ipoplasia cranioclavicolare congenita
Introduzione
Introduzione alla displasia clavicolare del cranio congenito La displasia clavicolare cranica congenita è un'ossificazione membranosa sistemica congenita, caratterizzata da disturbi dello sviluppo parietale e clavicolare cranici, che possono essere influenzati da più ossa o singole ossa. Studi recenti hanno supportato i meccanismi immunologici dell'insorgenza e ci sono molte altre teorie immunologiche tra cui avvelenamento, oligoelementi e disturbi metabolici degli aminoacidi. Alcuni casi hanno caratteristiche genetiche. Il tasso di incidenza in Guam è 50-100 volte superiore rispetto ad altre parti del mondo, ma non ci sono prove di tossici ambientali e dieta anormale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: nanismo spina bifida
Patogeno
Eziologia della displasia della clavicola cranica congenita
La causa di questa malattia non è nota, è autosomica dominante, il suo gene candidato è stato mappato su 6P21, circa 2/3 ha una storia familiare, 1/3 è sporadico, non c'è differenza significativa tra i sessi, la malattia può manifestarsi a qualsiasi età Tuttavia, l'incidenza è più pronunciata entro 2 anni dalla nascita.
Prevenzione
Prevenzione della displasia congenita della clavicola cranica
La malattia è una malattia congenita, quindi non esiste un'efficace misura preventiva La diagnosi precoce e il trattamento precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia e dovrebbero anche essere distinti da altre malattie con sintomi simili al fine di fornire al bambino un trattamento corretto.
Complicazione
Complicanze con displasia clavicolare cranica congenita Complicanze, nanismo, spina bifida
La malattia sarà anche associata a displasia, casi gravi di pigmeo, displasia pubica, spina bifida e displasia carpale e talvolta combinati con anomalie muscolari, come la parte anteriore del muscolo deltoide e il trapezio del trapezio Mancanza di.
Sintomo
Sintomi di displasia craniocerebrale congenita Sintomi comuni La continuità del cranio ha interrotto le anomalie pelviche dello sviluppo
Le lesioni coinvolgono una vasta gamma di lesioni Oltre al coinvolgimento principale della clavicola e del cranio, possono esserci ossificazione pelvica incompleta, deformità spinale appiattita, mancanza di attaccamento o spina bifida recessiva, denti e ossa carpali, calcificazione lenta dell'osso, ecc. Principalmente per la testa grande e la faccia piccola, l'affondamento delle spalle, il torace stretto, il passeggero anteriore, la mascella superiore e inferiore sono relativamente grandi, la clavicola può essere parzialmente o completamente assente, di solito simmetrica, a volte combinata con anomalie muscolari, come la parte anteriore del muscolo deltoide La clavicola del muscolo trapezio è assente.
Esaminare
Esame dell'ipoplasia clavicolare del cranio congenito
La malattia viene eseguita principalmente mediante esame a raggi X. Alcuni studiosi sono divisi in tre categorie in base alla relazione genetica e alla gravità dei sintomi:
(1) Il primo tipo è di tipo standard: esiste una relazione genetica familiare, cranio, clavicola, bacino, ecc. E le sue prestazioni radiografiche sono tipiche, come la parte clavicolare unilaterale o bilaterale o tutte assenti, ossificazione del cranio, pre Il cardias è grande, il cranio non è chiuso, a volte il gambo dello sterno è assente e la colonna vertebrale è estesa.
(2) La seconda categoria è ereditaria familiare: esiste una relazione genetica familiare, ma il cranio non è stanco.
(3) La terza categoria è sporadica: nessuna relazione genetica familiare.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di displasia clavicolare cranica congenita
La deformità tipica della testa e del viso e la pellicola radiografica sono facili da diagnosticare.
Il metodo di esame radiografico è il mezzo principale per diagnosticare la malattia. Poiché i segni radiografici della malattia presentano le caratteristiche specifiche sopra indicate, la diagnosi non è difficile. La chiave è pensare alla malattia e, se necessario, distinguerla dalle seguenti malattie:
(1) Rachitismo: il cranio quadrato mostrato da rachitismo, la chiusura ritardata del cardiaco e la deformazione pelvica sono talvolta simili alla malattia, ma il primo non ha alcun disturbo dello sviluppo clavicolare e viene rapidamente migliorato dal trattamento anti-carie.
(2) Ipoplasia della cartilagine: per tutto il disordine simmetrico dello sviluppo della cartilagine di tutto il corpo, la crescita longitudinale dell'osso è lenta e la crescita laterale è normale, quindi l'osso tubolare è corto e corto, il paziente è corto e gli arti sono corti, ma l'osso della membrana non è stanco.
(3) cretinismo: sebbene sia anche mostrato come sviluppo ritardato del cranio, allargamento della sutura cranica e vista dell'osso interstiziale, ma nessuna clavicola, ischiatia, difetti pubici e ritardo del centro di ossificazione, ecc., Il bambino è significativamente ritardato mentalmente.
(4) Insufficienza dell'osteogenesi: a causa della bassa interiorizzazione della membrana, a volte ritardo della chiusura della sutura tibiale e cranica posteriore, osso intersegmentale, ecc., Ma le sue manifestazioni principali sono fragili e facili da piegare e formazione di osteofiti, talvolta accompagnate da differenti Grado di sclera blu, problemi di udito, ecc.
(5) La parte clavicolare correlata al trauma è la mancanza di deformità, ecc. Questa situazione non sarà difficile da trovare dopo aver chiesto informazioni sulla storia medica.
