paralisi periodica
Introduzione
Introduzione alla paralisi periodica La paralisi periodica, nota anche come paralisi periodica, si riferisce a un gruppo di miopatia che è caratterizzata da paralisi flaccida ricorrente del muscolo scheletrico. In base al cambiamento del contenuto sierico di potassio al momento dell'insorgenza, può essere suddiviso in tre tipi: tipo basso di potassio, tipo positivo di potassio e tipo alto di potassio. Secondo la causa può essere diviso in due categorie di primaria e secondaria. Primaria significa che la patogenesi è ancora sconosciuta ed ereditaria; secondaria è la causa dei cambiamenti di potassio nel sangue causati da altre malattie e la paralisi periodica di solito si riferisce alla prima. Conoscenza di base La percentuale di pazienti: l'incidenza dell'ipertiroidismo è di circa lo 0,04% -0,09% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: morte improvvisa, difficoltà a deglutire
Patogeno
Paralisi periodica
(1) Cause della malattia
La paralisi periodica a basso contenuto di potassio è per lo più distribuita in Cina. I paesi europei e americani sono più comuni in ereditari o familiari e lo sporadico rappresenta solo il 20%. Pertanto, si chiama paralisi periodica familiare, che è autosomica dominante, e il gene si trova in 1q31 ~ 32, collegato al gene del recettore della diidropiridina, può essere causato da una mutazione genetica.
La paralisi periodica di iperkaliemia (alto potassio), nota anche come miastenia grave ereditaria ereditaria, paralisi tonica e periodica, è una mialopatia autosomica dominante, che è stata riscontrata negli anni 17q23.1 ~ 25.3 negli ultimi anni. Il gene della subunità α del canale del sodio del muscolo scheletrico (SCN4A) ha una mutazione non corrispondente, e un'alta paralisi periodica di potassio e potassio positivo sono associati a questa mutazione genetica e sono considerati una malattia del canale del sodio del muscolo scheletrico.
(due) patogenesi
La patogenesi di questa malattia non è ancora chiara: la maggior parte delle persone pensa che il disordine del metabolismo del potassio e lo squilibrio dell'equilibrio di potassio all'interno e all'esterno delle cellule muscolari siano le principali cause di convulsioni e sono anche legati alla distribuzione di altri ioni all'interno e all'esterno della membrana e ai cambiamenti funzionali dei canali ionici sulla membrana cellulare. Anche i processi metabolici e gli ormoni endocrini come l'insulina, l'adrenalina e l'ormone adrenocorticale hanno un effetto di vasta portata sul metabolismo del potassio.
Negli ultimi anni, è stato scoperto che il gene della subunità α del canale del sodio del muscolo scheletrico (SCN4A) situato tra il 17q23.1 e il 25.3 ha una mutazione non corrispondente e una paralisi periodica ad alto contenuto di potassio e potassio positivo è associata a questa mutazione genetica ed è considerata un tipo. Malattia del canale del sodio del muscolo scheletrico, queste mutazioni possono causare cambiamenti strutturali nella proteina del canale ionico del sodio; la paralisi periodica a basso contenuto di potassio è considerata una malattia del canale del calcio del muscolo scheletrico di tipo L (recettore della diidropiridina), gene del recettore della diidropiridina Situate a 1q31 ~ 32, le mutazioni del gene possono causare anomalie nei canali del calcio di tipo L. La funzione di questi canali ionici è anormale, il che può causare cambiamenti nella distribuzione degli ioni e nel potenziale di membrana all'interno e all'esterno della membrana delle cellule muscolari, causando la perdita di eccitazione delle fibre muscolari e lo spasmo dei muscoli scheletrici.
Prevenzione
Prevenzione periodica della paralisi
Nei pazienti con paralisi periodica, l'intervallo tra le convulsioni è normale e quelli con convulsioni frequenti possono avere debolezza muscolare persistente e persino atrofia muscolare.In generale, dopo la mezza età, la maggior parte dei pazienti ha una graduale riduzione delle convulsioni e si interrompe.
La paralisi periodica dovrebbe evitare tutti i tipi di cause note come brividi, affaticamento eccessivo, pasti completi, dieta ricca di zuccheri o abuso di alcol. La paralisi periodica frequente dovrebbe essere focalizzata sull'ipertiroidismo, la paralisi persistente a basso contenuto di potassio deve essere corretta. Esame dettagliato della causa, ad eccezione dell'insufficienza renale cronica o della corteccia surrenale.
Complicazione
Complicazioni periodiche di paralisi Complicanze, morte improvvisa, difficoltà a deglutire
I pazienti con paralisi periodica possono presentare debolezza muscolare persistente e persino atrofia muscolare in pazienti con episodi frequenti.I singoli pazienti possono ancora avere aritmie durante i periodi intermittenti, spesso con morte improvvisa dovuta a tachicardia ventricolare.
1. La paralisi periodica di ipopotassiemia può causare senso di costrizione toracica a causa di muscoli diaframmatici, respiratori, paralisi miocardica e di altro tipo, palpitazioni, difficoltà respiratorie, battito cardiaco lento, battito cardiaco irregolare, disuria, debolezza masticatoria, tosse alimentare, difficoltà a deglutire, Il discorso non è chiaro.
2. L'incidenza della normale paralisi periodica di potassio nel sangue ha più di 10 anni.
3. La paralisi periodica di iperkaliemia può essere complicata dalla paralisi degli arti, talvolta accompagnata da lieve disfagia.
Sintomo
Sintomi di paralisi periodica Sintomi comuni Simmetria degli arti Palpazione morbida Disturbo sensoriale Eccesso di cibo Guadagno ipertrofia muscolare Difficoltà respiratorie Riflessi della parete addominale indeboliti o scomparsi Danno interstiziale renale ubriaco da trazione
Tipo basso di potassio
È il tipo più comune, la malattia può manifestarsi a qualsiasi età, più comune tra i 20 ei 40 anni, più uomini che donne, principalmente nel paese, qualche storia familiare, autosomica dominante, alcuni prima dell'attacco Possono esserci ghiottoneria, alcolismo, dieta ricca di zuccheri, affaticamento, attività faticose, stress emotivo, applicazione di ormoni della corteccia surrenalica e raffreddore e altri incentivi, soprattutto nel sonno notturno o svegliarsi al mattino quando si verifica la malattia, anche nel pisolino quando la malattia, svegliarsi trovato arti morbidi palato , intorpidimento, dolore, debolezza, casi gravi possono avere paralisi dei muscoli respiratori, difficoltà respiratorie.
Gli arti sono bilateralmente simmetrici, l'estremità prossimale è pesante e può interessare solo gli arti inferiori. Quando gli arti sono colpiti, gli arti inferiori sono generalmente pesanti. A volte i muscoli cervicali sono deboli, il sollevamento della testa è difficile e gli arti sono diversi e i muscoli possono essere paralizzati da tutto il corpo. La debolezza di solito raggiunge il picco entro poche ore: quando viene rilevato l'esame, la tensione muscolare viene ridotta, il riflesso del tendine viene ridotto o scomparso, la malattia non ha alcun disturbo sensoriale, nessun segno del tratto piramidale e il muscolo di innervazione cerebrale non è generalmente coinvolto.
Alcuni pazienti hanno oliguria o ritenzione urinaria Auscultazione cardiaca può essere che i suoni del cuore sono bassi e contundenti, tachicardia, disturbi del ritmo cardiaco, casi gravi possono avere abbassamento della pressione sanguigna, gravi disturbi del ritmo cardiaco, il trattamento può non verificarsi in tempo, può verificarsi arresto cardiaco o morte a causa di paralisi dei muscoli respiratori .
L'episodio di solito dura da alcune ore a diversi giorni, di solito si ripresenta completamente entro 1 settimana. La frequenza delle convulsioni varia da persona a persona. Molte persone possono avere convulsioni ogni giorno. I minori hanno solo un episodio nella vita. I sintomi dell'ipertiroidismo sono più frequenti e il decorso è più lungo. E episodi frequenti, potrebbe esserci una debolezza fisica persistente dopo l'attacco.
Riduzione del potassio sierico (<3,5 mmol / L) all'inizio, riduzione dell'escrezione urinaria di potassio, ECG ha mostrato cambiamenti ipopotassici, come prolungamento dell'intervallo QT, diminuzione del segmento ST, diminuzione dell'onda T, comparsa dell'onda u e spesso unita all'onda T .
2. Tipo di potassio alto
Meno comune, è una malattia genetica autosomica dominante, principalmente insorgenza e insorgenza diurna prima dei 10 anni, spesso indotta da potassio freddo o orale, anche l'estremità inferiore dell'arto inferiore è pesante, può anche interessare gli arti superiori e i muscoli respiratori del tronco, 瘫痪La durata varia da pochi minuti a qualche ora, in genere circa 1 ora. Alcuni pazienti possono essere accompagnati da rigidità muscolare, che colpisce i muscoli del viso e delle mani. Nel freddo, il potassio sierico aumenta, fino a 6 ~ 8 mmol / L, l'elettrocardiogramma mostrava un elevato cambiamento di potassio, l'onda T era alta e l'intervallo QT era ridotto.
3. Tipo positivo di potassio
Raramente visto, è anche una malattia genetica autosomica dominante: di solito inizia prima dei 10 anni e spesso presenta alofila e polidipsia prima dell'attacco. La maggior parte dei sintomi sono deboli dopo il sonno o la mattina presto. I sintomi sono simili a bassi livelli di potassio. Tuttavia, la durata dell'incapacità di continuare è per lo più di 10 giorni: la riduzione dell'assunzione di sale o l'integrazione di potassio può essere indotta e il potassio sierico al momento dell'attacco è normale.
Esaminare
Paralisi periodica
1, potassio sierico di paralisi del ciclo di ipopotassiemia siero basso, può essere basso quanto 1,5 mmol / L, ma il livello di riduzione può essere incoerente con i segni clinici di debolezza muscolare, riduzione del potassio urinario, grande escrezione di potassio durante il recupero, paralisi del ciclo di iperkaliemia Al momento dell'insorgenza, il potassio sierico e il potassio urinario erano elevati e il potassio sierico aumentava di 7-8 mmol / L. Il normale ciclo del potassio era normale.
2, aumento dell'attività della creatin-chinasi subunità B (S-CKB) nel siero, aumento del contenuto sierico di miosina, osservato nella paralisi periodica di ipopotassiemia.
3, modifiche ECG
(1) L'elettrocardiogramma di tipo a basso contenuto di potassio mostrava basse variazioni di potassio, mostrando intervallo PR, intervallo QT prolungato, onda QRS allargata, segmento ST spostato verso il basso, comparsa di un'onda u torreggiante elevata e vi erano diversi gradi di blocco atrioventricolare in peso pesante, ventricolare Battiti prematuri o altri disturbi del ritmo cardiaco, l'esame EMG ha mostrato un'eccitabilità muscolare grave in pazienti con sintomi gravi, diminuzione del potenziale dell'unità motoria, riduzione dell'ampiezza e nessun potenziale d'azione indotto nella stimolazione elettrica.
(2) L'elettrocardiogramma di tipo potassio alto mostrava un cambiamento di iperkaliemia e l'onda T era elevata e appuntita.
Diagnosi
Diagnosi periodica della paralisi
Criteri diagnostici
Paralisi flaccida parossistica, perdita dei riflessi dell'espettorato e perdita dell'eccitabilità elettrica, poiché il periodo interictale è normale, il test di induzione è più utile per la diagnosi.
In primo luogo, storia medica e sintomi:
I giovani adulti sono più comuni, possono avere una storia familiare, spesso indotta da raffreddore, pasto completo, affaticamento; spesso nel mezzo della notte, la mattina presto o dopo un pisolino insorgenza acuta e episodi ricorrenti di arti molli come esibizione principale.
In secondo luogo, l'esame fisico ha rilevato:
1. Il grado degli arti non è flaccido, spesso a partire dalle estremità inferiori, l'estremità prossimale è più pesante, grave coinvolgimento dei muscoli respiratori, dolore muscolare, assenza di disturbi sensoriali, la maggior parte del recupero da poche ore a un giorno o due, fino a una settimana.
2. Quando è coinvolto il miocardio, ci possono essere bradicardia, contrazioni ventricolari premature e pressione sanguigna elevata.
3. Ipopotassiemia causata da rachitismo, sindrome di Guillain-Barré e ipertiroidismo, iperaldosteronismo, avvelenamento da gossipolo, acidosi tubulare renale, ecc. Dovrebbero essere esclusi.
In terzo luogo, ispezione ausiliaria:
Il livello di potassio nel sangue è diminuito durante l'attacco e l'elettrocardiogramma ha mostrato un basso cambiamento di potassio. La risposta dei muscoli alla stimolazione DC è ridotta.
Diagnosi differenziale
Dovrebbero essere identificate altre malattie che possono causare una simile paralisi.La pratica clinica più impressionante è l'identificazione di GBS e incidenti cerebrovascolari, in particolare la malattia cerebrovascolare ischemica e l'insufficienza cerebrale transitoria.
1. L'aldosteronismo primario presenta spesso debolezza e ipopotassiemia ricorrenti degli arti, ma l'insorgenza iniziale è più antica, la durata di ciascun episodio può durare per diversi mesi, i sintomi sono più lenti e spesso difficili da recuperare. Normale; inoltre, ci sono ancora ipertensione, nicturia e così via.
2. Polineurite infettiva acuta La maggior parte dei pazienti ha una storia di infezione del tratto respiratorio superiore o del tratto digestivo da pochi giorni a diverse settimane prima dell'insorgenza dei sintomi I sintomi aumentano gradualmente dopo l'insorgenza, raggiungendo un picco entro 1-2 settimane, dopo che la condizione è stabile da 2 a 4 Il recupero settimanale, l'esame del liquido cerebrospinale può essere trovato nel fenomeno della separazione delle cellule proteiche; il picco o il tempo di episodi di espettorato periodico sono più brevi, accompagnati da una diminuzione o un aumento del potassio sierico, generalmente senza evidente perdita sensoriale.
3. La miastenia grave è caratterizzata da suscettibilità parziale o totale del muscolo scheletrico all'affaticamento, aumento dell'attività, miglioramento dopo il riposo, efficacia per gli inibitori della colinesterasi, 90% dei pazienti con AchR-Ab ematico positivo.
4. Avvelenamento da espettorato acuto Ci possono essere quadriplegia, palpebre cadenti, difficoltà nella pronuncia e disfagia, tremori gastrointestinali, nausea e vomito, diarrea e altri sintomi gastrointestinali, oltre a mangiare sale o anamnesi di droga con eccessivo bismuto.
5. Polimiosite Insorgenza lenta, con febbre, dolore muscolare, fenomeno di Raynaud, aumento del CPK nel sangue, la durata è raramente inferiore a settimane o mesi.
6. L'ipopotassiemia è principalmente causata nella zona di produzione del cotone e nella storia del consumo di olio di semi di cotone Oltre alla debolezza degli arti parossistici, è spesso accompagnata da sintomi gastrointestinali ed è efficace per il trattamento del cloruro di potassio.
7. Ipertiroidismo combinato con pentole periodiche a basso contenuto di potassio, ipertiroidismo, manifestazioni cliniche, aumento di T3, T4, cessazione periodica dell'espettorato dopo la normale funzione tiroidea.
Altra ipopotassiemia
(1) acidosi tubulare renale: i difetti distali del tubulo contorto distale non possono essere acido e potassio, basso potassio e alto cloro, aumento del pH delle urine.
(2) ipopotassiemia causata da diuretici, vomito e diarrea.
8. Il rachitismo è stimolato da fattori mentali e ci sono più episodi durante il giorno: non ci sono evidenti caratteristiche dei tendini distali e distali degli arti, il riflesso tendineo non è indebolito e la risposta della stimolazione mioelettrica è normale.
9. L'ipopotassiemia e la paralisi periodica dovrebbero essere differenziate dalla sindrome di Guillain-Barré. La malattia inizia più velocemente e guarisce più velocemente. Gli arti sono in ritardo, nessuna paralisi dei muscoli respiratori e danni ai nervi cranici, nessuna sensazione. Ostacoli e nervi e irritazioni, l'esame del liquido cerebrospinale è normale, il potassio nel sangue è basso, l'integrazione di potassio è efficace e c'è una storia di attacchi ricorrenti; mentre la sindrome di Guillain-Barré ha una storia di pre-infezione e risposta autoimmune, acuta o subacuta La malattia, che progredisce non più di 4 settimane, può avere diversi gradi di paralisi dei muscoli respiratori e danni ai nervi cranici, l'esame del liquido cerebrospinale ha mostrato una separazione proteina-cellula, l'esame elettrofisiologico precoce onda F o ritardo della riflessione H, i risultati dei test ematici di potassio sono normali, nessun precedente Storia medica.
