Ictère cholestatique persistant néonatal
introduction
Introduction à l'ictère néonatal de cholestase persistante La cholestase infantile se réfère à une réduction persistante de l'excrétion de la bile chez les nourrissons en raison de lésions hépatocytaires et / ou d'obstruction des voies biliaires intra-hépatiques et externes. Les principales manifestations cliniques sont une bilirubinémie à liaison forte (bilirubine directe dans le sang de 25,5 µm; mol / L (1,5 mg / dl) ou un rapport biliaire direct et total de 20%], une hépatosplénomégalie, une fonction hépatique anormale Et malabsorption de la graisse, certaines personnes appellent cette maladie syndrome de bébé hépatite, parce que les cas inclus, n'ont pas tous des changements pathologiques dans l'hépatite, de sorte que ce nom mérite une discussion plus approfondie. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: cirrhose, hypersplénisme, pneumonie, septicémie
Agent pathogène
Ictère de cholestase prolongée néonatale
Hépatite virale (30%):
Jusqu'à présent, aucune infection intra-utérine causée par le virus de l'hépatite A (VHA) n'a été signalée dans le placenta. La Chine est une région à incidence élevée d'hépatite. La plupart des femmes enceintes ont des anticorps IgG contre l'hépatite A, ce qui rend le bébé passivement immunisé. .
Les porteurs de l'hépatite B (VHB) et de l'HBsAg peuvent être transmis par voie intra-utérine et post-partum, avec la principale voie d'infection, le taux d'infection maternelle et infantile de 20% à 50%, le taux d'infection chez la mère HBeAg positif Plus élevé, mais infecté plus de 3 mois après la naissance, l'HBsAg a commencé à devenir positif, un petit nombre d'ALAT avec une légère augmentation, le taux d'infection intra-utérine au VHB se situant généralement entre 2,5% et 7,7%, mais ces dernières années par la lymphe Le dosage de l'ADN cellulaire et / ou sérique du VHB a confirmé que le taux d'infection intra-utérine pouvait atteindre 22%. Infection intra-utérine du VHB, à l'exception de quelques cas ayant provoqué des épidémies d'hépatite, se manifestant généralement par un AgHBs persistant ou transitoire, causant rarement la bile Les symptômes de l'envasement, l'infection post-partum par le VHB, l'incidence de plus de 3 mois, de sorte que l'incidence de la cholestase dans les 3 mois, causée par le VHB, est en fait rare, en particulier l'AgHBs féminin et d'autres négatifs.
Ces dernières années, il a été confirmé que le virus de l'hépatite C pouvait être transmis de mère à enfant, et les nourrissons se développaient souvent entre 3 et 12 semaines après la naissance.
Virus du corps à inclusion de cellules géantes (CMV) (25%):
Le CMV est la principale cause de cholestase en Chine (environ 25% en moyenne). Au cours des dernières années, la technologie de la réaction liée à la polymérase (PCR) a été utilisée pour détecter lADN du CMV dans lurine de patients atteints dhépatite infantile, avec un taux de dépistage positif allant de 67% à 78,3%. Le contrôle des enfants en bonne santé n'était que de 14,7% à 36,8% (p <0,01).
Le taux positif danticorps IgG anti-CMV chez les femmes enceintes en Chine est de 94,6%, mais lincidence de la cholestase chez les nourrissons est bien moindre que cela, car les anticorps anti-IgG anti-CMV mère peuvent traverser le placenta, ce qui permet de protéger le bébé et de le faire naître avec une infection intra-utérine après le CMV. Plus de 90% sont asymptomatiques, certains présentent des symptômes de cholestase et le pronostic est bon Les infections post-partum au CMV provoquent des symptômes respiratoires et provoquent rarement une cholestase.
Toxoplasmose (25%):
Le taux d'infection de la population nationale varie considérablement, allant de 1,4% à 38,6%, généralement <8%. Les zones rurales sont nettement plus élevées que les villes.L'infection congénitale à Toxoplasma peut provoquer une fausse couche, une naissance prématurée et une mortinatalité. Les cas de survie peuvent être des infections récessives mais aussi des symptômes, qui se manifestent principalement par des lésions du système nerveux central et des lésions oculaires. Certains enfants peuvent causer une cholestase. Certaines personnes ont détecté des anticorps sériques de Toxoplasma dans 75 cas de cholestase. 9,3%, alors que le groupe de contrôle normal était de 2,5%, ce qui indique que Toxoplasma gondii est lun des agents pathogènes de lhépatite infantile.En raison du traitement efficace de cette maladie, un diagnostic opportun est très important.Le diagnostic dune infection congénitale peut être positif selon lanticorps sérique Toxoplasma gondii (comme un anticorps fluorescent indirect). Tests) ou de Toxoplasma gondii (y compris antigène ou ADN positif) ont été détectés dans les liquides organiques, et la maladie était efficace contre le sulfa, la pyriméthamine, la spiramycine et la clindamycine.
Nutrition intraveineuse élevée (10%):
Les nouveau-nés utilisent la nutrition par voie intraveineuse pendant plus de 2 semaines, 20 à 35% des enfants peuvent présenter une cholestase, les prématurés peuvent atteindre 30 à 50%, a été confirmée en raison principalement d'un acide aminé, d'une interruption de la nutrition par voie intraveineuse pendant 1 à 4 mois, de la fonction hépatique et Les modifications pathologiques du foie peuvent généralement être restaurées.
Déficit en 5.1-antitrypsine (1-AT)
1-AT est une glycoprotéine synthétisée par le foie qui a un puissant effet inhibiteur de protéase et dont le mécanisme exact des dommages au foie causés par une déficience est inconnu.
Selon lélectrophorèse sur gel de gènes, il existe au moins 24 allèles inhibiteurs de protéines (Pi) dans la population. Les personnes normales sont des PiMM. La cholestase causée par le déficit en 1-AT est PiZZ. Les Occidentaux représentent environ 1/1600 à 2000 naissances vivantes de PiZZ, dont seulement 11 à 20% ont une cholestase, 7% ne présentent qu'une fonction hépatique anormale et les autres sont asymptomatiques. Dans la littérature européenne et américaine, la cholestase est causée par un déficit en 1AT. Il représente entre 5% et 18% des cas. Il existe quelques cas au Japon. Ces dernières années, plus de 99% de la population chinoise était de type PiMM, et PiZZ n'a pas été retrouvé.
Syndrome de Zellweger (5%)
Également appelé syndrome cerveau-foie-reins, il se caractérise par une intelligence faible, un visage particulier (front proéminent, front large, yeux éloignés, hémorroïdes internes, tension musculaire sévère, déformations multiples du squelette, telles que calcification du cartilage, condyle fémoral Détachement, les kystes corticaux rénaux sont asymptomatiques, cette maladie est causée par un métabolisme anormal des acides biliaires et les enfants malades meurent dans les 6 mois.
La prévention
Prévention néonatale prolongée de la jaunisse cholestatique
L'hépatite néonatale induite par le VHB est diverse: si aucune mesure n'est prise (par exemple, utiliser un HBIG ou un vaccin) pour prévenir l'infection, 70% à 90% des mères positives-AgHBs seront infectées par le VHB à la naissance et la plupart des nourrissons infectés deviendront le VHB. Pour prévenir la transmission périnatale, toutes les mères positives-AgHBs (quel que soit leur statut AgHBe) doivent recevoir le vaccin anti-hépatite B et le vaccin anti-hépatite B dans les 24 heures suivant la naissance. La vaccination a été répétée à 1 mois et à 6 mois.
Complication
Complications néonatales persistantes de la cholestase et de l'ictère Complications, cirrhose, hyperfonctionnement de la rate, pneumonie
Les complications courantes incluent la cirrhose, l'insuffisance hépatique, les hémorragies néonatales, le dysfonctionnement de plusieurs organes, le syndrome d'hypertension portale, les démangeaisons, l'hypersplénisme, la pneumonie, la septicémie, etc.
Symptôme
Symptômes de jaunisse cholestatique persistante néonatale Symptômes communs Retard de croissance ftale Astragal Perte d'appétit, dème, ballonnements, difficultés d'alimentation du nourrisson, absence de bile, papules fécales, leucocytose, somnolence
Symptômes généraux
Signes cliniques de cholestase avec signes de troubles de la croissance intra-utérine, d'accouchement prématuré, de difficultés d'alimentation, de vomissements, de croissance lente et de déficiences biliaires partielles ou intermittentes (selles blanches), la jaunisse peut être observée au cours de la période néonatale, mais elle est souvent différée ~ 3 semaines, la couleur de l'urine est sombre et les couches seront teintées. Les selles sont souvent jaune pâle, jaune brunâtre clair, gris ou blanc. L'exsudation de produits à base de bilirubine autour de la muqueuse intestinale rend les selles légèrement jaunes et le foie très commun. La sensation de dureté est différente: à l'avenir, une splénomégalie peut survenir et les enfants plus jeunes peuvent avoir des démangeaisons, des orteils, une tumeur jaune et le rachitisme, et peuvent entendre un souffle cardiaque dans toute la région antérieure ou postérieure. Augmentation du débit cardio-vasculaire ou dérivation de l'artère bronchique, de 2 à 6 mois, la courbe de croissance reflète un faible gain de poids, peut être le résultat d'une malabsorption des graisses et d'une consommation accrue d'oxygène, de complications tardives telles que l'ascite et les hémorragies, en général La jaunisse peut augmenter progressivement deux semaines après la naissance, mais elle peut durer de deux à trois mois: lappétit est souvent faible, le réflexe de succion est affaibli, une léthargie, des vomissements, des expectorations, des papules ou des expectorations peuvent se produire. Mode de réalisation, la croissance lente peut seul symptôme, même insuffisance hépatique visible, thrombocytopénie, dème (non-hémolytiques oedème) et des troubles de saignement néonatale.
2. Infection néonatale par le virus de l'hépatite B
L'hépatite néonatale induite par le VHB est diverse: si aucune mesure n'est prise (par exemple, utiliser un HBIG ou un vaccin) pour prévenir l'infection, 70% à 90% des mères positives-AgHBs seront infectées par le VHB à la naissance et la plupart des nourrissons infectés deviendront le VHB. Les hépatites sévères subaiguës, en particulier celles infectées par du sang infecté au moment de l'accouchement ou du post-partum, sont rarement rapportées par des transporteurs, mais peuvent également se produire dans les cas d'infections virales transmises par les mères. Ictère progressif, coma, hypertrophie du foie et coagulation sanguine anormale, suivis de respiration, insuffisance circulatoire et rénale, histologie, nécrose hépatique large du foie, destruction réticulaire, micro-inflammation, formation pseudolobulaire occasionnelle, Selon les rapports, un petit nombre de survivants ont reconstitué la structure du foie et sont proches de la normale.
Dans quelques cas graves, on observe une nécrose hépatocytaire focale accompagnée d'une réponse inflammatoire portale modérée, une cholestase intracellulaire et tubulaire et une hépatite chronique persistante et active active pouvant persister plusieurs années à la persistance. L'antigénémie sexuelle (HBsAg) et la transaminase sont légèrement élevées et l'hépatite chronique active peut évoluer en cirrhose en 1 à 2 ans.
3. Hépatite bactérienne néonatale
La plupart des infections bactériennes hépatiques néonatales sont causées par une infection au canal de naissance de la mère ou par une infection cervicale à amnion envahie par le placenta. Elle se déclare de manière urgente, généralement entre 40 et 72 heures après la naissance, avec sepsis et choc commun, insuffisance La jaunisse peut survenir dans 25% des cas, mais apparition précoce et ictère mixte, hypertrophie rapide du foie, transformation histologique en hépatite étendue, avec ou sans abcès de petite taille ou de grande taille, l'agent pathogène le plus courant est Escherichia coli. La Listeria monocytogenes et les streptocoques du groupe B, la tuberculose tuberculeuse rare, un abcès du foie isolé causé par Escherichia coli et Staphylococcus aureus sont souvent associés à une inflammation ombilicale et à une canulation de la veine ombilicale, à une hépatite bactérienne et aux nouveau-nés Les abcès du foie nécessitent des antibiotiques spécifiques à forte dose et dans quelques cas, un drainage chirurgical est nécessaire, souvent avec décès, mais les survivants ne présentent pas la séquelle d'une maladie du foie à long terme.
4. Virus du corps à inclusion de cellules géantes (CMV)
Le diagnostic repose sur la détection du CMV (y compris l'antigène ou l'ADN du CMV) dans l'urine ou la sécrétion d'un enfant malade, ou positif pour les IgM CMV sériques, ainsi que pour les anticorps IgG anti-CMV. L'infection à CMV ne peut pas être diagnostiquée, car elle peut provenir de la mère, à moins que le titre en double sérum ne soit multiplié par 4, ou que le titre ne soit supérieur à celui de la mère à 2 mois.
Déficit en 5.1-antitrypsine (1-AT)
La maladie est autosomique dominante, peut entraîner une cholestase, plus de 3 mois après la naissance, des anomalies de la fonction hépatique, la jaunisse peut disparaître naturellement au bout de 8 mois environ, mais la plupart dentre eux développent une cirrhose après 5 ans.
Ictère néonatal avec infection des voies urinaires
Les bébés infectés sont généralement des hommes, généralement un ictère de la deuxième à la quatrième semaine après la naissance, se traduisant par une léthargie, une fièvre, une perte d'appétit, une jaunisse et un foie, sauf en cas d'hyperbilirubinémie mixte. D'autres modifications de la fonction hépatique ne sont pas évidentes. Il peut y avoir une leucocytose, la culture bactérienne peut confirmer l'infection d'origine, le mécanisme des dommages à la fonction hépatique n'est pas clair, on pense qu'il est lié aux effets toxiques et à la réaction inflammatoire des produits bactériens (endotoxine), et le traitement de l'infection peut faire disparaître rapidement la cholestase et il n'y a pas Les séquelles du foie, une maladie hépatique métabolique peuvent exister en même temps que linfection des voies urinaires par une bactérie Gram-négative et doivent être notées.
7. Dysplasie des voies biliaires intrahépatiques
Il se caractérise par une jaunisse persistante, pouvant survenir sans matières fécales biliaires, sans acide biliaire dans le sang, le cholestérol est significativement augmenté, ce dernier peut atteindre 14,3 ~ 26,0 mmol / L (550 ~ 1000 mg / dl), des démangeaisons cutanées, une tumeur jaune, une La phosphatase alcaline élevée a augmenté de manière significative, les modifications histologiques du foie dans la voie biliaire interlobulaire sont significativement rares, la maladie peut être divisée en deux types:
(1) Syndrome d'Alagille-Watson: également connu sous le nom de dysplasie artério-hépatique, caractérisée par une cholestase et un visage particulier (largeur de la tête, largeur du menton, dépression oculaire, écartement des yeux large), le jeune avec les yeux Les arcades de la cornée, les vertèbres présentent souvent des malformations telles que la vertèbre vertébrale, la semi-vertèbre et l'arcade antérieure ne sont pas soudées. Les anomalies pulmonaires les plus courantes sont la sténose de l'artère pulmonaire, parfois l'aorte rétrécie, ce type présentant un bon pronostic et se développant rarement dans le foie. Durci.
(2) Type asymptomatique: pas de telles performances, difficulté clinique et atrésie des voies biliaires et hépatite spéciale chez le nouveau-né, mauvais pronostic, développement progressif de la cirrhose, le diagnostic repose principalement sur une biopsie du foie.
8. Syndrome de la bile collante (bilesyndrome inspiré)
Les voies biliaires sont obstruées par du mucus ou de la bile collante, qui survient généralement après une hémolyse sévère chez le nouveau-né. Les symptômes sont difficiles à distinguer de l'atrésie biliaire. Certains enfants peuvent être soulagés naturellement ou après un traitement au phénobarbital, tandis que d'autres nécessitent un lavage chirurgical. Traitement.
9. atrésie biliaire congénitale
L'enfant est généralement bon à la naissance, son poids est normal, le méconium est normal, un ictère persistant apparaît 1 à 2 semaines après la naissance, la couleur des selles est pâle, voire grise, l'urine foncée, la bilirubine positive, la maladie touche davantage les femmes que les hommes, Peut être associé au syndrome splénique multiple, à la translocation viscérale abdominale, à la mauvaise rotation intestinale, au coeur droit et à une malformation vasculaire intra-abdominale; lorsque la jaunisse est plus lourde, les matières fécales de l'enfant malade peuvent être jaune pâle, mais si la couleur des selles est très jaune ou verte, Hormis cette maladie, le foie augmente progressivement et touche souvent les côtés gauche et droit du foie; après quelques semaines, la plupart des enfants malades augmentent progressivement la rate, la phosphatase alcaline sanguine, la 5-nucléotidase et la lipoprotéine de basse densité (lipoprotéine X). LP-X) a augmenté de manière significative, léchographie B peut être retrouvée en labsence de vésicule biliaire ou de dysplasie.
10. Autres maladies extrahépatiques des voies biliaires
Les kystes des voies biliaires courantes peuvent parfois provoquer un gonflement et une masse dans l'abdomen supérieur droit. Les bébés plus petits peuvent causer une obstruction complète du canal biliaire commun. Des manifestations cliniques telles que l'atrésie des voies biliaires, l'échographie B est facile à identifier, la cholélithiase est rare, les nourrissons à haute nutrition intraveineux à long terme et les nouveau-nés Chez les enfants atteints de maladie hémolytique, l'incidence de l'augmentation de l'échographie est utile pour le diagnostic, la cholestase avec gonflement progressif, la coloration jaune de l'ombilical et de la peau de l'aine, doivent penser à la perforation spontanée du canal biliaire principal, à l'ascite au diagnostic de soutien de la bile.
Les enfants atteints de maladies métaboliques héréditaires sont souvent accompagnés de difformités diverses, telles que la fusion des vertèbres vertébrales antérieures ou antérieures (déformation du papillon) et la réduction de la distance entre les pédicules de la colonne thoraco-lombaire et les difformités oculaires (circonférence cornéenne congénitale). Turbidité et malformations rénales (dysplasie rénale, dilatation tubulaire, rein simple et hématurie), retard de croissance, QI (QI) généralement faible, hypoplasie hypogonadique, petit pénis, faible et pointu, peut présenter des anomalies du système nerveux (disparition du réflexe, trouble du mouvement, ophtalmoplégie), accompagné d'un syndrome splénique multiple, d'une translocation viscérale abdominale, d'une mauvaise rotation de l'intestin, d'un cur droit et d'une malformation vasculaire intra-abdominale.
Le lupus érythémateux néonatal peut être associé à un cytomégalovirus, une thrombocytopénie, une éruption cutanée ou un bloc cardiaque congénital est un phénomène fréquent.
Examiner
Examen de la jaunisse de cholestase persistante néonatale
1. Examen sanguin: Le nombre de cellules sanguines indique une neutropénie et une thrombocytopénie.
2. Examen biochimique du sang : bilirubinémie à forte liaison (34,2 ~ 256,5 mol / L), phosphatase alcaline sérique, -glutamate transférase et cholestérol fortement augmentés, transaminase pouvant être Augmentation, autres protéines du foie sont généralement normales, peut avoir une légère hémolyse, un temps de coagulation prolongé, une acidose légère et une IgM accrue du sang de cordon suggérant une infection congénitale, une dysplasie des voies biliaires intrahépatique, un acide biliaire, une augmentation significative du cholestérol, Elle peut atteindre 14,3 à 26,0 mmol / L (550 à 1 000 mg / dl), l'alanine aminotransférase (ALT) est légèrement surélevée et la phosphatase alcaline est très marquée.
L'observation dynamique de la bilirubine dans le sang aide également à identifier, comme un déclin progressif, doit être envisagée pour l'hépatite, l'alpha-ftoprotéine dans le sang est significativement augmentée dans l'hépatite infantile et la phosphatase alcaline dans le sang, la 5-nucléotidase et une faible densité dans l'atrésie biliaire La lipoprotéine X (LP-X) a augmenté de manière significative, mais il y avait un léger chevauchement entre les deux.
3. Infection néonatale par le virus de l'hépatite B : outre le sang, le virus de l'hépatite B peut être présent dans la plupart des liquides organiques, y compris le lait, mais n'apparaît pas dans les selles, chez les mères porteuses d'HBsAg chronique si:
(1) AgHBe positif et AgHBe négatif.
(2) ADN polymérase du virus de l'hépatite B spécifique du sérum avec des taux détectables.
(3) Il y a un niveau plus élevé d'HBcAb sérique, le ftus et le nourrisson sont les plus exposés au risque d'infection, et quelques survivants ont une reconstruction de la structure hépatique proche de la normale.
4. Étiologie : un lavage nasopharyngé, l'urine, les selles et le liquide céphalo-rachidien peuvent être utilisés pour la culture du virus et des tests sérologiques spéciaux peuvent aider à diagnostiquer (titre TORCH).
Déficit en 5.1-antitrypsine (1-AT) : test de laboratoire électrophorèse des protéines sériques en 1 globuline diminuée de manière significative, capacité d'inhibition de la trypsine diminuée, dosage d'immunodiffusion de la concentration sérique en 1-AT réduit de plus de 50%, pathologie hépatique Les hépatocytes tranchés ont un corps PAS-positif résistant à l'amylase, mais le plus fiable est le test de génotype Pi.
6. Histologie hépatique : l'examen histologique hépatique obtenu par ponction percutanée du foie permet de distinguer une cholestase intrahépatique ou extrahépatique, mais ne permet pas de distinguer les agents infectieux spécifiques du tissu hépatique, à l'exception du cytomégalovirus dans l'épithélium des voies biliaires des hépatocytes. La formation de corps d'inclusion dans le cytoplasme des cellules, ainsi que les corps d'inclusion éosinophiles intranucléaires d'herpèsvirus, sont généralement caractérisées par une nécrose focale de troubles structurels lobulaires, la formation de cellules géantes multinucléées, la vacuolisation des hépatocytes, la disparition de structures ressemblant à du cordon, et des hépatocytes La cholestase interne et tubulaire peut être persistante, les modifications portales ne sont pas évidentes, mais une nouvelle hyperplasie nodulaire et une légère fibrose peuvent survenir.
Les modifications histologiques hépatiques de la dysplasie biliaire intrahépatique sont particulièrement rares dans le canal biliaire interlobulaire, avec les caractéristiques pathologiques de l'atrésie biliaire: hyperplasie du canal biliaire, dépôt de bilirubine dans les hépatocytes précoces, thrombose biliaire dans les canaux biliaires et réaction inflammatoire dans la veine porte. Il existe une fibrose entre les lobules, la structure du lobule hépatique est pratiquement intacte, la structure du lobule hépatique de l'hépatite infantile est déformée, l'infiltration de cellules inflammatoires est évidente et la nécrose focale des hépatocytes est présente, et la lésion des voies biliaires est relativement douce.
Les biopsies hépatiques peuvent faire la distinction entre cholestase et atrésie des voies biliaires dans plus de 90% des cas.
7. Tests génétiques : certains défauts métaboliques héréditaires génétiques héréditaires, les parents devraient avoir un test génétique dès que possible.
8. Échographie B : l' examen de l'échographie du système des voies biliaires peut être utilisé pour déterminer la présence de kystes de cholédoque, tels que l'absence de vésicule biliaire ou la dysplasie, dans le cas d'une atrésie biliaire, souvent accompagnée d'un syndrome splénique, d'une translocation des organes internes abdominaux, d'une rotation intestinale Les malformations vasculaires cardiaques et intra-abdominales médiocres ainsi que les anomalies cardiovasculaires comprennent: la sténose vasculaire pulmonaire périphérique et valvulaire (la plus fréquente), une anomalie du septum auriculaire, une coarctation aortique et une tétralogie de Fallot.
9. Examen aux rayons X : atresie biliaire Une radiographie thoracique de routine aux rayons X peut montrer la déformation d'un syndrome splénique multiple et, si nécessaire, une radiographie des os longs dans le tibia, le fémur et la métaphyse de l'humérus.
10. Examen CT et IRM : une calcification intracrânienne peut être trouvée par scanner et IRM si nécessaire.
11. Détermination du liquide de drainage duodénal : après l' intubation duodénale, le jus duodénal est recueilli une fois toutes les 2 heures jusqu'à ce que la bile soit retrouvée ou atteigne 24 heures. 10-15 ml de sulfate de magnésium à 25% peuvent être injectés pendant le processus de drainage pour favoriser La bile est entièrement excrétée. Si la bile est retrouvée, on peut exclure l'atrésie des voies biliaires. Il n'y a pas d'écoulement biliaire au bout de 24 heures et l'atrésie des voies biliaires peut être très importante. Récemment, une quantification de la bilirubine liquide duodénale et une identification de l'acide biliaire ont été réalisées. Résultats: 21 cas dans le groupe hépatite, 20 Dans le cas de la bilirubine duodénale> 17,1 µmol / L (1 mg / dl), lacide cholique était positif. Dans 17 cas d'atrésie biliaire, la bilirubine était <17,1 mol / L (1 mg / dl) et l'acide cholique était négatif.
12. Examen des nucléides : l' analyse hépatobiliaire a révélé une diminution de la fonction du foie pour éliminer les nucléides en circulation du sang et excrétés dans la lumière intestinale.
(1) Test dexcrétion au Bengale 131I: Après administration intraveineuse, les matières fécales collectées pendant 48 heures sont collectées, mais latrésie biliaire peut être volumineuse si le radionucléide contenu dans les matières fécales représente moins de 10% de la quantité injectée. Complètement séparés, il y a souvent des difficultés pratiques.
(2) Test d'excrétion de dérivé d'acide iminodiacétique marqué au 99mTc: 99mTc peut être absorbé par les cellules hépatiques en l'absence d'atrésie biliaire, mais aucun nucléide n'est libéré dans l'intestin, et les nucléides spéciaux pour l'absorption hépatique par le foie sont retardés. Enfin, bien que l'excrétion soit inférieure à la normale, la dose de rayonnement est avantageusement réduite et la résolution de l'imagerie gamma élevée, tandis que la demi-vie est courte et que l'image ne peut pas être formée après 24 heures, ce qui peut retarder l'émission d'un petit nombre de nucléides déchargés. Hépatite infantile, un faux négatif.
Afin d'améliorer le taux correct d'examen des radionucléides, il est possible de prendre du phénobarbital (5 mg / kg par jour) 3 à 5 jours avant l'examen Si les voies biliaires sont lisses, les nucléides peuvent être excrétés des voies biliaires afin de réduire les résultats faussement négatifs.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel de la cholestase persistante de la jaunisse chez les nouveau-nés
Selon les manifestations cliniques et les tests de laboratoire, le diagnostic peut être confirmé, mais le diagnostic de la cause doit être confirmé en même temps: les antécédents médicaux doivent être consultés, y compris les antécédents de grossesse de la mère, les antécédents de production, les antécédents alimentaires, etc., et le diagnostic de la cause doit être confirmé aussi tôt que possible. .
Diagnostic différentiel
1. Hépatite périnatale et néonatale causée par une infection
La cholestase infectieuse intrahépatique et les causes héréditaires et métaboliques (anomalies congénitales) doivent être soigneusement distinguées, car leurs manifestations cliniques sont très similaires, et une galactosémie, une intolérance congénitale au fructose et une tyrosinémie doivent être rapidement observées. Vérifiez, car un traitement diététique spécial peut être mis en place, devrait également prendre en compte le déficit en 1-antitrypsine, la fibrose kystique et les anomalies de stockage néonatal du fer, lors de l'examen du syndrome d'Alagille ou de Zellweger, des caractéristiques physiques spéciales sont utiles au diagnostic À moins que le canal biliaire ne soit spontanément perforé, les enfants atteints de cholestase extrahépatique fonctionnent généralement bien: les selles sont généralement complètement blanches, le foie est hypertrophié et dur et l'histologie est présentée au tableau 1. Les enfants prématurés, les enfants en dessous de l'âge gestationnel sont considérés comme des enfants. L'hépatite.
2. Cholestase intrahépatique ou extrahépatique.
3. "Syndrome de concentration biliaire"
Cette condition est due au fait que certains nouveau-nés atteints d'une maladie hémolytique (Rh, ABO) et certains nourrissons qui reçoivent une alimentation veineuse totale voient leur bile accumulée dans le canal biliaire ou le canal biliaire de taille moyenne, le même mécanisme pouvant obstruer le canal biliaire principal. Une lésion de reperfusion hypoxique en l'absence de groupe sanguin Rh peut également causer une cholestase, laquelle peut être complète avec des selles blanches et une bilirubine pouvant atteindre 40 mg / dl (684 mol / L). Réaction directe, si la concentration de la bile se produit dans les voies biliaires extrahépatiques, il est plus difficile de distinguer de l'atrésie des voies biliaires, test réalisable cholérétique (cholestamide, phénobarbital, acide désoxycholique acide ursolique), une fois que la couleur des selles change Pour que les scanners normaux ou 99mTc-DIDA voient l'excrétion de la bile dans le duodénum, il peut être déterminé que le canal biliaire extrahépatique est ouvert et, lors du passage de la couleur des selles à la normale, les parents se plaignent parfois de la présence de petits bouchons de couleur biliaire dans les excréments de l'enfant. Bien que la plupart des cas nécessitent une récupération lente au bout de 2 à 6 mois, un examen plus approfondi (échographie, scanner DIDA, biopsie du foie) est nécessaire pour une cholestase complète de plus de 2 semaines. canal biliaire extrahépatique laparotomie, la voie biliaire principale dans un retrait de la substance d'obstruction biliaire de rinçage concentrée si nécessaire.
Lorsqu'on soupçonne qu'il s'agit d'une hépatite néonatale idiopathique (pas d'infection, de cause métabolique ni d'empoisonnement), les voies biliaires doivent être confirmées plutôt que comme une maladie "chirurgicale" extrahépatique, ce qui peut être utile pour les balayages DIDA et les échographies. Certaines personnes ont utilisé un test intestinal lors de la numérisation DIDA pour prouver l'absence d'occlusion dans les voies biliaires.La biopsie du foie a souvent une signification diagnostique, en particulier pour les nourrissons de plus de 6 à 8 semaines, mais elle peut durer moins de 4 semaines. Le bébé est trompeur: si l'ouverture de l'arbre biliaire n'est pas détectée, la biopsie du foie ne présente pas de diagnostic typique de la maladie, ni de cholestase totale persistante (selles blanches), ce qui suggère qu'un chirurgien expérimenté est nécessaire. Petite laparotomie et cholangiographie peropératoire, montrant parfois un canal biliaire extrahépatique petit mais non fermé (hypopie), il est probable qu'elle soit le résultat d'un écoulement biliaire réduit, et non une cause, pas la nécessité de reconstruire l'hypoplasie. Canal biliaire.
4. Atrésie des voies biliaires extrahépatiques
La distinction clinique entre l'atrésie des voies biliaires et l'hépatite infantile est parfois difficile, mais elle est très importante: l'hépatite infantile croit à tort que l'atrésie et l'anesthésie des voies biliaires entraîneront sans aucun doute des lésions chez l'enfant malade et une atrésie des voies biliaires dans les deux mois suivant l'opération. Le taux de réussite peut atteindre 80%. Après 3 mois, la majorité des patients ont échoué. À ce jour, aucun examen de laboratoire ne permet de séparer complètement l'atrésie biliaire de l'hépatite infantile. Le diagnostic repose sur les antécédents médicaux, l'examen physique et l'examen de laboratoire. Une analyse complète nécessite une observation dynamique de la mode, par exemple, la maladie touche davantage de femmes que d'hommes, l'hépatite est le contraire, de multiples malformations, la maladie est très probable, les prématurés sont inférieurs à l'âge gestationnel, les enfants sont considérés comme une hépatite infantile, Si la couleur des selles est très jaune ou verte, la maladie peut être exclue, hépatite et anomalies métaboliques, hépatosplénomégalie au début de la période néonatale et le foie est plus clair au début de la maladie, puis augmente progressivement et touche souvent les côtés gauche et droit du foie. Après quelques semaines, la rate de la plupart des enfants malades a progressivement augmenté. L'observation dynamique de la bilirubine dans le sang a également facilité l'identification. Si elle a diminué progressivement, elle doit être considérée comme une hépatite. L'alpha-fétoprotéine dans le sang a évidemment augmenté dans l'hépatite infantile. Et l'atrésie biliaire, la phosphatase alcaline du sang, la 5-nucléotidase et la lipoprotéine de basse densité (lipoprotéine X, LP-X) ont considérablement augmenté, bien qu'il y ait un petit chevauchement entre les deux, échographie B constatée si la vésicule biliaire est absente ou Dysplasie doit être considérée comme la maladie.Lorsque les deux sont difficiles à distinguer, fluide de drainage duodénal, examen des radionucléides, biopsie du foie, etc. peuvent être utilisés, et le taux correct peut atteindre environ 95%.
Dans les premiers stades de la maladie, un traitement au phénobarbital [3 ~ 5 mg / (kg · j), 5 ~ 7 jours] Les études sur la sécrétion de DIDA peuvent distinguer une cholestase intrahépatique ou extrahépatique, bien qu'une atrésie des voies biliaires persistante Augmentation des taux sériques de gamma-glutamate transpeptidase ou de phosphatase alcaline, ainsi que du temps de prothrombine prolongé, mais ces changements sont également sévères dans les cas d'hépatite néonatale, de déficit en alpha 1-antitrypsin et de canal biliaire En outre, ces tests ne permettent pas de distinguer le site dobstruction du système extrahépatique.En général, la transaminase ne peut être augmentée que légèrement lorsque le canal biliaire est une atrésie, les protéines sériques et les facteurs de coagulation ne seront pas affectés au début de la maladie, et une radiographie pulmonaire conventionnelle aux rayons X peut montrer davantage. Malformations du syndrome de la rate, l'examen échographique du système biliaire peut être utilisé pour déterminer la présence d'un kyste cholédochal.
Le principal problème posé par le diagnostic réside dans le fait quil est difficile de distinguer la maladie de lhépatite néonatale, du déficit des voies biliaires, du kyste des voies biliaires principales ou de lobstruction biliaire initiale (tartre, thrombus biliaire), bien que la perforation spontanée des voies biliaires extrahépatique conduise à un ictère et à des selles blanches. Les nourrissons sont souvent gravement malades en raison d'une péritonite chimique causée par une ascite biliaire, mais on ne trouve pas de foie.
Si une atrésie des voies biliaires ne peut pas être exclue 60 jours avant la naissance, un examen chirurgical est nécessaire. La laparotomie doit comporter une biopsie du foie et, si la vésicule biliaire est présente, une cholangiographie est également réalisée. La bile jaune est présente dans la vésicule biliaire, indiquant que le système biliaire extrahépatique est proche. Aucune fermeture à la fin, une radiographie permettant de voir l'agent de contraste dans le duodénum, ne permet d'éliminer l'obstruction des voies biliaires extrahépatiques distales.
