Acromegalia pediatrica e gigantismo ipofisario
Introduzione
Introduzione all'acromegalia pediatrica e alla sindrome del gigante pituitario L'acromegalia e la malattia dell'ipofisi, nota anche come gigantismo ipofisario, ormone della crescita ipertrofico, è causata da un'eccessiva secrezione dell'ormone della crescita durante l'infanzia, con conseguente crescita eccessiva e alterazioni metaboliche di ossa, tessuti molli, visceri Displasia fisica. Le prestazioni eccezionali sono nella rapida crescita delle ossa, in particolare nella crescita delle ossa lunghe, e l'altezza è molto al di là della gamma normale. Secondo gli standard occidentali, se l'altezza aumenta di oltre 18 cm nei primi 6 mesi dopo la nascita o se l'altezza aumenta di oltre 10 cm dopo 6-12 mesi dalla nascita, crescerà troppo velocemente. O se l'eccessiva secrezione dell'ormone della crescita (hGH) inizia prima della pubertà, gli osteofiti non vengono fusi con la malattia gigante; se l'eccessiva secrezione di hGH inizia dopo la pubertà, l'epifisi viene chiusa, quindi l'acromegalia, solo l'acromegalia Trovato negli adulti. Se la malattia inizia prima della pubertà e continua a svilupparsi dopo la pubertà, diventa un'enorme deformità con l'acromegalia. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0035% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: aritmia, mestruazioni irregolari, mal di testa, pene piccolo
Patogeno
L'acromegalia pediatrica e la causa della malattia dell'ipofisi gigante
hGH viene continuamente secreto troppo (30%):
La causa più comune è causata dall'adenoma eosinofilo nella ghiandola pituitaria anteriore e l'eccessiva secrezione di hGH è una causa importante, e l'eccessiva secrezione di hGH è comune nella secrezione dell'ormone della crescita che rilascia ormone (GH-RH) nell'ipotalamo o l'inibizione del rilascio dell'ormone della crescita. La secrezione di ormoni (GHIH) è ridotta.
Pituitaria primaria (35%):
Tuttavia, la maggior parte di essi sono malattie ipofisarie primarie, i tumori ipofisari sono la causa principale. Nei tumori ipofisari, le cellule hGH secernono tumori al terzo posto (circa il 22% dei tumori ipofisari), per lo più benigni, eosinofili ipofisari anteriori Il tumore può secernere una grande quantità di GH, malattie ipotalamiche come ganglionoma, amartoma, tumore del vago e può stimolare l'ipofisi per aumentare la secrezione di hGH a causa dell'eccessiva secrezione di GHRH. Negli ultimi anni, correlata alla secrezione di GHRH eterologa e hGH eterologa Riferito sempre di più, la secrezione di questi eterologhi GHRH e GH proviene da carcinoide, carcinoma polmonare o tumore a cellule di isole.
Ormone della crescita che rilascia ormone nell'ipotalamo (20%):
La causa della formazione del tumore ipofisario è correlata all'ormone della crescita che rilascia l'ormone dell'ipotalamo e all'ormone della crescita che rilascia l'ormone.L'ormone della crescita ha la funzione di proteina di assimilazione, che può favorire lo sviluppo di varie parti del corpo, come pelle, tessuto sottocutaneo, estremità e organi interni. Entrambi hanno aumentato, acromegalia clinica e altri sintomi, ha riferito Daughaday nel 1972, GH deve svolgere un ruolo, deve essere attraverso la crescita di (somatomedina, SM) o SM (famiglia della somatomedina) e SM ha tre categorie, di cui È stata chiarita la struttura molecolare di IGF-I e IGF-II, SM-C. IGF-I è lo stesso di SM-C. Ora IGF-I o SM-C viene utilizzato per esprimere vari cambiamenti metabolici e di organismi causati dall'acromegalia. Il risultato dell'azione diretta di GH, ma secondario di SM, in particolare IGF-I / SM-C.
Prevenzione
Acromegegalia pediatrica e prevenzione della malattia dell'ipofisi gigante
L'acromegalia e la malattia gigante sono causate dallo stato ad alta secrezione cronica dell'ormone della crescita, causando ipertrofia e disturbo endocrino-metabolico dei tessuti molli, delle ossa e dei visceri, e la malattia ha un'evidente tendenza genetica e dovrebbe essere eseguita la prevenzione delle malattie genetiche. Inoltre, la prevenzione e il trattamento di questa malattia ha una relazione importante con la prognosi, quindi dovresti sempre prestare attenzione.
Complicazione
Acromegalia pediatrica e complicanze della malattia del gigante ipofisario Complicanze, aritmia, mestruazioni irregolari, mal di testa, pene piccolo
L'eccessivo ispessimento della lingua e dei tessuti molli della gola può causare linguaggio poco chiaro e apnea notturna, mentre un'eccessiva secrezione dell'ormone della crescita può causare ipertrofia cardiaca, aritmia grave, insufficienza cardiaca e insufficiente funzionalità polmonare nel sistema respiratorio. Difficoltà respiratorie, tumori ipofisari possono causare mal di testa, difetti del campo visivo o visione ridotta, ragazze adolescenti con displasia mammaria, mestruazioni irregolari o assenza di mestruazioni, ragazzi con testicoli piccoli, pene piccolo, a causa della sudorazione della pelle, più olio, facilità Ci sono infezioni alle ascelle o all'inguine e circa il 20% dei pazienti ha il diabete o una ridotta tolleranza al glucosio a causa dell'ormone della crescita persistente.
Sintomo
Acromegalia pediatrica e sintomi giganti dell'ipofisi Sintomi Aumento di peso Secrezione dell'ormone della crescita sopra polisaccaridi urina urina ipertrofia Ipertrofia cardiaca sonno apnea emianopia visione difetto di visione aritmia insufficienza cardiaca
L'inizio è lento, con crescita in altezza anormale e aumento di peso. Le manifestazioni cliniche sono dovute all'aumentata secrezione di hGH e all'effetto del tumore stesso sui tessuti circostanti. Quando la malattia inizia, si scopre che il tasso di crescita del bambino è accelerato, specialmente con le ossa lunghe e la crescita di mani e piedi.Il tasso di crescita dell'altezza è molto oltre il limite di altezza delle persone normali e l'altezza è spesso> 2m. Dopo 2 anni, il tasso di crescita annuale è> 12 cm / anno. Dopo che l'epifisi è chiusa, le ossa diventano gradualmente più spesse e hanno una faccia speciale. Ad esempio, le sopracciglia sono prominenti, le ossa frontali sono ipertrofizzate, l'omero viene allargato, la mandibola è ampia in avanti e l'occlusione è presente. Anti-mascella, pelle del viso, alterazioni dell'ispessimento dei tessuti molli, orecchie grandi, naso grosso, labbra spesse, denti radi, l'aspetto diventa brutto, la lingua spessa e l'ispessimento dei tessuti molli della gola possono rendere la lingua poco chiara e l'apnea notturna durante il sonno, la secrezione dell'ormone della crescita Un eccesso eccessivo può causare ipertrofia cardiaca, grave aritmia, insufficienza cardiaca, mancanza di funzionalità polmonare nel sistema respiratorio, i pazienti sono stanchi durante il giorno, avvizzimento mentale e persino difficoltà respiratorie, il volume del tumore ipofisario aumenta gradualmente, può verificarsi oppressione Sintomi, mal di testa, diminuzione della vista o emianopia, compressione e distruzione di altri tessuti e sintomi di disfunzione ipofisaria anteriore, oppressione del tumore quando il tumore si espande verso l'alto, il chiasma ottico porta a corrispondenti difetti del campo visivo; la compressione del tumore, può distruggere la dura madre, la farfalla C'è un danno cerebrale o nervoso cranico corrispondente nella parte inferiore della sella.Il 20% circa dei pazienti ha zucchero a causa dell'ormone della crescita persistente. Malattie o ridotta tolleranza al glucosio, i singoli pazienti sarà ritardata pubertà.
Le ragazze adolescenti hanno scarso sviluppo del seno, mestruazioni irregolari o nessuna mestruazione e grandi mani e piedi.
Si possono vedere manifestazioni cutanee ispessimento della pelle, edema, in particolare le palpebre, il labbro inferiore è evidente, a causa dell'eccessiva crescita della pelle, si verificano rughe della pelle del viso e del collo, il cuoio capelluto è chiamato la pelle posteriore, la pelle è pigmentata, possibilmente con melanociti L'aumento dell'ormone stimolante, la sudorazione della pelle, più olio, emorroidi facili da avere, siti di compressione come ascelle o inguine sono molto suscettibili alle infezioni, dal 40% al 50% dei pazienti con assottigliamento dei capelli pelosi, in ritardo, criniera, riduzione dei peli pubici, testicoli, pene Molto piccolo
Esaminare
Esame di acromegalia pediatrica e malattia gigante dell'ipofisi
Determinazione dell'ormone della crescita, il valore di base del GH ematico è normale a 50 ng / L, il valore di GH della malattia aumentato,> 100 ng / L.
La glicemia e il GH sono stati misurati a 60-90 min dopo 1,75 g / kg di glucosio orale e la secrezione di GH è stata inibita negli esseri umani normali quando la glicemia era> 1000 mg / L, mentre il GH nella malattia del pituitario gigante non era inibito.
Dopo il test di stimolazione con levodopa, la secrezione di GH nel sangue è diminuita e il valore di GH nel sangue è aumentato dopo la stimolazione nelle persone normali.Inoltre, i test di stimolazione con TRH e GHRH sono stati utilizzati nell'acromegalia e nell'acromegalia del gigante ipofisario e la maggior parte dei pazienti ha mostrato aumento della secrezione di GH. Aiuta a diagnosticare la malattia.
Esame a raggi X del cranio e delle estremità: lo spessore del cranio viene ingrandito, il seno della fronte e la sella sono ingranditi, il fondo della sella è visibile e la radiografia delle estremità mostra di aumentare l'osso della punta.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di acromegalia pediatrica e malattia gigante dell'ipofisi
Le deformità ipofisarie giganti devono essere identificate con le seguenti malattie:
1. Pubertà precoce La crescita precoce dell'altezza è troppo rapida, l'età ossea è avanzata, spesso accompagnata dalla comparsa precoce di caratteristiche sessuali secondarie, il sangue normale può essere identificato.
2. Alta statura familiare La maggior parte dei pazienti ha una storia familiare e i membri della famiglia o i loro parenti stretti sono alti e alti, questi bambini non hanno altri sintomi se non per l'alto fisico.
3. Ipertrofia dell'osteoartrosi (ipertrofia dell'osteoartropatia), nota anche come artrosi idiopatica, osservata principalmente negli uomini, causata da mutazioni autosomiche recessive o incomplete dominanti, i pazienti crescono rapidamente durante la pubertà, aumentando rapidamente nelle mani e nei piedi Allo stesso tempo, la pelle della testa, del viso e delle mani e dei piedi è ispessita, la pelle si piega di più, la profondità è più profonda, l'estremità del dito (punta) viene ingrandita e il tamburo è modellato e il pezzo osseo a raggi X può mostrare la nuova deposizione ossea del periostio, di solito la normale sella è normale e il livello dell'ormone della crescita del sangue non è aumentato.
4. La malattia gigante cerebrale è principalmente differenziata dalla malattia del cervello gigante I sintomi clinici sono simili alla malattia gigante dell'ipofisi e all'acromegalia La malattia è più alta e più pesante dopo la nascita e la crescita è troppo rapida nei neonati e nei bambini piccoli. Con i livelli sierici di GH sono troppo alti.
5. La sindrome di Marfans è una malattia del tessuto connettivo autosomica dominante. A causa del suo corpo sottile, la punta lunga della mano e del piede è anche chiamata punta del ragno. Oltre all'alta lunghezza del corpo, l'arco di sorgo è eccessivamente allungato. Deformità laterale della colonna vertebrale, proliferazione di cristalli oculari, alcuni pazienti sono accompagnati da malformazioni congenite del sistema cardiovascolare. La pelle della malattia è spesso normale e il modello di gonfiore è visibile. Nella parte superiore del derma si possono vedere fasci di collagene disposti in parallelo e fibre elastiche. Grasso sottocutaneo. Raramente, il laboratorio può avere un aumento dell'escrezione di idrossiprolina urinaria, che è favorevole alla diagnosi di questa malattia.
6. Prognatismo semplice Questi pazienti sono spesso diagnosticati erroneamente come acromegalia precoce, ma i livelli ematici di tali pazienti sono normali.
7. Ipoplasia testicolare congenita La sindrome di Klinefelters è una malattia da malformazione cromosomica, il cariotipo è spesso 47, XXY o 46, XX / 47, XXY chimerico, quindi la displasia delle cellule germinali testicolari, la malattia Il corpo è alto e magro, privo di caratteristiche sessuali secondarie maschili, piccoli testicoli, assenza di spermatozoi, spesso con infertilità, un altro tipo di malformazione cromosomica è 48, XXYY e 47, sindrome di XYY, la crescita avviene prima della pubertà E i sintomi prominenti della mandibola devono essere differenziati dalla malformazione gigante della ghiandola pituitaria, che può essere distinta dall'esame cromosomico.
8. L'esoftalmo, la lingua gigante, la sindrome gigante, nota anche come sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), è una malattia ereditaria caratterizzata da malformazioni neonatali, lingua gigante, ipertrofia viscerale e ipoglicemia. Beckwith et al. Hanno descritto che oltre alla nascita di un'enorme deformità, il bambino ha una lingua gigante, ernia ombelicale, testa piccola, il 15% delle prestazioni dell'ipertrofia di mezza lunghezza, spesso con scarsa intelligenza.
