vero ermafroditismo
Introduzione
Introduzione al vero ermafroditismo La malformazione sessuale è una malformazione genitale congenita con anomalie sessuali secondarie Esistono molti tipi e manifestazioni di ermafroditismo.È molto importante determinare l'essenza della malformazione di genere in una fase precoce e di un trattamento tempestivo. L'ermafroditismo può essere suddiviso in vero ermafroditismo e pseudohermaprodrodismo. Il vero ermafroditismo è la presenza di tessuti ovarici e testicolari nel corpo. Il cariotipo può essere normale maschio, femmina o chimerico. Il dotto riproduttivo e i genitali esterni sono spesso Deformità sessuale. La vera ghiandola di malformazione anfotera deve essere intatta, cioè i testicoli devono avere una struttura normale, con segni di tubuli seminiferi, cellule interstiziali e cellule germinali; le ovaie devono avere vari follicoli e crescita delle cellule uovo, come solo per le ovaie o Il tessuto residuo dei testicoli non appartiene al vero ermafroditismo. Conoscenza di base La percentuale di malattia: l'incidenza è estremamente bassa, la malattia è rara, circa 0,0001% - 0,0003% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipospadia ernia inguinale criptorchidismo
Patogeno
Causa del vero ermafroditismo
Fattori cromosomici (50%):
La causa del vero ermafroditismo può essere: 1 mosaico cromosomico monozigote, che è causato da meiosi o errore di mitosi; 2 mosaico cromosomico non monozigote, che è spesso il risultato della fusione o della fecondazione di due uova fecondate; 3Y Il cromosoma si trasloca nel cromosoma X.
Mutazione genica (30%):
Una mutazione genetica è una mutazione genetica causata dall'aggiunta, eliminazione o sostituzione di una coppia di basi in una molecola di DNA. Un cambiamento strutturale che può essere ereditato all'interno di un gene. Conosciute anche come mutazioni puntiformi, di solito causano un certo cambiamento fenotipico. Geni mutanti autosomici, l'eredità dei pazienti familiari è ereditaria autosomica recessiva o dominante.
patogenesi:
Per l'ereditarietà autosomica recessiva, il cariotipo vero è 46, XX è 60%, il cariotipo è 46, XY è 20%, il cariotipo è chimera 46, XX / 46, XY è circa il 20%, nel cariotipo Nell'organizzazione genica di 46, XX, il cromosoma Y non è stato trovato con la sonda DNA specifica per Y, quindi la patogenesi della traslocazione autocromatica Y → X o Y → o del chimerismo transcromosomico non è stata spiegata e la controllabilità è stata dimostrata. I geni per lo sviluppo e la differenziazione possono essere localizzati sugli autosomi.È stato riferito che 46, XX cariotipi sono positivi sia per l'HY, che le malformazioni genitali esterne, le gonadi sono testicoli ovarici, ma il sesso è un uomo e una donna, che si ritiene siano trasmessi dal padre. Eredità dominante autosomica.
La coltura cellulare del testicolo del XX vero ermafroditismo è risultata positiva per l'antigene HY, mentre la coltura dalla porzione di ovaia era negativa, suggerendo che il testicolo dell'uovo proveniva da un primordio chimerico HY positivo / HY positivo.
L'eziologia del vero ermafroditismo cariotipo 46, XY rimane da approfondire, e la sua patogenesi è simile alla displasia gonadica 46, XY incompleta, nelle prime fasi dello sviluppo testicolare, alla variazione genetica correlata allo sviluppo testicolare in aree come le verruche genitali, e Una regione mantiene la tendenza a differenziarsi nell'ovaio: a causa della mancanza del doppio cromosoma X, i follicoli primordiali nel tessuto ovarico accelerano per differenziarsi. Se alcuni follicoli rimangono, questa condizione è chiamata vero bisessuale. Se rimane solo la matrice ovarica, si chiama sviluppo gonade. Pertanto, è probabile che altopiano ovarico incompleto e displasia gonadica si manifestino manifestazioni diverse nello stesso processo.
Prevenzione
Vera prevenzione dell'ermafroditismo
Esistono due cause principali di malformazione fetale: una sono i difetti genetici che causano malformazioni fetali, quelli che sono parenti stretti o che hanno malattie genetiche familiari hanno maggiori probabilità di avere tali problemi, l'altro è difetti genetici non ereditari che causano malformazioni fetali. È spesso dovuto alla negligenza di fattori teratogeni durante la gravidanza. Pertanto, le donne in gravidanza dovrebbero rafforzare l'assistenza durante la gravidanza, smettere di fumare e bere alcolici e prevenire le radiazioni.
Complicazione
Vere complicanze dell'ermafroditismo Complicazioni ipospadia ernia inguinale
Spesso combinato con ipospadia o legamento del pene, metà dei pazienti con ernia inguinale e criptorchidismo.
Sintomo
Vero ermafroditismo sintomi sintomi comuni ermafroditismo seno ipertrofia maschile
Quando il paziente nasce, i genitali sono difficili da distinguere tra uomini e donne, ma tendono ad essere maschi. Circa 3/4 dei bambini sono trattati come maschi. La displasia scrotale è come le grandi labbra. La maggior parte delle gonadi si trova nell'inguine o nello scroto. In generale, le caratteristiche sessuali secondarie femminili, come l'ipertrofia mammaria, la forma del corpo femminile, i peli pubici sono distribuzione femminile, possono avere crampi mestruali, perché qualsiasi cariotipo del vero ermafroditismo ha tessuto ovarico e la struttura dell'ovaio è relativamente perfetta, quindi La maggior parte delle ovaie con vera malformazione anfoterica può secernere estrogeni durante lo sviluppo e secernere progesterone durante l'ovulazione, quindi possono verificarsi caratteristiche sessuali secondarie femminili, ma lo sviluppo del seno è in ritardo, il paziente ha utero e vagina e l'apertura vaginale è nelle urine. Seno genitale, un comune disturbo dello sviluppo uterino è la displasia e la mancanza della cervice.
Se la gonade è l'ovaio, il microscopio è generalmente normale e i testicoli non vengono prodotti al microscopio, quindi il paziente può avere una normale funzione ovarica, pochissimi pazienti possono anche rimanere incinta, il testicolo uovo è l'anomalia gonade più comune, circa la metà del testicolo ovarico Nella normale posizione dell'ovaio, l'altra metà è nell'inguine o nello scroto. La posizione del testicolo uovo è correlata alla sua composizione. Maggiore è la proporzione del tessuto testicolare, più facile è entrare nell'inguine o nello scroto. La provetta genitale sul lato dell'ovaio è sempre la tuba di Falloppio. La provetta genitale su un lato del testicolo è un vaso deferente. Per quanto riguarda la provetta genitale sul lato del test dell'uovo, può essere una tuba di Falloppio o un vaso deferente.Questo è legato alla composizione dell'ovaio e del tessuto testicolare ed è comune avere una tuba di Falloppio.
Esistono 3 tipi di vero ermafroditismo:
1. Una parte è l'ovaio e l'altra parte è il testicolo, che si chiama ermafroditismo vero unilaterale, che rappresenta il 40%.
2. Entrambe le parti sono testicolo ovarico (cioè, sia tessuto ovarico che tessuto testicolare in una gonade), e c'è tessuto fibroso tra tessuto ovarico e tessuto testicolare, chiamato ermafroditismo bilaterale vero, che rappresenta il 20%. %.
3. Un lato è il test delle uova, l'altro lato è l'ovaio o il testicolo, questo tipo è del 40%.
Esaminare
Vero esame ermafrodite
I livelli di 17-chetosteroidi urinari, estrogeni e ormoni follicolo-stimolanti sono generalmente nell'intervallo normale, il cariotipo 60% è 46, XX, il 20% è 46, XY e il resto sono vari tipi di chimere, 46, XX / 46, XY è più comune.
L'ecografia B e l'uretra, l'angiografia vaginale possono essere utilizzate per capire se c'è utero, criptorchidismo e altre deformità, diagnosi laparoscopica di aiuto.
Diagnosi
Diagnosi del vero ermafroditismo
Criteri diagnostici
Se si riscontra che il bambino ha anomalie dei genitali esterni dopo la nascita, dovrebbe consultare immediatamente uno specialista per fare una diagnosi il prima possibile. Non può semplicemente fare una semplice diagnosi di ipospadia semplice con criptorchidismo o divisione scrotale. La maggioranza dovrebbe essere positiva per l'esame della cromatina. Se il test non è conforme al maschio normale, per l'analisi del cariotipo, l'analisi del cariotipo del cromosoma delle cellule tissutali è più utile dell'analisi del cariotipo della cellula del sangue.Per il cariotipo XX, la fonte del fenotipo maschile femminile deve essere attentamente ricercata. Determinazione di vari ormoni surrenali, 17-chetosteroidi, trioli gestazionali, 17-deidroprogesterone per escludere tipi comuni di iperplasia surrenalica congenita, esame istologico ha scoperto che sia il tessuto ovarico che quello testicolare possono essere chiaramente diagnosticati, ma a volte a causa delle gonadi Sviluppo improprio, rendendo difficile la diagnosi.
Diagnosi differenziale
1. Pseudohermaphroditism femminile: è difficile determinare il genere dai genitali esterni e il cariotipo è 46XX, che è simile al vero ermafroditismo, ma il 17-chetosteroide urinario nelle 24 ore e il triolo gestazionale sono aumentati. L'ecografia B, l'esame TC spesso mostra un doppio La ghiandola surrenale laterale si allarga o ha un posto.
2. Pseudohermaphroditism maschile: è difficile determinare il genere dai genitali esterni, è simile alla vera malformazione anfoterica, ma il 5α-diidrotestosterone è basso La biopsia gonadica ha solo tessuto testicolare e nessun tessuto ovarico.
3. Sindrome di Klinefelter: è difficile determinare il genere dai genitali esterni, simile al vero ermafroditismo, ma il cariotipo è 47XXY e la biopsia gonadica ha solo tessuto testicolare e nessun tessuto ovarico.
