atrophie olivopontocérébelleuse
introduction
Introduction à l'atrophie cérébrale des pons La Olivopontorerebellaratrophy (OPCA) est une dégénérescence chronique du système nerveux central dont lataxie cérébelleuse et les lésions du tronc cérébral constituent les principales manifestations cliniques. En 1891, Menzel signala pour la première fois deux patients présentant des manifestations cliniques du syndrome de Parkinson, une défaillance autonome et des lésions du tractus pyramidal, ce qui correspond aux modifications cliniques et pathologiques actuelles de latrophie systémique multiple (MSA). En 1900, Dejerine et Thomas nommèrent OPCA le patient présentant ce groupe de manifestations cliniques.Des études neurologiques et pathologiques ultérieures révélèrent que de nombreux patients atteints de OPCA avaient une tendance génétique familiale à exprimer une transmission autosomique dominante ou récessive. SCA-1 dans la classe de l'ataxie spinocérébelleuse héréditaire. Quelques cas sporadiques d'OPCA se manifestant principalement par une ataxie cérébelleuse légère, apparaissant progressivement ainsi que de la toux et de la dysphagie dues à l'eau de boisson. Le patient peut présenter un ou plusieurs signes bilatéraux du tractus pyramidal, une atrophie des muscles des membres, un nystagmus ou un tendon extra-oculaire.On pense actuellement que seuls les patients à poils sporadiques sont classés dans la MSA. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Population sensible: la maladie débute à un âge moyen ou précoce (23 à 63 ans) Mode d'infection: non infectieux Complications: syncope, infection des voies urinaires
Agent pathogène
Causes de l'atrophie cérébrale de l'olivoponique
Anomalies biochimiques (30%):
Les modifications biochimiques de l'OPCA impliquent des neurotransmetteurs d'acides aminés et des enzymes apparentées, l'acétylcholine et son activité enzymatique, des neurotransmetteurs monoamines, des enzymes apparentées à l'acide quinolinique et la guanidine, le glycérol phosphate éthanolamine, la thiamine, etc., en particulier pour ces modifications biochimiques. La poursuite des recherches sur les transmetteurs d'acides aminés est d'une grande importance pour révéler l'étiologie et la pathogenèse de cette maladie.
(1) Modifications des neurotransmetteurs d'acides aminés et des enzymes apparentées: certains auteurs ont constaté que le N-méthyl-D-aspartate (NMDA) diminuait dans le cortex cérébelleux des patients et que la taurine augmentait. Le premier est l'émetteur excitateur de la fibre centiaire de l'olive et le second est l'émetteur inhibiteur: certains facteurs pourraient causer des troubles métaboliques, ce qui pourrait rendre certains neurones sensibles aux dommages excitotoxiques des neurotransmetteurs d'acides aminés, tandis que leur teneur en acides aminés serait réduite. Ce trouble métabolique est peut-être le résultat de recherches menées sur des animaux, dont les principales conséquences de la toxicité du glutamate sont le NMDA.Les expériences de Bebin et al montrent qu'il existe une corrélation entre la diminution des taux d'acides aminés dans le cerveau et la perte neuronale. La pathogenèse de l'OPCA est liée à l'excitotoxicité des acides aminés excitateurs.
Certaines personnes ont mesuré la teneur en acides aminés dans le liquide céphalo-rachidien des patients atteints d'OPCA et ont constaté une diminution significative du taux de glutamate, alors que les concentrations d'alanine, de glycine, de méthionine (méthionine) et de proline sont élevées et que la méthionine participe à divers processus biochimiques dans le cerveau. Son rôle physiopathologique au sein de l'OPCA doit encore être étudié: en tant que neurotransmetteur inhibiteur, la glycine peut agir comme un agoniste des récepteurs du glutamate et peut donc être liée au métabolisme du glutamate chez l'OPCA de type adulte. Il joue un rôle physiopathologique.
Certains auteurs ont mesuré la glutamate déshydrogénase (GDH) à 1/3 des sujets normaux vivant dans les globules blancs des patients atteints de cancer OPCA La plupart des études ont montré que l'activité de GDH et de malate déshydrogénase dans le tissu cérébral des patients OPCA était normale. Cependant, il a été constaté que les activités de diverses enzymes telles que la GDH dans les leucocytes, les lymphocytes et les plaquettes du sang périphérique étaient diminuées.Iwatsuji et al ont découvert que l'activité de la GDH totale et l'activité de la GDH thermostable des lymphocytes du sang chez les patients OPCA étaient significativement réduites, et que l'activité des lymphocytes GDH et l'activité du glutamate étaient également prises en compte. Dans le métabolisme des neurones, Sorbi et ses collaborateurs ont mesuré 7 activités enzymatiques mitochondriales dans les plaquettes des patients OPCA et ont révélé que seuls 6 patients présentant une OPCA héréditaire dominante ne présentaient qu'une diminution de l'activité de la GDH et que 8 patients présentant une OPCA génétique non dominante présentaient une déshydrogénation du GDH et du pyruvate. Les activités du complexe enzymatique, de la proline déshydrogénase, de la succinate déshydrogénase et de la citrate synthase ont diminué, ce qui a montré qu'il n'y avait pas de changement significatif de l'activité enzymatique dans le tissu cérébral, mais une diminution dans le sang périphérique. Certains auteurs pensent que les anomalies périphériques de lactivité GDH ne semblent pas indiquer danomalies dans la GDH cérébrale, mais dautres auteurs indiquent que les modifications cérébrales observées lors de lexamen pathologique des patients présentant une anomalie de lactivité GCA sont Il est sélectivement affecté par les neurones à prédominance de glutamate.
(2) Modifications de l'acétylcholine et de son activité enzymatique: Xiao Changgu Zhengming et ses collaborateurs ont mesuré l'activité de l'acétylcholinestérase (AchE) dans le liquide céphalo-rachidien de 16 patients traités par la méthode Ellman et ont révélé que l'activité de l'AcE dans le liquide céphalo-rachidien diminuait et le fond du pont cérébral de Mere, une perte de conscience. Le degré est positivement corrélé et on pense que les modifications de l'activité de l'AcE du liquide céphalo-rachidien reflètent l'activité des neurones cholinergiques cérébelleux cérébraux par rapport à d'autres maladies dégénératives.
(3) Changements dans les neurotransmetteurs monoamines: les changements dans les niveaux de neurotransmetteurs monoamines suggèrent que la neuropathie OPCA pourrait impliquer les ganglions de la base.
(4) Modifications des enzymes liées à l'acide quinolinique: Kish et ses collaborateurs: Détermination de deux enzymes métaboliques de l'acide quinolinique par des méthodes radiochimiques dans 11 cas de nécropsie d'OPCA: acide 3-hydroxyanthranilique oxydase (3HAO) et phosphate d'acide quinolinique Lactivité de la ribosyltransférase (QPRT) a montré une activité normale du 3HAO dans le cortex cérébelleux, une augmentation significative de lactivité de la QPRT, une perte significative de lactivité du cortex occipital, des cellules de Purkinje du cortex cérébelleux gravement perdues et des cellules de granulose perdues. L'excitotoxicité de l'acide quinolinique, relativement conservée, est bien supérieure à celle du glutamate.Le QPRT est une enzyme catabolique de l'acide quinolinique ayant une activité accrue, qui peut constituer un mécanisme de protection des cellules de la granulosa sensibles à l'acide quinolinique.
(5) Autres: Pedraza et al. Ont étudié les taux sanguins et de thiamine dans le liquide céphalorachidien de 29 patients atteints d'OPCA et n'ont trouvé aucun changement significatif dans les taux sanguins de thiamine. Le niveau de liquide céphalo-rachidien a diminué de manière significative, ce qui peut s'expliquer par l'atrophie cérébelleuse grave chez les patients atteints de cancer de l'OPCA.
En outre, il existe des rapports sur une carence en vitamine E. Il est difficile de déterminer lesquelles de ces anomalies sont des modifications biochimiques essentielles.Une étude approfondie des modifications des neurotransmetteurs d'acides aminés peut être importante pour révéler l'étiologie et la pathogenèse de cette maladie.
Infection à virus (30%):
On a supposé qu'un facteur pathogène inconnu (probablement un lentivirus) pourrait agir sur l'acide nucléique du neurone.Certains chercheurs ont découvert le noyau de l'enveloppe virale provenant du cortex cérébelleux du patient et pensaient que la survenue de la maladie était liée à l'infection virale. L'observation au microscope électronique de deux tissus de biopsie cérébelleuse a révélé que les axones du cortex cérébelleux avaient des corps d'inclusion ressemblant à des cristaux et des tubes tressés disposés dans une matrice, qui ressemblait à des nucléocapsides à paramyxovirus et à des structures d'inclusion nucléaire de l'infection virale. On pense qu'une infection virale pourrait être impliquée dans la pathogenèse de cette maladie.
Certains virus sont connus pour causer des anomalies chromosomiques et peuvent également être inclus dans le génome de l'hôte, ce qui perturbe l'intégrité de l'acide nucléique. Ces virus peuvent donc causer des troubles de la synthèse des protéines cellulaires ou des enzymes, comme un gène anormal.
Défauts génétiques (15%):
En outre, en raison de la mutation génique, les patients présentant une OPCA sporadique et une OPCA héréditaire sont très similaires sur le plan clinique et pathologique, de sorte que des recherches supplémentaires sont nécessaires en biologie moléculaire.Eadie a souligné que des gènes défectueux affectent la structure chimique des cellules embryonnaires d'Essik. Début
La prévention
Olive pons prévention de l'atrophie cérébelleuse
La prévention de latrophie olivopontocérébelleuse doit activement prévenir et guérir certaines maladies systémiques, en particulier les maladies affectant la santé vasculaire, telles que lhypertension, le diabète, lhyperlipidémie, lartériosclérose, etc., afin de permettre une détection précoce, un diagnostic précoce, un traitement précoce, Cela retardera et contrôlera le développement de la maladie. Ajustez légèrement le mode de vie, améliorez la structure nutritionnelle, corrigez les mauvaises habitudes, concentrez-vous sur les médicaments à contrôler, bien sûr, les médicaments doivent être progressifs et persévérants.
Complication
Complications de latrophie cérébelleuse ovale Complications, syncope, infection des voies urinaires
Avec le développement de la maladie, les complications de cette maladie sont fréquentes: syncope, déclin mental, lenteur mentale, capacité cognitive faible, capacité réduite à utiliser et à acquérir des connaissances, apathie ou dépression, infections pulmonaires secondaires et voies urinaires. Attends
Symptôme
Olivine pons Atrophie cérébelleuse symptômes Symptômes courants Lent Pensée Fatigue Dysphagie Diminution intelligente Vertige Incontinence urinaire Paralysie Démarche Instabilité Instabilité Atrophie musculaire Ataxie
Cliniquement, la maladie débute à lâge moyen ou au début de la vie sénile (23 à 63 ans), lâge moyen de lapparition est de (49,22 ± 1,64) ans, de sexe masculin: femme: 1: 1, début insidieux, progression lente.
Ataxie cérébelleuse
La dysfonction cérébelleuse est le symptôme le plus important de cette maladie, représentant 73%, montrant une ataxie cérébelleuse progressive, de nombreuses apparitions précoces, Dai Zhihua a signalé les premiers symptômes avec une faiblesse des membres inférieurs et une ataxie (88%), une première performance. Aux membres inférieurs, les membres inférieurs sont souvent mous, fatigués, faciles à tomber et à se faire soigner, l'activité spontanée est lente et inflexible, la démarche est instable, les obstacles d'équilibre, le sous-sol s'élargit et les deux membres supérieurs sont incapables de se déplacer avec précision, et les mouvements sont maladroits et instables. Les symptômes des lésions du nerf crânien dues à un dysfonctionnement cérébelleux sont les suivants: vertiges, dysarthrie, langage intermittent, difficulté à avaler, toux hydrique, nystagmus, tremblement intentionnel et, dans certains cas, fasciculation des muscles linguaux et faciaux. Il peut y avoir des spasmes du nerf facial.
2. trouble du mouvement des yeux
Elle ressemble à une ophtalmoplégie supranucléaire (c.-à-d. Difficulté de vision supérieure, tonus musculaire élevé aux extrémités, hyperréflexie, signes pathologiques positifs ou négatifs), pouvant se manifester par des troubles de la conduction et une dyskinésie des muscles extra-oculaires (environ 60% chacun), des globes oculaires lents. La lenteur des mouvements oculaires ou du mouvement des saccades peut être un marqueur clinique caractéristique de l'OPCA, dont le mécanisme est inconnu, l'électroencéphalogramme astigmatique montre un nystagmus du regard horizontal (environ 80%), une anomalie de suivi du traçage (ETT) et une optocinétique. Des anomalies du nystagmus oculaire (OKN) et un échec de l'inhibition visuelle (VS) expérimentale par temps froid, peuvent présenter une atrophie optique.
3. Dysfonctionnement autonome
Tels que l'hypotension orthostatique, la vessie flasque (incontinence ou rétention urinaire), le dysfonctionnement sexuel et les troubles de la transpiration.
4. Panneau de pyramide
Certains auteurs rapportent que l'on peut parfois déceler une hyperréflexie des expectorations ou des réflexes sacraux extenseurs lors de l'examen d'un patient, mais les manifestations cliniques des symptômes du tractus pyramidal sont légères.
5. Symptômes du système extrapyramidal
Certains patients présentent des symptômes et des signes de maladie du système extrapyramidal à un stade avancé.La littérature indique que 33% à 50% des patients présentent un syndrome de Parkinson à un stade avancé et que 8,2% des patients présentent un syndrome de Parkinson comme premier symptôme, dans certains cas, des mouvements involontaires des membres. Les mains et les pieds bougent.
Certains cas sont souvent accompagnés de douleurs des membres inférieurs ressemblant à la foudre et de troubles sensoriels profonds, mais dans de rares cas, une atrophie musculaire, une scoliose, une arche haute et d'autres déformations peuvent être associées.
Dans cette maladie, certains patients au stade tardif ont présenté différents degrés de démence, représentant 11,11%, et les caractéristiques de la démence étaient sous-corticales. Le mécanisme n'est pas très clair. Certains auteurs pensent que les lésions affectent certains noyaux cellulaires du tronc cérébral (noyau rouge, Le cervelet peut provoquer une démence sous-corticale, des manifestations cliniques de perte de mémoire, une perte de mémoire rétrospective, un déclin mental, une pensée lente, une capacité cognitive faible, une capacité réduite à utiliser et à acquérir des connaissances, de l'apathie ou de la dépression.
L'examen physique a montré que le discours du patient était vague, nystagmus, dysarthrie, difficulté à avaler, muscles oculaires et spasme hémifacial, parfois "tremblements légers", vacillement de la tête et du tronc, diminution de la tension musculaire, augmentation ou normalité, réflexe de l'expectoration Ou disparaître, ne peut généralement pas conduire au signe de la voie pyramidale, avec signes de l'ataxie cérébelleuse, tels que impliquant les ganglions de la base, puis la rigidité en forme de corps, masque, tremblements statiques.
Peng Jianping a rapporté des résultats d'IRM chez 48 patients atteints d'OPCA, les principaux signes:
(1) La forme du tronc cérébral est plus fine, en particulier les diamètres antérieur et postérieur des pons plus prononcés, signe de la meilleure qualité dans la position sagittale du MR.
(2) Le volume cérébelleux est petit et symétrique, les lobes cérébelleux sont élargis et approfondis et les lobes hémisphériques deviennent minces et droits et présentent une forme dendritique sèche. Ce signe est plus visible en position axiale ou sagittale.
(3) La citerne cérébrale et le ventricule sont élargis et lélargissement du bassin antérieur est le plus évident, de même que latrophie du cervelet et du tronc cérébral.
(4) Autres manifestations: quelques-uns peuvent avoir une atrophie du cortex cérébral.
Examiner
Examen de l'atrophie cérébelleuse chez le pon olive
1. Le liquide céphalo-rachidien est normal (rapports individuels de diminution de l'acétylcholinestérase du liquide céphalo-rachidien).
2. Examen biochimique du sang
La détermination du contenu plasmatique en noradrénaline, la détermination du contenu en catécholamine dans les urines 24h peut être considérablement réduite.
3. La tomodensitométrie crânienne a montré une atrophie du cervelet et du tronc cérébral, mais la tomodensitométrie négative nexclut pas le diagnostic de cette maladie. Certains auteurs estiment que lexamen tomodensitométrique des patients OPCA devrait inclure les deux signes suivants ou plus:
(1) Agrandissement du sulcus cérébelleux> 1,0 mm.
(2) Expansion du pool pon cérébelleux> 1,5 mm.
(3) Le quatrième ventricule est agrandi de> 4 mm.
(4) Le cervelet est agrandi sur la piscine.
(5) La dilatation de la chambre antérieure et la dilatation de la chambre antérieure de la moelle sont supérieures à 3,5 mm.
4. LIRM de la tête montre un tronc cérébral, une atrophie cérébelleuse et une atrophie sacrale cérébelleuse claire.Certaines études ont montré quoutre latrophie cérébelleuse et le tronc cérébral, lOPCA est souvent accompagné dune diminution du signal de la substance noire et dune diminution du signal du noyau. LOPCA se distingue du SDS et du SND, les deux derniers ayant souvent un putamen, en particulier la partie postérieure du putamen, et montrant clairement lanatomie de la fosse postérieure, considérée comme la meilleure méthode de neuro-imagerie pour le diagnostic de lOPCA. Savoiardo et ses collaborateurs ont souligné que les modifications morphologiques de l'OPCA donnaient les meilleurs résultats sur les images T1-T1, en particulier l'image sagittale médiane, qui était très nette sur l'affichage de l'atrophie du tronc cérébral et du cervelet.
5. Potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral La latence de l'onde I, II, III est prolongée.
6. électrogramme oculaire
(1) Un nystagmus au regard horizontal se produit.
(2) La vitesse de phase lente du nystagmus optocinétique est réduite.
(3) L'expérience de suivi de l'oeil est une courbe en escalier.
(4) L'expérience par temps froid montre l'échec de l'inhibition.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'atrophie cérébelleuse du cerveau
Critères de diagnostic
Le diagnostic de cette maladie fait actuellement défaut à une méthode de diagnostic de laboratoire spécifique, reposant principalement sur les manifestations cliniques, la tomodensitométrie, l'IRM pour détecter le degré d'atrophie du cervelet et du tronc cérébral et exclure d'autres maladies.
Points de diagnostic:
1. L'apparition de la maladie est moyenne, sporadique et âgée de plus de 50 ans.
2. Lataxie chronique cérébelleuse progressive en tant que manifestation clinique importante.
3. Outre les symptômes cérébelleux, il existe de nombreuses manifestations systémiques, telles qu'une atteinte du tronc cérébral se traduisant par une dyskinésie supranucléaire, une lenteur des mouvements oculaires, ainsi que par un système extrapyramidal, un système conique et le système nerveux autonome.
4. Peut montrer un déclin progressif de l'intelligence.
5. Le scanner ou l'IRM montre une atrophie du tronc cérébral.
6. Standard
En raison des symptômes cliniques de cette maladie et de la dégénérescence de plusieurs systèmes, le SND, le SDS présente de nombreux chevauchements. Afin de faciliter le diagnostic clinique, certains auteurs proposent comme référence les critères de diagnostic suivants:
(1) Ataxie chronique cérébelleuse progressive avec début latent chez l'adulte sporadique.
(2) Le scanner ou l'IRM montrait une atrophie du tronc cérébral / cérébelleux et excluait les maladies cérébro-vasculaires, les lésions occupantes, l'inflammation et les autres maladies organiques.
(3) dyskinésie supranucléaire.
(4) implication extrapyramidal.
(5) dysfonctionnement autonome.
(6) déclin mental progressif.
(7) Il existe un signe pathologique d'atteinte pyramidale ou d'hyperréflexie: la sensation de vibration est réduite.
Un ou deux des 7 éléments ci-dessus sont des normes obligatoires, deux des 3 à 7 peuvent être utilisés pour le diagnostic clinique de l'OPCA et l'OPA dispersé et le type génétique OPA sont difficiles à identifier, le premier ayant un âge plus avancé et une progression plus rapide. Symptômes de la moelle épinière.
Diagnostic différentiel
Les maladies à identifier sont principalement la SDS, la SND, la maladie de Parkinson et l'ataxie spinocérébelleuse.
