sindrome da rosolia congenita
Introduzione
Introduzione alla sindrome da rosolia congenita La sindrome da rosolia congenita è causata dalla rosolia nel primo trimestre e il virus della rosolia infetta il feto attraverso la placenta, causando malformazioni congenite del feto. I neonati nati possono essere immaturi, cardiopatie congenite, cataratta, sordità, disturbi dello sviluppo, ecc., Noti come rosolia congenita o sindrome da rosolia congenita, danni causati dalla sindrome da rosolia congenita, ad eccezione di alcuni Inoltre, la maggior parte sono lesioni progressive o permanenti e non esiste un trattamento specifico: il virus della rosolia è un tipo di virus respiratorio con una debole resistenza al mondo esterno, trasmesso principalmente da goccioline d'aria. La rosolia può verificarsi tutto l'anno, con un'alta incidenza in primavera. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,005% -0,007% Popolazione sensibile: neonato Modalità di infezione: infezione verticale di madre e bambino Complicanze: cataratta congenita sordità neurologica cardiopatia congenita miocardite aritmia
Patogeno
Cause della sindrome da rosolia congenita
Infezione da virus (30%):
Il virus della rosolia è un gruppo di togavirus nel virus dell'artropodo, che è un virus patogeno della rosolia. Fu isolato dai lavaggi faringei di pazienti con rosolia da parte di thweller e faneva (1962) e pdparkman et al. (1962). I virioni sono pleomorfi, 50-85 nm, rivestiti. Le particelle contengono rna (acido nucleico infettivo) avente un peso molecolare compreso tra 2,6 e 4,0 x 106. L'etere e il desossicolato allo 0,1% possono essere passivati e indeboliti dal calore.
Il virus della rosolia è un virus a RNA e il togavirus è un virus limitato all'uomo. Sotto la microscopia elettronica, il nucleo è sferico, con un diametro di 50-70 nm, la struttura antigenica del virus della rosolia è abbastanza stabile ed è noto che esiste un solo tipo antigenico.
Fattore di contagio (25%):
Il virus della rosolia si diffonde principalmente attraverso le goccioline d'aria. Il virus è presente nelle secrezioni respiratorie dei bambini e dei tossicodipendenti, produce goccioline tossendo, starnutendo, parlando, ecc. Ed è inalato e infettato da persone sensibili. Le persone sensibili possono anche essere esposte al contatto per contatto con le feci dei bambini con rosolia, utensili alimentari contaminati con urina, indumenti e altre forniture.
Fattori genetici (10%):
Il virus della rosolia può anche essere trasmesso al feto attraverso la placenta, che è un modo importante per causare CRS. Il camper può sopravvivere e proliferare a lungo nella placenta e nel feto, causando sistemi multipli di infezione cronica e progressiva.
patogenesi:
Dopo che il virus della rosolia ha invaso il tratto respiratorio superiore, si replica dapprima nella mucosa locale e nei linfonodi cervicali, quindi invade la circolazione sanguigna per causare la prima viremia.Il virus raggiunge il sistema monocitario attraverso i globuli bianchi, quindi rientra nella circolazione sanguigna per causare il secondo sangue virale. Sintomi, l'eruzione cutanea è principalmente causata dal virus della rosolia causato dall'infiammazione capillare del derma superiore, che è caratterizzata da congestione capillare e lieve infiammazione.
Il virus della rosolia può infettare il feto attraverso la placenta, principalmente perché la barriera placentare non si è ancora sviluppata. Il virus può produrre un'infezione persistente attraverso il corion placentare. In primo luogo, la placenta si forma inizialmente all'inizio della gravidanza e la sua funzione di barriera di difesa non è perfetta. Il virus può essere trasmesso alla placenta. Feto; in secondo luogo, le donne in gravidanza infette da rosolia, entro 3 mesi dalla gravidanza, sono la differenziazione dello strato germinale di tre feti, il periodo importante della formazione di vari organi, la differenziazione cellulare è inibita, la formazione degli organi è colpita, causando una varietà di malformazioni congenite, gravidanza 3 mesi prima dell'embrione, il feto non ha la capacità di resistere al virus e ogni organo si trova nello stato di gemma, quindi è vulnerabile all'invasione e al danno del virus della rosolia. Dopo l'inizio della gravidanza, i tre strati germinali sono infettati dal virus. Lo strato germinale è particolarmente prominente: la linea cellulare di riproduzione asessuata del tessuto interessato causata dal virus della rosolia, che provoca l'arresto della crescita, può essere ereditata dalle cellule di progenie e la differenziazione cellulare è inibita.Il virus della rosolia è il fattore teratogeno più pericoloso, che può causare cataratta congenita, retina. Infiammazione, sordità, cardiopatia congenita, microcefalia e ritardo mentale, queste malattie Non è ovvio alla nascita, ma può manifestarsi chiaramente per diverse settimane, mesi o addirittura anni dopo la nascita: gradualmente, sordità e retinopatia compaiono gradualmente; con l'età, ci saranno difficoltà di apprendimento, comportamenti anomali e debolezza muscolare. Si possono verificare sintomi come uno squilibrio di attività e disturbi sensoriali.I bambini deformi nascono con un peso leggero anche a tempo pieno, e dal 10% al 20% di loro muore entro 1 anno dalla nascita. Esperti rilevanti hanno dimostrato che l'incidenza di malformazioni fetali è Le donne in gravidanza sono infettate dal virus della rosolia al mattino e alla sera, in genere il rischio di infezione iniziale nella fase iniziale della gravidanza è elevato e diminuisce gradualmente con l'aumento dell'età gestazionale.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da rosolia congenita
Il trattamento è estremamente difficile, quindi è principalmente prevenzione.
Immunizzazione passiva
Cerca di evitare il contatto con i pazienti con rosolia nei primi 3 mesi di gravidanza. Ad esempio, le donne in gravidanza non hanno avuto la rosolia, sono state esposte alla rosolia e non sono state vaccinate contro la rosolia. Se hanno uno stretto contatto con i pazienti con rosolia, possono essere immunizzate passivamente, cioè dopo il contatto. L'iniezione intramuscolare di immunoglobuline ad alta efficienza da 20 ml o globulina placentare 20 ml entro 3 giorni, questo può prevenire la rosolia congenita nel feto, può avere un certo effetto protettivo.
2. Vaccinazione
La vaccinazione è un'immunizzazione attiva, che può ridurre la suscettibilità della popolazione e controllare l'epidemia.Per prevenire la rosolia congenita, alcune ragazze del paese dovrebbero essere vaccinate contro la rosolia.Il miglior obiettivo di vaccinazione sono le ragazze in età scolare e le donne che vogliono sposarsi. Non ha mai avuto la rosolia, né è stato vaccinato contro la rosolia.L'anticorpo sierico per orticaria deve essere valutato per primo.Se è negativo, deve essere iniettato con il vaccino contro la rosolia.Il vaccino è un vaccino contro la rosolia vivo attenuato.Può anche causare danni al feto. Donne in gravidanza. Altro non dovrebbe essere vaccinato, ci sono attualmente parotite-rosolia, morbillo-rosolia, parotite-rosolia e altri vaccini combinati.La Cina ha applicato il vaccino contro la parotite-rosolia nel 1989, il 95% dopo la vaccinazione Non vi sono reazioni avverse significative all'anticorpo.
3. Test delle donne in gravidanza
I test di gravidanza per le donne in gravidanza con virus della rosolia devono essere interrotti nelle donne in gravidanza con infezione da virus della rosolia confermata per prevenire la nascita di neonati con CRS.
Complicazione
Complicanze della sindrome da rosolia congenita Complicazioni cataratta congenita sordità neurologica cardiopatia congenita miocardite aritmia
Le donne in gravidanza infettate dal virus della rosolia invadono il feto, possono causare nati morti, aborti spontanei o una varietà di malformazioni, causando complicazioni fetali, cataratta congenita comune, sordità neurologica, encefalite, cardiopatie congenite, ritardo mentale e persino morte.
1. L'encefalite da encefalite è la complicanza più comune della rosolia, che si verifica da 1 a 7 giorni dopo l'eruzione cutanea.In casi gravi, può essere in coma per ore o giorni. In generale, può essere completamente recuperata. Alcuni hanno sequele o cervello intero progressivo cronico. l'infiammazione.
2. La miocardite può presentare tachicardia, aritmia, elettrocardiogramma anormale e zimogramma miocardico, di solito recuperati entro 4-8 settimane.
3. Anomalie epatiche della transaminasi, più di 10 giorni per il recupero.
4. L'artrite può manifestarsi a livello di ginocchia, gomiti, caviglie, polsi, dita e altra artrite nei 2-3 giorni successivi all'insorgenza della malattia e può presentare contemporaneamente arrossamento, dolore e febbre locali e si risolve spontaneamente in 5-10 giorni.
5. il sanguinamento tende a causare trombocitopenia causata dalla rosolia, relativamente rara, spesso da 3 a 4 giorni dopo l'eruzione cutanea, macchie della mucosa della pelle, ecchimosi, sanguinamento gengivale, ematemesi, sangue nelle feci, ecc., Da 3 a 7 giorni dopo l'auto-remissione, i singoli pazienti possono Morte a causa di sanguinamenti massicci.
Sintomo
Sintomi della sindrome da rosolia congenita Sintomi comuni Allargamento del linfonodo post-orecchio Anemia emolitica maculopapolare cutanea Eruzione duttale arteriolare Splenomegalia epatica Reumatismo 疸 聋 聋 昏 昏 昏 昏
Le donne in gravidanza con rosolia possono essere asintomatiche o solo sintomi di infezioni del tratto respiratorio superiore, come febbre, linfonodi ingrossati (in particolare linfonodi occipitali e linfonodi ingrossati) e rash maculopapolare, infezione da rosolia all'inizio della gravidanza Le donne, il loro aborto fetale, il parto in gravidanza più della normale gravidanza, i bambini con rosolia congenita dopo la morte del parto, ci sono neonati normali alla nascita. Ci sono anche disturbi dello sviluppo; ci sono evidenti manifestazioni cliniche hanno anche infezioni occulte, ma Infezione fetale All'inizio della gravidanza, quasi tutti gli organi possono presentare un danno temporaneo, o permanente, progressivo, casi gravi di fegato, splenomegalia, ittero, cianosi, espettorato anteriore o aumento delle cellule del liquido cerebrospinale. Si è riscontrato che la cardiopatia congenita, la cataratta, la sordità, la microcefalia, ecc., La sua prognosi è scarsa, come l'epatite virale della rosolia, la fosfatasi alcalina ematica e la transaminasi aumentate e combinate con un aumento della bilirubina; come la polmonite interstiziale Possono verificarsi difficoltà respiratorie.
1. Classificazione della sindrome da rosolia congenita per tempo, suddivisa in 3 categorie in base al tempo:
(1) Sindrome da rosolia congenita neonatale: incluso evidente danno nel periodo neonatale.
(2) Sindrome da rosolia congenita ritardata: incluso il danno che non è evidente nel periodo neonatale e quindi significativo.
(3) Manifestazioni tardive di rosolia congenita: incluso un nuovo danno, ci possono essere sovrapposizioni tra le categorie sopra.
2. Manifestazioni cliniche Le manifestazioni cliniche della sindrome da rosolia congenita sono complesse e coinvolgono l'intero sistema corporeo.
(1) Performance alla nascita: i bambini nati per nascere possono presentare alcune lesioni acute, come la porpora trombocitopenica neonatale, che sono sparse al momento della nascita e spesso presentano altre lesioni temporanee e Le ossa lunghe presentano una scarsa calcificazione della caviglia, epatosplenomegalia, epatite, anemia emolitica e pienezza dell'espettorato anteriore o aumento delle cellule del liquido cerebrospinale.Queste condizioni sono manifestazioni gravi di infezione congenita, basso peso alla nascita alla nascita, rosolia congenita spesso Provoca ritardo della crescita intrauterina, spesso inferiore all'età gestazionale alla nascita, è stato riferito che il 60% del peso alla nascita dell'infezione congenita è inferiore al 10 ° percentile, il 90% è inferiore al 15 ° percentile e circa la metà del peso alla nascita è inferiore a 2500 g. Altre manifestazioni includono cardiopatie congenite, cataratta, sordità e microcefalia La prognosi è scarsa. Secondo i risultati di un follow-up di 58 neonati con porpora per 1 anno, il tasso di mortalità è pari al 35%. L'epatite da virus della rosolia può verificarsi anche nel periodo neonatale. E polmonite interstiziale.
(2) Sordità: 66%, principalmente sordità neurosensoriale bilaterale o disturbo della conduzione, il grado di danno su entrambi i lati è sostanzialmente lo stesso, l'incidenza della sordità della rosolia congenita aumenta con l'età di rilevazione. Il grado di sordità può essere leggero o pesante, il che a sua volta porta a disturbi dello sviluppo del linguaggio.La sordità è causata dalla degenerazione della coclea e del dispositivo Corti. L'udito può essere progressivamente deteriorato dopo il primo anno di nascita e improvvisamente si sviluppa in perdita dell'udito.
(3) Danno oculare: 78%, principalmente bilaterale, con la più alta incidenza di cataratta, la cataratta può essere piccola o non rilevabile alla nascita, deve essere attentamente esaminata con un oftalmoscopio, seguito da glaucoma congenito, manifestato come ingrossamento corneale , opacità, approfondimento della camera anteriore, alta pressione intraoculare, glaucoma della rosolia congenita devono essere operati, i neonati normali possono avere un'opacità corneale transitoria, ma possono scomparire da soli, indipendentemente dalla rosolia, piccoli bulbi oculari spesso coesistono con cataratta, melanina retinica Il punto è comune nella rosolia congenita e può essere l'unica manifestazione di danno oculare.La placca retinica della melanina è più comune da un lato, e la sua dimensione e forma del punto sono diverse.Questo cambiamento non interferisce con la vista e contribuisce alla diagnosi della rosolia congenita. .
(4) Malformazione cardiovascolare: circa il 58% dei bambini con sindrome della rosolia congenita con virus della rosolia nei primi 2 mesi di gravidanza presenta danni cardiaci, il più comune è il dotto arterioso pervio e alcune persone sono positive per il virus della rosolia dalla parete del dotto. Inoltre, l'arteria polmonare e la sua stenosi ramificata, il difetto del setto atriale, la stenosi polmonare, la tetralogia di Fallot, ecc., Generalmente non presentano gravi danni cardiaci alla nascita, ma ci sono anche insufficienze cardiache entro 1 mese dalla nascita.
(5) lesioni del sistema nervoso centrale: 62%, manifestate principalmente come ritardo mentale, microcefalia, grave compromissione motoria ed ernie bilaterali spasmodiche tipiche, meningite molle comparso diverse settimane dopo la nascita, encefalite Plump preesistenti, irritabilità, letargia, distonia, episodi di paralisi, aumento del numero di cellule nel liquido cerebrospinale e aumento delle proteine, sono stati riportati in luce, encefalite cronica, il 50% del liquido cerebrospinale o altre parti possono essere isolate dal virus della rosolia, Il tasso positivo di grave isolamento da virus è alto fino al 70% o più e alcuni possono manifestarsi come l'encefalite cronica progressiva intera.I disturbi mentali, comportamentali e motori del bambino malato sono il risultato dell'encefalite con rosolia congenita e possono diventare danni permanenti.
(6) Altri: come trombocitopenia, porpora trombocitopenica neonatale, tasso di incidenza dal 15% al 58%. La maggior parte è scomparsa 1 mese dopo la nascita, anemia emolitica, tumore linfonodale sistemico, epatosplenomegalia, epatite, L'astragalo, il danno osseo, i capillari della cartilagine non crescono, i raggi X vedono il femore distale e l'estremità prossimale della riduzione della densità ossea della cavità, simile ai cambiamenti con la sifilide congenita, lo stesso dell'estremità della cartilagine costale, eruzione cutanea, linee cutanee anormali, inguine Ehi, polmonite da rosolia e altre gravi deformità.
Esaminare
Esame della sindrome da rosolia congenita
1. Sangue: il numero totale di globuli bianchi è ridotto e il numero di linfociti nella classificazione è relativamente aumentato e possono comparire linfociti atipici.
2. Rilevazione di anticorpi sierici: incluso test di inibizione dell'emoagglutinazione, test di immunofluorescenza, test radioimmunologico e test di immunoassorbimento enzimatico per rilevare specifici anticorpi IgM e IgG nel siero dei bambini.
(1) Determinazione delle IgG del virus della rosolia: può essere determinata con vari metodi: dopo che la madre è stata infettata dalla rosolia, la fase acuta dell'anticorpo IgG specifico della rosolia è 4 volte o superiore al periodo di recupero e l'anticorpo IgG specifico della rosolia è di 6-12 mesi dopo la nascita. Positivo sostenuto, che suggerisce un'infezione congenita. Poiché gli anticorpi IgG possono passare attraverso la placenta, ma gli anticorpi fetali passati attraverso la placenta scompaiono per 2-3 mesi, quindi anche se l'anticorpo IgG è positivo per 3 mesi, è impossibile determinare l'infezione del bambino. Se il bambino è positivo alle IgG per 5-6 mesi dopo la nascita, , richiesto per infezione da rosolia congenita.
(2) Determinazione dell'anticorpo IgM del virus della rosolia: un elevato IgM anticorpale specifico per la rosolia indica anche infezione da rosolia in donne in gravidanza o in gravidanza, donne in gravidanza sospettate di infezione da rosolia, come l'anticorpo IgM specifico del virus della rosolia positivo, indicando che le donne in gravidanza hanno un'infezione da rosolia primaria, Ad esempio, all'inizio della gravidanza, può essere preso in considerazione l'aborto artificiale, come la misurazione dell'anticorpo specifico IgM del virus della rosolia nel sangue fetale e l'anticorpo IgM del virus della rosolia rilevato dal neonato o il sangue del cordone ombelicale può essere diagnosticato come un'infezione congenita del virus della rosolia.
(3) Diagnosi rapida: il metodo del test di fluorescenza diretta può essere utilizzato per rilevare l'antigene del virus della rosolia nelle secrezioni faringee.
3. Isolamento del virus: 7 giorni prima e dopo l'eruzione cutanea e 5 giorni dopo l'eruzione cutanea, il virus della rosolia viene isolato dalle secrezioni nasofaringee, sangue, liquido cerebrospinale, feci e urina o altri tessuti patologici del bambino, e la donna incinta può provenire dal tessuto del villo o dal liquido amniotico. Rilevazione del virus della rosolia, diagnosi perinatale separando il virus della rosolia dal liquido amniotico o usando tecniche di biologia molecolare per esaminare campioni di biopsia corionica Inoltre, gli anticorpi monoclonali e le tecniche PCR possono essere utilizzati per rilevare virus, rosolia congenita. La disintossicazione a lungo termine dei bambini dopo il parto può durare da alcune settimane a diversi mesi: in generale, il tasso positivo di isolamento del virus è più elevato e il tasso positivo di isolamento del virus diminuisce con l'aumento dell'età di nascita, ad eccezione di pochi bambini, di solito 1 anno di età. Il virus non può più essere separato in futuro.
1. Esame radiografico: comprensione delle lesioni cardiache e polmonari, si riscontra nelle alterazioni della polmonite interstiziale e nelle cardiopatie congenite, diminuzione del femore visibile a raggi X distale e estremità prossimale del femore della densità ossea.
2. Elettrocardiogramma: varia in base al danno cardiaco.
3. Ecografia B: identificare varie malformazioni cardiache congenite, epatosplenomegalia e così via.
4. Scansione TC cerebrale: si osserva l'allargamento del ventricolo, in particolare l'allargamento del quarto ventricolo causato dall'atrofia cerebellare.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome da rosolia congenita
Criteri diagnostici
1. Dati epidemiologici: le donne in gravidanza hanno una storia di esposizione alla rosolia o storia nelle prime fasi della gravidanza e sono state confermate in laboratorio che la madre è stata infettata dalla rosolia.
2. Performance anormale dopo la nascita: i bambini hanno una o più manifestazioni di difetti alla nascita.
3. Rilevazione di anticorpi IgM specifici: nella fase iniziale dei bambini, sono presenti anticorpi IgM specifici per rosolia nei campioni di fluido sierico o cerebrospinale, che possono essere diagnosticati come rosolia congenita.
4. Anticorpo IgG continuo: quando l'anticorpo parentale passivo è assente da 8 a 12 mesi dopo la nascita, nei campioni sierici continui appare un livello considerevole di anticorpo IgG della rosolia, utile per la diagnosi della rosolia congenita.
La diagnosi di rosolia congenita si basa su test virologici e sierologici per confermare la diagnosi del virus della rosolia nei bambini con rosolia congenita, secrezioni faringee, urine, liquido cerebrospinale o altri tessuti patologici.
Diagnosi differenziale
1. Meningite da encefalite: il 62% dei bambini con rosolia congenita, lesioni del sistema nervoso centrale, meningite, encefalite, encefalite da rosolia progressiva è una neuropatia progressiva nei bambini con rosolia congenita L'identificazione dell'encefalite causata da altre cause è principalmente: la rosolia congenita è spesso accompagnata da difetti congeniti (come sordità, cataratta, microcefalia e cardiopatia congenita), manifestati come paralisi progressiva, atassia , danno intelligente e orrore.
Se un bambino con rosolia congenita sviluppa sintomi neurologici progressivi, accompagnati da conta delle cellule del fluido cerebrospinale, aumento del contenuto proteico totale e del contenuto di gamma globulina, elevato titolo anticorpale sierico nel liquido cerebrospinale e nel siero e virus della rosolia presente nel tessuto cerebrale, Può essere diagnosticato
2. Altre infezioni da virus intrauterino: caratteristiche comuni di altre infezioni intrauterine come infezione da citomegalovirus, virus dell'herpes simplex, infezione da toxoplasmosi, ecc. Sono: i feti hanno spesso microcefalia, deformità dell'occhio piccolo e retinopatia, principalmente alla nascita I bambini di peso ridotto, a causa di una vasta gamma di lesioni, hanno spesso epatosplenomegalia e ittero nel periodo neonatale, sequele tardive con sordità, ritardo mentale, alterazioni organiche nel sistema nervoso centrale, ecc., L'identificazione dipende principalmente da test di laboratorio.
