malattia granulomatosa cronica
Introduzione
Introduzione alla granulomatosi cronica La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una carenza battericida ereditaria dei granulociti caratterizzata da estese lesioni granulomatose nella cute, nei polmoni e nei linfonodi.La maggior parte dei pazienti è di sesso maschile. Eredità recessiva legata all'X; alcuni sono ereditarietà autosomica recessiva, possono verificarsi entrambi i sessi. Le manifestazioni cliniche sono caratterizzate da ripetute infezioni gravi e dalla formazione di granuloma pigmentato nei siti di infezione ripetuta. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di trasmissione: trasmissione da madre a figlio Complicanze: polmonite, empiema, ascesso polmonare, colite, enterite, fistola anale, rinite, diarrea cronica, lupus eritematoso, artrite reumatoide giovanile
Patogeno
Cause di granulomatosi cronica
Fattori genetici (78%):
La malattia è ereditaria recessiva legata all'X e alcune sono ereditarie autosomiche recessive, entrambe le quali possono essere malate. Lo svantaggio principale è che il perossido di idrogeno prodotto dal sistema fagocitario ospite è insufficiente per uccidere i batteri catalasi positivi, causando una diffusa diffusione dell'infezione. Il granuloma è una risposta alle infezioni purulente indotte dal contrasto, spesso con cellule del tessuto lipidico pigmentate che si infiltrano e si avvolgono.
patogenesi
Batteri fagocitosi di granulociti normali, degranulati per produrre perossido di idrogeno e rilascio di nuovo ossigeno ecologico dopo fagocitosi, ossidano i composti di iodio e cloro in iodio e cloro liberi per formare perossido di idrogeno-perossidasi-iodio completo Sistema di sterilizzazione ionica, a causa della mancanza di NAPDH ossidasi, questa malattia non può produrre perossido di idrogeno, quindi batteri che non possono produrre perossido di idrogeno come Staphylococcus aureus, Candida albicans, Klebsiella, Gruppo E Escherichia coli, appiccicoso La funzione battericida di Serratia, ecc., Ma lo streptococco che può produrre perossido di idrogeno, i pneumococchi hanno ancora un effetto letale, in breve c'è una malattia causata dalla mancanza di attività battericida dei granulociti.
Prevenzione
Prevenzione granulomatosi cronica
1. Evitare il matrimonio stretto, le donne in gravidanza con una storia familiare, un intervento precoce, si raccomanda di fare un esame prenatale.
2. Rafforzare l'assistenza e l'alimentazione per migliorare la resistenza e l'immunità dei pazienti.
3. Per prevenire l'infezione, è necessario prestare attenzione all'isolamento per ridurre al minimo il contatto con agenti patogeni.
Complicazione
Complicanze croniche della granulomatosi Complicanze Polmonite, empiema, ascesso polmonare, colite, enterite, fistola anale, diarrea cronica, lupus eritematoso, artrite reumatoide giovanile
Complicanze della malattia:
1. Le infezioni ripetute come polmonite, empiema, ascesso polmonare, enterite e colite, possono andare alla fistola anale, comune nel fegato, nella milza, nell'ascesso polmonare e osseo, l'insorgenza di ascesso di Aspergillus nel cervello, nell'esofago, nell'intestino tenue e nell'uretere può bloccare.
2. rinite;
3. Stenosi del seno gastrico;
3. diarrea cronica;
4. Sviluppo ritardato di bambini malati, spesso con conseguente bassa statura, con lupus eritematoso, artrite reumatoide giovanile.
Sintomo
Sintomi cronici di granulomatosi Sintomi comuni Diarrea Ascesso cerebrale Splenomegalia epatica Stenosi del seno gastrico Eczema granulomatoso cutaneo
Generalmente durante l'infanzia, caratterizzata da ripetute infezioni della pelle, dei polmoni e dei linfonodi, i patogeni sono spesso batteri che producono catalasi come Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli e Pseudomonas, E causare linfoadenite purulenta, rinite, congiuntivite, dermatite polmonare e cronica, ascessi epatici e osteomielite sono anche più comuni, la stenosi gastrica può causare stenosi del seno gastrico, inoltre, può causare danni alla retina, diarrea cronica, L'ascesso perianale e l'ascesso cerebrale, ecc., Possono presentare granuloma cutaneo, dermatite eczema, fegato, milza, in ciascun organo interessato, si può vedere granuloma formato da cellule di tessuto contenenti lipidi di pigmento e la malattia è generalmente ritardata.
Esaminare
Esame della granulomatosi cronica
1. Test del blu di tetrazolio (NBT): test di chemiluminescenza e saggio di attività dell'ossidasi NBT può essere usato come screening per CGD e può anche essere usato per lo screening di portatori di CGD collegati a X. Il test di chemiluminescenza è un metodo sensibile ma Un indicatore non specifico per la produzione di ioni superossido: i neutrofili nei pazienti con CGD non producono chemilumine, mentre le femmine portatrici legate all'X producono solo una moderata quantità di chemiluminescenza, inoltre viene utilizzata la citometria a flusso. La produzione di ioni superossido per determinare l'attività dell'ossidasi.
2. Test della funzione battericida dei neutrofili: la determinazione della capacità battericida dei neutrofili nei batteri positivi alla catalasi come Staphylococcus aureus o Escherichia coli può essere utilizzata come test preliminare di screening per la diagnosi di CGD.
3. Identificazione dei tipi di CGD: l'analisi genetica ha rilevato che mutazioni o delezioni possono confermare la CGD e comprendere i diversi tipi di CGD.
4. Diagnosi prenatale: attualmente, l'analisi molecolare del DNA fetale mediante ibridazione molecolare, PCR e analisi del polimorfismo dei frammenti di restrizione (RFLP) può essere utilizzata per la diagnosi prenatale della CGD.
5 altro: la conta dei globuli bianchi può aumentare a causa di infezione, ma potrebbe non produrre perossido di idrogeno, superossido e altre specie reattive dell'ossigeno a causa della mancanza di nisina adenina dinucleotide fosfato (NADP) ossidasi; altri granulociti Anche le proteine (come il citocromo b245) possono mancare, spesso con anemia, e nelle cellule dei tessuti blu scuro si possono vedere strisci di midollo osseo.
Secondo manifestazioni cliniche, sintomi, segni, scegliere di fare ECG, ecografia B, radiografia, esame biochimico.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di granulomatosi cronica
Secondo la ripetuta insorgenza di pelle, infezione purulenta d'organo e epatosplenomegalia nei neonati e nei bambini piccoli, i granulociti aumentano e la funzione NBT è ridotta, che può essere diagnosticata.
L'analisi genetica molecolare del cDNA mieloide o del DNA genomico può aiutare nella diagnosi e nella tipizzazione e può identificare il sito della mutazione.Il DNA può essere estratto da cellule corioniche o amniotiche fetali per la diagnosi prenatale. In assenza dei metodi di cui sopra, può essere utilizzato il test blu del tetrazolio. E prendere l'analisi del sangue placentare.
Diagnosi differenziale
Si distingue principalmente da quelli con infezioni ripetute con epatosplenomegalia.Il test blu tetrazolio deve essere usato per selezionare la funzione dei leucociti e deve essere identificato con le seguenti malattie:
1. Carenza di G-6-PD: anche l'attività dei G-6-PD dei leucociti del paziente è ridotta, generalmente circa l'80% del normale, questo paziente è soggetto ad anemia emolitica e infezione ripetuta, a causa della mancanza di enzimi, i globuli bianchi non vengono misurati Per l'attività metabolica del bypass monofosfato di esosio, non può essere corretto per il blu di metilene, che è diverso dal CGD.
2. Deficit di leucociti glutatione perossidasi: la condizione è più lieve della CGD e non ci sono pazienti eterozigoti in famiglia.
3. Istiocitosi lipoproteica familiare: esordio tardivo, solo insorgenza femminile, i suoi difetti granulocitari sono simili al CGD.
4. Il granuloma cronico attorno all'appendice dovrebbe essere distinto dal cancro al colon ascendente: situato nell'appendice retroperitoneale, a causa di infiammazione cronica a lungo termine dell'appendice, essudazione dell'appendice, avvolgimento del tessuto peritoneale, essudazione ripetuta e aumento graduale, assorbimento Il processo di granuloma cronico formato attorno all'appendice, dall'aspetto, dalla consistenza, dall'occhio nudo è difficile da distinguere dai tumori maligni, ma la febbre retrospettiva, il dolore al quadrante inferiore destro e la diarrea e altri anamnesi, sono coerenti con le manifestazioni cliniche del granuloma cronico intorno all'appendice.
