grave malattia da immunodeficienza combinata
Introduzione
Introduzione alla malattia da immunodeficienza combinata grave La grave malattia da immunodeficienza combinata (SCID), l'agammaglobulinemia di tipo svizzero, la displasia linfoide timica e la displasia reticolare sono una grave malattia da immunodeficienza. È caratterizzato da anomalie congenite ed ereditarie delle cellule T delle cellule B, e la malattia di questo gruppo è ereditaria autosomica recessiva o legata. SCID 50% ha una storia familiare positiva. Lo SCID associato alla displasia del tessuto reticolare è causato da difetti nelle cellule staminali ematopoietiche originali; l'agammaglobulinemia di tipo svizzero è causata da difetti nelle cellule staminali linfocitarie; parte dello SCID è causata da una scarsa differenziazione delle cellule T e da disturbi della maturazione delle cellule B. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: eritroderma
Patogeno
Eziologia della malattia da immunodeficienza combinata grave
Eziologia: questo gruppo di malattie ha mostrato eredità autosomica recessiva o legata, SCID 50% ha una storia familiare positiva.
Prevenzione
Prevenzione grave della malattia da immunodeficienza combinata
Questo gruppo di malattie è ereditario autosomico recessivo o collegato e non esistono misure preventive efficaci.
Complicazione
Gravi complicanze dell'immunodeficienza combinata complicazioni eritrodermia
Complicanze comuni di SCID: la displasia dei capelli provoca gnomi a gambe corte e ci sono danni come perdita di capelli precoce, eritroderma ed ittiosi.
Sintomo
Sintomi della malattia da immunodeficienza combinata grave Sintomi comuni L'immunoglobulina normale riduce l'immunodeficienza Tosse Febbre Diarrea Infezione da Candida Tossiemia
Più di 3 mesi dopo la nascita, infezione da virus, muffe, protozoi e batteri e polmonite ripetuta, diarrea cronica, infezione da Candida orale e cutanea e orecchio medio, ecc., Crescita e sviluppo di bambini malati, l'esame fisico generalmente non vede i linfonodi superficiali E le tonsille, la radiografia del torace non possono vedere l'ombra del timo del bambino, se il bambino viene vaccinato contro la vaccinia o sta assumendo il vaccino contro la poliomielite, causerà la vaccinia fatale e la poliomielite, inoltre, entrerà nel bambino con linfociti immuno-attivi Si verifica sangue intero, malattia da trapianto contro ospite.
La displasia del tessuto reticolare è il tipo più importante di SCID, che è caratterizzata da doppia immunodeficienza sistemica e neutropenia grave, principalmente a causa di sepsi streptococcica e morte entro 1 settimana dopo la nascita e può anche essere associata a displasia ossea. Porta a gnomi a gambe corte e ci sono danni come perdita di capelli precoce, eritroderma ed ittiosi.
Lo SCID con deficit di adenosina deidrogenasi (ADA) è autosomico recessivo, le manifestazioni cliniche sono simili allo SCID comune, ma più danni alle ossa, che coinvolgono spesso la giunzione della cartilagine costale, della colonna vertebrale, del bacino e della scapola, l'ADA è il catabolismo dell'espettorato L'enzima catalitico; la carenza di ADA può influenzare la malattia attraverso diversi meccanismi che influenzano la malattia, rilevando l'attività ADA dei globuli rossi e delle cellule fetali del paziente, può confermare la diagnosi e fornire una base per la diagnosi prenatale.
Esaminare
Test di immunodeficienza combinata grave
SCID è una malattia da immunodeficienza sistemica e le funzioni immunitarie sia umorali che cellulari sono anormali, ma i test di laboratorio mostrano una varietà di cambiamenti.
1. Le IgG, le IgA e le IgM sono molto basse, ma un piccolo numero di pazienti può presentare da 1 a 2 Ig normali, quasi nessuna risposta anticorpale.
2. In alcuni casi, le cellule del sangue e del tessuto linfoide B sono ridotte, mentre in altri casi può essere normale.
3. Tutti i test immunologici cellulari erano anormali e il numero di cellule T del sangue periferico era significativamente ridotto; il test dell'antigene di memoria e il test di emoagglutinina intradermica erano estremamente scarsi e anche il test di funzionalità delle cellule T in vitro era anormale; la risposta proliferativa del mitogeno era assente.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della malattia da immunodeficienza combinata grave
La diagnosi può basarsi su anamnesi, sintomi clinici e test di laboratorio. Lo SCID con deficit di adenosina deidrogenasi (ADA) è autosomico recessivo, le manifestazioni cliniche sono simili allo SCID comune, ma più danni alle ossa, che coinvolgono spesso la giunzione della cartilagine costale, della colonna vertebrale, del bacino e della scapola, l'ADA è il catabolismo dell'espettorato L'enzima catalitico; la carenza di ADA può influenzare la malattia attraverso diversi meccanismi che influenzano la malattia, rilevando l'attività ADA dei globuli rossi e delle cellule fetali del paziente, può confermare la diagnosi e fornire una base per la diagnosi prenatale.
La malattia dovrebbe essere differenziata da altri tipi di malattie da immunodeficienza.
