contratture articolari multiple congenite
Introduzione
Introduzione alla contrattura articolare multipla congenita La contrattura congenita delle articolazioni multiple è causata da fibrosi muscolare, della capsula articolare e dei legamenti, che causa una sindrome caratterizzata da rigidità articolare multipla in tutto il corpo. Di solito, dopo la nascita del paziente, le articolazioni degli arti possono essere simmetriche, più rigide in posizione di flessione o rigide in posizione diritta, ma mantengono gli ultimi gradi di flessione o estensione. I muscoli degli arti colpiti sono ovviamente atrofizzati e presentano un cambiamento cilindrico delle articolazioni del ginocchio e del gomito. Quando la normale consistenza della pelle scompare, la pelle diventa luminosa e tesa e il paziente ha un aspetto simile a un burattino. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: scoliosi
Patogeno
Cause di contrattura articolare multipla congenita
causa:
La malattia è causata dalla perdita della capacità di esercizio dell'arto fetale nell'utero. È stato dimostrato che molti fattori, come l'iniezione di determinati farmaci durante la gravidanza e le infezioni virali, possono causare la perdita della funzione motoria degli arti fetali e la malattia. Gli effetti patogeni di alcuni virus come il virus Newcastle, il virus Akabane e il virus Coxsackie su questa malattia sono stati dimostrati in esperimenti su animali.Prevenzione
Prevenzione della contrattura articolare multipla congenita
La malattia è una malattia congenita, nessuna efficace misura preventiva, diagnosi precoce e trattamento precoce è la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia, l'obiettivo del trattamento è quello di consentire ai pazienti di ottenere le funzioni vitali di base, come la semplice funzione di auto-cura della vita della mano e la camminata verticale degli arti inferiori.
Complicazione
Complicanze congenite della contrattura articolare multipla Scoliosi complicanze
Quando sono coinvolti gli arti inferiori, il piede ha spesso una deformità della flessione plantare, flessione o estensione del ginocchio, flessione dell'anca e rotazione esterna, abduzione o contrattura di flessione dell'anca con lussazione e 20% dei pazienti Ci sono scoliosi tardive a forma di C. La malformazione dell'arto superiore include rotazione interna dell'articolazione della spalla, flessione o estensione dell'articolazione del gomito, lussazione della testa omerale, contrattura di flessione della pronazione dell'avambraccio e dell'articolazione del polso, adduzione multipla del pollice, flessione vicino al palmo e alla punta prossimale Contrattura di flessione articolare.
Sintomo
Sintomi di contrattura articolare multipla congenita Sintomi comuni Displasia muscolare contrattura ischemica contrattura articolare deformità facciale punta flessione contrattura deformità articolare
Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono molto complicate e Hall divide la malattia in tre categorie in base all'estensione della lesione.
(1) Il primo tipo riguarda solo le articolazioni delle estremità, pari a circa il 50%, può anche essere un sottotipo di displasia muscolare e contrattura articolare distale, la prima è una tipica contrattura articolare, che si riscontra di solito dopo la nascita del paziente. Le articolazioni delle estremità sono simmetriche e rigide e la rigidità è nella posizione di flessione. Può anche essere rigida nella posizione di estensione, ma mantiene gli ultimi gradi di flessione o estensione. I muscoli degli arti colpiti sono ovviamente atrofizzati e hanno articolazioni del ginocchio e del gomito. La normale consistenza della pelle scompare, la pelle è luminosa e tesa e il paziente ha un aspetto simile a un burattino. Quando l'articolazione è contratta in posizione di flessione, la pelle e il tessuto sottocutaneo possono formare una deformità a forma di falce e la pelle si sente normale, ma il riflesso tendineo profondo è indebolito o scomparso, sebbene gli arti Possono essere colpiti, ma tutti gli arti sono interessati dal 46%, gli arti inferiori doppi hanno rappresentato il 43%, il coinvolgimento degli arti superiori ha rappresentato l'11%, quando sono coinvolti gli arti inferiori, il piede è spesso varus varus deformità, flessione o raddrizzamento del ginocchio, articolazione dell'anca Rotazione esterna della flessione, abduzione o contrattura della flessione dell'anca con lussazione e il 20% dei pazienti presenta scoliosi a forma di C avanzata, deformità degli arti superiori inclusa rotazione interna della spalla, flessione del gomito o raddrizzamento, Dislocazione della testa dell'omero, pronazione dell'avambraccio e flessione del polso, adduzione del pollice, flessione vicino al palmo con contrattura prossimale della flessione dell'articolazione interfalangea, contrattura dell'arto distale che coinvolge solo mani e piedi, pollice flesso, addotto sul palmo Le restanti quattro dita sono flesse a forma di pugno e le dita si sovrappongono: la deformità del piede si riferisce al varus varus e può anche essere un piede deformato con un valgo, accompagnato da una contrattura della flessione della punta.
(2) Il secondo tipo è la contrattura articolare con deformità viscerali e della testa e del viso Oltre alla contrattura articolare, ci sono altre parti della deformità, come la sindrome di Marfan, la sindrome di Freemam-Sheldon, la sindrome di pterigio.
(3) Il terzo tipo è la contrattura articolare con sistema nervoso anormale, la contrattura articolare con gravi anomalie del sistema nervoso, come triploide 18,9,8, malformazione cerebrale, meningocele, ecc., Di solito anomalie autosomiche, possono passare Vengono diagnosticati i cariotipi di sangue periferico, ma i bambini muoiono presto.
Esaminare
Esame della contrattura articolare multipla congenita
Esistono due metodi principali per esaminare questa malattia:
(1) Esame microscopico: al microscopio, il numero di fibre muscolari è piccolo, il diametro delle fibre muscolari è ridotto, ma le strisce trasversali vengono mantenute, la cartilagine articolare iniziale può essere completamente normale, i bambini più grandi hanno la distruzione della cartilagine articolare e si verificano cambiamenti degenerativi e le capsule articolari delle articolazioni colpite Inoltre è ispessito dalla fibrosi.
(2) Esame radiografico: si può riscontrare che il paziente presenta adduzione articolare, varus, ecc., Nonché altre deformità ossee e articolari.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di contrattura articolare multipla congenita
Per i pazienti con segni tipici della malattia, come l'atrofia muscolare degli arti, le articolazioni si contraggono simmetricamente e la pelle si sente normale e facile da fare una diagnosi, ma l'estremità distale degli arti, la deformità delle mani e dei piedi viene aggravata più lentamente, specialmente quelli che verranno successivamente trattati. Devono essere associati all'artrite reumatoide, all'osso congenito e alla deformità articolare, ma questo tipo di malformazione della mano e del piede del paziente è anche una distribuzione simmetrica, le caratteristiche di questa malattia, ma i test di laboratorio si trovano spesso senza anomalie.
