assenza congenita di radio
Introduzione
Introduzione all'assenza congenita dell'omero L'assenza congenita dell'omero, nota anche come emiplegia sacrale paraassiale o mano a forma di bastoncino sacrale, è una rara malformazione congenita, ma più comune dell'ulna. L'inizio è spesso bilaterale e unilaterale non è raro. I pazienti maschi sono più delle femmine, il rapporto è di circa 3: 2. Nel periodo neonatale, si può vedere l'avambraccio piegarsi verso il lato temporale, il pollice è rivolto verso l'interno e l'avambraccio è piegato a 90 °. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: idrocefalo, palatoschisi, ernia, scoliosi, atresia anale
Patogeno
Assenza congenita della tibia
(1) Cause della malattia
La vera causa dell'assenza congenita dell'omero non è chiara: secondo la teoria di Gegenbauer, l'arto superiore è costituito da un tronco e quattro raggi secondari: l'omero, lo scafoide, la maggior parte del corno, il primo metacarpale e il pollice sono il primo raggio. Quando viene inibito lo sviluppo del primo paio di raggi, si ha una carenza di tibia congenita e il pollice è spesso assente, di recente si pensa che sia correlato all'inibizione della crescita della radice del nervo cervicale 7 o del nervo frenico.
(due) patogenesi
Durante il normale periodo di sviluppo embrionale, dopo che le gemme dell'arto compaiono accanto al busto, i nervi guidano la crescita ossea.L'estremità anteriore delle gemme dell'arto ha una forma arrotondata piatta, che forma un tronco e quattro raggi, il pollice, il grande muscolo del pesce, il primo metacarpo, l'osso carpale e L'omero appartiene al primo raggio: qualsiasi interferenza fattoriale causa la soppressione dello sviluppo del primo raggio dell'arto superiore e l'assenza di tutto l'omero e allo stesso tempo il pollice, il grande muscolo del pesce e lo scafoide saranno assenti.
Prevenzione
Assenza congenita di omero
La malattia è una malattia congenita, non esistono misure preventive efficaci, la diagnosi precoce e il trattamento precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia e allo stesso tempo dovrebbero prestare attenzione all'identificazione della semplice assenza dell'omero o della mancanza di omero causata da altre malformazioni congenite, al fine di portare avanti la causa Trattamento, recupero precoce della salute del bambino.
Complicazione
Mancanza di complicanze dell'omero congenito Complicazioni idrocefalo scissione ernia scoliosi atresia anale
Questa malattia coesiste spesso con altre malformazioni congenite, come: idrocefalo, labbra di coniglio, palatoschisi, deformità delle costole, ipoplasia o atrofia polmonare, ernia, scoliosi o cifosi, corpo semi-vertebrale, atresia anale, piede torto, sintesi di Fanconi Consolidamento di anemia grave.
Sintomo
Assenza congenita di sintomi dell'omero Sintomi comuni桡 头 发育 发育 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 曲 曲 曲 曲 曲
1. Questa malformazione può essere suddivisa in tre tipi: il tipo A è la displasia della tibia, la mancanza di crescita all'estremità distale dell'omero, l'ossificazione ritardata dell'epifisi, l'omero distale corto, lo stesso livello di processo stiloideo e processo stiloideo ulnare e l'epifisi dell'omero prossimale. La relazione con l'articolazione del gomito è normale, l'omero si accorcia leggermente, lo scafoide e l'osso sacrale sono displasia, il dito sacrale è piccolo o assente, l'articolazione del polso è parziale, ma è più stabile, il tipo B è omero parziale e l'estremità distale dell'omero non è Sviluppo, l'omero prossimale normale per mantenere un certo grado di stabilità dell'articolazione del gomito, ipoplasia omerale, fusione con l'ulna, formando un tipo di fusione ulnare e ulnare, a volte la tibia e la fusione della testa omerale, accorciamento ulnare ispessimento e flessione, convesso Per l'omero, l'articolazione del polso è instabile, la mano è inclinata sul lato temporale e il tipo C è completamente assente (Fig. 1B). Questo tipo è il più comune, rappresentando circa il 50% della deformità locale. Poiché il polso non ha supporto omerale, l'avambraccio è sacrale. Il tessuto molle è fortemente contratto e la mano e l'avambraccio formano un 90 ° o più di 90 ° o più. Quando il gomito si flette, la mano è persino parallela alla parte superiore del braccio e i raggi radiali sono completamente assenti, incluso lo scafoide, la maggior parte del corno, il primo Le ossa del metacarpo e del pollice, come il pollice, Spesso si riferisce ad un mobile o ipoplasia, accorciando omero, capitello o assenza di displasia, ossificazione ritardata distale omerale epifisi.
2. Esiste una connessione in fibra tra le articolazioni dell'ulna e del polso, nessuna copertura della cartilagine articolare, dislocazione dell'articolazione del polso sul lato temporale e lato volar e contrattura dei tessuti molli dell'avambraccio temporale Se la deformità non viene trattata, la deformità è più aggravata dalla crescita ossea. Iperestensione, flessione limitata, deformità a flessione fissa dell'articolazione interfalangea prossimale, articolazione interfalangea prossimale e radiografia dell'articolazione metacarpo-falangea hanno mostrato che la rigidità normale dell'articolazione può essere correlata all'anomalia del digitor dell'estensore, contrazione dell'articolazione Il lato ulnare viene gradualmente ridotto.
In 1/4 dei casi, l'articolazione del gomito è rigida e diritta e se l'articolazione del gomito è diritta e contratta, se non può essere corretta, viene considerata una controindicazione per la chirurgia di centratura del polso.
Anche i muscoli sono colpiti, il muscolo estensore sacrale è assente o sottosviluppato, la fibrosi o la fusione, il muscolo anteriore, l'estensione radiale del polso, il diaframma e il muscolo supinatore sono spesso assenti, l'alluce flessore lungo, la lunghezza del pollice è corta. I muscoli estensori, i muscoli abduttori e i grandi muscoli del pesce sono spesso assenti, ma i muscoli interossei, i muscoli sacrali e i piccoli muscoli intermuscolari non sono generalmente interessati.
I muscoli estensori del polso e delle dita sono normali, ma spesso fusi insieme, il muscolo superficiale del flessore digitorico è altamente variabile, può essere sottosviluppato, fibrotico o combinato con il muscolo profondo del digitore flessore.
Il bicipite brachiale manca di una testa lunga, ma esiste una testa corta, ma il punto anormale è spesso attaccato alla capsula articolare o all'omero rimanente o alla cresta iliaca superiore. Esistono il torace, i piccoli muscoli e i muscoli deltoidi, ma le anomalie sono anormali o I muscoli deltoide o del diaframma sono fusi insieme.
3, coinvolgimento del nervo: il nervo sacrale e il nervo ulnare sono normali, il dio muscolocutaneo è spesso assente, il nervo frenico spesso termina il gomito, il lato sacrale della mano è dominato dal nervo mediano, il nervo mediano è più grande del normale, situato nella fascia profonda dell'avambraccio Il nervo mediano è più spesso del normale, situato sotto la fascia profonda dell'avambraccio e dovrebbe essere evitato durante l'intervento chirurgico.
4, coinvolgimento vascolare: esiste un'arteria ulnare, spesso diventa i principali vasi sanguigni che forniscono l'avambraccio e la mano, l'arteria interosseo è ben sviluppata, l'arteria radiale e l'arteria palmare sono anormali, il grado di coinvolgimento vascolare è correlato alla displasia temporale e l'avambraccio è lateralmente interfrontale Le arterie innervano dall'arteria ulnare, accompagnate dal nervo mediano, e l'arteria radiale è degenerata o assente.
Esaminare
Esame congenito dell'assenza di omero
(1) esame ecografico:
Difetti congeniti dell'omero si verificano nella parte distale dell'omero e anche i muscoli che innervano il polso si contraggono, causando accorciamento dell'avambraccio, flessione dell'ulna alla tibia e deformazione del polso e delle manette. Alcuni studiosi lo definiscono una "mano deformata". L'esame ecografico può mostrare che l'omero è assente o significativamente più corto, l'avambraccio è corto e curvo e la mano è inclinata e ammette questa specifica immagine di deformità.
(2) ispezione a raggi X:
Clinicamente, l'omero laterale bilaterale e la posizione ortotopica di entrambi i lati dell'omero possono essere trovati. L'omero del lato interessato può essere trovato assente. Allo stesso tempo, si possono trovare altre deformità ossee, come le ossa ulnari o i difetti metacarpali e falanici. È inclinato sul lato temporale e forma una forma verticale con l'ulna.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi del difetto sacrale congenito
Secondo le manifestazioni cliniche e l'esame a raggi X non è difficile da diagnosticare.
La malattia deve essere identificata con alcune sindromi che coinvolgono la perdita longitudinale congenita della tibia:
1 mancanza di omero - sindrome trombocitopenica, è una malattia ereditaria autosomica recessiva;
2 sindrome cardiovascolare - degli arti, è una malattia ereditaria autosomica dominante.
