Syndrome de Westcott-Aldrich
introduction
Introduction au syndrome de Wiscott-Aldrich Wiskott-Aldrichsyndrome est une maladie immunodéficitaire associée à leczéma et à la thrombocytopénie. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: chez les nouveau-nés Mode d'infection: non infectieux Complications: Asthme Urticaire Diarrhée Lymphome Réticulum Sarcome Leucémie aiguë
Agent pathogène
La cause du syndrome de Viscot-Aldrich
Facteurs génétiques:
La maladie est une maladie génétique récessive sexuellement associée à des cas sporadiques mais sans antécédents familiaux.
Pathogenèse
Le défaut génétique est que la branche afférente du système immunitaire ne peut pas reconnaître et traiter l'antigène polysaccharide ou lipopolysaccharide, ne peut pas transmettre l'information immunitaire aux cellules effectrices immunitaires ou que les cellules immunitaires effectrices ont la capacité d'accepter les informations immunitaires et le déficit en lymphocytes du patient atteint du syndrome. Les microvillosités formées par les faisceaux d'actine, les lymphocytes et les plaquettes des patients ne peuvent pas exprimer de manière stable les sialoglycoprotéines, en particulier CD43 et d'autres protéines.Les gènes défectueux ont récemment été identifiés par des techniques de localisation et de clonage codant pour une protéine de 53 kD. Il fonctionne en aval de la transduction du signal d'une protéine Cdc42 qui régule le squelette des lymphocytes T et ne forme pas d'anticorps contre les bactéries contenant des polysaccharides telles que le bacille de la grippe, le pneumocoque et E. coli, et présente un léger défaut dans la fonction des lymphocytes T.
La prévention
Prévention du syndrome de Viscot-Aldrich
Prévention:
1. Développez de bonnes habitudes dhygiène et lavez-vous les mains avant et après les repas. L'ascariose biliaire est causée par un patient atteint d'acariens dans l'intestin, et la maladie intestinale du tsutsugamushi est une maladie infectieuse dont l'origine est l'infection, un acarien ou un ver, qui se transforme en insecte dans l'intestin par la bouche. Par conséquent, ce nest que par linstallation dune bonne source dinfection et par la réduction de la voie de transmission que nous pourrons éliminer complètement les acariens intestinaux.
2, patients atteints d'acariens intestinaux, dans le traitement de déparasitage, la quantité de médicament doit être suffisante pour tuer complètement, sinon le mouvement est actif en raison d'une légère intoxication d'acariens, le chaos partout, il est très possible de percer dans les voies biliaires et se produire des acariens biliaires Symptômes
Complication
Complications du syndrome de Viscot-Aldrich Complications asthme urticaire diarrhée lymphome réticulum sarcome leucémie aiguë
L'asthme, l'urticaire et la diarrhée sont plus fréquents et compliqués par des tumeurs malignes du système réticulaire lymphatique telles que le lymphome, le sarcome du réticulum, le lymphosarcome du réticulum, l'hyperplasie des cellules réticulaires malignes et la leucémie aiguë, etc., 10% des patients Lésions malignes.
Symptôme
Syndrome de Viscote-Aldrich symptômes symptômes communs diarrhée herpès eczéma sepsis sang dans les selles purpura thrombopénique thrombocytopénie prolifération des cellules tissulaires
La maladie est plus fréquente chez les hommes, caractérisée par des nouveau-nés, qui commencent à se développer dans la petite enfance, avec triade, thrombocytopénie, troubles métaboliques internes des plaquettes, faciles à rompre, provoquent souvent des saignements, la formation de purpura, un eczéma grave, des infections multiples et répétées.
Purpura thrombocytopénique et sang dans les selles sont les plus tôt, plus commun dans 1 mois après la naissance, peut provoquer des saignements graves tels que des hémorragies cérébrales et des saignements gastro-intestinaux. L'eczéma se produit généralement 2 à 3 mois après la naissance, la condition est aggravée avec l'âge, difficile à contrôler , semblable à la dermatite atopique ou à la dermatite séborrhéique, de 3 mois à 1 an après la naissance, enfants présentant des infections bactériennes et virales fréquentes, agents pathogènes courants, y compris bactéries à Gram positif et négatif, provoquant une pneumonie, une bronchite , sinusite, otite moyenne, méningite et sepsie, virus tels que la rougeole, la varicelle, l'herpès simplex et le cytomégalovirus, champignons tels que Candida albicans et protozoaires tels que Pneumocystis carinii, longue durée de l'infection et difficiles à contrôler .
L'asthme, l'urticaire et la diarrhée sont plus fréquents et compliqués par des tumeurs malignes du système réticulaire lymphatique telles que le lymphome, le sarcome du réticulum, le lymphosarcome du réticulum, l'hyperplasie des cellules réticulaires malignes et la leucémie aiguë, etc., 10% des patients Les lésions malignes sont souvent causées par des saignements graves, des infections et des tumeurs malignes.
Examiner
Syndrome de Wiscott-Aldrich
Examen immunologique: les cellules et l'immunité humorale des enfants sont défectueuses et la réaction allergique de la peau est retardée Environ 90% des enfants ont un test cutané négatif pour le dinitrrochlorobenzène (DNCB) et le taux de conversion des lymphocytes est faible après stimulation de l'antigène spécifique. Cependant, le taux de conversion des lymphoblastes après stimulation par le PHA est normal: anticorps communs du genre IgM et IgM dans le sang (tels que les groupes de groupes sanguins, etc.), mais les taux d'IgA et d'IgG sont normaux ou élevés pour les antigènes polysaccharidiques (tels que la pneumonie). Lantigène capsulaire des cocci stimule la production danticorps de mauvaise qualité, la réponse à lantigène protéique est normale, les lymphocytes dans le sang sont souvent réduits, le contenu du complément et la phagocytose sont normaux et la thrombocytopénie est provoquée par la destruction rapide des défauts internes des plaquettes. Il est de petite taille et présente une réaction d'agglutination anormale à l'ADP, au collagène et à l'adrénaline.
Examen histopathologique: le nombre de petits lymphocytes dans le thymus des enfants a diminué, le cortex et la moelle sont difficiles à distinguer, les lymphocytes dans le paracortex des ganglions lymphatiques ont été progressivement atténués et des follicules lymphoïdes ont été présents.
Diagnostic
Identification diagnostique du syndrome de Viscot-Aldrich
Lorsque la thrombocytopénie et l'hémorragie sont les seules manifestations, elles doivent être différenciées du purpura thrombocytopénique et l'analyse de la séquence du gène peut confirmer le diagnostic.
