Maladie de Lafora
introduction
Introduction à la maladie de Rafora La maladie de Lafora est une maladie héréditaire autosomique récessive qui survient à la fin de l'enfance et à l'adolescence et qui fait partie de l'épilepsie myoclonique familiale. En 1911, Lafora a constaté que le cortex cérébral, le thalamus, la substantia nigra, le globus pallidus et le noyau denté contenaient des corps d'inclusion basophiles (corps de Lafora) basés sur des données d'autopsie. La maladie a une nouvelle compréhension. La moitié des patients ont commencé à avoir des crises localisées, ce qui leur a permis de diagnostiquer une épilepsie commune au tout début. Parfois, avant l'apparition des myoclonies et des crises, le patient avait des hallucinations visuelles ou de l'irritabilité, et son caractère était erratique. Déclin cognitif sexuel. La plupart des patients ont de la difficulté à survivre jusqu'à 25 ans. La EEG du patient a montré une décharge diffuse à ondes lentes et focales ou multifocales.La maladie doit être diagnostiquée par neuropathologie.Le corps de Lafora est rond dans le cytoplasme des cellules nerveuses, avec un diamètre de 3-30 m, PAS et orchidée Alcian. La coloration était positive et la microscopie électronique était utile pour confirmer le diagnostic. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.02% Population sensible: se produit vers la fin de l'enfance et l'adolescence Mode d'infection: non infectieux Complications: convulsions et convulsions
Agent pathogène
Cause de la maladie de Lafora
Cause:
La maladie de Lafora est une maladie héréditaire autosomique récessive qui peut avoir une base génétique différente pour les patients atteints de la maladie de Lafora décédés après l'âge de 40 ans et décédés dans la cinquantaine.
Pathogenèse
La pathogenèse est encore incertaine: en 1911, sur la base de données d'autopsie, Lafora découvrit que le cortex cérébral, le thalamus, la substantia nigra, le globus pallidus et le noyau denté contenaient des corps d'inclusion basophiles dans le cytoplasme des cellules nerveuses. Yoki et ses collaborateurs ont confirmé que ces corps d'inclusion basophiles sont composés de polysaccharides biochimiquement apparentés au glycogène et de structures non apparentées.En microscopie électronique, il s'agit de particules amorphes électro-denses et de filaments irréguliers. Le diamètre est d'environ 6 µm.
Il a été rapporté en Chine que le corpuscule de Lafora se trouvait dans les neurones du cortex cérébral par biopsie cérébrale, dans le cytoplasme des cellules nerveuses et que le diamètre était de 3 à 30 µm. La coloration au PAS et au bleu d'Alcian étaient positives.
La prévention
Prévention de la maladie de Lafora
Des difficultés dans le traitement des maladies génétiques, des résultats insatisfaisants, la prévention est plus importante, les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage des parents proches, à la mise en place de conseils génétiques, au dépistage génétique du transporteur et au diagnostic prénatal et à l'avortement sélectif pour prévenir la naissance d'enfants.
Complication
Complications de la maladie de Lafora Complications, convulsions et convulsions
Avec le développement de la maladie, en plus de l'ataxie et de la myoclonie, il peut y avoir différents symptômes et signes, tels que des troubles du langage, une articulation floue, un nystagmus, etc. À ce stade avancé, il faut prêter attention aux infections pulmonaires, aux hémorroïdes, etc. causées par un repos prolongé au lit.
Symptôme
Symptômes de la maladie de Lafora symptômes courants convulsion illusion perte de conscience ataxie irritabilité irritabilité myoclonite clouée au lit
La Conférence internationale de Marseille en 1989 a utilisé la maladie de Lafora en tant quentité maladie distincte.
1. La maladie survient à la fin de l'enfance et à l'adolescence.
2. La moitié des patients ont commencé à avoir des crises localisées, ce qui leur a permis de diagnostiquer une épilepsie fréquente au début de leur développement: en quelques mois, ils pourraient développer des épisodes myocloniques sexuellement développés et se propager progressivement à tout le corps, pouvant être causés par le bruit, le choc et l'excitation. Des stimuli tactiles inattendus et certaines activités durables induisent ou exacerbent, voire se développent en une série de myoclonies et sont transférés en convulsions systémiques avec perte de conscience.
3. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les myoclonies interfèrent de plus en plus avec l'activité du patient jusqu'à une altération grave de la fonction, du langage, un examen neurologique révèle des modifications du tonus musculaire et une légère ataxie cérébelleuse, parfois dans la myoclonie. Avant l'apparition des crises d'épilepsie, le patient présentait des hallucinations visuelles ou irritabilité, ecstasy et un déclin cognitif progressif.
4. Un petit nombre de patients présentant une surdité (signes précoces), un faible tonus musculaire, des troubles du réflexe tendineux et de rares signes du tractus pyramidal sont des manifestations tardives de la maladie.
5. La plupart des gens ont des difficultés à survivre jusqu'à l'âge de 25 ans et peuvent avoir des bases génétiques différentes chez certains patients atteints de la maladie de Lafora âgés de 40 ans et décédés dans la cinquantaine.
6. L'EEG du patient a montré une décharge diffuse d'ondes lentes et de pointes focales ou multifocales. La maladie doit être diagnostiquée par neuropathologie. Le corps de Lafora peut être trouvé dans les cellules nerveuses corticales cérébrales par biopsie cérébrale. Il est rond dans le cytoplasme des cellules nerveuses et a un diamètre de 3 à 30 µm. La coloration au PAS et au bleu alcian sont toutes deux positives, et une observation au microscope électronique peut aider à confirmer le diagnostic.
Il nexiste pas de traitement spécifique pour cette maladie et les patients décèdent en raison dinfections répétées et alitées.
Examiner
Contrôle de la maladie de Lafora
L'examen sanguin de routine, biochimique et du liquide céphalo-rachidien n'a souvent révélé aucune anomalie.
1. L'EEG a montré une décharge diffuse à ondes lentes et focales ou à pointes multifocales.
2. Examen du tissu cérébral des corps de Lafora.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la maladie de Lafora
Diagnostic
Selon les manifestations cliniques de cette maladie, elle survient au stade avancé de l'enfant et à la puberté; certains mois, elle peut développer une myoclonie sexuellement développée et se propager progressivement à l'ensemble du corps; l'EEG du patient est une onde diffuse lente et une colonne focale ou multifocale Décharge d'ondes, etc .; cette maladie peut être considérée, le diagnostic doit s'appuyer sur le diagnostic neuropathologique.
Diagnostic différentiel
L'attention se distingue des autres maladies héréditaires autosomiques récessives, l'épilepsie myoclonique, etc.
