angioqueratosis difusa
Introducción
Introduccion Trihexosidosis de ceramida, heredada implícitamente por X-ligado. Primero descubierto e informado por Fabry y Anderson (1898). La tasa de incidencia es de aproximadamente 1/40 000, y la gran mayoría son hemizigotos masculinos. Se han descubierto varios grupos étnicos, y muchos informes se han reportado en China.
Patógeno
Porque
Los triglicósidos de ceramida son glucolípidos complejos compuestos de ceramida y tres moléculas de hexosa (2 galactosa, 1 glucosa). En condiciones normales, la a-galactosidasa la degrada a lactosilceramida y galactosa. Se sabe que la a-galactosidasa tiene dos tipos, A y B. La falta de actividad enzimática tipo A es la causa de la enfermedad, la cual puede conducir a la acumulación de triglicósidos en el tejido nervioso, los riñones y la piel, y la aparición de vasos sanguíneos difusos sistémicos. Síntomas de queratinoma, dolor neuropático periférico e insuficiencia renal. Este gen enzimático se encuentra en Xqz. La clonación y secuenciación completas del eDNA se ha completado. En 165 casos de enfermedad de Fabry, se descubrió que el 75% de las mutaciones genéticas eran mutaciones sin sentido o mutaciones sin sentido.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Electroencefalografía EMG con recuento de glóbulos rojos (RBC) en proteínas urinarias
Además de los síntomas clínicos como la acromegalia paroxística, el daño específico de la piel y la insuficiencia renal, el diagnóstico de la piel y el cultivo de fibroblastos y la determinación de la actividad a-galactosidasa a menudo son necesarios para el diagnóstico. El cultivo de células de líquido amniótico para la detección de actividad enzimática también se puede utilizar para el diagnóstico prenatal o la detección de portadores genéticos femeninos.
[manifestaciones clínicas]
La gran mayoría de los pacientes son hombres, con solo unos pocos homocigotos femeninos, pero con síntomas más leves. Generalmente a partir de los 4 a 8 años de edad, en primer lugar los síntomas de la piel, generalmente en la parte inferior del abdomen, las nalgas, alrededor del ombligo o la piel genital, pápulas de vasodilatación, púrpura pequeña o manchas negras, y algunas áreas centrales queratinizadas gradualmente. Algunos pacientes tienen vasodilatación conjuntival o corneal, opacidad cristalina. La piel a menudo está sudorosa y se reduce la secreción de sebo. Desde entonces, el entumecimiento del dolor paroxístico de las extremidades ha aparecido gradualmente, y a menudo empeora con los cambios en la temperatura o el trabajo físico, similar a la neuropatía sensorial periférica, pero generalmente sin síntomas motores. La hipertrofia cardíaca, el defecto valvular o la disfunción de la conducción también pueden ocurrir en el corazón, entre ellos, la estenosis mitral o un pequeño número de niños pueden involucrar el sistema nervioso central, insuficiencia cerebral o isquemia cerebral, hemiparesia, dificultades del habla, etc. El bloqueo del informe no está completo. . El daño renal es una manifestación común de esta enfermedad, desde proteinuria temprana, hematuria, poliuria hasta insuficiencia renal avanzada puede aparecer gradualmente, también se puede expresar como pseudo-diabetes insípida, pero no hay respuesta a la hormona antidiurética pituitaria. Los casos posteriores al inicio de la mediana edad son poco frecuentes, las manifestaciones clínicas son principalmente síntomas cardíacos, angina de pecho, hipertrofia del corazón izquierdo e infarto de miocardio, y los síntomas de insuficiencia renal son extremadamente leves, y casi no hay síntomas de daño en la piel y los nervios periféricos. Más difícil, algunas personas lo llaman una variante del corazón. En general, el curso de la enfermedad en los niños desde la infancia se está desarrollando rápidamente, y la mayoría de ellos muere de insuficiencia renal crónica antes de la mediana edad. La variabilidad cardíaca de inicio tardío progresa lentamente y puede sobrevivir a más de 60 años de edad.
[Inspección de laboratorio]
Existen principalmente rutinas anormales de orina, que incluyen proteínas urinarias y eritrocitosis, tipo de tubo y aumento de nitrógeno ureico en sangre y otras disfunciones renales.
[Verificación electrofisiológica]
Solo hubo ligeros cambios en el EEG y EMG, como cambios no específicos, como una velocidad de conducción nerviosa más lenta y una latencia prolongada. El electrocardiograma mostró un intervalo PR acortado y taquicardia supraventricular.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La queratosis difusa debe distinguirse de varios hemangiomas a continuación.
1. Queratomas vasculares de Mibelli: el angiomatoma de Mibelli (angioqueratoma de mibelli) es autosómico dominante, con antecedentes de congelación en la familia, que ocurre en la adolescencia.
2. Queratomas vasculares de Fordyce: el angioqueratoma de Fordyce (angioqueratoma fordyce) también se conoce como queratomas vasculares escrotales.
3. Queratomas vasculares solitarios: el angioqueratoma solitario (angioqueratoma solitario) fue reportado por primera vez en 1967 por Jmperial y Helwig y puede ser causado por un trauma.
4. Queratomas vasculares localizados: los queratomas vasculares localizados (angioqueratoma circumscriptum) son poco frecuentes.
