osteosclerosi
Introduzione
Introduzione all'osteopetrosi Osteopetrosi, noto anche come manblebone, o osteosclerosi fragilis. È una rara malattia congenita della displasia sistemica della struttura ossea e il cranio è uno dei siti più comuni. Le ossa sono estremamente dense e perdono la loro struttura originale, proprio come il marmo. Tuttavia, l'aumento della fragilità ossea è soggetto a fratture e può essere accompagnato da anemia, atrofia oculare e sordità.È una malattia rara, che si riscontra spesso quando si eseguono esami a raggi X a causa di fratture o altre condizioni. Gli uomini sono leggermente più delle donne e si ritiene generalmente che la stragrande maggioranza dei pazienti abbia iniziato ad avere lesioni prima che appaiano. Secondo le manifestazioni cliniche, è diviso in maligno (tipo infantile) e benigno (tipo adulto): il primo è spesso parto morto o muore di anemia dopo la nascita e la prognosi è scarsa. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: paralisi idrocefale sinusite anemia carie petto di pollo
Patogeno
Cause di osteopetrosi
Riassorbimento osseo anormale (20%):
La causa dell'osteopetrosi non è chiara e può essere correlata a un riassorbimento osseo anomalo, con conseguente deposito eccessivo di sali di calcio nell'osso, comparsa di marmo o avorio, aumento della fragilità.
Fattori genetici (10%):
La malattia ha una storia familiare ed è più comune tra i bambini che sono sposati con parenti stretti.Alcune persone pensano che sia una malattia ereditaria.La malattia è divisa in due tipi, il tipo leggero è eredità dominante e il tipo pesante è eredità recessiva.
patogenesi
Caffey ritiene che il cambiamento patologico di base dell'osteopetrosi sia che durante la formazione dell'osso endocondrale, la matrice di cartilagine calcificata viene scarsamente assorbita e mantenuta, con conseguente riduzione o persino occlusione della cavità del midollo osseo, formazione di osso indurito e fragile e aumento dell'osso corticale. Anche l'osso trabecolare spesso e denso, spugnoso, ha aumentato l'ispessimento, in modo che l'osso corticale e l'osso non possano essere chiaramente delimitati, al microscopio si vedono anomalie degli osteoclasti, perdita di bordi irregolari, indicando inattività, che coinvolge principalmente la base del cranio nel cranio, Anche i casi gravi del cranio possono essere ampiamente coinvolti.
Prevenzione
Prevenzione dell'osteosclerosi
I giovani uomini e donne dovrebbero comprendere la storia familiare di entrambe le parti prima del matrimonio e praticare l'assistenza prenatale e postnatale. Poiché la causa attuale di questa malattia non è nota, si sospetta che sia una displasia congenita, quindi non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia.Il principale obiettivo della prevenzione e del trattamento di questa malattia è prevenire l'insorgenza di complicanze di questa malattia. Pertanto, la diagnosi precoce, la diagnosi precoce e il trattamento precoce sono la chiave per prevenire ulteriori danni da questa malattia.
Complicazione
Complicazione dell'osteopetrosi Complicanze, idrocefalo, sinusite paranasale, anemia, carie, petto di pollo
I pazienti con questa malattia, come l'insorgenza di sclerosi cranica, possono causare idrocefalo e compressione del nervo cranico, con conseguente atrofia oculare, paralisi facciale, perdita dell'udito, ecc., Cavità del seno paranasale inferiore, occlusione, scarso drenaggio e sinusite paranasale, anemia Circa il 30%, i casi gravi possono essere fatali, spesso accompagnati da milza, fegato e linfonodi, inclini alla carie dentale, con conseguente osteomielite della mandibola, alcuni pazienti possono vedere petti di pollo e costole di perline, di tipo maligno, per lo più morti di parto O la morte a breve termine dopo la nascita, la causa della morte è principalmente l'infezione e l'anemia; nel tipo benigno, la malattia ha una buona prognosi, le complicanze sono rare, ma il recupero dei bambini dipende dal grado di anemia e dalla sua compensazione. Inoltre, questa malattia può anche essere complicata da lunghe fratture ossee.
Sintomo
Sintomi di osteopetrosi sintomi comuni osteosclerosi semplice frattura perdita dell'udito demielina compromissione della vista emorragia intracranica nistagmo pressione intracranica aumento dello strabismo sordità
1. Tipo leggero: noto anche come tipo benigno, più comune negli adolescenti e negli adulti, la prognosi è buona, i pazienti possono presentare diversi gradi di anemia e sintomi di compressione del nervo cranico o nessun sintomo evidente nella fase iniziale, spesso riscontrati in età adulta a causa dell'esame radiografico Potrebbe esserci un aumento della fosfatasi acida nel sangue.
2. Pesante: noto anche come tipo maligno, comune nei neonati e nei bambini piccoli, i pazienti con esordio precoce, rapidi progressi, maggiore afflusso di sangue, e il sistema nervoso e il sistema sanguigno sono spesso colpiti, mostrando anemia, emorragia, aumento del fegato e della milza, questo perché Restringimento o occlusione sistemica della cavità del midollo osseo causata da disturbi ematopoietici, sistema nervoso manifestato come edema cerebrale, riduzione della vista o cecità, nistagmo, malattia della testa gigante, strabismo, paralisi del nervo facciale, sordità, idrocefalo, emorragia intracranica, ritardo mentale, epilessia e Danno del nervo trigemino, atrofia ottica, ecc., Riguardo alla compromissione della vista e atrofia ottica, spesso spiegata come stenosi del canale ottico causata dalla compressione del nervo ottico, altre sono considerate demielinizzazione primaria del nervo ottico, secondaria alla compressione della vena retinica si verifica il disco ottico Edema e atrofia ottica o aumento della pressione intracranica e idrocefalo.
Esaminare
Esame dell'osteopetrosi
Esame biochimico: a causa di disturbi ematopoietici, i test biochimici del sangue possono avere un aumento significativo della fosfatasi acida nel sangue.
Esame di imaging: cranio a raggi X e altri film piatti. La radiografia del cranio è indurita, specialmente nella base del cranio, in particolare il corpo sfenoidale e le ali grandi e piccole sono ovviamente cambiate: le dimensioni della sella sono normali o ridotte, il letto è gonfio, la sella è indurita e anche l'omero e l'osso occipitale possono essere induriti. La barriera è chiusa, i tre strati della divisione sono persi, l'osso parietale, l'osso frontale e l'osso facciale possono essere invasi o solo leggermente modificati, il foro del nervo ottico è ristretto e il bordo è sfocato, il mastoide piccolo e il seno paranasale diventano piccoli o sottosviluppati.
L'osteopetrosi presenta caratteristici cambiamenti ai raggi X nell'osso tubolare lungo e nella colonna vertebrale. Il corpo della colonna vertebrale è caratterizzato da un margine superiore e inferiore particolarmente denso. La densità inferiore è un osso normale, che costituisce un'ombra a tre strati della fascia. L'osso tubolare lungo è caratterizzato da osso. L'osso interno è denso, l'osso è denso e la cavità midollare viene ristretta o scomparsa. Nella parte metafisaria viene visualizzata una pluralità di linee parallele o linee dense ondulate e la parte metafisaria può essere deformata in una forma, in particolare il lato interno dell'estremità superiore dell'omero può essere rappresentato come un'irregolarità marginale. Nel caso di un grosso cambio di dente di sega, l'ala omerale viene tipicamente cambiata in una banda indurita a forma di arco concentrico multistrato di curve parallele.
Inoltre, le costole e la clavicola possono essere indurite uniformemente e talvolta si possono vedere fratture: i palmi, i tendini, le dita e la falange hanno spesso isole ossee ben definite.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione dell'osteopetrosi
diagnosi
L'osteopetrosi grave è facile da diagnosticare e i pazienti lievi a volte hanno difficoltà nella diagnosi.La diagnosi dipende dall'esame radiologico e dall'anamnesi familiare.Per i pazienti con atrofia ottica, tomografia del canale ottico chiaro o coronaropatia più TC sagittale possono mostrare chiaramente la lesione. La posizione e l'estensione della diagnosi dell'osteopatia da calcoli sono:
1. spesso durante l'infanzia, ritardo dello sviluppo, dovuto a sclerosi cranica e idrocefalo e sintomi di stress cronico, come paralisi del nervo facciale, perdita dell'udito, atrofia ottica, ecc., Il cranio è duro e fragile, incline a fratture, fratture spesso trasversali, fratture È difficile guarire in seguito, e tagliare il cranio con un coltello durante l'intervento chirurgico è come tagliare un gesso.
2. I pazienti possono presentare anemia dovuta a disturbi ematopoietici, aumento del fegato, della milza e dei linfonodi, aumento della fosfatasi acida sierica.
3. Le stesse lesioni esistono nella metafisi delle ossa in altre parti del corpo.
4. Il cranio a raggi X mostra che il cranio è anormalmente denso e spesso, e le piastre e le lastre interne ed esterne sono integrate. È difficile da distinguere. Il cranio è altamente calcificato, la densità è significativamente aumentata, la fossa cranica diventa superficiale, la fossa ipofisaria si restringe, il seno frontale si restringe e la sella Proliferazione alla schiena e così via.
Diagnosi differenziale
(1) Disturbo dello sviluppo osseo denso: il bambino è corto, l'osso cranico è ingrandito, l'osso occipitale frontale è prominente, l'osso intercostale è comune, la falange distale è sottosviluppata, la densità ossea lunga è aumentata ma la cavità del midollo osseo è presente e il bambino non ha anemia.
(2) Sviluppo incompleto della secchezza del cranio: il cranio si allarga e si ispessisce progressivamente e l'osso non è fragile: è solo dopo 5 anni.
(3) Displasia ossea del cranio: manifestata principalmente come iperplasia della "faccia di leone", nessuna distruzione ossea in altre parti, scarsa forma ossea, allargamento della clavicola e delle costole.
(4) Osteosclerosi neonatale: di solito scompare entro 1 mese.
(5) Mielofibrosi complicata da anemia o leucemia: a volte è difficile distinguerla dalla malattia delle ossa di marmo, solo mediante analisi del sangue e puntura del midollo osseo.
(6) fluorosi scheletrica: poiché la fluorosi scheletrica che coinvolge il cranio, può anche manifestarsi come ispessimento del cranio, aumento della densità, in particolare la base del cranio può apparire evidente indurimento, ma la fluorosi è causata dalla fluorosi cronica, il paziente ha fluoro L'anamnesi di esposizione a lungo termine o il fluoruro di acqua potabile a lungo termine supera la quantità consentita e il trattamento con fluoro del mieloma, la storia dell'osteoporosi, la fluorosi scheletrica non è uniforme e densa come l'osteopatia da calcoli, mentre la fluorosi scheletrica è principalmente tronco, e Gli arti si indeboliscono, le strisce ossee si ispessiscono e la maglia viene cambiata, la calcificazione del legamento e la calcificazione interosseosa sono osservate nella fase avanzata e non si ottengono le caratteristiche di osteopetrosi sopra descritte. Il fluoruro della fluorosi scheletrica è fino a 8 mg / L o più.
Inoltre, la malattia deve anche essere distinta da avvelenamento da metalli pesanti, avvelenamento da vitamina D, ipotiroidismo e melamina congenita.
