Aminoaciduria renale nei bambini
Introduzione
Introduzione all'amminoaciduria renale pediatrica L'iperaminoaciduria è un tipo di malattia metabolica caratterizzata da un'eccessiva escrezione di aminoacidi nelle urine e può essere suddivisa in pre-renale, renale e mista. Gli effetti del trattamento di vari tipi di alta aminoaciduria variano ampiamente e alcuni possono ottenere buoni risultati controllando rigorosamente l'assunzione di corrispondenti aminoacidi nella dieta o integrando determinate vitamine. Alcuni addirittura adottano varie misure per avvicinare i livelli plasmatici di aminoacidi e non possono migliorare i sintomi clinici. L'aminoaciduria renale è un disordine di aminoacido riassorbimento tubulare renale prossimale, che provoca l'eliminazione di una grande quantità di aminoacidi dall'urina Gli aminoacidi escreti dall'urina sono principalmente glicina, taurina, metilistidina, ecc. Inoltre, serina e treonina , leucina, fenilalanina, ecc. possono anche essere scaricate in piccole quantità. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipocalcemia, iperuricemia, atassia cerebellare acuta nei bambini
Patogeno
Eziologia pediatrica dell'aminoaciduria renale
(1) La causa della malattia è una malattia ereditaria familiare, che è una malattia ereditaria autosomica recessiva.I fattori che influenzano includono l'età, il sesso, la dieta, i cambiamenti fisiologici, l'ereditarietà, l'eziologia e la classificazione:
1. L'urina dell'amminoacido fisiologico è causata da cambiamenti fisiologici.
2. Urina amminoacidica patologica causata da malattie causate dall'urina amminoacidica:
(1) urina di aminoacidi "prerenale":
1 urina di aminoacidi "versati": come la fenilchetonuria, succulenta dell'acero, è causata da un certo difetto del metabolismo degli aminoacidi.
2 urine "competitive" di aminoacidi: come iperprolineemia, ecc., Causate dalla competizione nei tubuli renali con l'amminoacido dello stesso sistema di trasporto.
(2) Urina aminoacidica "renale": causata da un difetto nel trasporto di tubuli contorti prossimali:
1 un singolo gruppo di difetti del sistema di trasporto degli aminoacidi: cioè, i tubuli prossimali sono difettosi nel sistema di trasporto di un gruppo di aminoacidi e il gruppo di aminoacidi viene escreto dalle urine, tra cui lisina, arginina, ornitina, cistina e guanidina. Aminoacido, idrossiprolina, glicina, acido aspartico, acido glutammico e simili.
2 gruppi di difetti del sistema di trasporto degli aminoacidi: a causa di molteplici difetti funzionali nel tubo curvo prossimale, una varietà di urina di aminoacidi, accompagnata da diabete, urine ad alto fosfato, disfunzione dell'acido urico, come la sindrome di Fanconi, la sindrome di Lowe e così via.
(B) la patogenesi dell'escrezione totale di aminoacidi urinari è aumentata o un aumento significativo dell'escrezione di singoli aminoacidi, noto come urina di aminoacidi, gli aminoacidi sono un nutriente importante nel corpo umano, la maggior parte degli aminoacidi nel corpo può essere utilizzata per sintetizzare proteine, gli aminoacidi plasmatici possono essere liberi Viene filtrato nelle urine originali attraverso il glomerulo e la maggior parte può essere riassorbito nel sangue attraverso il tubulo prossimale. Quando la funzione tubulare renale viene ridotta, l'escrezione di aminoacidi nelle urine aumenta, causando molta urina di aminoacidi. Alcune sono malattie genetiche, ma anche causate da danni ai reni causati da droghe o veleni.L'urina amminoacidica patologica può essere suddivisa in urina amminoacidica versata e urina amminoacidica renale, la prima riguarda l'aumento dell'amminoacido ematico, che supera la capacità di riassorbimento dei tubuli renali; È dovuto a malattia tubulare congenita, come la sindrome di Fanconi, lesioni epatolenticolari, ecc. L'amminoaciduria renale è una malattia ereditaria, che comprende amminoaciduria di base (cistineuria), amminoaciduria neutra (malattia di Hartnup), L'urina di altri amminoacidi, ecc., È causata dal difetto del trasporto prossimale di tubuli contorti.L'urina di amminoacidi di base (cistineuria) è l'urina di amminoacidi più comune. Formazione di calcoli di cistina, fornendo nuclei nudi per la formazione di calcoli di ossalato, aminoaciduria neutra (malattia di Hartnup) principalmente nei bambini con esordio o aggravamento, altre urine di iminoglicina, urine di cistina semplice, urine di glicina semplice e due L'urina di aminoacidi carbossilici è meno comune.
Prevenzione
Prevenzione pediatrica dell'amminoaciduria renale
L'aminoaciduria renale è una malattia ereditaria, utilizzata principalmente per prevenire i calcoli urinari causati dalla cistineuria, ci sono due punti fondamentali: uno è ridurre la concentrazione di cistina nelle urine e l'altro è aumentare la solubilità della cistina, come l'urina del paziente. L'escrezione di cistina è inferiore e appartiene alla "cistineuria senza calcoli", che può essere trattata senza trattamento speciale, osservazione dinamica, revisione regolare e alcuni pazienti ricevono D sulla base di urina idratata e urina alcalinizzata. - La penicillamina o α-mercaptopropionil pentyne glycerol, possono inibire efficacemente la crescita dei calcoli urinari; si può anche scoprire che dopo il trattamento di cui sopra, la concentrazione di cistina urinaria viene controllata a 138-326 mg / gCr e la pietra scompare gradualmente, ma Il farmaco ha effetti collaterali importanti, il 30% ha effetti collaterali significativi con la tiopronina e l'85,7% con la penicillamina D ha effetti collaterali. Chow et al. Hanno studiato 16 pazienti che usano la D-penicillamina o l'alfa. - In caso di fallimento del decilpropionil pentyne glicerolo, è stato utilizzato captopril e i risultati hanno mostrato che sia la D-penicillamina che la glicerina glicerina-α-mercaptopropionil non sono riuscite a trattare l'urina idrata e l'urina alcalinizzata. I pazienti hanno una probabilità inferiore di produrre calcoli e captopril ha lo stesso Effetto, ma l'effetto sembra essere buono come i primi due, e nessun effetto additivo.
Complicazione
Complicanze urinarie dell'amminoacido renale pediatrico Complicanze ipocalcemia, iperuricemia, atassia cerebellare acuta nei bambini
Può essere complicato da calcoli urinari, ritardo mentale, ipocalcemia, iperuricemia, atrofia muscolare, atassia cerebellare e così via.
Sintomo
Sintomi urinari dell'aminoacido renale pediatrico Sintomi comuni Calcoli urinari Ritardo mentale Ematuria Ostruzione extrarenale per mezzo anno o dopo 1 anno di età ... Dicarbossino aminoacido dibasico amminoaciduria iperuricemia atassia cerebellare distrofia
1. L'aspetto comune delle comuni manifestazioni cliniche urinarie degli aminoacidi è rappresentato dai disturbi della crescita e dello sviluppo Oltre alla bassa statura, ci sono molti gradi di ritardo mentale.
2. Le prestazioni caratteristiche variano a seconda del tipo di urina aminoacidica:
(1) urina di cistina (urina di amminoacido alcalino): la malattia è l'urina di amminoacido più comune, facile da formare calcoli di cistina, fornendo nuclei nudi per la formazione di calcoli di ossalato.
1 urina di aminoacidi renali specifici: ci sono una grande quantità di cistina e tre aminoacidi dibasici nelle urine e l'escrezione di cistina urinaria può essere vista nel sedimento urinario concentrato, che è la diagnosi di questa malattia. È di grande valore: la citosina urinaria omozigote, la lisina, l'arginina e l'ornitina sono positive nei tre sottotipi, mentre la cistina urinaria eterozigote e la lisina nei pazienti di tipo II e III sono positive. .
2 calcoli di cistina: i calcoli urinari sono spesso un indizio importante per i pazienti per ottenere la diagnosi, spesso causando ripetute coliche renali, ematuria, ostruzione e infezione secondaria, ecc., Calcoli e reazione positiva al sodio cianuro di sodio, possono essere usati come diagnosi di screening I test, come l'escrezione di cistina urinaria, sono minori e la sua concentrazione viene mantenuta al di sotto della saturazione, si chiama cistinuria acuta, Stoller et al. Attraverso un sondaggio di un membro della famiglia del paziente, trovato in Nella stessa dieta per più di 72 ore, la concentrazione media di cistina urinaria era di 496 mg / gCr in 3 pazienti con calcoli; la concentrazione media di cistina urinaria era di 364 mg / gCr in 6 pazienti con un'età media di 50 anni ma senza calcoli urinari. Altri 34 membri hanno avuto un leggero aumento della concentrazione di cistina urinaria (media 151 mg / gCr), solo 2 membri avevano un'età media di 44 anni, ma la concentrazione di cistina urinaria era normale e questo studio suggerisce che ogni caso è di cistina grave. Nella famiglia di pazienti con tratto urinario, possono esserci diversi pazienti senza calcoli con disfunzione urinaria della cistina.
3 corpo corto, ritardo mentale: può essere correlato alla perdita di un gran numero di aminoacidi (in particolare lisina).
4 urine di pirrolidina e acridina.
5 altro: un piccolo numero di pazienti spesso associati a ipocalcemia ereditaria, pancreatite ereditaria, iperuricemia e atrofia muscolare.
(2) Triptofano urinario (aminoacido neutro urinario): a causa dell'insufficiente formazione di niacinamina, causando danni alla pelle simili alla pellagra e sintomi neurologici, come la malattia di Hartnup, la malattia è principalmente morbosa o aggravata nei bambini, la maggior parte dei pazienti appare nell'infanzia Sintomi, remissione intermittente, spontanea dopo l'età adulta, alcuni pazienti fino all'età adulta.
1 bassa statura: si ritiene generalmente che i giovani possano avere una bassa statura, causata da una grande perdita degli aminoacidi sopra citati dalle urine e dalle feci, causando disturbi nutrizionali, ma secondo l'osservazione dinamica a lungo termine di 15 bambini in Australia di Wilcken et al. La malattia ha scarso effetto sulla crescita e sullo sviluppo dei bambini e l'altezza è solo leggermente influenzata e lo sviluppo mentale è normale.
2 danni alla pelle: eruzione cutanea simile alla psoriasi sensibile alla luce, nelle parti esposte del corpo, eruzione cutanea dopo esposizione al sole, Mori et al. Hanno riportato un insorgenza nell'età adulta di 37 anni, manifestazioni cliniche solo sintomi neuropsichiatrici, nessun cambiamento della pelle.
3 sintomi neuropsichiatrici: casi gravi possono avere atassia cerebellare parossistica, sintomi psichiatrici occasionali, alleviare spontaneamente entro poche settimane, attività eccessiva e l'allattamento al seno possono aggravare i sintomi della pelle e del sistema nervoso, la malattia ha una buona prognosi.
(3) tirosina nelle urine: può produrre atassia cerebellare parossistica e sintomi psichiatrici, secondo la storia clinica, la storia familiare e una grande quantità di cistina nelle urine possono essere diagnosticate, analisi quantitativa della cromatografia delle urine per diagnosi e classificazione aiutare.
Esaminare
Test delle urine dell'aminoacido renale pediatrico
1. L'urina del test delle urine contiene molta cistina, lisina, arginina e ornitina, i metodi di test della cistina urinaria sono i seguenti:
(1) esame dei cristalli di cistina urinaria: l'escrezione di cistina urinaria è maggiore, i cristalli di cistina possono essere visti nei sedimenti di urina concentrati, che è di grande valore per la diagnosi di questa malattia, prendendo l'urina del mattino per la centrifugazione, Al microscopio ottico, si può vedere un cristallo esagonale piatto simile al tipo di anello benzenico e la cristallizzazione mostra che la concentrazione di cistina urinaria supera 200-250 mg / L.
(2) Test del nitroprussiato di cianuro: la pietra viene fatta reagire positivamente con il cianuro di cianuro di sodio. Può essere utilizzata come test diagnostico di screening. La pietra viene macinata in polvere, messa un po 'nella provetta, aggiungere 1 goccia di acqua concentrata di ammoniaca, quindi aggiungere 1 È stato aggiunto il 5% di cianuro di sodio e dopo 5 minuti sono state aggiunte 3 gocce di 5% di sodio nitroprussiato.
(3) Misura quantitativa mediante cromatografia urinaria: è utile per la conferma e la digitazione.
(4) urina di pirrolidina e acridina: a causa dell'assorbimento di questi aminoacidi da parte del digiuno, una grande quantità di lisina e ornitina viene degradata nell'intestino per produrre cadaverina e putrescina, che vengono ridotte in pirrolidina e acridina dall'urina dopo l'assorbimento. causare.
(5) esame di routine delle urine: i calcoli del tratto urinario spesso causano ripetute ematuria, i globuli bianchi secondari aumentano l'infezione.
2. Un piccolo numero di esami del sangue può essere combinato con iperuricemia, ipocalcemia e simili.
3. Esame delle feci a causa del scarso assorbimento di aminoacidi nel digiuno, un gran numero di aminoacidi vengono persi dalle feci, l'esame del film normale addominale mostra che le pietre sono leggermente ombreggiate, l'angiografia, l'ecografia B può anche trovare pietre, l'esame EEG e l'esame CT del cervello possono trovare anomalie, Gli autori di grave encefalopatia possono avere un'atrofia cerebrale diffusa, Tahmoush et al. Hanno scoperto che i bambini con atassia cerebellare hanno una perdita neuronale estesa nella corteccia cerebrale e una riduzione delle cellule cerebellari di Purkinje.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di adiponectina renale nei bambini
A seconda dei test di laboratorio e delle manifestazioni cliniche, è facile identificare l'urina di amminoacidi fisiologici o patologici. Secondo l'esame dei cristalli di cistina urinaria, aiuta a distinguere la cistineuria da altra aminoaciduria, combinata con caratteristiche cliniche specifiche come la neuropsichiatria. Sintomi, sintomi di danni alla pelle, contribuiscono all'identificazione della malattia di Hartnup.
