puberté retardée idiopathique
introduction
Introduction à la puberté idiopathique Les garçons ont plus de 14 ans, les filles plus de 13 ans et demi et aucune performance adolescente n'est retardée (publication publiée). La principale manifestation du garçon est que le volume testiculaire n'augmente pas et que les seins de la fille ne sont pas développés. Les personnes normales, des caractéristiques sexuelles secondes aux caractéristiques adultes, prennent généralement entre 4 et 5 ans, par exemple entre la puberté et le développement génital plus de 5 ans, ou arrêtent le développement pendant 2 ans, appelé retard de la puberté idiopathique. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,002% -0,005% (plus fréquente chez les hommes, en raison du manque d'hormones sexuelles) Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: néphropathie diabétique asthme bronchique
Agent pathogène
Étiologie retardée de la puberté idiopathique
(1) Causes de la maladie
L'étiologie du retard de la puberté est souvent divisée en troubles de la sécrétion de gonadotrophines et d'hormones sexuelles temporaires, lésions hypothalamo-hypophysaires causées par des troubles de la sécrétion de gonadotrophines et dysfonctions hypogonadiques causées par des retards de développement de la puberté, dont les plus courants .
1. Troubles temporaires de la sécrétion de gonadotrophines et d'hormones sexuelles
(1) Malnutrition ou maladies chroniques entraînant l'émaciation: tuberculose, diabète, maladie hépatique chronique, syndrome de malabsorption intestinale, asthme bronchique, etc., affectant le développement du système nerveux et des organes de l'organisme, de sorte que le patient a atteint l'âge de l'adolescence, mais l'âge des os est le même. Cela indique que le développement systémique est loin derrière l'âge normal du même âge et qu'il ne repose pas sur une base systémique pour le développement des gonades.
(2) La variation physiologique normale: l'âge au début de la puberté, le taux de développement, l'âge de la maturité et le degré de développement présentent de grandes différences individuelles, non seulement entre les races, mais également entre les hommes et les femmes, c'est-à-dire dans les mêmes conditions. Sexe, même race et différentes conditions environnementales générales, quel que soit le sexe, la maturité précoce, moyenne et tardive, les raisons pouvant être génétiques, nutritionnelles, émotionnelles et autres, Les facteurs socioéconomiques, etc., peuvent également être familiaux ou sporadiques.
(3) Autres: les patients présentant un déficit en hormone de croissance ont un retard de croissance, un vieillissement osseux et sont souvent accompagnés d'un développement retardé des gonades, similaires au retard de la puberté constitutionnelle, du déficit en hormone thyroïdienne et de l'hyperprolactinémie ou à l'application prolongée de préparations à base de cortisone. Il est possible d'inhiber la sécrétion d'hormones sexuelles et de retarder la puberté.
2. Retard dans la puberté causé par des lésions hypothalamo-hypophysaires
(1) Syndrome de Kallmann: maladie héréditaire qui se manifeste souvent par une transmission autosomique dominante ou un blocage X en présence d'une transmission récessive. Les patients atteints d'hypoxie gonadotrophique hypophysaire sont souvent accompagnés d'une dysplasie olfactive du cerveau et Dysplasie entraînant une perte d'odeur, une fente palatine, une fente labiale, etc.
(2) Déficit en gonadotrophines simples: il peut sagir dune apparence sporadique ou dune maladie héréditaire.
(3) déficit partiel en gonadotrophines: se manifeste par un déficit en sécrétion de LH, la sécrétion de FSH est normale, l'androgène est faible, le développement du sperme est bloqué.
(4) La fonction hypophysaire est basse ou partielle basse: tumeurs hypophysaires, tumeurs parasitaires à la selle, maladies invasives de l'hypophyse, radiothérapie, traumatismes, chirurgie peuvent conduire à un hypopituitarisme.
3. Retard dans la puberté causé par l'hypogonadisme
(1) Syndrome de Turner: Il sagit dune sorte de dysplasie gonadique provoquée par une déficience ou une anomalie des chromosomes sexuels. Le taux dincidence chez la femme est denviron 1/2500. Le phénotype de la patiente est celui de la femme, le développement sexuel nest pas développé, aucune fertilité, une petite taille, une minerve, etc.
(2) trouble héréditaire de synthèse des hormones sexuelles et insuffisance périphérique: souvent accompagné d'une différenciation sexuelle anormale, un exemple typique est le déficit en 17-hydroxylase, la synthèse d'androgènes est incomplète ou partiellement insensible, le sein peut se développer, mais il existe un primaire L'aménorrhée et les poils pubiens ne sont pas développés.
(3) Hypogonadisme primaire acquis: traumatismes, chimiothérapie, radiothérapie, infection peut entraîner une obstruction du développement des gonades, affectant la synthèse de l'hormone gonadique et la production de cellules germinales.
(4) troubles du développement gonadique.
(deux) pathogenèse
Le retard de la puberté idiopathique est lopposé de la puberté précoce homosexuelle idiopathique réelle, il sagit dune variation physiologique de la croissance et du développement normaux. Il nya aucun signe de développement sexuel secondaire lorsque la puberté dépasse lâge normal de 2,5 ans. Le taux de croissance est également ralenti, cependant, ces enfants ne sont pas de petite taille, lâge de la puberté nest pas retardé, la cause de cette maladie est inconnue, le taux de croissance des patients atteints de puberté idiopathique retardée est ralenti, les taux plasmatiques de GH et de GH sont excités. La réponse déclenchante du facteur ou de la GHRH est réduite, mais la testostérone exogène ou l'E2 est administrée ou, une fois la puberté commencée, le taux de croissance et la sécrétion de GH se normalisant, ce qui peut en être une déficience temporaire et fonctionnelle en gonadotrophine. Lorsque le niveau de GH est relativement réduit (en supposant que lIGF-1 dans la gonade soit également réduit en conséquence), la réponse testiculaire ou ovarienne à la gonadotrophine est altérée et la puberté ne peut pas être initiée comme prévu.
La prévention
Prévention retardée de la puberté idiopathique
1. Pendant l'adolescence, il faut veiller à protéger les organes reproducteurs des dommages causés par des testicules d'exercice inadéquats, à éviter une forte exposition aux radiations et à ne pas porter des pantalons trop serrés pendant une longue période.
2. La réduction de l'apport en vitamine A est l'une des raisons du retard de la puberté, de la nécessité de compléter la vitamine A et du fer.
3. Le retard de la puberté à long terme affecte la minéralisation osseuse et augmente le risque de fractures à l'âge adulte. Il y a donc des indications pour un traitement à court terme des hormones sexuelles pour favoriser l'initiation de la puberté.
Complication
La puberté idiopathique a retardé les complications Complications Néphropathie diabétique Asthme bronchique
Malnutrition ou maladies débilitantes chroniques: tuberculose, diabète, maladie hépatique chronique, syndrome de malabsorption intestinale, asthme bronchique, etc. affectant le développement du système nerveux et des organes, de sorte que l'âge du patient a atteint la puberté, mais l'âge osseux indique le développement systémique. La situation est loin derrière l'âge normal du même âge et n'a pas de base systémique pour le développement des gonades.
Symptôme
Puberté idiopathique symptômes retardés symptômes communs dysplasie gonadique âge osseux retard de rupture de la fente labiale lèvre fente palatine développement de la poitrine chez l'adolescent lent
La croissance de l'enfant est stagnante, la taille est plus courte que celle du même âge et l'âge osseux est rétrograde, mais le taux de croissance correspond à l'âge osseux et la fonction corticosurrénale est retardée, ce qui est différent de l'enfant présentant un déficit isolé en gonadotropine. La fonction corticale surrénalienne est conforme au calendrier, il n'y a aucun signe de développement sexuel secondaire, la gonadotrophine plasmatique et les hormones sexuelles restent au niveau des enfants prépubères, ont souvent des antécédents familiaux de puberté retardés, le père n'a entre 14 et 18 ans que la puberté En outre, d'autres parties du corps se développent normalement: les deux testicules sont tombés dans le scrotum, il n'y a pas d'hypospadias, pas de perte olfactive, pas de déformation somatique congénitale, de LH plasmatique, de FSH et de taux de testostérone ou d'E2. Inférieure à celle des enfants du même âge, mais comparable à l'âge osseux de l'enfant, la réponse de LH à l'excitabilité de la GnRH reflète le degré de maturité de l'axe hypothalamo-hypophysaire La réponse des enfants présentant un retard de puberté est la même que celle des enfants prépubères normaux. Ou pas de réponse, si la stimulation de 100 g de bolus intraveineux de GnRH, le pic de LH plasmatique> 2.OU / L, lenfant en 1 La puberté débutera au cours de lannée et quelques-uns des patients présentant un retard de puberté sont normaux, la plupart dentre eux natteignant peut-être pas la hauteur attendue, ce qui peut être dû au fait que la croissance de leur colonne vertébrale est inférieure à celle du début normal de la puberté. Il y a une petite taille de famille.
Examiner
Vérification du délai de la puberté idiopathique
1. Test hormonal endocrinien FSH, LH: Si la puberté est retardée en raison d'une dysplasie gonadique, FSH, LH est significativement augmentée, T, E2 est diminuée, la fonction hypothalamo-hypophysaire est réduite, puis FSH, diminution de LH, TSH, F, L'examen de la LRP est significatif pour le diagnostic de l'hypothyroïdie, du syndrome de Cushing et du retard de la puberté induit par la prolactine.
2. Epreuve de provocation par hormone de croissance: elle est importante pour le retard de croissance causé par un retard de développement retardé et par un déficit de croissance en hormone de croissance, car celui-ci peut favoriser la croissance tant que le développement induit, tandis que le second nécessite un traitement de l'hormone de croissance. Si nécessaire, un test de provocation à l'hormone de croissance ou un test de provocation à la LHRH est requis.
3. Test de provocation à la GnRH: Dans le cas de lésions hypothalamiques, un test à la GnRH peut apparaître, suggérant que la sécrétion hypophysaire de cellules gonadotrophines est toujours normale, mais selon notre expérience, la plupart d'entre elles devraient être traitées à la GnRH pendant 5 à 7 jours avant le test. Plus évident, causé par des lésions hypophysaires, la réponse au test de stimulation à la GnRH est médiocre.
4. TDM ou IRM: Lorsque des indices cliniques suggèrent des lésions hypothalamo-hypophysaires, le scanner ou l'IRM a une plus grande valeur.
5. Vision, examen du champ visuel: aide à déterminer si la tumeur opprime le nerf optique.
6. B-échographie: Pour les filles, vous pouvez comprendre le développement des ovaires et de l'utérus.
7. Biopsie testiculaire: Généralement moins utilisée, elle peut déterminer si la différenciation des cellules germinales est normale.
8. Âge des os: Chez les patients dont la fonction des gonadotrophines est faible, l'âge des os est relativement bas, les fonctions physique et hypophysaire sont faibles et l'âge des os est plus évident.
Diagnostic
Diagnostic tardif de la puberté idiopathique
Critères de diagnostic
1. Il n'y a toujours aucun signe de développement sexuel secondaire après que le garçon ait 14 ou 13 ans.
2. La croissance est lente, l'âge osseux est inférieur à l'âge réel et la taille est plus courte que celle du même âge, mais cela équivaut à l'âge osseux.
3. La fonction corticale surrénale est initialement retardée.
4. Il existe de nombreux antécédents familiaux de puberté retardée.
5. Les taux d'E2 de LH, de FSH et de testostérone et la réponse de LH à l'excitation de la GnRH sont restés à l'état prépubère.
6. Exclure le retard pubertaire causé par d'autres lésions.
Diagnostic différentiel
La puberté retardée causée par d'autres lésions se divise en deux catégories: hypogonadisme gonadotrophique élevé et hypogonadisme gonadotrophique bas.Les lésions antérieures se situent dans les gonades, y compris l'hypoplasie testiculaire ou ovarienne ou l'échec de diverses causes. La caractéristique commune est que les taux plasmatiques de LH et de FSH sont significativement augmentés. Il n'est donc pas difficile d'identifier les dernières lésions de l'hypothalamus (comme le syndrome de Kallmann) ou de l'hypophyse (telles que les tumeurs hypophysaires, supra-sacrées, etc.).
Bien que ces lésions entraînent toutes une diminution des niveaux de LH et de FSH, le degré de réduction et le degré de réponse à la GnRH sont hétérogènes, cest-à-dire que lampleur des dommages hypophysaires est différente, en plus de la performance de la maladie primaire (telle que la tumeur) Le syndrome de Kallmann est associé à un dysfonctionnement ou à une perte olfactive, facile à identifier, aucune perte olfactive difficile à identifier, aucun essai cliniquement efficace permettant de retarder la perte de la puberté et de la perte olfactive idiopathique. Le diagnostic de syndrome de Kalman est établi.La méthode conventionnelle consiste à diviser la ligne en 18 ans, c'est-à-dire que les patients n'ayant pas encore commencé l'adolescence à l'âge de 18 ans peuvent être diagnostiqués comme étant un syndrome de Kalman ou un hypogonadisme hypogonadotrophique idiopathique. .
