retinite pigmentosa
Introduzione
Introduzione alla retinite pigmentosa La pigmentazione della retinite (retinitispigmentosa, degenerazione primaria della retina della retina) è un tipo di retinopatia ereditaria con progressiva compromissione della funzione visiva. Il fondo tipico si trasforma nella papilla ottica, i piccoli vasi sanguigni diventano più sottili e le macchie di pigmentazione simili a cellule ossee vicino all'equatore. La cecità notturna e il restringimento della vista sono le principali lamentele. Questa malattia è più comune con entrambi gli occhi, è una comune malattia genetica oculare, la progenie di parenti stretti è particolarmente comune: i pazienti e le loro famiglie possono essere accompagnati da miopia elevata, disturbi mentali, epilessia, declino mentale e raucedine. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: miopia del glaucoma
Patogeno
Causa della retinite pigmentosa
Fattori genetici (90%)
La malattia è una malattia ereditaria e il suo modello ereditario è autosomico recessivo, dominante e recessivo collegato sessualmente, con eredità autosomica recessiva più; seconda dominante; eredità recessiva legata sessualmente è la più piccola, attualmente considerata autosomica Il tipo ereditario dominante ha almeno due loci genici, situati sul braccio corto del primo cromosoma e sul braccio lungo del terzo cromosoma, e il gene genetico legato al sesso si trova nella regione della parete corta e nella seconda regione del cromosoma X.
patogenesi
Negli ultimi 20-30 anni, con alcuni indizi, secondo la microscopia elettronica, l'istocchimica, l'elettrofisiologia, l'angiografia con fluoresceina del fondo e altri dati di esame, si ipotizza che l'insorgenza di questa malattia sia dovuta principalmente alle cellule epiteliali del pigmento retinico sul disco extracellulare. Fagocitosi a membrana, declino della funzione digestiva, con conseguente disintegrazione del film del disco, la procedura forma uno strato di ostacoli, ostacolando la rotazione dei nutrienti dalla coroide alla retina, causando progressiva malnutrizione e progressiva degenerazione e scomparsa delle cellule visive. È stato confermato in una retina di topi RCS con pigmentazione retinica primaria. Per quanto riguarda la causa dell'insufficienza digestiva fagocitaria delle cellule epiteliali del pigmento, non è ancora chiaro, che potrebbe essere correlato a anomalie genetiche, mancanza di alcuni enzimi o determinati enzimi.In immunologia, studi recenti hanno scoperto che i pazienti con questa malattia hanno un'immunità umorale anormale e un'immunità cellulare. Ci sono cellule T attivate nel vitreo, cellule B e macrofagi e cellule epiteliali del pigmento retinico esprimono antigene HLA-DR. Le persone normali non hanno tali manifestazioni. Si è anche scoperto che i pazienti con questa malattia hanno fenomeni autoimmuni, ma se questa malattia è Non esiste una base sufficiente per le malattie autoimmuni.In termini di biochimica, si è anche scoperto che i pazienti con questa malattia hanno fenomeni autoimmuni, ma non ci sono ancora basi sufficienti per stabilire se la malattia abbia malattie autoimmuni.In biochimica, si scopre che i pazienti con questa malattia hanno un metabolismo lipidico anormale. Ci sono granuli lipidici-marroni accumulati nella retina; zinco, rame, selenio e altri oligoelementi e anche il metabolismo degli enzimi sono anormali. In sintesi, la malattia può presentare una varietà di diverse patogenesi.
Prevenzione
Prevenzione della retinite pigmentosa
I pazienti con ereditarietà recessiva di questa malattia hanno insorgenza precoce, malattia grave, sviluppo rapido e prognosi estremamente scarsa.La funzione visiva è stata altamente non curata all'età di 30 anni e quasi cieca all'età di 50 anni. I pazienti genetici dominanti sono viceversa, e occasionalmente si sono sviluppati in una certa misura. Dopo che il grado tende a essere statico, la prognosi è relativamente migliore rispetto al tipo ereditario recessivo, quindi può attendere fino all'opportunità della normale scolarizzazione e impiego.L'eredità occulta di questa malattia ha una storia di parenti stretti e fumo, che proibisce i parenti stretti. L'incidenza di questa malattia è ridotta di circa il 22% Inoltre, i pazienti con ereditarietà recessiva dovrebbero cercare di evitare il matrimonio con i familiari di questa malattia e non possono sposare coloro che soffrono di questa malattia. I pazienti con eredità dominante hanno il rischio di sviluppare questa malattia per i loro figli. 50%.
Complicazione
Complicanze della retinite pigmentosa Miopia da glaucoma complicanze
La cataratta post-polare è una complicanza comune di questa malattia, che di solito si manifesta nella fase avanzata, l'opacità del cristallo è a forma di stella e si trova nella capsula posteriore, i progressi sono lenti e infine l'intero cristallo è torbido. Circa l'1% al 3% dei casi è complicato dal glaucoma. Per lo più grandangolo, la chiusura ad angolo è rara, alcune persone da un punto di vista statistico, che il glaucoma è associato alla malattia piuttosto che a complicanze, circa il 50% dei casi con miopia, la miopia è più comune nella catena autosomica recessiva e sessuale Pazienti con ereditarietà recessiva sessuale possono anche essere trovati in altri membri della famiglia.L'incidenza di sordità e malattia è alta fino al 19,4% Gli organi Corti nella retina e nell'orecchio interno sono derivati dal neuroepiteliale, quindi la degenerazione progressiva dei due può essere dello stesso gene.
La pigmentazione e la sordità possono verificarsi non solo nello stesso paziente, ma anche in diversi membri della stessa famiglia, ma i due non sembrano provenire da geni diversi, possono essere causati dalla multidirezionalità dello stesso gene, la malattia può essere associata ad altra eredità Malattie sessualmente trasmissibili, le più comuni sono la sindrome di Laurence-Moon-Bardt-Biedl, che è causata contemporaneamente dalla regione pituitaria e dalla retina.I casi tipici hanno retinite pigmentosa, displasia genitale, obesità, multi-dito (punta) e difetti intelligenti. Il componente, che si verifica nelle prime fasi dello sviluppo, presenta manifestazioni cliniche significative intorno ai 10 anni (o precedenti), cinque componenti non sono posseduti e sono chiamati incompleti, inoltre, c'è ancora un battito di ciglia o altro Le malattie concomitanti o concomitanti degli organi sono rare.
Sintomo
Sintomi della retinite pigmentosa sintomi comuni acuità visiva spesso nebbia offuscata compromissione della vista cecità notturna
C'è cecità notturna, l'adattamento al buio è ridotto, la visione centrale può essere mantenuta per lungo tempo, ma il campo visivo è gradualmente ridotto e la visione nel centro tardivo è ridotta, il campo visivo è tubolare, il paziente ha difficoltà di azione e il lavoro e la vita sono scomodi.
Il trocar retinico è coinvolto, con conseguente cecità notturna e un sintomo che si è manifestato nella prima infanzia. Le macchie scure di media circonferenza (rilevate attraverso l'esame del campo visivo) si sono gradualmente espanse, con conseguente riduzione finale della visione centrale.
I risultati più importanti sotto l'oftalmoscopia sono l'aspetto simile alla melanina di una forma simile all'osteoblasto nell'equatore della retina, la stenosi dell'arteria retinica, il colore papillare giallo nel capezzolo e altre manifestazioni cliniche di opacità vitrea degenerativa, cataratta e miopia, la malattia può ancora essere combinata Perdita dell'udito congenita
La diagnosi può essere effettuata mediante esame speciale (ad es. Adattamento al buio, elettroretinogramma), altra retinopatia simile alla retinite pigmentosa (ad es. Quelli con sifilide, rosolia, avvelenamento da clorochina) deve essere esclusa e anche la famiglia del paziente deve essere esaminata per determinare Modalità ereditaria.
Esaminare
Esame della retinite pigmentosa
Sotto l'esame del fondo, sebbene la malattia sia stata accecata di notte, il fondo può essere completamente normale e i cambiamenti del fondo appaiono gradualmente dopo che la malattia progredisce.
1. Pigmentazione retinica: a partire dall'equatore, il pigmento presenta un piccolo punto di sporgenza, che poi aumenta e diventa più grande: è simile all'osteoblasto, a volte irregolarmente a forma di linea, ed è disposto in una forma circolare attorno all'equatore. Si trova in prossimità dei vasi sanguigni della retina, in particolare nella parte anteriore della vena. Può coprire una parte dei vasi sanguigni o distribuirsi lungo i vasi sanguigni. È più denso ai rami dei vasi sanguigni. Successivamente, la pigmentazione si diffonde gradualmente dall'equatore al polo posteriore e alla periferia, e infine si diffonde il tutto. Allo stesso tempo, allo stesso tempo, la pigmentazione dello strato epiteliale del pigmento retinico è esposta ai vasi sanguigni coroidali ed è un fondo oculare simile al leopardo.I vasi coroidali avanzati sono anche induriti, con strisce giallo-bianche. .
2, cambiamenti vascolari retinici: la consistenza vascolare è stretta, con l'avanzamento della malattia è aggravata, in particolare le arterie sono prominenti, alla fine, le arterie in una linea sottile, dopo aver lasciato il disco ottico per una distanza, è difficile identificare e scomparire, ma invariato dal bianco La linea è inoltre coperta senza guaina bianca.
3, fluoroscopia fluoroscopica fundus angiography : pezzo fluorescente di fondo senza area di fluorescenza, suggerendo che lo strato capillare coroidale è atrofia, i vasi sanguigni della retina possono essere occlusi e talvolta visibili macchie fluorescenti posteriori o periferiche chiazzate fluorescenti.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della retinite pigmentosa
Identificazione della retinite pigmentosa secondaria dopo infiammazione congenita o acquisita della corioretina.
Sifilide congenita e lesioni del fondo del feto causate da donne in gravidanza nel terzo mese di gravidanza, i risultati del fondo dopo la nascita sono quasi identici alla malattia, ERG, campo visivo e altri risultati dei test della funzione visiva sono difficili da distinguere, solo nella determinazione dei bambini I genitori con una reazione sierica di sifilide negativa e una storia di assenza di rosolia nella prima gravidanza della madre possono essere diagnosticati come degenerazione pigmentaria primaria. Se necessario, è necessario un follow-up più lungo. La degenerazione pigmentaria secondaria congenita è già presente alla nascita e la condizione è ancora.
La sifilide acquisita e alcune malattie infettive acute (come il vaiolo, il morbillo, la scarlattina, la parotite, ecc.), Possono verificarsi nella corioretinite, il fondo cambia dopo l'infiammazione, a volte simile alla degenerazione pigmentaria primaria, quando dalla storia medica L'esame sierologico e la pigmentazione del fondo sono grandi e profondi, formando irregolari (non osteociti), con atrofia retinica coroidale, atrofia del disco ottico grigio-bianco (non giallo ceroso) e il grado di cecità notturna è relativamente leggero.
