dégénérescence combinée subaiguë
introduction
Introduction à la dégénérescence combinée subaiguë La dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière (dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière) est appelée dégénérescence combinée subaiguë (SCD), qui est une maladie de la dégénérescence du système nerveux central et périphérique causée par un apport insuffisant en vitamine B12, l'absorption, la liaison, le transport ou le métabolisme. . Les lésions touchent principalement le cordon postérieur, le cordon latéral et les nerfs périphériques de la moelle épinière.Les manifestations cliniques sont une perte sensorielle profonde des membres inférieurs, une ataxie sensorielle, une paralysie spastique et une neuropathie périphérique, souvent accompagnées de signes cliniques d'anémie. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,003% à 0,007% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie
Agent pathogène
Cause dégénérative combinée subaiguë
Facteurs génétiques (35%):
Des études récentes suggèrent que la dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière a sa propre pathogenèse immunologique et que sa propre qualité génétique peut jouer un rôle important: une dysfonction auto-immune peut produire des anticorps contre les cellules pariétales ou des facteurs internes. Linfiltration lymphocytaire de la muqueuse gastrique affecte la sécrétion acide de lestomac et la sécrétion de facteurs internes Chez les patients atteints de gastrite atrophique auto-immune, limmunoglobuline anti-IF peut être étroitement liée à labsorption sélective de la vitamine B12.
Facteurs de maladie (45%):
Les maladies gastro-intestinales, la résection gastro-intestinale peuvent affecter directement l'absorption de la vitamine B12 et entraîner une carence en vitamine B. 12. Des données indiquent que 15% des patients atteints de gastrectomie partielle présentent des taux sériques importants de vitamine B12, une déficience congénitale en facteurs internes ou le transport du cobalt. Des troubles du métabolisme de l'adiponectine peuvent affecter le processus métabolique de la vitamine B12.Il a également été rapporté que les nourrissons nourris au sein étaient malades en raison d'une trop faible quantité de vitamine B12 chez la mère.
Pathogenèse
La vitamine B12 est également appelée cobalamine en raison de sa teneur en cobalt dans la molécule. La vitamine B12 dans les aliments doit être liée aux protéines, hydrolysée par un acide dans l'estomac ou trypsine dans l'intestin pour la séparer de la protéine, puis sécrétée par les cellules de la muqueuse gastrique. Glycoprotéine spécifique appelée "facteur intrinsèque" (IF), qui est absorbée à l'extrémité distale de l'iléon. Lors du passage à travers la muqueuse iléale, la vitamine B12 se dissocie de l'IF et se lie à la transcobalamine II dans le plasma pour former B12. -T (II) complexe, qui est transporté par le sang et peut être combiné à des récepteurs de surface cellulaire pour se transformer en cellules afin de former de l'hydroxycobalamine, de la méthylcobalamine ou de la 5'-désoxyadénosylcobalamine. Convertie en deux derniers, plus stockés dans le foie, la méthylcobalamine est impliquée dans la méthylation de l'homocystéine pour former de la méthionine et du tétrahydrofolate, la 5'-désoxyadénosylcobalamine catalyse le méthyl propyle La carence en vitamine B12 peut causer le méthyltétrahydrofolate, la cystéine et lacidurie méthylmalonique, la synthèse des acides gras est également affectée, la synthèse des acides gras à chaîne ramifiée est augmentée et la neuromyéline est normale. La transformation synthétique est perturbée, les cellules normales La structure peut être détruite, la démyélinisation de la gaine de myéline apparaît, ce qui est le mécanisme principal des lésions du système nerveux.Certains chercheurs estiment que les lésions du système nerveux sont principalement dues à l'inactivation de l'enzyme dépendante de la vitamine B12 (méthionine synthétase), produisant des organismes méthionine Synthèse réduite.
Les lésions se situent principalement dans le cordon postérieur de la moelle épinière et dans le cordon latéral, la plus moyenne et la plus sévèrement endommagée étant la moelle épinière thoracique médiane et thoracique. Plus la lésion touche le cou, moins la moelle postérieure est endommagée, en particulier dans la partie mince. Le faisceau de la moelle épinière lombaire inférieure ne concerne que le tractus pyramidal et la partie blanche centrale du cordon postérieur présente une zone ovoïde pâle qui s'étend à la région environnante, puis au cordon latéral (dans les cas graves, le cortex n'est pas endommagé et la substance blanche comprend le cordon postérieur). Le faisceau pyramidal et le tractus cérébelleux sont impliqués, la gaine de myéline est gonflée et endommagée dans la région endommagée, puis l'axone est dégénéré.Auparavant, la carence en vitamine B12 était uniquement due à la démyélinisation, et les mêmes résultats ont été trouvés lors d'expérimentations sur des animaux. Il a été prouvé que la carence en vitamine B12 peut provoquer une dégénérescence axonale et qu'un traitement précoce peut permettre une guérison complète, ce qui indique que la lésion peut être stoppée à un certain stade. À ce stade, l'axone ne peut être endommagé que dans une petite partie et la régénération de la gaine de myéline perdue. Peu concluants, il peut se produire une réaction astrocyte au cours de la lésion, un gonflement aigu du corps astrocytaire aigu, un épaississement de labondance, une augmentation du nombre, un développement chronique, en commençant par les premiers dommages de la fibrose gliale, Et récemment Lhyperplasie gliale de la lésion nest pas évidente: un petit nombre de patients présentent une petite démyélinisation peu claire autour des vaisseaux sanguins de la substance blanche du cerveau, visible dans le rayonnement coronaire, mais nendommageant pas la capsule interne, le pédoncule cérébral et le faisceau de conduction des pons. Les caractéristiques de la lésion sont similaires à celles observées dans la moelle épinière, ainsi que des hémorragies et des fibroses des capillaires et des artérioles.
Il existe une controverse quant à savoir si une carence en vitamine B12 est à l'origine de la neurodégénérescence périphérique. Des études récentes suggèrent une démyélinisation segmentaire, ainsi que des rapports plus récents suggérant que la dégénérescence axonale est prédominante. Anormal
En cas d'anémie maligne, la prolifération de globules rouges géants dans la moelle osseuse est prédominante et le sang environnant est une anémie hyperchromique géante des globules rouges, avec des globules rouges nucléés.
La prévention
Prévention de la dégénérescence combinée subaiguë
Régime alimentaire raisonnable pour prévenir les carences en vitamines B1 et B12, prévention de la malabsorption gastrique et de l'anémie pernicieuse. Faites attention au régime habituel, faites attention aux habitudes de vie, principalement basées sur des aliments légers.
Complication
Dégénérescence combinée subaiguë Complications anémie
En raison du degré de carence en vitamine B12 et de la pathogenèse immunologique du patient, la gravité de la maladie est différente, de sorte que les symptômes et les signes sont divers, tels que diverses manifestations de l'anémie pernicieuse, peuvent également être considérés comme une complication de la maladie.
Symptôme
Symptômes de dégénérescence combinés subaigus Symptômes communs Vertiges Constipation Facile à tomber Réflexes Ataxie Aizhi Somnolence Démence
Les hommes et les femmes peuvent être impliqués, généralement à partir de l'âge moyen (40 à 60 ans), la condition s'aggrave progressivement, principalement les lésions de la moelle épinière, du cortico-spinal et des nerfs périphériques, mais aussi les lésions du nerf optique, peuvent avoir des symptômes mentaux et du cerveau. Des symptômes, mais moins.
Les symptômes les plus fréquents sont la fatigue généralisée et la symétrie de la partie distale du membre, telles que fourmillements, brûlures, frissons, etc., en particulier au niveau des membres inférieurs.Le sentiment anormal peut sétendre jusquau tronc et produire une sensation semblable à un bandeau dans la poitrine et labdomen. Lorsque la dégénérescence latérale de la moelle épinière se produit, les deux membres inférieurs sont faibles ou paralysés, la tension musculaire est augmentée, le réflexe sacré est l'hyperthyroïdie et le signe du tractus pyramidal positif, tandis que lorsque le cordon postérieur est dégénéré, les membres inférieurs vibrent et le sens de la position est plus profond, et la perturbation sensorielle profonde produit des degrés différents. Ataxie des membres inférieurs, mouvements inconfortables des membres, démarche instable, chute facile, plus évidentes lors de la fermeture des yeux ou de la marche dans l'obscurité, diminution ou disparition du tonus musculaire et des réflexes tendineux, symptômes du sphincter à un stade avancé, gants ou La sensation superficielle de la distribution en forme de chaussette est réduite ou disparue, la sensibilité du muscle gastrocnémien et la faiblesse des extrémités et la sévérité des signes cliniques dépendent de la gravité relative de l'influence de la lésion sur le nerf périphérique, le cordon postérieur et le tractus pyramidal.
Outre les points noirs de la neuropathie optique, de l'acuité visuelle ou de la cécité, les nerfs crâniens ne sont généralement pas affectés et environ 5% des patients présentent des lésions du nerf optique.
Un petit nombre de patients ont des soupçons, des idées délirantes, une manie, une somnolence tardive, un délire, une démence, le syndrome de Korsakoff ou une dépression sévère et même des symptômes mentaux tels que la dépression.
Certains patients ont une déficience en acide gastrique, certains patients ont une anémie légère ou grave, parfois le sang environnant est normal, mais il existe une anémie maligne dans la moelle osseuse, pouvant présenter une glossite légère, des palpitations, des vertiges, une faiblesse des membres inférieurs et un dème léger. Lorsqu'il y a une maladie gastro-intestinale, il y a perte d'appétit, constipation ou diarrhée.
Au début du traitement, la plupart des symptômes neurologiques ont été rétablis et ceux atteints d'une paralysie d'un membre pendant plus de deux ans étaient moins efficaces.
Examiner
Dégénérescence combinée subaiguë
1. Sang et moelle osseuse: la plupart des anémies sont plus graves, il sagit dune anémie à pigment positif à grandes cellules, le MCV est augmenté, la CCMH est normale, le noyau neutrophile est trop important, la prolifération des érythrocytes de la moelle osseuse est importante, il existe des globules rouges géants, le rapport grain / rouge: Jusqu'à 1: 1, le sang et la moelle osseuse suggèrent une anémie mégaloblastique.
2. Analyse du suc gastrique: test rapide à l'histamine, l'analyse du suc gastrique peut s'avérer être un déficit en acide gastrique anti-histaminique, des anticorps peuvent être détectés chez certains patients présentant un anticorps anti-cellules gastriques ou un anticorps IF.
3. Test de Schiling: vitamine B12 marquée par radionucléide oral 57Co, la détermination de sa teneur dans l'urine, les selles, est très utile pour déterminer la cause d'une carence en vitamine B12, est une méthode de détection plus sensible, l'absorption normale de la personne étant de 62% 82%, le débit urinaire est de 7% à 10%.
4. Détermination de la vitamine B12 sérique: le contenu normal est de 140 ~ 900 ng / L, lorsqu'il est inférieur à 100 ng / L, il y a une signification diagnostique.
5. Détermination de l'acide méthylmalonique dans l'urine: En raison de la carence en vitamine B12, le méthylmalonyl CoA ne peut pas être converti en succinyl-CoA et la teneur en acide méthylmalonique dans l'urine est augmentée, ce qui permet de doser l'acide méthylmalonique dans l'urine. En outre, pour le diagnostic de la maladie, il nexiste actuellement aucune méthode de mesure simple et précise.
6. Il n'y a aucune anomalie dans l'examen du liquide céphalorachidien.
7. Scanner de la moelle épinière, examen IRM: la région de la lésion peut montrer un gonflement de la gaine de myéline, une cassure et un signe.
8. La biopsie musculaire peut détecter des anomalies dans les plaques terminale axonale et terminale.
Diagnostic
Diagnostic de dégénérescence combinée subaiguë
Diagnostic
Selon l'âge, l'âge subaiguë ou chronique, il existe des symptômes typiques de lésion médullaire accompagnés de symptômes psychiatriques, un déclin mental, des lésions des nerfs périphériques et du nerf optique, de faibles taux sériques de vitamine B12, une malabsorption gastrique et des changements d'anémie, associés à Le test de Schilling et les autres examens auxiliaires ne sont généralement pas difficiles à poser, mais le diagnostic est difficile au début de la maladie, en particulier lorsque les symptômes neurologiques sont plus précoces que lanémie.
Diagnostic différentiel
1. Compression de la moelle épinière: les premiers symptômes d'irritation de la racine nerveuse peuvent se manifester et durer longtemps. Les troubles sensoriels sont en développement ascendant. Généralement, la moelle épinière et la moelle épinière peuvent être atteintes, ce qui est représenté par la synthèse de Brown-Sequard. À la dernière étape, lésions transversales, dysfonctionnement du sphincter, absence de dommages au cerveau et au nerf optique, taux élevé de protéines dans le liquide céphalorachidien, angiographie par IRM rachidienne peuvent aider à diagnostiquer, causes communes: intramédullaire, tumeur externe, ostéoarthrose cervicale, sténose cervicale.
2. Sclérose en plaques: apparition aiguë, antécédents évidents de rémission et de récurrence, les premiers symptômes sont principalement une perte de vision ou une diplopie, un nystagmus, un signe cérébelleux, un signe du tractus pyramidal, un dysfonctionnement postérieur, aucune symétrie. Les manifestations des lésions nerveuses périphériques, l'examen du liquide céphalo-rachidien, les potentiels évoqués, la tomodensitométrie et l'IRM sont utiles au diagnostic.
3. Neuropathie périphérique: une neuropathie périphérique causée par un empoisonnement, une inflammation, des carences nutritionnelles, des maladies vasculaires, etc. peut entraîner des troubles sensoriels distaux des extrémités, similaires aux lésions nerveuses périphériques associées à la dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière, mais généralement aucun changement des cordons postérieurs ou latéraux. Aucune carence en vitamine B12, associée aux antécédents médicaux, n'est pas difficile à identifier.
4. Expectorations de la moelle épinière: la racine postérieure et la moelle postérieure de la moelle épinière sont impliquées et il existe une dégénérescence et une atrophie.Le trou A-Luo est un signe typique. Combiné à l'histoire de la fusion, la syphilis séropositive peut être identifiée.
