Déficit en glucose phosphoisomérase
introduction
Introduction au déficit en glucose phosphate isomérase Le déficit en glucose phosphate disomérase (GPI) est la quatrième maladie enzymatique érythrocytaire la plus répandue, en plus du déficit en G-6-PD, PK, pyrimidine 5'-nucléotidase (P5'N). Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Population sensible: nouveau-nés, également chez les nourrissons et les enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: retard mental simple anémie aplastique érythrocytaire
Agent pathogène
Étiologie d'un déficit en glucose phosphate d'isomérase
(1) Causes de la maladie
Le déficit en GPI est autosomique récessif, environ la moitié des patients sont homozygotes, les autres hétérozygotes ou hétérozygotes doubles, les patients hétérozygotes sans anémie, seule l'activité enzymatique est réduite et les homozygotes (ou hétérozygotes doubles) sont accompagnés. Il existe une anémie hémolytique érythrocytaire congénitale non sphérique (HNDHA).
(deux) pathogenèse
La protéine GPI est un dimère dont le poids moléculaire est de 134 kD. L'absence de GPI est caractérisée par une instabilité thermique, mais la cinétique enzymatique, un pH et un poids moléculaires optimaux sont normaux: un patient a la rate et le foie lors de la coupe de la rate. L'électrophorèse des GPI plasmatiques, musculaires et leucocytaires avait la même bande anormale que les globules rouges, ce qui suggère qu'il n'y a pas d'isoenzyme tissulaire spécifique dans le GPI dans divers tissus, et que le gène GPI est situé à 19p. Il est connu que les patients présentant un déficit en GPI ont une Hétérogénéité moléculaire, avec mutations du gène structural GPI et délétions de gènes.
Le mécanisme de l'hémolyse reste flou. Comparé aux globules rouges normaux du même âge, le déficit en GPI accumule le glucose 6-phosphate dans les globules rouges, la diminution de l'ATP et du 2,3-DPG, la déformabilité de la membrane érythrocytaire diminue et devient particulièrement raide, et l'Hb dans les globules rouges. La membrane adhère très étroitement, ainsi les réticulocytes et les globules rouges matures sont facilement détruits par la rate.
La prévention
Prévention du déficit en glucose phosphate isomérase
Une attention particulière devrait être portée à la prévention, à l'eugénisme, aux examens prénatal et prénatal.
Complication
Complications d'un déficit en glucose phosphate isomérase Complications, retard mental, simple anémie aplasique des globules rouges
Une anémie aplasique et une crise hémolytique grave peuvent survenir en raison dune infection ou de linduction de certains médicaments. Dans la plupart des cas, aucun autre organe nest endommagé. Seuls les cas individuels sont accompagnés dun retard mental, dun faible tonus musculaire et dune accumulation de glycogène hépatique.
Symptôme
Symptômes de déficit en glucose phosphate isomérase Symptômes communs Oedème de jaunisse
L'anémie hémolytique, mais la gravité de la maladie peut être très différente, les cas graves peuvent être causés par le syndrome de l'dème foetal, un tiers des nouveau-nés ont une anémie et une jaunisse et doivent changer de sang, mais peuvent également être accompagnés chez les nourrissons et les enfants Il existe une splénomégalie légère à modérée, avec ou sans hypertrophie du foie, certaines nécessitent une transfusion sanguine à long terme en raison d'une anémie sévère et d'autres peuvent être totalement compensées.
Examiner
Examen du déficit en glucose phosphate isomérase
1. Sang périphérique: Les globules rouges ont des caractéristiques morphologiques inhabituelles: érythrocytose hétérotypique polytropique, globules rouges nucléés courants, nombre de réticulocytes pouvant être significativement augmenté (50% à 60%).
2. La durée de vie des globules rouges est réduite, même après seulement 4,5 jours, le test d'auto-hémolyse est augmenté avec du sérum physiologique, une correction partielle peut être obtenue après l'ajout de glucose et d'ATP.
3. Le déficit en GPI peut être criblé par un test de points fluorescents, mais il est déterminé que l'activité de la GPI est toujours déterminée et que les activités enzymatiques homozygotes et doubles hétérozygotes sont réduites à environ 25% de la normale.
Diagnostic
Diagnostic et identification du déficit en glucose phosphate isomérase
Selon les antécédents familiaux, les manifestations cliniques et les mesures de l'activité du GPI peuvent être confirmées.
