anemia falciforme
Introduzione
Introduzione alla anemia falciforme La malattia a cellule falciformi (sicklecelldisease) si riferisce a una malattia emolitica autosomica dominante in cui i globuli rossi contengono emoglobina S (HbS). Esistono tre tipi di questa malattia: 1HbS omozigote si chiama anemia falciforme; 2 eterozigoti Chiamato falce celltrait; un doppio eterozigote di 3HbS combinato con talassemia o altri geni Hb anormali si chiama sindrome da falciforme mista. La malattia è più comune nei neri in Africa e nelle Americhe, non è raro in Grecia, Turchia, Medio Oriente e India.Questa malattia è estremamente rara in Cina Nel 1975, 3 casi di pazienti adulti sono stati trovati in una famiglia a Foshan, nella provincia del Guangdong. Due casi erano caratterizzati da cellule falciformi e uno erano cellule falciformi / β talassemia, che erano sia cinesi che africane. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: buone per neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia
Patogeno
Cause di anemia falciforme
L'omozigote ha anemia falciforme (circa lo 0,3% dei neri americani); gli eterozigoti (dall'8% al 13% dei neri) non hanno anemia, ma le caratteristiche genetiche di questa falce in vitro (sangue falciforme) Sintomi) possono essere visualizzati.
Nel caso della malattia da HbS, l'acido glutammico sul sesto aminoacido della catena β è sostituito da prolina, che riduce la carica, facendola spostare verso l'anodo più lentamente dell'HbA durante l'elettroforesi, rispetto all'HbA deossigenato, la deossigenazione L'HbS è molto meno solubile e forma un gel semisolido di aggregati cristallini a forma di bastoncino, formando così globuli rossi a una pressione parziale a basso ossigeno, formando una forma simile a falce e torcendo e deformando i globuli rossi, che aderiscono all'endotelio vascolare. E l'occlusione di piccole arterie e capillari per formare ostruzione e infarto, perché le cellule falciformi sono troppo deboli per resistere ai danni meccanici nella circolazione, quindi quando entrano nella circolazione, si verifica l'emolisi.
Prevenzione
Prevenzione delle malattie delle cellule falciformi
La malattia è una malattia ereditaria, che può solo prevenire o ridurre le complicanze, l'uso preventivo di antibiotici, la diagnosi precoce e il trattamento di gravi infezioni batteriche e la profilassi della penicillina orale continua dai 4 mesi di età. La mortalità è ridotta, specialmente durante l'infanzia.
Complicazione
Complicanze della malattia da cellule falciformi Ittero da anemia da complicanze
Complicanze comuni di questa malattia:
1. Anemia cronica.
2. Huang Wei.
3. Sindrome toracica acuta.
Sintomo
Sintomi di anemia falciforme Sintomi comuni Dolore articolare Mal di schiena Mialgia si riferisce a (punta) Osteoinfarto Affaticamento Dolore addominale Ematuria Disidratazione Incosciente
I sintomi diminuiscono spesso nell'Hb fetale (HbF) dopo 4 mesi, l'HbS aumenta e il numero di cellule falciformi aumenta: da un lato mostra anemia emolitica cronica, di solito c'è un'anemia lieve relativamente costante con sclera leggera. La colorazione gialla, la luce del fegato, il gonfiore moderato, i neonati e i bambini piccoli possono vedere splenomegalia, con l'età, la milza si restringe a causa della fibrosi, quando il freddo, l'infezione, la disidratazione, i sintomi dell'anemia aumentano, anche la colorazione gialla si approfondisce, a causa dei capillari I microtrombi causano crisi di dolore, neonati e dita dei piedi e dei piedi dei bambini piccoli, gonfiore e dolore alle mani (ai piedi) della schiena, bambini e adulti con dolore ai muscoli degli arti, dolore alle articolazioni e lombalgia sono più comuni, oltre a forti dolori addominali, mal di testa, Anche la paralisi di coma e degli arti, ecc., Può causare crisi di anemia quando un'infezione grave, manifestata come emolisi acuta e forte aumento della milza, può morire in un breve periodo di tempo, occasionalmente crisi di anemia aplastica, fegato malato a lungo termine, milza, rene Danno cronico agli organi, ossa e articolazioni, pelle, ecc., I pazienti sono magri, affaticati, facili da infettare varie malattie, con malnutrizione, scarsi sintomi di talassemia - talassemia simile alla povertà, sintomi scarsi - I sintomi dell'HbC sono lievi, falciformi cella Imporre un piccolo, ma visibile ematuria e l'urina ipotonica.
Esaminare
Esame di anemia falciforme
Ispezione di laboratorio
Gli eritrociti sono normali come le cellule, il conteggio è di solito 2000000 ~ 3000000 / μl; l'emoglobina è proporzionalmente ridotta e il volume medio di globuli rossi è ridotto per fornire una base per l'alfa talassemia. È caratterizzato dalla comparsa di globuli rossi a forma di falce (globuli rossi a forma di mezzaluna, spesso con code lunghe o ad angolo acuto) in gocce di sangue non macchiate, che vengono trattate con anti-essiccazione o trattate con un agente riducente come il metabisolfito di sodio. Questo può essere prodotto anche riducendo la tensione di ossigeno. Questo ambiente può essere formato sigillando le gocce di sangue sotto il vetrino con vaselina, quindi, al microscopio, il test rapido in provetta basato sulla diversa solubilità di HbS è stato ampiamente utilizzato per lo screening. .
Esistono spesso globuli rossi nucleati nel sangue periferico; i reticolociti aumentano spesso dal 10% al 20%, durante la crisi o l'infezione batterica, la leucocitosi può raggiungere i 35000 / μl e c'è un fenomeno di spostamento a sinistra e le piastrine di solito aumentano. Iperplasia mieloide, principalmente globuli rossi, ma può diventare un disturbo aplastico in caso di crisi falciforme o grave infezione, la bilirubina sierica è generalmente aumentata, la bilirubina urinaria è alta nelle feci e nelle urine e il tasso di sedimentazione degli eritrociti è ridotto.
Nell'elettroforesi, solo HbF con diverse quantità di HbS può essere diagnosticato come uno stato omozigote. Ad esempio, quando si trovano HbA e HbS (HbA è più di HbS) nell'elettroforesi, si può giudicare come eterozigoti e HbS deve essere elettroforizzato con altri. Viene identificato un HbS mobile simile, che può essere valutato in base al fenomeno della metamorfosi, poiché altri HbS con mobilità simile nell'elettroforesi non presentano questo fenomeno.Questa identificazione è importante per la consulenza genetica e l'applicazione della tecnologia di reazione a catena della polimerasi è notevolmente migliorata. Sensibilità dell'esame prenatale.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della malattia a cellule falciformi
diagnosi
Secondo manifestazioni cliniche e dati di laboratorio, non è difficile da diagnosticare.
Diagnosi differenziale
La malattia a cellule falciformi deve essere differenziata da altre malattie anormali dell'emoglobina, principalmente mediante elettroforesi dell'emoglobina.
