Distrofia miotónica
Introducción
Introducción a la distrofia miotónica La distrofia miotónica fue descrita por primera vez por Delege (1890). El tónico muscular manifiesta un retraso significativo en la relajación del músculo esquelético después de la contracción, lo que resulta en una rigidez muscular significativa y una descarga potencial continua característica de alta frecuencia en la EMG. La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero más común después de la pubertad, más hombres que mujeres. Los síntomas principales son debilidad muscular, atrofia muscular y miotonía. La atrofia y la debilidad se manifiestan como la inflexibilidad de las extremidades, atrofia de los músculos del antebrazo y de las manos, y la flacidez de las extremidades inferiores y la marcha de umbral transversal. La atrofia también puede desarrollarse en los músculos faciales, músculos maseteros, músculos del diafragma y músculos esternocleidomastoideos, por lo que la cara del paciente es larga y delgada, el húmero está elevado, con una cara en forma de hacha, y el cuello es delgado y ligeramente flexionado. La miotonía puede tratarse con un sistema estable de sistema de membrana, que puede promover la actividad de la bomba de sodio, reducir la concentración de iones de sodio en la membrana, aumentar el potencial de reposo y mejorar la rigidez muscular. Como el sulfato de quinina, 300-400 mg, 3 veces / día. Procainamida 0.5-1 g, 4 veces / día. Metoína 0.1g, 3 veces / día. Benzoin puede ser preferido para la distrofia miotónica porque otras drogas tienen un efecto adverso en la conducción cardíaca. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: acné
Patógeno
Causas de la distrofia miotónica
La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad genética autosómica dominante con múltiples actividades involucradas.El defecto genético se encuentra en el cromosoma 19q13.2-19q13.3 amplificación repetida del gen trinucleótido (CTG), esta amplificación Las repeticiones de trinucleótidos forman la base de las pruebas de diagnóstico. La proteína codificada por este gen se llama proteína quinasa miotónica. La tasa de penetración genética es del 100%. La tasa de prevalencia global es de 3-5 / 100,000, y la tasa de incidencia es de aproximadamente 1/8000 lactantes vivos. Es la distrofia muscular más común en adultos, sin diferencias geográficas o étnicas obvias. La patogénesis de la miotonía no está clara y se considera una amplia gama de anomalías de la membrana, que incluyen sarcolema esquelético, membrana eritrocitaria, membrana del cristalino y membrana vascular. Al menos en algunos casos, las anormalidades miofibroblásticas parecen estar asociadas con una disminución de la conductividad del ion cloruro a través de la membrana transfibrilar. Además de mostrar múltiples grupos de atrofia muscular y miotonía, hay muchas actividades como lentes, piel, corazón, actividades endocrinas y reproductivas. El patrón genético de la distrofia muscular tónica tipo 2 es diferente. Un grupo de lesiones tónicas relacionadas con miopatía miotónica proximal suele ser dominante y esporádica, independiente del gen de la quinasa miotónica atrófica (DMPK), que se encuentra en el cromosoma 3q21.3.
Prevención
Prevención de la distrofia miotónica
La familia de pacientes debe realizar análisis genealógicos detallados y determinación de CPK en suero y análisis genético, encontrar portadores temprano y hacer un buen trabajo en matrimonio, genética y eugenesia. Para las mujeres diagnosticadas como portadoras, se debe examinar el amniocente al final del embarazo y si el feto es anormal por PCR. Este trabajo no solo puede lograr el diagnóstico intrauterino, sino también el tratamiento oportuno y la prevención del propósito de la enfermedad.
Complicación
Complicaciones de la distrofia miotónica Complicaciones
En la etapa avanzada, las extremidades se contraen y la actividad es completamente imposible. A menudo debido a una infección pulmonar, las hemorroides son iguales a la muerte antes de los 20 años. El coeficiente intelectual a menudo tiene diversos grados de disminución. Más de la mitad de los pacientes pueden tener daño cardíaco y un ECG anormal. Manifestación precoz de hipertrofia cardíaca, generalmente asintomática, excepto palpitaciones.
Síntoma
Síntomas de distrofia miotónica Síntomas Síntomas comunes Disfagia Atrofia muscular Distrofia miocárdica Debilidad muscular muscular Músculo grande pseudo-hipertrófico benigno ...
La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero más común después de la pubertad, más hombres que mujeres. Los síntomas principales son debilidad muscular, atrofia muscular y miotonía. La atrofia y la debilidad se manifiestan como la inflexibilidad de las extremidades, atrofia de los músculos del antebrazo y de las manos, y la flacidez de las extremidades inferiores y la marcha de umbral transversal. La atrofia también puede desarrollarse en los músculos faciales, músculos maseteros, músculos del diafragma y músculos esternocleidomastoideos, por lo que la cara del paciente es larga y delgada, el húmero está elevado, con una cara en forma de hacha, y el cuello es delgado y ligeramente flexionado. Algunos pacientes pueden tener habla y dificultad para tragar. La distribución de la miotonía no es tan extensa como la rigidez muscular congénita.
Más limitado a los músculos de las extremidades superiores y los músculos de la lengua. No existe una relación significativa entre la atrofia muscular y la rigidez muscular. La mayoría de los pacientes tienen cataratas, sudoración, alopecia, disminución de la tasa metabólica basal, disminución de la capacidad pulmonar, pérdida de peso, menstruación irregular, impotencia, disminución de la libido e infertilidad. Puede haber disfunción del músculo liso gastrointestinal, y algunos pacientes tienen retraso mental e incluso demencia.
Síntomas y signos
1. Distrofia miotónica tipo 1 (MDI)
Los síntomas generalmente aparecen a los 30 o 40 años de edad, aunque pueden ocurrir temprano en la infancia. Más hombres que mujeres, y los síntomas son más intensos. Los síntomas principales son debilidad muscular, atrofia muscular y rigidez muscular, los dos primeros síntomas son más prominentes. La debilidad muscular se observa en el músculo esquelético de todo el cuerpo, la debilidad del músculo del antebrazo y de la mano con atrofia muscular y rigidez muscular, caída del pie y marcha de umbral cruzado, dificultad para caminar y caer; algunos pacientes tienen disartria y dificultad para tragar. La atrofia muscular a menudo involucra los músculos faciales, los músculos maseteros, los músculos del diafragma y los músculos esternocleidomastoideos. La cara del paciente es larga y delgada, y el húmero está elevado, mostrando una cara en forma de hacha, y el cuello es largo y delgado. La miotonía a menudo ocurre varios años o al mismo tiempo antes de la atrofia muscular, y la distribución no es tan extensa como la rigidez muscular congénita, limitada a los músculos de las extremidades superiores, los músculos faciales y los músculos de la lengua. El examen puede demostrar la existencia de rigidez muscular. Si el paciente no puede soltar la mano inmediatamente después de mantener el puño, puede relajarse después de repetirse varias veces. Después de cerrar el ojo, el ojo no puede parpadear inmediatamente y la boca no puede abrirse al masticar. Los músculos que usan el martillo para aplastar los músculos continúan contrayéndose y se forman los músculos locales. Es más común en el antebrazo y los extensores de la mano. Dura unos segundos y luego vuelve a su estado original. Este signo es de gran valor para diagnosticar esta enfermedad.
2, distrofia muscular tónica tipo 2 (MD2)
Ocasionalmente, las manifestaciones clínicas de los pacientes fueron similares a las de la distrofia miotónica, pero no hubo amplificación repetitiva del gen de la proteína quinasa miotónica. Las características clínicas son similares a las de MD1, con debilidad muscular significativa, debilidad muscular y atrofia muscular en los músculos distales, faciales y esternocleidomastoideo, con rigidez muscular, cataratas, alopecia, atrofia testicular, diabetes, anomalías cardíacas e inteligencia. Anormal, etc.
3, miopatía miotónica proximal
Las manifestaciones de miotonía, debilidad muscular proximal y catarata, el curso de la enfermedad no es tan grave como MD1, y también se han informado variantes de afectación muscular severa y pérdida de audición.
4, muchos pacientes con cataratas, degeneración de la retina, párpados, ptosis de los párpados, sudoración, pérdida de peso, bloqueo cardíaco, arritmia y disminución de la tasa metabólica basal, aproximadamente la mitad de los hombres con poca inteligencia, atrofia testicular común, pero la fertilidad es rara Disminución, por lo que la enfermedad puede propagarse en la familia. El rubor vítreo es un rasgo característico temprano. La enfermedad progresa lentamente. Algunos pacientes pierden la capacidad de trabajar a los 40 años debido a la atrofia muscular y las complicaciones cardíacas, pulmonares y de otro tipo. A menudo mueren por infección secundaria e insuficiencia cardíaca; la condición de los casos leves puede ser estable durante mucho tiempo.
Examinar
Examen de distrofia miotónica
1. EMG muestra una descarga miotónica típica. Los músculos afectados aparecen de alta frecuencia continua y atenuación de onda directa fuerte. El altavoz EMG emite un sonido similar a un bombardero de buceo o una motosierra; 67% de los pacientes tienen límites de tiempo de ejercicio más cortos, 48% tienen Ondas multifase El electrocardiograma a menudo revela bloqueo de conducción y arritmia
2, suero CK y LDH y otros títulos de enzimas musculares o aumento leve.
3. La biopsia muscular mostró daño miogénico leve no específico.
4, la detección de genes es específica, el cromosoma del paciente 19q13.3 sitio DMPK gen CTG secuencia de trinucleótidos amplificación anormal más de 100 (humanos normales 5-40), el número de repeticiones está relacionado con la gravedad de los síntomas.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de distrofia miotónica.
1, diagnóstico
De acuerdo con los síntomas característicos de debilidad muscular, atrofia muscular y miotonía de inicio joven y de mediana edad, involucra principalmente los músculos distales, los músculos de la cabeza y la cara y los músculos esternocleidomastoideos de las extremidades; el examen físico muestra que los músculos son rectos, los músculos son fuertes y rectos. Electromiografía, así como análisis de ADN, amplificación de repetición CTG anormal.
2, diagnóstico diferencial
Necesidades clínicas y otros tipos de identificación tónica muscular.
(1) Miotonía congénita: Thomsen (1876) describe cuatro generaciones propias y de su familia, también conocida como enfermedad de Thomsen. Por lo general, una enfermedad genética autosómica dominante asociada con una mutación cromosómica 7q35. Por lo general, hay rigidez muscular generalizada desde el nacimiento, sin debilidad muscular y atrofia muscular, pero progresa a síntomas de la primera infancia y tiende a ser estable en la edad adulta. Las manifestaciones miotónicas son similares a la distrofia muscular tónica: la rigidez muscular fría y estática puede agravarse y la actividad puede aliviarse. La hipertrofia muscular falsa es un signo prominente. La hipertrofia muscular de todo el cuerpo parece un atleta. Los músculos del músculo francotirador están localmente deprimidos o globulares. A veces pueden aparecer síntomas mentales como irritabilidad, depresión, soledad, depresión y obsesión. El electromiograma es un potencial miotónico típico. Un genotipo autosómico recesivo de inicio tardío (enfermedad de Becker) con debilidad muscular leve distal y atrofia muscular, también localizado en el cromosoma 7q35.
(2) Rigidez congénita del músculo accesorio: inicio joven, la rigidez muscular es ligera, no hay atrofia muscular, la hipertrofia muscular no es obvia.
