Substantia nigra pigmentation du noyau rouge dégénérescence du globus pallidus
introduction
Introduction à globus pallidus substantia nigra La dégénérescence de la globus pale globia nigra est aussi appelée maladie de Hallervorden-Spatz, une maladie métabolique génétique touchant les enfants avancés et les adolescents, impliquant principalement le système extrapyramidal, ainsi qu'une maladie neurodégénérative rare associée au trouble du métabolisme du fer. Rapport d'autopsie. Hallervorden et Spatz (1922) ont été les premiers à signaler la maladie, puis deux personnes ont revendiqué la maladie. La maladie est autosomique récessive, en raison du dépôt de sels de fer sur le globus pallidus bilatéral, la substance noire ou même sur le noyau rouge, ce qui entraîne une neurodégénérescence accompagnée de pertes neuronales et de gliosis. Les principales manifestations cliniques sont la lente progression de la rigidité chez les enfants et les adolescents, une diminution des mouvements, la dystonie, les signes du tractus pyramidal, la démence et la rétinite pigmentaire et latrophie des disques optiques. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: atrophie optique, ataxie
Agent pathogène
La cause de globus pallidus substantia nigra
(1) Causes de la maladie
La cause nest pas entièrement comprise (on considère généralement quil sagit dune transmission autosomique récessive.) Taylor a eu recours à des études de liaison à lADN pour déterminer que le gène responsable de la maladie se situe dans le chromosome 20p12.3 ~ p13.
(deux) pathogenèse
La pathogénie nest toujours pas claire, il nexiste aucune anomalie biochimique spécifique, dépôt de fer bilatéral dans les ganglions de la base, mais non accompagné dun contenu sérique en fer anormal ou dun trouble du métabolisme du fer, liquide céphalo-rachidien, sérum et autres tissus corporels, teneur normale en fer, ferritine, transferrine Des concentrations normales suggèrent un métabolisme anormal du fer dans les tissus cérébraux des patients.
Cependant, il a été rapporté qu'après l'administration intraveineuse de citrate ferreux marqué, la radioactivité du noyau basal était excessivement absorbée et que l'importance des dépôts de fer était difficile à déterminer.Autres maladies dégénératives.Les dépôts de fer nucléaire basal sont également dans une certaine mesure, tels que la maladie de Parkinson. Dégénérescence du striatum - substantia nigra, le dépôt de fer est 2 à 3 fois supérieur à celui des personnes normales; laugmentation de la teneur en fer nest donc pas une manifestation spécifique de cette maladie, elle ne peut donc pas être utilisée comme base pour le diagnostic de cette maladie.
Il a été rapporté que par un métabolisme lipidique anormal, le stress oxydatif provoque une matière noire, une grande quantité de fer (Fe2) accumulée dans le globus pallidus pour obtenir des électrons de O-2, H2O2, etc., Fe2 devient Fe3 et ces radicaux libres. Et Fe3, entraînant la mort cellulaire, des dommages à la myéline, un stress oxydatif induit par le fer joue un rôle important dans la maladie d'Hallervorden-Spas et une pathogenèse similaire dans la maladie de Parkinson et d'autres maladies dégénératives, mais pourquoi une pathogenèse similaire se trouve sur le même substrat Il nest pas clair que différentes maladies se produisent lors de dommages nucléaires.
La neuropathologie présente des modifications caractéristiques: globus pallidus, substantia nigra (en particulier la partie antérieure) et le noyau rouge ont une pigmentation brun foncé, des dépôts de fer granuleux et amorphe, de calcium mélangés fixés aux parois des petits vaisseaux sanguins ou libres de tissu. La plupart des cellules nerveuses des tissus affectés dégénèrent et disparaissent souvent, des modifications de la démyélinisation des fibres nerveuses, une dégénérescence synaptique, une légère prolifération des cellules gliales, des cellules nerveuses du tronc cérébral et des cellules du noyau denté cérébelleux peuvent également être impliqués; Il y a des enchevêtrements de fibres neuronales et des corps de Lewy dans la substance noire.
Une autre caractéristique est la présence de segments axonaux enflés, similaires aux modifications pathologiques de la dystrophie axonale, raison pour laquelle certains neuropathologistes estiment que la maladie de Hallervden-Spatz est une malnutrition axonale juvénile. L'idée que le dépôt de fer n'est pas évident dans cette dernière maladie n'est pas unanimement reconnue.
La prévention
Prévention de la pigmentation nucléaire rouge de la matière noire pâle
Parmi les mesures préventives prises, mentionnons lévitement du mariage entre proches parents, la tenue de consultations génétiques, le dépistage génétique des porteurs, le diagnostic prénatal et lavortement sélectif visant à prévenir la naissance denfants.
Un diagnostic précoce, un traitement précoce et des soins cliniques intensifs sont importants pour améliorer la qualité de vie des patients.
Complication
Complications de la pigmentation nucléaire rouge de la matière noire pâle Ataxie d'atrophie optique de complications
Peut être combiné à une atrophie optique primaire, à des symptômes mentaux, à un déclin mental, à une ataxie, à des convulsions, etc.
Symptôme
Globus pâle matière noire noyau rouge pigmentation symptômes symptômes courants démence réflexes dans les paupières ataxie, déclin intelligent, bouche, flou, tremblements statiques, chute facile, difficultés à avaler, signe de l'oeil du tigre
1. La classification peut être divisée en types d'enfants et d'adultes, les types d'enfants étant plus courants.
Les enfants de plus de 6 à 12 ans dichotomisés, Dooling et al. (1974) ont passé en revue le matériel clinique en cas dautopsie dans cette maladie. 57% (24 cas) sont survenus avant lâge de 10 ans, 81% (34 cas) sur 15. Avant l'âge de survenue, seuls 7% (3 cas) se sont développés après 22 ans, la moitié des cas avaient des antécédents familiaux, l'évolution de la maladie était d'environ 10 ans et la plupart sont décédés de complications entre 20 et 30 ans.
Les adultes se développent après l'âge de 30 ans et ont souvent des antécédents familiaux similaires à ceux de la maladie de Parkinson, avec moins de rigidité, des tremblements statiques, une chute facile, une prononciation lente et une voix basse. À petits pas, l'effet du traitement par Madopar n'est pas évident, un petit nombre de patients ont peur de la lumière, une déglutition gênante, une incontinence, un déclin mental et même une démence, l'évolution de la maladie pendant plus de 10 ans, 10 à 20 ans après le début.
2. Les manifestations cliniques varient considérablement: la paralysie spasmodique du membre inférieur, la dystonie et la myotonie sont les caractéristiques les plus saillantes de cette maladie, notamment la lente progression des symptômes extrapyramidaux, la rigidité musculaire des membres inférieurs et la dystonie. Et la danse - la main et le pied Xu se déplacent et dautres symptômes, de manière précoce peuvent avoir des signes de voies pyramidales, des expectorations, des réflexes de crachats et un signe de Babinski, progressant progressivement vers les membres supérieurs, le visage et le muscle bulbaire - certains patients souffrant de dystonie Ou la dorsiflexion du corps dans un arc, causant des difficultés à avaler, bouche incertaine, patients avancés ne peuvent pas se lever, la plupart d'entre eux sont morts de complications dans les 10 ans de l'apparition.
3. Il existe également quelques cas datrophie optique primitive dans la littérature: certains patients peuvent présenter des symptômes psychiatriques, la plupart des patients présentent un déclin mental et un déclin, de même quune ataxie, des convulsions, etc. Patients atteints de paralysie des tremblements ou de dystonie.
Examiner
Examen de globus pallidus substantia nigra
L'examen du sang, de l'urine et du liquide céphalo-rachidien n'a révélé aucune anomalie et aucune expérience biochimique spécifique n'a confirmé la maladie.
1. L'examen tomodensitométrique a montré que le ventricule était hypertrophié, la fissure latérale bien évidemment élargie, les sulques hypertrophiés, le noyau caudé, le tronc cérébral et le cervelet d'atrophie, ainsi que des lésions de faible densité du striatum et des lésions de haute densité.
2. Examen IRM T2WI a montré un signal faible sur le côté extérieur de la double boule blanche et un petit signal fort sur le côté intérieur, appelé "il du tigre".
3. Les histiocytes au bleu de mer se trouvent dans la coloration de Giemsa-Wright de macrophages de la moelle osseuse et de lymphocytes du sang périphérique.Au microscope à 340 nm, les cellules présentent à la lumière des substances fluorescentes PAS-positives. Signification
4. Injection intraveineuse de sel de fer marqué au 59Fe (citrate ferreux), limagerie SPECT a mis en évidence une augmentation de lagrégation du socle, un retard de traitement par rapport à une personne normale, qui a également une valeur de référence pour le diagnostic.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de globus pallidus substantia nigra
Critères de diagnostic
Selon la période adolescente, symptômes extrapyramidaux progressifs, dystonie, myotonie et paralysie spastique des membres inférieurs, l'examen IRM T2WI a montré un "signe oculaire de tigre" typique, qui permet de diagnostiquer la maladie.
L'imagerie SPECT d'une famille positive, de macrophages de la moelle osseuse ou de lymphocytes du sang périphérique distinguant les cellules de tissu bleu marine ou les sels de fer marqués au 59Fe peut être confirmée par une accumulation radioactive et une lente disparition dans les ganglions de la base bilatéraux.
Diagnostic différentiel
Doit être différencié des maladies dégénératives et métaboliques pouvant causer des symptômes extrapyramidaux.
Ramsay Hunt (1917) a rapporté que la maladie ressemblait à la maladie de Parkinson chez l'adulte. La plupart des patients sont sporadiques, Van Bogaert a signalé des cas familiaux, l'autopsie a révélé une atrophie lenticulaire et une Des cellules de qualité, globus pallidus sont manquantes, ne présentant aucun symptôme mental évident, les progrès lents, peuvent encore marcher pendant 10 à 20 ans, peuvent être identifiés.
2. Dans le cas de la maladie de Chediak-Higashi, près de la moitié des patients présentaient un retard mental, des convulsions, une ataxie cérébelleuse et le syndrome de Parkinson, dont la principale manifestation était la polyneuropathie chronique.
3. Chorée précoce de Huntington de 5 à 14 ans ou entre 1 et 4 ans, avec antécédents familiaux, près de 5% de la chorée de Huntington est adolescente, avec retard mental, élocution lente, rigidité musculaire des membres, démarche légère , augmentation de la tension de la flexion des membres et du tronc, etc., peuvent survenir danse - hyperactivité de la main et du pied, parfois signe Babinski, certains patients adolescents sans rigidité musculaire, les convulsions sont plus courantes chez l'adulte, peuvent apparaître des anomalies comportementales, des violations et une posture Tension, ainsi que myoclonie et ataxie cérébelleuse, etc., le patient ne peut finalement pas parler, bouche ouverte, flexion des membres, poing de la main et état de torsion.
4. Létat de la myéline (status dysmyelinatus) est une maladie indéterminée proposée par Vogt: les fibres du noyau médullaire et les cellules nerveuses disparaissent, montrant une rigidité extrapyramidale, une émergence progressive de lacromégalie et, éventuellement, une faiblesse ou une paralysie des membres. Provoque une déformation en flexion, souvent mal diagnostiquée, de la maladie de Parkinson.
5.Lafora-boby peut présenter une rigidité musculaire, un choc musculaire, de l'exercice et des tremblements, ainsi que des convulsions et une démence.
6. La maladie de Leigh est rare en pratique clinique. La rigidité extrapyramidale se produit progressivement chez les enfants tard ou à l'âge adulte. Le scanner montre la formation d'une cavité noyau.
7. La maladie doit encore être associée à la dégénérescence hépatolenticulaire, à lempoisonnement par les métaux lourds, aux séquelles de lencéphalite et au type Segawa de dystonie sensible à la L-dopa, au noyau denté rouge globus pallidus Identification du corps de Lewy (atrophie de dentatorubropallidoluysian, DRPLA), les symptômes neurologiques sont similaires à ceux de la maladie de Wilson, mais aucun signe datteinte hépatique ou de trouble du métabolisme du cuivre, de nombreuses maladies de ce groupe présentant des signes tendineux et extrapyramidaux tels que la danse, les mains et les pieds, La dystonie, etc., doit être combinée aux données des examens cliniques et auxiliaires pour être identifiée.
