atransferrinémie congénitale
introduction
Introduction à la non transferrinémie congénitale Cette maladie, également appelée déficit congénital en transferrine (transfusion congénitale), est un trouble extrêmement rare autosomique récessif, dépourvu ou dépourvu de transferrine dans le plasma, ce qui entraîne une anémie hypochrome à petites cellules ainsi que le foie et la rate. une grande quantité de fer s'accumule dans des organes tels que le pancréas. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: insuffisance cardiaque congestive, syndrome néphrotique, infection des voies urinaires, hémochromatose
Agent pathogène
Cause congénitale de non transferrinémie
(1) Causes de la maladie
Héritage autosomique récessif.
(deux) pathogenèse
Chez les mammifères, la teneur en fer dans l'organisme dépend presque entièrement de l'absorption intestinale (concentration normale de transferrine humaine comprise entre 200 et 300 mg / dl). Au-dessus de 20 mg / dl, aucun symptôme clinique ni anémie ne sont présents, inférieure à 10 mg / dl. De graves retards de croissance et une anémie peuvent survenir, suggérant que la transferrine minimale nécessite une concentration de 10 à 20 mg / dl.L'absorption du fer par la muqueuse intestinale est normale et l'absorption intestinale est due à l'absence de transferrine dans le plasma du patient. Le fer est transporté dans la moelle osseuse et la synthèse de l'hémoglobine dans les globules rouges est gravement altérée, et une anémie hypochrome à petites cellules significative se produit, tandis qu'une grande quantité de fer se dépose dans le foie, la rate, le pancréas et d'autres organes sous forme de ferritine et d'hémosidérine. Dans les cas graves, la fonction de l'organe correspondant est anormale.
La prévention
Prévention congénitale sans transferrinémie
Faites du bon travail en matière de conseil génétique, détectez les porteurs de gènes responsables de maladies et donnez des conseils médicaux sur les problèmes de fertilité.
Complication
Complications congénitales sans transferrinémie Complications, insuffisance cardiaque congestive, syndrome néphrotique, infection des voies urinaires, hémochromatose
1. Le cur, le foie, la rate, le pancréas, la thyroïde et les glandes surrénales et dautres organes en raison de dépôts de fer associés à une fibrose, une insuffisance cardiaque congestive, un syndrome néphrotique, etc.
2. Infection répétée, fièvre, plus fréquente dans les infections chroniques des voies urinaires.
3. En raison d'une anémie prolongée, l'hémochromatose peut compliquer les transfusions sanguines répétées.
Symptôme
Symptômes congénitaux de non transferrinémie symptômes communs foie large et dur mur systémique teint fatigue fatigue pâle fatigue
Principalement depuis l'enfance, il existe des symptômes d'anémie chronique, tels que pâleur, fatigue et faiblesse, la plupart des cas de murmure systolique, certains cas peuvent présenter des lésions hépatiques, du foie, de la rate, du pancréas, de la thyroïde, de la glande surrénale, du cur et d'autres organes. Les dépôts de fer, certains organes peuvent également être accompagnés de fibrose, des signes cliniques d'hémochromatose peuvent également apparaître, la différence étant que la moelle osseuse du patient peut être tachée d'une carence en fer, et certains cas fournissent de bonnes bactéries pour la reproduction de bactéries en raison d'une concentration excessive de fer dans le corps. L'environnement est répété et l'infection est répétée. L'enfant a un retard de croissance. Les parents du patient sont hétérozygotes. La concentration plasmatique de la transferrine est la moitié de la normale, mais il n'y a pas d'anémie. Le patient est homozygote et ses frères et surs peuvent également critiquer.
Examiner
Examen congénital sans transferrinémie
Le degré d'anémie varie beaucoup, taux d'hémoglobine compris entre 32 et 91 g / L; taux de fer dans le sérum compris entre 1,8 et 6,8 µmol / L; capacité totale de fixation du fer entre 4,1 et 14,0 µmol / L, concentration en transferrine par méthode de dosage radio-immunologique, valeur normale de 25 40 mol / L (200 300 mg / dl), aucun anneau de précipitation ou seulement un petit diamètre de l'anneau de précipitation est une preuve solide de l'insuffisance de la quantité de transferrine La concentration de transferrine du patient est de 0-5 mol / L. Labsorption ou laugmentation intestinale du fer est normale ou accrue, et le taux dutilisation du fer est réduit de 7% à 55% (normalement de 70% à 100%). Après avoir introduit du plasma humain normal ou de la transferrine pure, le réseau est visible dans un délai de 10 à 14 jours. Les érythrocytes augmentent et l'hémoglobine augmente également.
Selon la pathologie, l'usure osseuse, l'échographie B, les rayons X, la biopsie tissulaire, les tests de la fonction hépatique et rénale, un examen biochimique peut être sélectionné.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la non-transferrinémie congénitale
Le diagnostic de cette maladie est basé sur une anémie hypochrome chronique à petites cellules et la capacité totale de liaison au fer est extrêmement faible, ce qui nest généralement pas difficile à diagnostiquer.
Il convient de distinguer les cas dhypopigmentemie des autres cas secondaires daprès les antécédents médicaux, les signes physiques, les tests de laboratoire et les enquêtes familiales.
La déficience en transferrine peut également être secondaire à certaines maladies, telles que le syndrome néphrotique, qui entraîne une perte importante de transferrine en raison de fortes quantités de protéinurie: la maladie de l'hémoglobine est compliquée par l'absence de transferrinémie et la présence d'hémoglobine ftale permanente. Dans certains cas, les infections chroniques des voies urinaires peuvent également entraîner une diminution des taux de transferrine, ainsi que des cas rapportés de cas de complexes transferrine-IgG-transferrine, d'hémochromatose clinique et de laboratoire et de carence en fer décollable dans la moelle osseuse.
