angioedema ereditario
Introduzione
Introduzione all'angioedema ereditario L'angioedema ereditario (angioedema ereditario) è una malattia con una storia familiare e ripetuto edema localizzato molle dei tessuti molli. È autosomica dominante e le sue convulsioni sono correlate a traumi minori, sbalzi d'umore, infezioni, sbalzi di temperatura, mestruazioni e contraccettivi di tipo estrogeno. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,006% -0,008%, principalmente correlato alle allergie Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: dolore addominale, diarrea
Patogeno
Cause dell'angioedema ereditario
(1) Cause della malattia
L'angioedema ereditario (angioedema ereditario) è una malattia genetica autosomica dominante causata da una diminuzione dell'inibitore della lipasi C1 (un tipo di α2 globulina) o da un difetto funzionale nel siero del paziente, con conseguente attivazione eccessiva di C1 e scissione di C4 e C2. Fuori controllo, la risultante chinina del complemento è aumentata, con conseguente aumento della permeabilità microvascolare, causando edema.
(due) patogenesi
La malattia è causata da un livello ridotto di inibitore dell'esterasi C1 (85%) o disfunzione (15%), che è autosomica dominante, principalmente a causa della mancanza di inibitore dell'esterasi C1 (85%) o nessuna funzione (15%). ), la quantità di C1- (esterasi) attivata prodotta nel siero è troppo elevata, migliora la permeabilità vascolare, influenza la formazione del fattore di coagulazione di Hageman e provoca edema e sanguinamento della pelle, delle mucose respiratorie e gastrointestinali.
Prevenzione
Prevenzione dell'angioedema ereditario
La prevenzione a breve termine viene eseguita al meglio con androgeni come stanozololo o danazolo, che possono ridurre la produzione di inibitori del C1, che hanno effetti collaterali su donne e bambini, quindi questi farmaci non possono essere utilizzati per molto tempo, ma usano a intermittenza piccole dosi Il paziente può essere relativamente asintomatico e l'acido Ipsirlon-aminocaproic (12-18 g / giorno) o l'acido supercaproico è meno efficace dell'ormone maschile.
Rafforzare la cura e l'alimentazione: per migliorare la resistenza e l'immunità del paziente.
Prevenzione dell'infezione: prestare attenzione all'isolamento per ridurre al minimo il contatto con agenti patogeni.
Complicazione
Complicanze ereditarie dell'angioedema Complicanze, dolore addominale, diarrea
Complicanze comuni della malattia: spesso coinvolgono palpebre, labbra, lingua, genitali esterni, mani, piedi e altre parti, con tratto digestivo precoce o sintomi respiratori.
Sintomo
Sintomi dell'angioedema ereditario Sintomi comuni Edema dei viaggiatori Edema basso del corpo Edema Angioedema Nausea gonfiore Dolore addominale Diarrea Edema della gola Prurito Difficoltà
Episodi ripetuti di edema acuto della pelle e delle mucose.
1 episodi ripetuti di edema sottocutaneo del viso, del collo, del tronco e degli arti, spesso si verificano in traumi minori locali, insorgenza improvvisa, dolore locale, nessun prurito, nessun evidente rossore, che dura generalmente da 48 a 72 ore dopo il sollievo naturale .
2 possono verificarsi in gola, edema della mucosa del tratto respiratorio, difficoltà respiratorie, raucedine, soffocamento, nonché dolore addominale, diarrea, nausea, vomito e altri sintomi.
Esaminare
Esame dell'angioedema ereditario
1 determinazione di inibitori della lipasi C1 sierica: basso contenuto, un piccolo numero (dal 10% al 20%) può anche essere normale, ma la mobilità elettroforetica ha rallentato.
Misurazioni 2C4 e C2: C4 e C2 erano significativamente ridotte al momento dell'insorgenza; C2 era normale e C4 era ancora basso al momento della non insorgenza.
L'unità di emolisi del complemento del 350% (CH50) è ridotta.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di angioedema ereditario
[Punti diagnostici]
1. Insorgenza dell'infanzia, spesso storia familiare.
2. Si verifica in faccia, arti, aree genitali esterne ed gastrointestinali.
3. Improvvisa comparsa di edema sottocutaneo localizzato, non infiammatorio e non depresso, la superficie della pelle è di colore della pelle, nessun sintomo, gonfiore per più di 1-3 giorni, senza orticaria.
4. Spesso accompagnato da crampi addominali ricorrenti, vomito e gonfiore, diarrea acquosa, dolorabilità addominale, ma nessuna rigidità muscolare e tenerezza di rimbalzo.
5. Occasionalmente, il soffocamento può derivare da edema della gola.
6. Esame di laboratorio: l'inibitore dell'esterasi C1 (C1inh) è carente o in diminuzione e anche i livelli sierici di C2 e C4 sono bassi.
La maggior parte dei pazienti ha una storia familiare, manifestata come pelle ricorrente, tratto respiratorio e dell'apparato digerente edema localizzato non depresso della mucosa, come edema palpebrale, edema delle labbra, edema laringeo o dolore addominale; evidente autolimitante, 48-72 ore naturale Allevia; la comparsa di edema può essere indotta da fluttuazioni dell'umore, mestruazioni, febbre e traumi; accompagnata da nausea, vomito e dolore addominale, può essere causata dal soffocamento dell'edema alla gola, se non trattata, il tasso di mortalità può raggiungere il 28%; senza prurito e orticaria Gli antistaminici e i corticosteroidi sono inefficaci.
La malattia dovrebbe essere distinta dall'orticaria. Secondo l'edema profondo della pelle, non c'è febbre, i linfonodi locali non sono gonfiati e non c'è calore o tenerezza nelle lesioni cutanee. L'insorgenza improvvisa della malattia può essere diagnosticata e può essere combinata con l'erisipela o La cellulite è differenziata.
