déficit héréditaire en protéine C
introduction
Introduction au déficit héréditaire en protéine C La protéine héréditaire C-déficit (HPCD) est une thrombophilie autosomique dominante, homozygote et hétérozygote, dont les manifestations cliniques sont une thrombose veineuse. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0002% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: thrombose veineuse
Agent pathogène
Causes du déficit héréditaire en protéine C
(1) Causes de la maladie
La transmission autosomique dominante, lactivité anticoagulante de la protéine C et la teneur en antigène ont diminué.
(deux) pathogenèse
Le système d'action de la protéine C réside principalement dans la microcirculation: lorsque le sang stagne et que la thrombine pénètre dans le délai de la microcirculation, la thrombose veineuse peut être provoquée par l'inhibition de l'activation de la protéine C et le retard de la clairance de la thrombine.
La prévention
Prévention du déficit héréditaire en protéine C
De type hétérozygote sans complication de test sanguin, les patientes n'ont généralement pas besoin de traitement préventif, dans les facteurs environnementaux à haut risque, tels que la chirurgie, la grossesse peut recevoir un concentré de protéine C, l'héparine en prévention.
Complication
Complications héréditaires du déficit en protéine C Complications, thrombose veineuse
Les patients adultes peuvent provoquer une nécrose cutanée due aux anticoagulants oraux à la dicoumarine.
Symptôme
Symptômes de déficience héréditaire en protéine C Symptômes communs Douleur au membre Gonflement du membre Thrombose veineuse
Manifestations cliniques courantes de la thrombose veineuse, dans la cause de la thrombose veineuse, le déficit génétique en PC représentait 2% à 8%, la thrombose veineuse impliquant principalement la veine des membres inférieurs, moins impliquant la veine viscérale, souvent une thromboembolie pulmonaire, la maladie est moins Une thrombose artérielle est survenue (moins de 20%).
Examiner
Examen du déficit héréditaire en protéine C
1. La teneur en protéines C du plasma est réduite ou normale.
2. L'activité de la protéine C plasmatique est réduite.
Selon la maladie, manifestations cliniques, symptômes, signes, sang, selles, routine d'urine, tomodensitométrie biochimique et B-échographie, examen aux rayons X.
Diagnostic
Diagnostic et identification du déficit héréditaire en protéine C
Critères de diagnostic
1. Méthode de diagnostic: Le diagnostic dépend de l'examen de laboratoire, principalement par la détection de l'activité et du contenu du PC. L'activité est actuellement mesurée par la méthode APTT couramment utilisée et la méthode du substrat chromogène, et le contenu est déterminé par immunoélectrophorèse.
2. Critères de diagnostic et base: Il n'existe pas de norme uniforme dans la littérature nationale et internationale. Les normes formulées dans l'ouvrage "Standards de diagnostic et d'efficacité des maladies du sang", éditées par Zhang Zhinan et d'autres sont les suivantes.
(1) Thrombose veineuse ou asymptomatique.
(2) Héritage autosomique dominant ou récessif.
(3) homozygote et hétérozygote ou double hétérozygote.
(4) Contenu PC plasmatique diminué ou normal.
(5) L'activité du PC plasmatique est diminuée.
(6) La classification est indiquée dans le tableau 1.
3. Lévaluation diagnostique est semblable à une autre déficience héréditaire en protéines anticoagulantes. La plupart des patients atteints dun déficit héréditaire en PC ne présentent pas de thrombose. Par conséquent, le diagnostic des antécédents médicaux et familiaux est relativement limité. Doit être fiable, ne pas préconiser que chaque hôpital ait mis en place une méthode expérimentale complète, doit se référer à l'expérience réussie de pays étrangers, établir un centre de test régional, un ou plusieurs laboratoires expérimentés pour entreprendre les tâches de test dans la région, Tous les laboratoires doivent établir leurs propres valeurs normales.L'activité ou le contenu plasmatique des PC doit généralement être mesuré au moins deux fois pour exclure les erreurs de détection et le déficit passager en PC.En outre, les PC appartiennent à la dépendance à la vitamine K. Les protéines sexuelles, par conséquent, la warfarine orale peuvent affecter les résultats du test.
Diagnostic différentiel
Certains médicaments comme la warfarine, lasparaginase, le cisplatine, etc. peuvent entraîner une diminution du taux de PC, une maladie du foie peut entraîner un manque de PC en raison d'une synthèse réduite, d'une infection grave, Les patients atteints d'hémodialyse à long terme peuvent également connaître une diminution du taux de PC.
Les patients présentant une déficience héréditaire en PC peuvent être compliqués d'autres thrombophilies héréditaires, telles que des anomalies associées à la protéine S ou à APC-R, sauf indication contraire.
