enfermedad genética
Introducción
Introducción a las enfermedades genéticas. La enfermedad genética se refiere a una enfermedad causada por un cambio en el material genético o controlada por un gen que causa la enfermedad. La enfermedad genética se refiere a una enfermedad que está determinada total o parcialmente por factores genéticos, a menudo congénitos o adquiridos. Como enfermedades congénitas, de varios dedos (dedos del pie), ronquera congénita, hemofilia, etc., estas enfermedades genéticas están completamente determinadas por factores genéticos y solo ocurren después de un cierto período de tiempo, a veces después de varios años, diez años o incluso unos pocos Los síntomas significativos pueden ocurrir después de diez años. En el momento del examen, se utilizó la técnica de análisis cromosómico para diagnosticar prenatalmente la enfermedad cromosómica fetal. En el pasado, el líquido amniótico se extraía mediante amniocentesis a las 14 a 16 semanas de gestación, y las células se cultivaban para el análisis cromosómico. La principal ventaja de esto es que el tiempo de examen puede avanzar hasta el embarazo temprano (aproximadamente 8 semanas), y las muestras obtenidas no tienen que someterse a cultivo celular, y pueden analizarse directamente por cromosomas, y el informe de inspección se puede obtener el mismo día. Esta técnica generalmente se considera bastante segura con las técnicas de análisis de cromosomas de células amnióticas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: comunicación interventricular
Patógeno
Causa de la enfermedad genética.
1. Anomalía cromosómica: se refiere a enfermedades causadas por el número o la forma de los cromosomas, anomalías estructurales:
A. Síndrome de miau de anormalidad estructural (deleción parcial del cromosoma 5); B. número anormal de autosomas: trisomía 21.
Cromosoma sexual: displasia gonadal (X0, XXY, XYY).
2. Anormalidades genéticas:
A. Gen único: una enfermedad genética causada por una anormalidad de un gen en un par de cromosomas de un padre o madre en un cromosoma homólogo.
a. Autosoma:
Dominante: (hipoplasia condral, polidipsia, pólipos de colon);
Recesivo: (alienopatía, fenilcetonuria, orina negra, ronquera congénita, miopía alta);
No completamente dominante (talasemia).
b. Cromosoma sexual:
Yo, con X:
Dominio: la incidencia de las mujeres es mayor que la de los hombres: (tipo de sangre Xg, así como raquitismo anti-vitamina D);
Recesivo: la tasa de incidencia masculina es mayor que la femenina: (la ceguera roja y verde, la hemofilia, etc. son más comunes).
II, con Y solo incidencia masculina (hirsutismo del canal auditivo externo).
B. Múltiples genes: enfermedades genéticas asociadas con dos o más genes. No existe una relación dominante o recesiva entre cada par de genes, y cada enfermedad es causada por múltiples pares de genes y factores ambientales.
Prevención
Prevención de enfermedades genéticas.
Selección de cónyuge:
1. Evite enamorarse de personas con la misma enfermedad genética y evite que los mismos pacientes genéticos se casen entre sí. Debido al apareamiento de tales pacientes, las posibilidades de que sus hijos sufran la misma enfermedad genética que sus padres aumentarán significativamente. Tales como hipertensión esencial, aterosclerosis, diabetes, cardiopatía congénita, miastenia gravis, espina bífida, labio leporino, luxación congénita de la cadera, asma congénita, ronquera congénita y alta miopía, prevención Una generación de enfermedades genéticas. Si dos pacientes con hipertensión esencial están casados, la probabilidad de que su descendencia sufra de hipertensión esencial será de hasta el 47%.
2. Evite el matrimonio de parientes cercanos, la incidencia de enfermedades genéticas recesivas de la descendencia debido a parientes cercanos será significativamente mayor que la población general.
3. Los resultados del estudio indican que la descendencia del nacimiento de una variedad de enfermedades graves, la posibilidad de enfermedades hereditarias también aumentará. Los pacientes que padecen hepatitis viral, tuberculosis, enfermedades de transmisión sexual y otras enfermedades orgánicas graves no se apresuran a casarse.
Nacimiento:
1. Elegir el momento de la concepción. La edad de ambos cónyuges debe ser adecuada. La mujer tiene más de 35 años y las posibilidades de que sus hijos sufran de estupidez congénita pueden aumentar en aproximadamente 10 veces. La edad del hombre es preferiblemente no mayor de 50 años.
2. Preste atención al "entorno externo" del cuerpo de hombres y mujeres en el momento de la concepción, como estar en contacto cercano con sustancias tóxicas y peligrosas (como recibir radioterapia o rociar pesticidas), o aplicar ciertos medicamentos que pueden causar daño al embrión. , no puede quedar embarazada de inmediato. Evite el embarazo después de evitar el ambiente externo dañino por un tiempo.
3. Si hay más de dos abortos espontáneos consecutivos, se debe realizar un examen cromosómico para determinar si está relacionado con factores genéticos, y el médico decide si se debe volver a embarazar.
4. El último hijo es una mujer teratogénica. Antes de volver a dar a luz, debe ser examinado a fondo por un médico para determinar la causa de la teratología antes de decidir si tiene un embarazo.
Complicación
Complicaciones de la enfermedad genética Complicaciones, comunicación interventricular
(a) Fenilcetonuria:
Esta enfermedad metabólica congénita es causada por el gen patogénico que previene la formación de fenilalanina hidroxilasa (HAP) en el hígado del cuerpo humano. Esta enzima puede promover la conversión de fenilalanina en tirosina. La conversión del aminoácido está bloqueada, lo que resulta en la acumulación de fenilalanina en la sangre humana y otros tejidos. El exceso de fenilalanina y su derivado, fenilpiruvato, se excretan en la orina, por lo que se llama fenilcetonuria. Si el fenilpiruvato y sus metabolitos se acumulan en el cerebro, provocará una alteración del metabolismo bioquímico del tejido cerebral, dificultará el crecimiento y el desarrollo del cerebro y provocará retraso mental, que es la causa de la demencia en pacientes con esta enfermedad. Además, el exceso de fenilalanina y sus metabolitos pueden inhibir la conversión de tirosina en melanina, por lo que los pacientes a menudo van acompañados de color de piel y rasgos de cabello más claros. El gen que controla la fenilalanina hidroxilasa se localizó en 12q22 a 12q24.2.
(2) Enfermedad de orina negra:
Otra vía metabólica importante para la tirosina en el cuerpo humano es la conversión a acetoacetato, que se descompone aún más en dióxido de carbono y agua, lo que hace que la presencia de ácido urinario en la orina. Sin embargo, cuando el ácido urinario oxidasa es deficiente debido a un defecto genético, el ácido úrico se descarga de la orina porque no puede descomponerse oxidativamente. El ácido úrico en sí no tiene color, pero se volverá negro en el aire por un tiempo, por lo que la orina también se volverá negra. En condiciones alcalinas, el ácido úrico se puede ennegrecer aún más, por lo que los pañales de estos niños se lavan con jabón y cuanto más se lavan, más oscuros son. Sin embargo, la orina negra es un trastorno benigno de recesión autosómica, que generalmente no es dañino para los pacientes, pero a veces puede causar pigmentación en partes como el cartílago y las articulaciones, y puede causar artritis en casos severos.
(3) Albinismo:
En humanos normales, la tirosina también tiene una vía metabólica importante, que es la formación de melanina con la participación de tirosinasa. La melanina hace que el cabello humano se vea negro, y las personas que han estado trabajando en el campo durante mucho tiempo habrán oscurecido la piel, porque la luz solar acelera la formación de melanina y hay más depósitos de melanina en las células de la piel. A. El aumento de melanina puede evitar que los rayos ultravioleta del sol sean irradiados al cuerpo humano y tiene un cierto efecto protector. Sin embargo, si el gen que controla la tirosina sintasa está mutado de forma recesiva o se obtienen dos genes recesivos de ambos padres, esta persona no puede sintetizar la tirosinasa, lo que resulta en la formación de melanina en el cuerpo, que carece de melanina. Como resultado, el cuerpo es blanquecino, incluso el cabello y las cejas son blancas, lo que comúnmente se conoce como albinismo, comúnmente conocido como "cabeza blanca de oveja". Otros aspectos de los albinos son normales, a diferencia de la fenilcetonuria, que afecta el desarrollo intelectual de las personas. El único defecto de este tipo de persona es que tiene miedo a la exposición a la luz solar, especialmente los ojos son particularmente fotofóbicos. Los pacientes de blanqueamiento que se ven comúnmente están casi con los ojos vendados, especialmente en el caso de la ceguera causada por la estimulación excesiva de la luz.
(4) Malabsorción congénita de glucosa y galactosa:
El niño presentó diarrea, un excremento acuoso, similar a la orina. La incidencia y el grado de diarrea están relacionados con el tiempo y la cantidad de azúcar en la alimentación. La diarrea ocurre 24 horas después de la alimentación. Cuanto más come, más grave, pero la ingesta de alimentos del niño es muy grande, por lo que el peso disminuye rápidamente. Luego es deshidratada, ingrávida y desnutrida. Mientras el niño no use fructosa como la principal fuente de azúcar, se producirá diarrea, por lo que es necesario limitar el consumo de glucosa y galactosa de por vida. Sin embargo, es resistente a la glucosa y la galactosa con la edad.
(5) anemia de glóbulos rojos en forma de hoz:
Esta enfermedad a menudo se considera autosómica recesiva, más como un dominio incompleto, la anemia homocigótica del gen causante de la enfermedad es severa, displasia, dolor articular, abdominal y muscular, principalmente en la infancia. Sin embargo, la mayoría de los híbridos con genes patógenos son asintomáticos, o algunos solo tienen anemia leve. Sin embargo, si esta persona heterocigótica se encuentra en el área de las tierras altas o si el entrenamiento de ejercicio de alta intensidad a largo plazo conduce a hipoxia en el cuerpo, los glóbulos rojos se "transformarán", bloquearán los vasos sanguíneos, causarán fiebre sistémica, dolor muscular y muchos glóbulos rojos son bazo. Fagocitosis, disminución de la hemoglobina, disminución de la capacidad del cuerpo para transportar O2 y CO2, causando un círculo vicioso de destrucción de glóbulos rojos e hipoxia. Se ha informado que esas personas heterocigotas morirán en circunstancias especiales como anestesia, transfusión de sangre y esfuerzo físico. Por ejemplo, en 1970, en Texas, cuatro reclutas negros heterocigotos murieron de estrés.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad genética Síntomas comunes Aspecto de la anemia Tendencia al sangrado Persiana roja Persiana verde Persiana azul-amarilla Sangrado repetido
Primero, hemofilia:
La hemofilia es un grupo de enfermedades hemorrágicas de coagulopatía hereditaria. La característica común es el trastorno de formación activa de tromboplastina, el tiempo de coagulación prolongado y una tendencia a la hemorragia postraumática después de la vida.
Segundo, albinismo:
El albinismo es una leucoplasia hereditaria causada por deficiencia de melanina o trastornos sintéticos en la piel y órganos accesorios causados por deficiencia o disfunción de tirosinasa. La retina del paciente no tiene pigmento, y el iris y la pupila son de color rosa pálido, temerosos de la luz. La piel, las cejas, el cabello y otros pelos corporales son de color blanco o blanco amarillento. El albinismo es una enfermedad hereditaria familiar que es autosómica recesiva y a menudo ocurre en parientes cercanos. Mapa genético del albinismo: ambos padres del paciente portan el gen del albinismo, que no lo hace. Si ambas parejas transmiten el gen causante de la enfermedad que llevan a sus hijos, el niño se enfermará. El albinismo ocular es una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es causada por el gen del albinismo que porta la madre cuando se transmite al hijo. Generalmente no se transmite a la hija.
Tercero, daltonismo:
El trastorno congénito de la visión del color generalmente se llama daltonismo. No puede distinguir varios colores o ciertos colores en el espectro natural. La pobre capacidad de discriminación de color se llama color débil. El color débil puede ver el color que ven las personas normales. Sin embargo, la capacidad de reconocer los colores es lenta o deficiente. Cuando la luz es tenue, algunas son casi lo mismo que el daltonismo o aparecen como fatiga de la visión del color. El límite entre este y el daltonismo es generalmente difícil de distinguir. El daltonismo y la debilidad del color son más comunes en los factores congénitos. Hay muchos más pacientes masculinos que pacientes femeninos.
Cuarto, cardiopatía congénita:
La cardiopatía congénita es el tipo más común de malformación congénita, representa el 28% de todo tipo de malformaciones congénitas y se refiere a anomalías anatómicas causadas por anomalías en la formación cardíaca y macrovascular durante el desarrollo embrionario o el nacimiento. El canal que debería cerrarse automáticamente después no puede cerrarse (en el caso de un feto normal). La incidencia de la enfermedad cardíaca congénita no puede subestimarse, ya que representa del 0,4% al 1% de la vida de los bebés, lo que significa que China tiene un aumento anual de 150,000 a 200,000 pacientes con enfermedad cardíaca congénita. La cardiopatía congénita tiene un amplio espectro, que incluye cientos de tipos específicos. Algunos pacientes pueden tener múltiples malformaciones al mismo tiempo. Los síntomas varían ampliamente. Los más leves pueden ser asintomáticos de por vida. Si nacen, tendrán síntomas graves como hipoxia, shock o incluso la muerte. . Según la hemodinámica combinada con los cambios fisiopatológicos, la cardiopatía congénita se puede dividir en cianótica o no cianótica, o dividirse en tres categorías según la presencia o ausencia de derivación: sin derivación (como estenosis pulmonar, coartación aórtica), de izquierda a Derivación derecha (como defecto del tabique auricular, defecto del tabique ventricular, conducto arterioso permeable) y derivación de derecha a izquierda (como tetralogía de Fallot, luxación de vasos sanguíneos grandes).
Un pequeño número de enfermedades cardíacas congénitas tienen la posibilidad de sanar antes de los 5 años, y un pequeño número de pacientes tienen deformidades leves y ningún efecto significativo sobre la función circulatoria, sin ningún tratamiento, pero la mayoría de los pacientes necesitan cirugía para corregir la deformidad. Con el rápido desarrollo de la tecnología médica, el efecto quirúrgico ha mejorado enormemente. En la actualidad, la mayoría de los pacientes, como el tratamiento quirúrgico oportuno, pueden volver a la normalidad como personas normales, el crecimiento y el desarrollo no se ven afectados, y pueden ser calificados para el trabajo ordinario, el estudio y las necesidades de la vida.
Cinco, fenilcetonuria:
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica de aminoácidos común causada por una deficiencia enzimática en la vía metabólica de fenilalanina (PA), que impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, lo que resulta en fenilalanina y Su cetoácido se acumula y se excreta en grandes cantidades de la orina. La enfermedad es más común en enfermedades hereditarias deficientes en el metabolismo de los aminoácidos, y su patrón genético es la herencia autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas no fueron uniformes, las principales características clínicas fueron retraso mental, síntomas mentales y neurológicos, eccema, rasguños en la piel, pigmentación y olor a rata, y EEG anormal. Si el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano están disponibles, las manifestaciones clínicas antes mencionadas pueden no ocurrir, la inteligencia es normal y se pueden restaurar las anormalidades del EEG.
Examinar
Examen de enfermedad genética
1. Utilizando la tecnología de análisis cromosómico, diagnóstico prenatal de la enfermedad cromosómica fetal, en las últimas 14 a 16 semanas de embarazo con amniocentesis para extraer líquido amniótico, las células se cultivaron para el análisis cromosómico. La principal ventaja de esto es que el tiempo de examen puede avanzar hasta el embarazo temprano (aproximadamente 8 semanas), y las muestras obtenidas no tienen que someterse a cultivo celular, y pueden analizarse directamente por cromosomas, y el informe de inspección se puede obtener el mismo día. Esta técnica generalmente se considera bastante segura con las técnicas de análisis de cromosomas de células amnióticas.
2. Haga un diagnóstico prenatal utilizando ensayos bioquímicos. Hay más de 80 defectos metabólicos congénitos que se pueden diagnosticar en este momento. Para las muestras utilizadas para el diagnóstico bioquímico prenatal, en el pasado se han utilizado amniocitos cultivados, y en los últimos años también ha habido una tendencia hacia el uso de esta muestra para el diagnóstico de muestras pelusas.
3. Las malformaciones congénitas con anomalías esqueléticas pueden diagnosticarse prenatalmente mediante un examen de rayos X.
4. Aplicando un espejo fetal, el médico puede ver directamente ciertas partes del feto y obtener información de primera mano sobre el diagnóstico intrauterino prenatal. Además de la "pimienta" directa, la biopsia fetal (como sangre fetal, etc.) también se puede utilizar para el examen. Incluso se puede usar para inyectar una droga en un feto enfermo para "tratamiento intrauterino".
Diagnóstico
Diagnóstico genético
1. Enfermedades congénitas y enfermedades genéticas:
Las enfermedades congénitas se refieren a los síntomas de la enfermedad al nacer, como el albinismo, los dedos axilares y el síndrome de Down. Muchas enfermedades congénitas no son causadas por factores genéticos, sino por factores ambientales dañinos durante el embarazo. Las mujeres embarazadas están expuestas a productos químicos tóxicos y los medicamentos inadecuados causan un desarrollo fetal anormal, como anormalidades del sello y deformidades múltiples, no enfermedades genéticas, pero no Enfermedades congénitas hereditarias. Algunas de las enfermedades congénitas son enfermedades genéticas; algunas son enfermedades no genéticas. Sin embargo, algunas enfermedades congénitas tienen las mismas manifestaciones clínicas, algunas son causadas por factores genéticos, son enfermedades genéticas, otras son causadas por factores ambientales adversos y son enfermedades congénitas no hereditarias. Defectos del tubo neural, labio leporino, paladar hendido, cardiopatía congénita, etc., tanto hereditarios como no hereditarios.
2. Enfermedades familiares y enfermedades genéticas esporádicas:
Una familia de pacientes con la misma enfermedad durante varias generaciones, conocida como la enfermedad es familiar. En teoría, las enfermedades genéticas son familiares. Sin embargo, debido a nuevas mutaciones en los genes u oportunidades para la entrega de genes, las enfermedades genéticas solo pueden ocurrir en una familia y son enfermedades genéticas esporádicas. Además, aunque algunas enfermedades son familiares, no son causadas por factores genéticos, por lo que no son enfermedades genéticas. Por ejemplo, bocio endémico, ciertas enfermedades infecciosas, etc. Sin embargo, algunas enfermedades familiares tienen las mismas manifestaciones clínicas, algunas son enfermedades genéticas causadas por factores genéticos; algunas son causadas por factores ambientales adversos y son enfermedades no genéticas. Por ejemplo, bocio, ceguera nocturna, etc. Las manifestaciones clínicas de algunas enfermedades no hereditarias son idénticas a las manifestaciones clínicas de una enfermedad genética llamada simulación fenotípica, o cophenotype. Por ejemplo, diabetes no genética, sordera congénita no genética.
