acidosi tubulare renale nei bambini
Introduzione
Introduzione all'acidosi tubulare renale nei bambini L'acidosi tubulare renale (RTA) è causata dal riassorbimento di HCO3 da parte di ioni idrogeno e / o epitelio tubulare prossimale in cellule epiteliali tubulari renali distali, causando un'elevata acidosi metabolica del cloruro, potassio, Un gruppo di sindromi cliniche caratterizzate da uno squilibrio elettrolitico come sodio e calcio Le manifestazioni cliniche sono caratterizzate da un'acidosi metabolica del cloruro elevata, calcificazione renale e calcoli renali con normale gap anionico, che può essere suddiviso in primario e secondario in base alla causa. insorgenza. Il primario è principalmente causato da difetti genetici congeniti e il secondario è secondario a una varietà di malattie renali, malattie da collagene e danni renali indotti da farmaci. L'RTA è anche nota come sindrome di Lightwood, sindrome di Albright tipo III, sindrome di Butier, acidosi iperclorica congenita, calcinosi renale, calcinosi infantile e sindrome di Lightwood-Butier-Albright. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: disidratazione, iponatriemia, calcoli renali, colica renale
Patogeno
Cause di acidosi tubulare renale nei bambini
(1) Cause della malattia
Diviso in primario e secondario.
Fattori congeniti (25%):
Appartiene alla malattia genetica autosomica recessiva ed è inoltre segnalato per essere un difetto congenito di unità renale lontana dell'eredità autosomica dominante, spesso causato dall'infanzia e casi sporadici possono verificarsi in qualsiasi momento.
Fattori di malattia (35%):
Può essere causata da una varietà di cause, secondarie a malattie genetiche congenite come l'anemia falciforme, Marfansydrome (EarersDanlossynohome); secondaria a varie malattie autoimmuni, come la sistemica sistemica Lupus eritematoso, globulinemia iperimmune ed epatite cronica attiva; metabolismo anormale del calcio e del fosforo causato da varie cause, come iperparatiroidismo, ipertiroidismo, ecc .; possono anche essere causati da farmaci come avvelenamento da vitamina D, veleni L'avvelenamento, inoltre, la pielonefrite, la malattia renale ostruttiva possono anche portare a DRTA.
(due) patogenesi
Secondo la parte danneggiata del tubulo renale e la sua base patofisiologica, è divisa in 4 tipi: il tipo I è l'acidosi tubulare renale distale (DRTA), noto anche come acidosi tubulare renale classica, il tipo II è l'acido tubulare renale prossimale. L'acidosi tubulare renale prossimale (PRTA), tipo III è una miscela di tipo I e tipo II, nota anche come di tipo misto.L'acidosi tubulare renale di tipo IV è dovuta a insufficiente secrezione di aldosterone congenito o acquisito o insensibile alla risposta dell'aldosterone da parte dei tubuli renali. L'avvelenamento metabolico e l'iperkaliemia causati da ciascun tipo possono essere suddivisi in acidosi tubulare renale primaria o secondaria.
Prevenzione
Prevenzione dell'acidosi tubulare renale nei bambini
Le misure preventive si riferiscono ad altri metodi per la prevenzione dei difetti alla nascita e la prevenzione dovrebbe essere effettuata dalla pre-gravidanza al prenatale:
1. L'esame medico prematrimoniale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita: la dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, incluso principalmente l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV), l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale) ), un esame fisico generale (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
2. Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi: anche lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas volatili nocivi, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc., Nel processo di assistenza prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita. Compreso esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Complicazione
Complicanze dell'acidosi tubulare renale pediatrica Complicanze, disidratazione, iponatriemia, calcoli renali, colica renale
I sintomi possono esistere da soli o in combinazione con altre disfunzioni tubulari renali multiple, possono essere disidratazione, crescita lenta, iponatriemia, elevata acidosi metabolica del cloruro, rachitismo refrattario, calcificazione renale, calcoli renali, colica renale , poliuria, insufficienza renale cronica e associata a tubuli renali e malattie interstiziali.
Sintomo
Sintomi di acidosi tubulare renale nei bambini Sintomi comuni Mancanza di dolore osseo, poliuria, rene, dolore sordo, nausea, calcificazione renale, perdita di appetito, calcoli renali, costipazione, nausea e vomito
1. RTA prossimale primario (tipo II): i tubuli prossimali sono carenti nel riassorbimento del bicarbonato, più comuni nei ragazzi, crescita lenta, sintomi di acidosi, sintomi di iponatriemia, perdita di appetito, spesso nausea , vomito, affaticamento, costipazione, disidratazione e altri sintomi, la soglia renale del bicarbonato è di circa 18 ~ 20 mmol / L o meno, quando il test di carico del cloruro di ammonio può scaricare l'urina acida con pH <5,5.
2. RTA distale primaria (tipo I): secrezione tubulare renale distale di disfunzione H +, con conseguente urina non può essere acidificata, ma acidosi metabolica del cloruro elevata, eredità autosomica dominante, ragazze più comuni (circa 70%), scarsa crescita e sviluppo, rachitismo intrattabile, possono esprimere dolore osseo e andatura d'anatra, calcificazione renale, calcoli renali, colica renale, polidipsia, poliuria, disidratazione, ipopotassiemia, acido metabolico ipercloremico L'avvelenamento con urina alcalina o debolmente acida, il test del carico di cloruro di ammonio, il pH delle urine non può essere ridotto a 5,5 o meno è una differenza significativa dall'RTA prossimale.
3. Tipo misto (tipo III): ha le caratteristiche di tipo I e di tipo II Si trova nei neonati I sintomi compaiono in anticipo e i sintomi possono comparire in un mese dopo la nascita.
4. Tipo IV: caratterizzato da iperkaliemia persistente e acidosi ipercloro derivata renale, con un certo grado di insufficienza renale cronica e associato a tubuli renali e malattia interstiziale, ridotta secrezione di renina, secrezione di aldosterone Difetti, disfunzione da acidificazione renale e tipo II, escrezione urinaria di bicarbonato è spesso dal 2% al 3% e nessun'altra disfunzione tubulare prossimale, i pazienti pediatrici possono ridurre l'acidosi con l'età.
Esaminare
Esame dell'acidosi tubulare renale nei bambini
1. Esame biochimico : cinque caratteristiche basse e due alte, vale a dire basso fosforo nel sangue, ipopotassiemia, basso legame con l'anidride carbonica, basso pH sierico, basso livello di calcio nel sangue (o normale), alto contenuto di cloro nel sangue, elevata fosfatasi alcalina sierica.
2. Determinazione del potassio nel sangue: se l'iperkaliemia può diagnosticare RTA di tipo IV, se il potassio nel sangue è basso o normale, il pH delle urine deve essere determinato e ulteriormente testato come bicarbonato di sodio, test del fosfato neutro e test del solfato di sodio.
3. Determinazione dell'ammonio urinario : lo scopo è quello di escludere l'acidosi tubulare renale prossimale e l'acidosi iperclorurata non renale, come l'ammonio urinario <50mmol / d, devono prendere in considerazione l'acidosi tubulare renale a lungo termine.
4. Esame radiografico : la radiografia ossea mostrava rachitismo attivo, osteoporosi, ritardo dell'età ossea o associati a fratture patologiche, necrosi asettica della testa del femore, calcoli urinari e calcificazione renale.
5.B ultra-esame : l'ecografia B renale può presentare lesioni diffuse della corteccia renale, displasia renale, idronefrosi, dilatazione ureterale diuretica o deposizione renale di calcio.
6. Esame ecografico:
L'eco midollare renale dei bambini di tipo I è significativamente aumentato: i coni iperecogeni sono disposti radialmente attorno al seno renale, con confini chiari con la corteccia, echi luminosi a punta fine all'interno, senza ombre o ombre chiare dietro, aree corticali ed echi del sistema di raccolta. Il Doppler a colori normale mostra che l'albero vascolare renale precoce può ancora essere regolarmente esposto alle arterie e alle vene interlobulari renali. Mentre la malattia progredisce, l'accumulo di sedimenti nel midollo renale forma gradualmente una pressione sui vasi sanguigni, principalmente coinvolti. L'arteria segmentale e l'arteria interlobulare, il flusso sanguigno al di sotto dell'arteria arcuata è ridotto e l'afflusso di sangue nell'area corticale è a forma di stella e non si verifica accumulo di calcio renale nel rene di tipo II.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di acidosi tubulare renale nei bambini
I pazienti con le seguenti condizioni devono considerare l'RTA: 1 sintomi di ipopotassiemia inspiegabili e attacchi ripetuti; 2 ritardo della crescita inspiegabile e possono escludere rachitismo e nanismo da carenza di vitamina D; 3 acidosi inspiegabile, da parte di normali agenti alcalini Il trattamento non è facile da correggere e il pH delle urine è neutro o debolmente acido; 4 volte non spiegate più volte, poliuria e disidratazione, gravità specifica delle urine e zucchero nelle urine sono normali, ad eccezione del diabete insipido e del diabete; 5 acidosi refrattaria da disidratazione, ci sono In caso di ulteriore titolazione del bicarbonato, calcio urinario, determinazione del fosforo nelle urine per la diagnosi.
1. Diagnosi di RTA remoto
Oltre ai sintomi clinici, principalmente basati sul grado di acidosi e il pH delle urine non è proporzionale, il pH delle urine è superiore a 6; la funzione di filtrazione glomerulare è normale; l'azoto ureico e la creatinina plasmatica sono normali, difficili da diagnosticare possono eseguire semplici test di carico del cloruro di ammonio : Cloruro di ammonio orale 0,1 / kg, servito entro 1h, 3 ~ 8h dopo la raccolta delle urine, come il pH delle urine non può essere ridotto a 5,5 o meno positivo, ma i bambini non provano il test il più possibile, per non aggravare l'acidosi e causare incidenti.
I sintomi devono essere differenziati da insufficienza renale cronica, acidosi grave da disidratazione, diabete insipido ipofisario o renale e alcalosi respiratoria.
2. Diagnosi di RTA prossimale
L'acidosi da ipercloro, quando l'acidosi lieve, la concentrazione plasmatica di HCO3 è superiore alla soglia renale (17 ~ 20 mmol / L), pH delle urine> 6, ma in condizioni di carico acido (test di carico di cloruro di ammonio) il pH delle urine può essere <5.5, quando aumenta la concentrazione di HCO3- nel plasma, K + aumenta dalle urine. In passato, la ragione della polidipsia era causata da ipopotassiemia causata dall'arricchimento urinario. Negli ultimi anni, si è scoperto che dopo aver bevuto ipopotassiemia, la polidipsia era ancora più Esiste, quindi considera la possibilità di coinvolgimento del danno tubulointerstiziale.
La diagnosi differenziale è principalmente correlata a insufficienza renale cronica, acidosi grave da disidratazione, nanismo ipofisario e diabete insipido renale.
