Iperplasia surrenalica congenita bilaterale
Introduzione
Introduzione all'iperplasia surrenalica congenita bilaterale I difetti congeniti in alcuni enzimi surrenali causano un'anormale produzione di steroidi. Le donne causano un falso ermafroditismo e i genitali maschili sono enormi. I difetti enzimatici sono accompagnati da eccessivi prodotti androgeni nell'utero del feto, che si svilupperanno normalmente nella struttura femminile del catetere Mülleriano (cioè, ovaia, utero e vagina), mentre l'eccesso di androgeno esercita il suo maschio nei noduli genito-urinari e riproduttivi. L'effetto della vagina e dell'uretra è collegato e il clitoride allargato è basso e aperto. Le labbra sono spesso ipertrofiche e i casi gravi presentano ipospadia e criptorchidismo. La corteccia surrenale provoca vari gradi di carenza di cortisolo a causa della maggior parte degli steroidi anabolizzanti secreti. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,05% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: criptorchidismo ipospadico
Patogeno
Iperplasia surrenalica congenita bilaterale
La causa di questa malattia non è chiara. La maggior parte degli studiosi non è d'accordo con la patogenesi della transizione ACTH-dipendente da non-dipendente. È stato confermato che l'AIMAH può essere causata da fattori diversi dall'ACTH ed è stato riscontrato che l'espressione anormale del peptide inibitorio gastrico (GIP), della vasopressina arginina (AVP) e del recettore β2-adrenergico nella ghiandola surrenale può causare AIMAH.
Prevenzione
Prevenzione dell'iperplasia surrenalica congenita bilaterale
Se diagnosticato in anticipo, inizierà a inibire la secrezione di ACTH anche prima dell'intervento chirurgico per correggere gravi malformazioni di organi. Quindi l'aspetto può essere trovato normalmente e lo sviluppo è eccellente. Il trattamento ritardato porterà inevitabilmente a ritardo nella crescita, come la malattia coronarica, morirà presto nell'infarto del miocardio. In alcuni pseudohermaphroditism femminili, le mestruazioni arriveranno dopo il trattamento. Quando la deformità non è grave o dopo un intervento chirurgico, la paziente può rimanere incinta e dare alla luce.
Complicazione
Complicanze bilaterali dell'iperplasia surrenalica congenita Criptorchidismo complicanze da ipospadia
I difetti congeniti in alcuni enzimi surrenali causano un'anormale produzione di steroidi. Le donne causano un falso ermafroditismo e i genitali maschili sono enormi. I difetti enzimatici sono accompagnati da eccessivi prodotti androgeni nell'utero del feto, che si svilupperanno normalmente nella struttura femminile del catetere Mülleriano (cioè, ovaia, utero e vagina), mentre l'eccesso di androgeno esercita il suo maschio nei noduli genito-urinari e riproduttivi. L'effetto della vagina e dell'uretra è collegato e il clitoride allargato è basso e aperto. Le labbra sono spesso ipertrofiche e i casi gravi presentano ipospadia e criptorchidismo. La corteccia surrenale provoca vari gradi di carenza di cortisolo a causa della maggior parte degli steroidi anabolizzanti secreti.
Sintomo
Sintomi bilaterali dell'iperplasia surrenalica congenita Sintomi comuni Post-pubertà senza sperma allargamento e indurimento del testicolo ermafrodite surrenalica benigna corticale ... Amenorrea uterina maschile Iperplasia surrenalica atrofia testicolare
L'aumento della secrezione di ACTH provoca iperplasia surrenalica bilaterale. La corteccia iperplastica continua a sintetizzare androgeni e corticosteroidi minerali ipertesi in grandi quantità.
La mancanza di 20-22 enzimi a catena del carbonio porta a rara iperplasia surrenalica grassa congenita, spesso con barriere complete alla steroidogenesi.Se non c'è abbastanza terapia sostitutiva, il bambino morirà presto.
La mancanza di 3β-idrossisteroide deidrogenasi isomerasi porta alla sintesi di progesterone, aldosterone e cortisolo, e il deidroepiandrosterone è sovrapprodotto.La sindrome insolita è caratterizzata da ipotensione, ipoglicemia e pseudo-sesso maschile. deformità. Le donne sono insolite pelose e hanno melanina variabile.
Insufficiente o carente di 21-idrossilasi non può convertire 17-carbossiprogesterone in cortisolo, la carenza più comune è di due forme: (1) una varietà di sodio, aldosterone basso o carente; (2) comune È un tipo non sodico, peloso, maschile, bassa pressione sanguigna e pigmentazione.
Deficit di 17α-idrossilasi, più comunemente osservato in pazienti di sesso femminile, alcuni in età adulta con bassi livelli di cortisolo, aumento compensativo di ACTH. Amenorrea primaria, ingenuità sessuale, pochi pseudohermaphroditism maschili. L'eccessiva secrezione di corticosteroidi salini provoca ipertensione, principalmente a causa dell'aumento dell'11-deossicorticosterone.
Il deficit di 11β-idrossilasi ha ostacolato la formazione di cortisolo e corticosterone, il rilascio di ACTH era troppo elevato, con conseguente deposizione profonda di melanina, ipertensione arteriosa a causa dell'eccessiva secrezione di 11-deossicorticosterone, senza evidenti anomalie.
La mancanza di 18-idrossisteroide deidrogenasi, rara nelle malattie della pelle, è causata dal blocco specifico dell'ultimo passaggio della biosintesi dell'aldosterone. Pertanto, i pazienti con più perdita di sodio urinario, causando disidratazione e ipotensione.
Dopo la pubertà, raramente si riscontrano manifestazioni maschili come la pelosa e l'amenorrea e la mezza età si presenta per caso nella mezza età: questa anomalia acquisita dell'enzima lieve surrenalico è chiamata mascolinizzazione benigna della corteccia surrenale.
I genitali dei genitali neonati presentano grave ipospadia e criptorchidismo.Il ragazzo è per lo più normale alla nascita. Vi sono eccessivi androgeni nel feto nell'utero, quindi c'è un'evidente anomalia.
I pazienti non trattati sviluppano sviluppo peloso, muscolare, amenorrea e mammario. Gli organi riproduttivi dei pazienti maschi sono insolitamente grandi. Gli androgeni eccessivi inibiscono la secrezione di gonadotropine, causando atrofia testicolare. In casi estremamente rari, i residui corticali surrenali iperplastici nei testicoli aumentano e induriscono i testicoli e la maggior parte dei pazienti non ha sperma dopo la pubertà. A causa dell'iperplasia surrenalica, l'altezza del paziente aumenta vertiginosamente tra i 3 e gli 8 anni, che è molto più alta di quella dei bambini della stessa età. Circa 9-10 anni, l'eccesso di androgeni provoca una fusione precoce dell'epifisi, che provoca l'interruzione della crescita e il paziente è più breve dopo l'età adulta. Sia gli uomini che le donne hanno comportamenti provocatori e aumentano i desideri sessuali, e i problemi sociali e disciplinari sono particolarmente importanti in alcuni ragazzi.
Esaminare
Esame dell'iperplasia surrenalica congenita bilaterale
Il livello di 17 chetosteroidi urinari è superiore a quello dell'età normale dello stesso sesso. L'aumento precoce dei livelli di progesterone nelle urine (che è più sensibile del livello di 17-KS urinario, poiché il progesterone è un precursore degli androgeni), elevati livelli ematici di 17-idrossiprogesterone sono gli indicatori più sensibili per i bambini Il controllo cromosomico è normale. L'esame a raggi X troverà l'età ossea precoce. La cistografia dell'uretra laterale mostrerà la vagina, l'uretra e la vescica. Una ghiandola surrenale altamente iperplastica può essere vista sulla TAC. L'uretra può vedere la vagina che si apre alla parete posteriore dell'uretra e può anche entrare nella vagina e vedere l'utero.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di iperplasia surrenalica congenita bilaterale
diagnosi
La diagnosi può essere basata su anamnesi, sintomi clinici e risultati di laboratorio.
Diagnosi differenziale
Molte malformazioni congenite che colpiscono lo sviluppo genitale esterno assomigliano alla sindrome surrenale, tra cui:
(1) grave ipospadia e criptorchidismo.
(2) Pseudo-ermafroditismo femminile non surrenale (a causa di eccessivi farmaci androgeni o progesterone durante la gravidanza).
(3) Pseudohermaphroditism maschile.
(4) Vero ermafroditismo, questi bambini non sono in anticipo su anomalie ormonali, età e maturità ossea.
