malattia del motoneurone
Introduzione
Introduzione alla malattia dei motoneuroni La malattia dei motoneuroni (MND) è un gruppo di cause inspiegabili che danneggiano selettivamente il corno anteriore del midollo spinale e il nucleo motorio del tronco encefalico e progrediscono lentamente verso le malattie degenerative del sistema nervoso.Le manifestazioni cliniche sono atrofia muscolare, debolezza muscolare e arti superiori. I motoneuroni inferiori coesistono, senza coinvolgere il sistema sensoriale, caratterizzato da funzioni autonome e cerebellari. Come: discorsi poco chiari, difficoltà a deglutire, difficoltà nelle attività, difficoltà respiratorie, ecc. Alla fine, il paziente è morto a causa dell'incapacità di respirare quando il paziente era cosciente. Pertanto, questo tipo di paziente è anche chiamato "persona gradualmente congelata". Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sclerosi laterale amiotrofica
Patogeno
Causa della malattia dei motoneuroni
Anomalie geniche (20%):
Esiste una storia familiare chiamata malattia del motoneurone familiare: negli ultimi anni sono state riscontrate anomalie genetiche della superossido dismutasi in questo gruppo di familiari con malattia del motoneurone e si ritiene che questo gruppo possa essere la malattia. Il motivo è che con l'applicazione del modello sperimentale di malattia dei motoneuroni nell'immunizzazione attiva di animali con cellule del corno anteriore del midollo spinale, l'anticorpo anti-GM1 nel siero e nel liquido cerebrospinale, il tasso di rilevazione dell'anticorpo anti-calcio-canale e il certo effetto terapeutico della terapia immunosoppressiva La teoria dei meccanismi autoimmuni ha ricevuto molta attenzione.
Funzione immunitaria anormale (40%):
La funzione immunitaria si riferisce alla resistenza del corpo alle malattie.La funzione immunitaria del corpo è completata dall'interazione di linfociti, monociti e altre cellule correlate e dei loro prodotti.La funzione immunitaria è la funzione del sistema immunitario basata sul riconoscimento immunitario. Anomalie immunitarie possono causare la malattia.
Prevenzione
Prevenzione delle malattie dei motoneuroni
Poiché la causa di questa malattia è sconosciuta, non ci sono precauzioni speciali. Chiunque sia coinvolto nella causa della malattia, come contatti con metalli pesanti, dovrebbe sottoporsi a regolari controlli sanitari, prestando particolare attenzione ai cambiamenti nella forza muscolare per la diagnosi precoce e il trattamento precoce. Di solito, dovresti prestare attenzione all'esercizio fisico e all'adattamento emotivo, mantenere il tuo umore felice, evitare irritazioni e altri stimoli mentali.Dopo la mezza età, è meglio vivere da soli, ridurre i rapporti sessuali, la dieta dovrebbe essere leggera, cremosa e speziata. È opportuno prevenire fattori avversi quali deficit di milza e rene yang, deficit di fegato e rene yin.
Complicazione
Complicanze della malattia dei motoneuroni Complicazioni sclerosi laterale amiotrofica
La malattia è una malattia progressiva, ma il decorso di diversi tipi di pazienti è diverso, anche se lo stesso tipo di pazienti ha progredito lentamente, il decorso medio della sclerosi laterale amiotrofica è di circa 3 anni e il progresso è rapido o addirittura dopo l'insorgenza 1 Può morire entro l'anno, il progresso dei lenti progressi a volte può raggiungere più di 10 anni, il tipo adulto di atrofia muscolare spinale si sviluppa generalmente lentamente, il decorso della malattia spesso raggiunge più di 10 anni, la sclerosi laterale primaria è rara nella pratica clinica, generalmente lo sviluppo lento, la morte Più a causa di paralisi della palla, paralisi dei muscoli respiratori, combinata con infezione polmonare o insufficienza sistemica.
Sintomo
Sintomi della malattia dei motoneuroni Sintomi comuni Tremore muscolare muscoli che battono agitazione sportiva o inibiscono la tosse, difficoltà di deglutizione, riflessi, atrofia muscolare, porpora
sintomo
L'esordio è lento e il decorso della malattia può essere subacuto, i sintomi dipendono dalla parte danneggiata. Poiché la malattia dei motoneuroni invade selettivamente le cellule del corno anteriore spinale, il cervello nel nucleo motorio del nervo cranico e le cellule piramidali della corteccia motoria cerebrale, i tratti piramidali, quindi se i motoneuroni di grado inferiore sono dominanti, chiamati atrofia muscolare spinale progressiva Se la malattia è superiore al motoneurone superiore, si chiama sclerosi laterale primaria; se il danno al motoneurone superiore e inferiore esiste contemporaneamente, si chiama sclerosi laterale amiotrofica; se la lesione è degenerazione midollare del motoneurone Il soggetto si chiama progressiva paralisi midollare. Clinicamente, l'atrofia muscolare spinale progressiva e la sclerosi laterale amiotrofica sono le più comuni.
Le principali manifestazioni di questa malattia, i primi sintomi sono più comuni nella parte della mano, il paziente sente che il movimento delle dita è debole, rigido, goffo, i muscoli della mano si restringono gradualmente, tremore visibile del fascio muscolare. Le estremità distali sono atrofia muscolare progressiva, circa la metà dei casi è precoce negli arti superiori, la dimensione dei muscoli della mano è atrofia, successivamente si estende ai muscoli dell'avambraccio, persino ai muscoli pettorali maggiori, anche i muscoli della schiena possono restringersi e anche i muscoli del polpaccio possono restringersi. Atrofia muscolare, debolezza degli arti, alta tensione muscolare (sensazione di stiramento), tremore del fascio muscolare, difficoltà di movimento, disturbi della respirazione e della deglutizione. Ad esempio, i tratti piramidali bilaterali bilaterali precoci possono presentare paraplegia di entrambi gli arti inferiori.
Innanzitutto, il tipo di motoneurone inferiore:
Più di 30 anni Di solito con una debole debolezza muscolare nella mano e un'atrofia muscolare graduale, può diffondersi da un lato o da entrambi i lati o da un lato al lato opposto. A causa dell'atrofia delle dimensioni dei muscoli del pesce, i palmi sono piatti e i muscoli interossei sono atrofizzati e hanno le mani simili ad artigli. L'atrofia muscolare si estende verso l'alto, invadendo gradualmente l'avambraccio, la parte superiore del braccio e la tracolla. Il fascicolazione è comune e può essere limitato a determinati gruppi muscolari o ampiamente esistito, ed è facile da indurre toccando la mano. Un piccolo numero di atrofia muscolare inizia con la muscolatura tibiale anteriore e tibiale degli arti inferiori o degli estensori del collo e può anche iniziare con i muscoli prossimali degli arti superiori e inferiori.
Il danno ai nervi cranici è spesso la prima invasione dei muscoli linguali, con atrofia dei muscoli della lingua, accompagnata da tremori.In seguito, espettorato, faringe, muscoli laringei e muscolari masticatori vengono gradualmente indeboliti, con conseguente articolazione poco chiara, difficoltà di deglutizione e debolezza nella masticazione. La paralisi della palla può verificarsi dopo il primo sintomo o dopo l'atrofia dell'arto.
I muscoli tardivi possono essere atrofizzati, in modo tale da costringere a letto e la disfunzione respiratoria causata dalla paralisi dei muscoli respiratori.
Se la lesione colpisce principalmente il corno anteriore del midollo spinale, si chiama atrofia spinale progressiva e, poiché inizia in età adulta, è anche chiamata atrofia muscolare spinale adulta, diversa dai neonati e dagli adolescenti durante l'infanzia o l'insorgenza giovanile. Tipo di atrofia muscolare spinale, gli ultimi due presentano fattori genetici familiari, manifestazioni cliniche e decorso della malattia sono diversi e non saranno dettagliati.
In secondo luogo, il tipo di motoneurone superiore:
Si manifesta come debolezza, oppressione e incapacità di muoversi. I sintomi iniziano con entrambe le estremità inferiori e successivamente colpiscono entrambi gli arti superiori e gli arti inferiori sono pesanti. Gli arti sono deboli, la tensione muscolare aumenta e la deambulazione è difficile: l'andatura accovacciata è accovacciata, il riflesso espettorato è ipertiroidismo e il riflesso patologico è positivo. Se la lesione coinvolge il tronco encefalico corticale bilaterale, sintomi di paralisi della pseudo-palla, pronuncia chiara, disturbo della deglutizione, ipertiroidismo, ipertiroidismo. La malattia è rara nella pratica clinica e di solito inizia nell'età adulta e i progressi sono generalmente lenti.
In terzo luogo, il tipo misto di motoneuroni superiore e inferiore:
Di solito la debolezza del muscolo della mano, l'atrofia come primo sintomo, di solito da un lato all'altro, con lo sviluppo della malattia, i motoneuroni superiori e inferiori mescolano sintomi di danno, chiamati sclerosi laterale amiotrofica. Nel tardo decorso della malattia, i muscoli di tutto il corpo sono sottili e atrofici, in modo che la testa non possa essere sollevata, la respirazione è difficile e costretta a letto. La malattia è principalmente tra i 40 e i 60 anni, circa il 5-10% ha una storia familiare e il progresso della malattia è diverso.
dattilografia
In base al sistema nervoso più gravemente danneggiato, i sintomi clinici variano a seconda della posizione della lesione La classificazione specifica è la seguente:
1. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): la più comune, l'età di insorgenza è di 40-50 anni, più uomini che donne, l'insorgenza della malattia è nascosta, progredisce lentamente, i sintomi clinici spesso iniziano all'estremità distale dell'estremità superiore, mostrando la mano Atrofia muscolare, debolezza, sviluppo progressivo del braccio in avanti, della parte superiore del braccio e della scapola; il muscolo atrofico ha evidente fascicolazione; in questo momento, gli arti inferiori sono espettorato del motore superiore, mostrando aumento del tono muscolare, iperreflessia, segni patologici positivi, sintomi Di solito da un lato all'altro, il danno di base della simmetria, con lo sviluppo della malattia, può apparire gradualmente midollo, paralisi cerebrale, movimento dei sintomi del danno nucleare, atrofia muscolare della lingua, disfagia e linguaggio vago; influenza tardiva sulla forza muscolare della testa E i muscoli respiratori, le principali caratteristiche cliniche della SLA: danno simultaneo dei motoneuroni superiori e inferiori.
2, paralisi midollare progressiva: la lesione è limitata alle cellule del corno anteriore del midollo spinale, non colpisce i motoneuroni superiori, questo tipo può essere diviso in base all'età di insorgenza e lesioni:
(1) Tipo adulto (tipo distale): si verifica principalmente nei maschi di mezza età, inizia dall'estremità distale dell'estremità superiore e si sviluppa dalla mano all'estremità prossimale. Vi è evidente atrofia muscolare e debolezza muscolare, riflessi espettorati e fascicolazione muscolare. Sviluppo agli arti inferiori o ai muscoli del collo, causando paralisi respiratoria, pochissimi possono svilupparsi dal distale al prossimale.
(2) tipo giovanile (tipo quasi end-end): la maggior parte inizia dall'adolescenza o dall'infanzia, ha una storia familiare, è ereditaria autosomica recessiva o dominante, clinicamente con debolezza muscolare degli arti pelvici e prossimali e atrofia muscolare, camminata Quando l'andatura è instabile, l'addome è convesso quando è in piedi e la scapola e i muscoli prossimali degli arti superiori sono deboli e atrofia muscolare, e c'è una stimolazione del corno anteriore (tremore del fascio muscolare) e la posizione supina non è facile da alzare.
(3) Tipo di bambino: si tratta di una malattia genetica autosomica recessiva, che si manifesta nella madre o entro un anno dalla nascita. Le manifestazioni cliniche sono debolezza muscolare e atrofia degli arti e del tronco. Pertanto, il feto nella madre è significativamente ridotto nel movimento fetale. O scompare, il bambino con morbilità dopo la nascita è debole, evidente porpora, debolezza muscolare flaccida sistemica e atrofia muscolare, l'atrofia inizia con gli arti pelvici e prossimali, si sviluppa alla scapola, al collo e alle estremità distali, innervazione del nervo cranico Anche i muscoli sono estremamente vulnerabili, ma i tremori muscolari sono rari nella clinica e l'intelligenza, le funzioni sensoriali e autonome sono relativamente intatte.
3, atrofia muscolare progressiva: dopo l'inizio di 40 anni, i primi sintomi di lesioni midollari, i pazienti possono avere atrofia della fibrillazione muscolare della lingua, difficoltà a deglutire, tosse con acqua potabile e linguaggio vago, ecc., Danni tardivi al ponte e al cervello Il fascio di tronco encefalico può essere combinato con le prestazioni della paralisi pseudobulbare, come l'iperattività degli arti e il riflesso patologico.
4, sclerosi laterale primaria: i maschi di mezza età hanno più morbilità, arti a sviluppo clinicamente lento dei motoneuroni, debolezza muscolare, aumento del tono muscolare, iperreflessia e segni patologici, generalmente meno atrofia muscolare, Non influisce sulla funzione sensoriale e autonomica, può invadere il fascio midollare corticale del tronco encefalico, mostrando paralisi pseudobulbare.
Le manifestazioni cliniche sono la lenta progressione della debolezza muscolare tonica, che è la debolezza muscolare della parte distale dell'arto nella sclerosi laterale primaria.Nel midollo pseudobulbare progressivo, la debolezza muscolare del nervo cranico posteriore è predominante. La contrazione muscolare e l'atrofia muscolare possono verificarsi molti anni dopo. Queste malattie di solito comportano una perdita totale della mobilità del paziente dopo diversi anni di progressione.
Esaminare
Esame della malattia dei motoneuroni
1. Esame del liquido cerebrospinale: pressione del liquido cerebrospinale misurata dopo la puntura, 0,78-1,96 kPa (colonna d'acqua 80-200 mm) per adulti in posizione laterale, 0,39-0,98 kPa (colonna d'acqua 40-100 mm) per neonati e 0,098- per neonati. 0,14 kPa (colonna d'acqua da 10-14 mm). Quando si osserva la pressione iniziale, è necessario prestare attenzione alla presenza o all'assenza di pulsazioni respiratorie nel livello del liquido cerebrospinale (con una frequenza respiratoria di 0,098-0,197 kPa (pulsazione della colonna d'acqua di 10-20 mm) e pulsazione pulsata (con una pulsazione di 0,02-0,039 kPa (colonna d'acqua di 2-4 mm). Battito del livello del liquido) Fondamentalmente normale.
2, esame EMG: EMG è descrivere lo stato funzionale del neuromuscolare descrivendo la corrente biologica dell'attività dell'unità neuromuscolare, al fine di combinare la diagnosi clinica della malattia, l'uso dell'elettromiografia può aiutare a distinguere il muscolo della lesione Primitivo o neurogenico. Per la diagnosi della compressione della radice nervosa, EMG ha un valore unico. Si può vedere che la posizione autogenerante e la velocità di conduzione nervosa sono normali.
3, la biopsia muscolare può essere vista atrofia muscolare neurogena.
4, la testa, la risonanza magnetica del collo può essere normale.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della malattia dei motoneuroni
La diagnosi può basarsi su anamnesi, sintomi clinici e test di laboratorio.
Diagnosi differenziale
1, spondilosi cervicale: dolore dell'arto superiore o della spalla e disturbo sensoriale segmentario in scena, nessuna paralisi midollare, esame di imaging e EMG sternocleidomastoideo non sono coinvolti per l'identificazione.
2, siringomielia: la malattia è caratterizzata da dolore segmentario, separazione e sensazione di temperatura; in base alla separazione segmentaria della disfunzione sensoriale, alla cavità visibile a risonanza magnetica del midollo spinale cervicale (MRI).
3, tumori del midollo spinale e tumori del tronco encefalico: diversi gradi di conduzione dei disturbi sensoriali di tipo a fascio, puntura lombare, ostruzione del canale spinale, angiografia spinale, TC o imaging a risonanza magnetica (MRI) hanno mostrato lesioni occupanti lo spazio intra-osseo.
4, miastenia grave: la stessa miastenia grave colpisce facilmente i muscoli del midollo e degli arti, ma la miastenia grave presenta volatilità e altra affaticamento, in genere non è difficile da identificare.
5, neuropatia motoria multifocale: clinicamente simile alla malattia dei motoneuroni, l'identificazione principale è che l'EMG mostra l'effetto della velocità di conduzione nervosa, in particolare la scoperta della malattia della guaina mielinica puntata multifocale, oltre a questo gruppo di pazienti nel liquido cerebrospinale anti-GMI Il tasso positivo di aumento degli anticorpi è più elevato e talvolta ci vuole molto tempo per il follow-up prima di poter effettuare l'identificazione.
