Syndrome de Riley-Day
introduction
Introduction au syndrome de Riley-Dai Le syndrome de Riley-Dais, également connu sous le nom de familledysautonomie, est un trouble familial rare autosomique récessif qui a été signalé pour la première fois par Riley et Day (1949), principalement dans la famille juive dEurope de lEst et autres. Enfants ethniques, patients avec des parents proches porteurs du gène environ 1/50. Les signes cliniques sont des dysfonctionnements autonomes riches et variés, tels que l'absence de larmes, la transpiration anormale, l'érythème cutané, la difficulté à avaler, une forte fièvre occasionnelle et la perte de papilles ressemblant à la langue. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: déshydratation pneumonie par aspiration
Agent pathogène
La cause du syndrome de Riley-Dai
Cause de la maladie:
La cause du syndrome de Riley-Dai nest pas encore bien comprise: ces dernières années, il sest avéré quil sagissait dune neuropathie périphérique héréditaire autosomique récessive. Tous les patients présentaient deux anomalies du gène de réplication et le gène à l'origine de la maladie était situé sur le chromosome 9. Bras court de 31 à 33.
Pathogenèse
La maladie est une anomalie congénitale du système nerveux autonome. Les neurones situés dans les ganglions sensoriels, les ganglions sympathiques et les ganglions parasympathiques sont considérablement réduits. Ces neurones sont continuellement perdus au cours de la vie du patient. Le nombre de terminaisons nerveuses sympathiques est réduit dans la circulation sanguine du patient. La raison de la noradrénaline, de la dopamine et de la -hydroxylase est moindre, car l'innervation sympathique des tissus périphériques est réduite et le récepteur surrénalien est allergique, de sorte que la libération de catécholamine de la médullosurrénale peut causer un stress excessif, bien que certains symptômes le suggèrent. Le système nerveux central, mais pas de lésions similaires dans le système nerveux central, l'intelligence est dans la plage normale.
Des études ont également montré que la noradrénaline dans l'urine, l'augmentation de l'acide vanillyl-mandélique (VMA), métabolite de l'adrénaline, une augmentation de l'acide vanillique (HVA), peuvent également être dus à un métabolisme anormal de la catécholamine chez l'enfant L'hormone et ses dérivés sont causés par des obstacles.
Les changements pathologiques de la maladie sont principalement la dysplasie sympathique des ganglions sympathiques cervicaux et le nombre et le volume des neurones sont réduits, principalement dans le noyau médial dorsal du thalamus, les cellules de la substance grise de la médulla cervicale et thoracique, les ganglions de la racine dorsale et les ganglions sympathiques. Des altérations, des neurones pré-éclampsie, une dégénérescence réticulaire du tronc cérébral, des ganglions à la sphénopalatine, des anomalies neuronales au ganglion ciliaire, ainsi que des altérations de la démyélinisation, notamment au niveau de la colonne vertébrale, etc. Les ganglions sympathiques de la moelle épinière présentent une pigmentation.
La prévention
Prévention du syndrome de Riley-Daily
Des difficultés dans le traitement des maladies génétiques, des résultats insatisfaisants, la prévention est plus importante, les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage des parents proches, à la mise en place de conseils génétiques, au dépistage génétique du transporteur et au diagnostic prénatal et à l'avortement sélectif pour prévenir la naissance d'enfants.
Complication
Complications du syndrome de Riley-Dyner Complications Aspiration Pneumopathie Déshydratation
Il peut y avoir une forte fièvre de cause inconnue, une pneumonie d'aspiration compliquée, une instabilité émotionnelle, des vomissements occasionnels, une déshydratation et des symptômes gastro-intestinaux, etc. Environ 40% des patients peuvent avoir des convulsions.
Symptôme
Symptômes du syndrome de Riley-Daily Symptômes fréquents Ulcères buccaux Parler avec un ulcère cornéen nasal Hypertension Chatouillant Diarrhée Hypotension artérielle Des larmes volées
1. La maladie est principalement une perte de conscience et un dysfonctionnement sympathique après la naissance, l'intelligence est normale ou faible, les progrès sont lents, les enfants ne présentent pas de différences de genre, une croissance lente dans la petite enfance, souvent accompagnée de vomissements paroxystiques, de diarrhée ou de constipation, de tendons, Dysfonctionnement moteur, ataxie, articulations pathologiques de Charcot et ulcères buccaux.
2. Lenfant naît avec un poids corporel inférieur à celui du bébé normal, les pleurs sont petits et courts, le pouvoir de succion est faible, la fonction de déglutition est médiocre et il est facile de souffrir de pneumonie par aspiration. Basse tension, réflexe d'expectoration réduit ou absent, régulation de la pupille anormale, réflexe cornéen, conjonctive sèche, absence de déchirure, langue lisse, mamelon en forme de langue manquant, douleur intense, hypothermie légère, absence de stimulation de la douleur Réaction, érythème cutané visible, imperfections des poils des membres, transpiration anormale, écoulement ou manque de salive, troubles du goût et convulsions.
3. Dans l'enfance, une crise nerveuse autonome peut survenir, caractérisée par une instabilité émotionnelle, l'irritabilité, l'autisme, une perte de comportement, une température corporelle variable, une fréquence cardiaque et respiratoire instable, et la dyskinésie vasculaire est l'une des caractéristiques de cette maladie. Si les fluctuations de la pression artérielle sont instables, une hypotension debout et une hypertension paroxystique se produisent souvent.
4. Les enfants d'âge scolaire sont de petite taille, la démarche est instable, parle avec des bruits nasaux (dysfonctionnement des consonnes), de la scoliose, le vomissement est soulagé, mais les mouvements mutuels sont médiocres, montrant souvent la miction ou avalant la syncope, l'émotion Instable, ne peut pas participer à des activités sportives, environ 40% des patients peuvent avoir des convulsions, accompagnés de fièvre et d'un manque d'oxygène.
5. Les enfants souffrent souvent de pneumonie, d'autres causes de décès sont la mort cardiaque subite et un arrêt cardiaque soudain.Les soins attentifs et soignés prodigués aux patients peuvent survivre jusqu'à 30 à 40 ans et peuvent également donner naissance à des bébés normaux.
Examiner
Syndrome de Riley-Dai
1. L'examen du sang et du liquide céphalorachidien n'est pas spécifique.
2. Les tests génétiques peuvent révéler des défauts génétiques.
3. Les enfants ayant reçu une injection intradermique dhistamine nont souvent aucune réaction de douleur et de rougissement.
4. Avec 2,5% de méthacholine (acétylcholine), les gouttelettes de pilocarpine peuvent provoquer de petites expectorations, alors que la réaction liquide de la noradrénaline dans la pupille est normale et peut aider au diagnostic.
5. EEG montre souvent des anomalies, les potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral montrent également des anomalies.
Diagnostic
Identification diagnostique du syndrome de Riley-Dai
Critères de diagnostic
Les patients ont souvent des yeux, des oreilles et un menton saillants en forme d'abricot obliques caractéristiques, les enfants ne peuvent pas pleurer en pleurant, leurs membres ont souvent une cyanose acral, un érythème temporaire de différentes profondeurs se produit dans le tronc, les muscles Activité incohérente, distension abdominale, posture d'angulation, une des caractéristiques du cuir chevelu qui se sent incontrôlable lorsqu'on frappe la tête, la douleur cornéenne est réduite, relativement insensible à la douleur, 50% des patients présentent une cornée indolore Les ulcères, lautonomie familiale, les nerfs moteurs et les déficits sensoriels autologues peuvent être diagnostiqués.
Diagnostic différentiel
Neuropathie autonome aiguë
Apparition aiguë, manifestations cliniques de vision trouble, réponses de la pupille et de la régulation, moins de transpiration, pas de larmes, hypotension orthostatique, rétention urinaire, etc., dans la plupart des cas, une guérison spontanée graduelle après des semaines ou des mois.
2. syndrome de Sjögren
Les principales caractéristiques sont les suivantes: larmoiement, salive, glandes sudoripares et sécrétion de suc gastrique souvent défectueuses, souvent accompagnées de kératoconjonctivite, rhinite, pharyngite, dème de la parotide et paralysie du nerf crânien périphérique.
