinemia, los requisitos principales de la receta estándar son los siguientes:

1 puede reducir el peso al nivel deseado y mantenerlo a este nivel.

2 reducir la ingesta de grasas, la ingesta de grasas saturadas debe ser inferior al 8% de la ingesta total de calorías.

Ingesta de 3Ch <250mg / d.

4 Además de la ingesta de proteínas necesaria y la ingesta de grasas anterior, suplemente las calorías restantes con carbohidratos.

Se debe prohibir que 5 personas con TG alto beban alcohol.

Las personas con niveles elevados de VLDL e IDL en suero deben limitar las calorías y perder peso.El tratamiento de pérdida de peso en adultos consiste en controlar la ingesta de calorías a 3.5-5.0 MJ / d (800-1200 kcal / d).

El peso de los pacientes con hipercremia familiar se encuentra principalmente en el rango normal. Si el paciente es obeso, el Ch en sangre puede disminuir ligeramente después de perder peso, pero el efecto de diferentes pacientes no es el mismo. Cualquier persona con hiper-Chemia debe tomar un Ch bajo. Y una dieta baja en grasas saturadas, pero solo puede reducir el Ch en suero en aproximadamente un 10%, y cuanto mayor sea el nivel de Ch en suero, peor será el efecto, todos los pacientes con hiperlipidemia, deben adherirse a la dieta estándar después de la pérdida de peso, primaria Los pacientes con hipercapnia (deficiencia de LPL o deficiencia de cofactor apo-C-II) deben limitar la grasa a 10-20 g / d, de los cuales al menos 5 g es aceite vegetal, como el aceite de cártamo rico en ácidos grasos esenciales, al tiempo que limita la grasa. Debe complementarse con vitaminas.

Muchas de las hiperlipidemias son causadas por una dieta inadecuada o secundaria a diabetes, hipotiroidismo y otras enfermedades, que se pueden prevenir si se toman temprano.

A. Terapia dietética: la dieta controlada es la medida básica para el tratamiento de esta enfermedad. Para los pacientes con quilomicronemia alta (I, V), generalmente solo se requiere una dieta baja en grasas; el tipo V también debe limitar los carbohidratos y el colesterol, y dar un alto Proteína para asegurar la nutrición; para pacientes endógenos con triglicéridos altos (triacilglicerol) (III, IV, V), principalmente para limitar las calorías y el azúcar totales; para hipercolesterolemia (IIa, IIb), Se debe usar una dieta baja en colesterol, baja en ácidos grasos saturados, y se deben agregar ácidos grasos insaturados como el ácido linoleico.

B. Tratamiento farmacológico: la terapia dietética no puede controlarse, debe tratarse con fármacos hipolipemiantes, incluido el aclaramiento mejorado de VLDL, principalmente para reducir el clofibrato de triacilglicerol (triacilglicerol) y sus derivados; fortalecer la descomposición de LDL, principalmente reducir el colesterol La colestiramina (colestiramina) y la resina hipolipemiante n. ° 2, n. ° 3; inhiben principalmente la síntesis de VLDL y LDL, y simultáneamente reducen la niacina de triacilglicerol (triacilglicerol) y colesterol. Muchos medicamentos hipolipemiantes nuevos como el fenofibrato, así como algunos medicamentos chinos que pueden reducir los lípidos en la sangre como Alisma, Polygonum cuspidatum, Milk Thistle, Shouwu, Hawthorn, Tea Tree, Mulberry, Mao Dongqing, Cassia, etc. Bucao (Probucol), 0,5 g, 2 veces / día, mañana y tarde después de las comidas, durante 6 semanas a 2 años, es eficaz tanto para la ictericia como para la ictericia con o sin hipercolesterolemia.

C. Tratamiento local: daño localizado como ictericia e ictericia, etc., si afecta la belleza o la función, se trata principalmente con tratamiento local, como manchado de ácido tricloroacético, terapia de congelación de nitrógeno líquido, láser de dióxido de carbono o resección quirúrgica, etc. .

Complicación

Hiperlipoproteinemia primaria y complicaciones del xantoma. Complicaciones, infarto de miocardio, diabetes insípida

Hiperfosfato familiar

Los pacientes masculinos heterocigotos con arteriosclerosis pueden complicarse por infarto de miocardio, la deficiencia de LPL o deficiencia de apo CII puede asociarse con hepatoesplenomegalia, la hipertrigluceremia familiar puede complicarse por pancreatitis; lipemia-retina (fondo ocular) El color es el ketchup).

2. Hiperlipoproteinemia severa tipo II

A menudo con enfermedad arterial coronaria y otras enfermedades cardiovasculares o hiperlipoproteinemia secundaria.

3. Xantoma eruptivo

Casi sin excepción, ocurre en quilomicronemia alta, es decir, hiperlipoproteinemia tipo I y tipo V, así como hiperlipoproteinemia tipo III o secundaria.

4. Xantomatosis diseminada

Alrededor de un tercio de los pacientes tienen diabetes insípida temporal o leve debido al daño a la hipófisis hipotalámica-neuronal.

Síntoma

Hiperlipoproteinemia primaria y síntomas de hiperplasia de xantoma Síntomas comunes Dolor abdominal Hepatosplenomegalia Angiogénesis dislipidemia Ictericia anormal Nódulos ateroscleróticos Pérdida de peso Hinchazón parótida Dolor en el pecho

1. Identificación de varios tipos de hiperlipidemia.

(1) Hiperlipidemia congénita:

1 hipercremia familiar:

A. La aparición temprana de CHD en hombres jóvenes y la alta gravedad encontrada en esta enfermedad son los principales hallazgos clínicos de la enfermedad. Pacientes masculinos heterocigotos con arteriosclerosis, la edad a la que ocurrió el primer infarto de miocardio fue de 41 años, pacientes femeninas Si no hay un factor de riesgo adicional, es posible que no haya aterosclerosis en la vida y no haya un aumento similar en la incidencia de enfermedad vascular periférica y enfermedad cerebrovascular.

B. Los xantomas del tendón, el lípido depositado en el tendón, es el signo más diagnóstico de la enfermedad. Por lo general, tiene nódulos irregulares en el tendón de Aquiles bilateral y el tendón extensor de la mano, pero puede desarrollarse. Por la difusión del tendón, el engrosamiento general.

2 -LP anormales:

R. La enfermedad se puede encontrar en los primeros años de arteriosclerosis, pacientes con xantoma plano o nodular y pacientes con hiperlipidemia que se encuentran en el examen físico de rutina.

B. La hiperlipidemia masculina ocurre después de los 30 a 40 años de edad, y las mujeres aparecen después de la menopausia.

La anormalidad de C.apo E se puede medir al nacer.

D. El tumor amarillo aparece más tarde, principalmente en el palmatum, que se distribuye en la huella de la palma, tumor nodular o erupción nodular amarilla.

E. Las manifestaciones clínicas de la arteriosclerosis masculina aparecen alrededor de los 50 años. Las lesiones vasculares periféricas son comunes y la incidencia de CHD también aumenta. Las lesiones vasculares periféricas perimenopáusicas y CHD son más rápidas que las pacientes no clínicas.

Defectos de 3LPL o defectos de apo CII:

R. La grasa insuficiente es la infancia y, a medida que los niños crecen, aprenden gradualmente a evitar las dietas altas en grasas (como los productos lácteos enteros).

B. El dolor abdominal (a menudo acompañado de pancreatitis) ocurre en CM alto, TG.

C. Los xantomas eruptivos se distribuyen en la superficie de los músculos extensores, como el codo, la rodilla y la cadera, que son diagnósticos de hipercapnia crónica, y el tumor de erupción amarilla desaparece después de que el nivel de CM cae a la normalidad.

D. Hepatosplenomegalia, pero esta última es rara, debido a la acumulación de células espumosas llenas de lípidos en el hígado y el bazo, como la dieta libre de grasa, el hígado y el bazo se encogen rápidamente.

4 hipertrigliceridemia familiar: manifestaciones clínicas: la gran mayoría de los hallazgos no clínicos, principalmente debido al examen físico, ocasionalmente debido a la aparición de enfermedades relacionadas con TG alto, su susceptibilidad a CHD, obesidad y diabetes La tasa es la misma que la de la población normal. El tumor amarillo no es específico, como el TG plasmático 22.58 mmol / L (2000 mg / dl), seguido de CMemia significativa y un grupo de signos y síntomas asociados con él llamado CM Síndrome de quilomicronemia (CMS), que se manifiesta como: dolor abdominal y / o pancreatitis, incluso dolor torácico, pérdida de memoria cercana, anormalidades sensoriales periféricas similares al síndrome del túnel carpiano (síndrome de capaltunnel), lipemia-lipemia- El color vascular de la retina fundus es color ketchup, hígado grande (común), esplenomegalia (raro) y tumor de erupción amarilla, como TG en sangre <22.58 mmol / L (2000 mg / dl), se elimina el rendimiento anterior.

5 Hiperlipidemia mixta familiar: manifestaciones clínicas: los hombres mostraron CHD en los primeros años, y la edad promedio de infarto de miocardio fue de 40 años. Fumar jugó un papel importante en la promoción de la "enfermedad cardíaca clínica". Obesidad y obesidad en pacientes con esta enfermedad La hipertensión es más común, generalmente no hay tumor amarillo, incluso se puede ver ictericia no específica.

(2) Identificación y mecanismo de hiperlipidemia secundaria:

1 TGemia alta:

A. Diabetes: a. Diabetes mellitus insulinodependiente no tratada y pacientes no tratados con diabetes mellitus no insulinodependiente, con baja actividad de LPL en tejido adiposo y músculo, lo que resulta en aumentos leves a moderados en los niveles de TG en plasma y HDL- c niveles caen, b. En el caso de resistencia a la insulina y deficiencia leve de insulina, la hipertrigliceridemia se debe a que el tejido adiposo moviliza una gran cantidad de ácidos grasos libres (FFA), reesterificados por el hígado, como VLDL endógena Causado por la secreción.

B. Uremia crónica y diálisis: muchos pacientes con uremia crónica tienen niveles elevados de VLDL en plasma, niveles de TG, niveles bajos de HDL-C y persisten hasta la hemodiálisis de mantenimiento y la diálisis peritoneal, y las anormalidades de LP mencionadas anteriormente parecen estar asociadas con el aclaramiento de TG mediado por LPL. Los defectos están relacionados con pacientes en diálisis con arteriosclerosis significativa, tabaquismo y otros factores como la hipertensión.

C. Otros: a. Obesidad, el aumento en los niveles de TG causado por el consumo de estrógenos y alcohol es extremadamente leve, generalmente no alcanza el nivel "anormal", puede deberse a un ligero aumento en la secreción hepática de VLDL, b. Diuréticos y - Los bloqueadores adrenérgicos pueden aumentar ligeramente el nivel de TG. El mecanismo puede ser que el primero aumente el nivel de LDL, el segundo disminuya el nivel de HDL, c. La hipertrigliceridemia moderada a alta es extremadamente rara y puede ocurrir en el sistema. Los pacientes con lupus eritematoso y globulinemia anormal son el resultado de la interacción entre la inmunoglobulina y la LP. D. La TGemia moderadamente alta también se encuentra solo en enfermedades raras como la enfermedad de acumulación de glucógeno tipo I, nutrición grasa. Mal y así sucesivamente.

2 hiperlipidemia mixta

A. Hipotiroidismo: el progreso normal de la mayoría de los pasos en el metabolismo LP requiere la participación de hormonas tiroideas, especialmente el mantenimiento del receptor de LDL requiere tiroxina, la disfunción tiroidea debido a defectos catabólicos, lo que resulta en niveles elevados de LDL; desechos de VLDL El daño de la función se elimina, lo que resulta en la acumulación de CM; finalmente, debido al bajo nivel de LPL, se produce un TG alto.

B. Síndrome nefrótico: con la pérdida de albúmina en la orina y la aparición de hipoalbuminemia, los niveles de VLDL o LDL o ambos aumentan, las anormalidades de los LP anteriores se asocian con una mayor síntesis de lípidos hepáticos y defectos de catabolismo LP deficientes en TG. Correlación, el último defecto es causado por la pérdida de factores relacionados que mantienen la función LPL en la orina.

C. Glucocorticoides excesivos: se observan altos niveles de glucocorticoides en el síndrome de Cushing y la terapia con esteroides exógenos, a menudo acompañados por niveles elevados de VLDL y / o LDL.

3 Hiperhemia: en ocasiones se observan niveles elevados de LDL en personas con ácidos grasos altamente saturados y dietas altas en Ch, y el mecanismo de la mayoría de las hipercremia en la población aún es difícil de explicar, porque se cree que bajo la influencia de factores ambientales, El papel de la enfermedad, llamada enfermedad de "factores genéticos múltiples", hematoporfiria intermitente aguda y pacientes con anorexia aguda con niveles plasmáticos de LDL también se puede elevar.

2. La identificación de varios tipos de xantoma se distingue de acuerdo con la morfología, ubicación, número y propiedades relacionadas del xantoma. Existen principalmente los siguientes tipos en la práctica clínica:

(1) xantomas planos: más común, daño de la aguja al huevo, amarillento a amarillo parduzco, parches blandos planos o placas ligeramente elevadas, ocurren en los párpados, cuello, torso, codo, axilas, Las axilas, el lado medial del muslo, las nalgas y las palmas tienen los siguientes subtipos y son características de ciertas enfermedades:

1 xantoma: es uno de los xantomas más comunes, especialmente visto en la cresta ilíaca proximal, simple o múltiple, desarrollo lento, puede extenderse a ambos lados, párpados inferiores e incluso formar un círculo amarillo alrededor del periorbital Muy especial, más común en mujeres de mediana edad, existen estadísticas del 25% de pacientes con xantoma con hiperlipoproteinemia tipo II, que muestran colesterol en plasma elevado, especialmente en personas jóvenes, pero después de los 40 años. A menudo no hay anormalidades en los lípidos. Recientemente, se ha informado que algunos pacientes con xantomas no hiperlipidemia tienen una pequeña cantidad de deficiencia de lipoproteínas, y algunos pacientes tienen un mayor riesgo de endurecimiento de las arterias.

2 xantoma rayado de la palma: es un tipo de lesiones de xantoma planas en forma de línea distribuidas a lo largo de la textura de la palma de la mano y la palma, a menudo muy finas, fáciles de pasar por alto, a menudo un síntoma especial de hiperlipoproteinemia tipo III, rendimiento anormal El aumento de beta-lipoproteína, también puede estar asociado con hiperlipoproteinemia secundaria debido a la obstrucción de los conductos biliares intrahepáticos y extrahepáticos.

3 xantomas planos generalizados: manchas y placas raras, planas de color naranja o amarillo parduzco, simétricas alrededor de los párpados faciales, a ambos lados del cuello, la parte superior del torso y la parte superior del brazo, generalmente observadas en ancianos, el pronóstico es bueno, pero sobre La mitad de los pacientes pueden estar asociados con varias proteinemias anormales, como mieloma múltiple, macroglobulinemia, linfoma o leucemia. El xantoma a menudo ocurre varios años antes de estas enfermedades, por lo que los pacientes deben ser examinados cuidadosamente. La hiperlipoproteinemia puede o no ser, como la ausencia de hiperlipidemia, se denomina tumor de plano amarillo generalizado de lipemia normal.

(2) Xantomas nodulares: pápulas o nódulos blandos tempranos, de color naranja a amarillo parduzco, pueden fusionarse o agrandarse a una placa de 2 a 3 cm de diámetro. Hemos visto una sola lesión con un diámetro de 8 cm. Los xantomas nodulares, el daño se desarrolla lentamente, no es fácil de disminuir, se solidifica con el aumento de la fibrosis, la superficie es hemisférica o lobulada, pediculada y ocurre en el lado de la extensión, como el codo, la rodilla, la extensión de los nudillos, Las caderas, etc., solos o en grupos, pacientes con hiperlipoproteinemia tipo II o III, que se manifiestan como un aumento en el colesterol plasmático y (o) triglicéridos (triacilglicerol), se pueden encontrar enfermedad vascular aterosclerótica Como la angina de pecho, el infarto de miocardio y la insuficiencia vascular periférica, también pueden asociarse con hipotiroidismo o cirrosis biliar causada por hiperlipoproteinemia secundaria, y los xantomas asociados con xantoma nodular a menudo El xantoma, en esencia, es un xantoma nodular que ocurre en una parte especial del tendón, ligamento y fascia. El nódulo es profundo, liso, firme y de diferentes tamaños. La superficie de la piel puede moverse como de costumbre, más comúnmente en El tendón de Aquiles y la rodilla, el codo y la parte posterior del tendón de la mano, también se pueden acompañar , trocánter humeral y xantoma perióstico del codo, la ictericia casi siempre indica una posible enfermedad sistémica, como hiperlipoproteinemia severa tipo II, a menudo con enfermedad de las arterias coronarias y otras enfermedades cardiovasculares o secundarias Hiperlipoproteinemia

Tipo IV: también conocido como triglicérido alto familiar (triacilglicerol), familiar combinado con hiperlipoproteinemia, a menudo después de los 20 años de edad, principalmente xantomas nodulares planos, puede estar acompañado de un progreso rápido Aterosclerosis y pancreatitis recurrente, aumento del ácido úrico en sangre y tolerancia anormal a la glucosa.

3. Puntos clínicos

(1) tumor amarillo: una protuberancia cutánea localizada, amarilla, naranja, principalmente nodular, maculopapular, papular, textura suave, principalmente debido a la acumulación de macrófagos fagocíticos lipídicos en la piel ( Causados por células espumosas, se producen tumores amarillos en el tendón de Aquiles, el tendón de la mano o el dorso del pie, la rodilla, el recto femoral, el tendón del músculo deltoides del hombro, la unión del húmero y el cuádriceps, el tríceps del tríceps. En la unión del tendón, las arrugas de la palma, alrededor de los párpados y la piel del tronco y las extremidades, la mucosa oral, después de un tratamiento eficaz para reducir los lípidos, la mayoría del tumor amarillo puede desaparecer gradualmente.

(2) Cambios oculares de hiperlipidemia: se puede ver una gran cantidad de exudación lipídica en el fondo.

(3) articulaciones: la infiltración de macrófagos en las articulaciones y la membrana sinovial puede causar poliartritis migratoria aguda, hiperlipidemia a menudo acompañada de ácido úrico en sangre elevado y artritis gotosa en la deposición articular.

(4) Síndrome de Sjogren: debido a la infiltración de grasa en la glándula lagrimal, las glándulas salivales pueden causar inflamación de la glándula parótida, y se reduce la secreción de lágrimas y saliva.

(5) aterosclerosis: puede ocurrir en las arterias grandes, medianas y pequeñas de todo el cuerpo. Las manifestaciones clínicas varían según el grado de endurecimiento. Aorta como la arteria carótida, la arteria cerebral, la coronaria, la extremidad, etc., estenosis, estenosis, Trombosis, disminución del flujo sanguíneo que conduce a disfunción orgánica, como accidente cerebrovascular, enfermedad coronaria, angina de pecho, vasculitis de las extremidades inferiores.

(6) Diabetes y alteración de la tolerancia a la glucosa (IGT): en los últimos años, los experimentos con animales y la investigación básica han encontrado que la hiperlipidemia puede causar la deposición de grasa en los órganos y causar daño a los órganos, como el hígado graso puede convertirse en cirrosis. La deposición de grasa en el páncreas puede conducir a diabetes tipo 2 e IGT.

(7) La hiperlactinemia aguda y la hipertrigliceridemia severa pueden causar dolor abdominal y episodios recurrentes de pancreatitis aguda. Esto se debe a que los quilomicrones bloquean los capilares pancreáticos y causan necrosis pancreática local. La liberación de enzimas digestivas hace que el páncreas se disuelva y necrosis.

Examinar

Examen de hiperlipoproteinemia primaria y xantoma

()(HDL)2

12h>6.0mmol/L(240mg/dl);>2.3mmol/L(200mg/dl);>4.0mmol/L[=-(HDL+)(mmol/L)];>0.9mmol/L

>600mmol/L

CrT3T4

()(Touton)

Diagnóstico

Diagnóstico

(1)

ChCh7.7512.93mmol/L(300500mg/dl)TG;LDL;Ch;

-LP;ChTG;VLDL(cholesterol esterCE)VLDL;apo E;LDLHDL

LPLapo CLPLLPLApo C(radio immunoassayRIA)LPLPL

(2)TG20;TGVLDLTG(-)

(3)

CMTG

apo B

VLDLLDL

HDLHDL-(HDL-C)apo A

Diagnóstico diferencial

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Hematología