Pseudoipoaldosteronismo
Introduzione
Introduzione allo pseudoaldosteronismo Lo pseudoipoaldosteronismo, noto anche come sindrome di Cheek-Perry, è stato segnalato per la prima volta da Cheek e Perry (1958) ed è una rara sindrome da perdita di sale. Attualmente si ritiene che la causa di questa malattia sia la mancanza di recettori dell'aldosterone sugli organi bersaglio (tubuli, ghiandole salivari, ghiandole sudoripare e due punti) del paziente o il legame ridotto o nullo dell'aldosterone al suo recettore. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Popolazione sensibile: più nel periodo neonatale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: squilibrio elettrolitico
Patogeno
Causa di pseudoaldosteronismo
(1) Cause della malattia
La malattia è una malattia ereditaria e il suo modello genetico può essere espresso come eredità autosomica dominante o eredità autosomica recessiva.
(due) patogenesi
Lo pseudoaldosteronismo può essere suddiviso in tipo I e tipo II, in cui il tipo I è autosomico recessivo e le mutazioni genetiche causano la perdita della funzione della subunità proteica del canale del sodio nella raccolta di cellule epiteliali del condotto, disfunzione del riassorbimento del sodio e coppie di cellule tubulari. La reattività dell'aldosterone endogeno è ridotta, i glomeruli e altri tubuli renali funzionano normalmente e il colore dominante ereditato è la disfunzione del recettore dei corticosteroidi salini di tipo II, la patogenesi è sconosciuta e la patogenesi di tipo I è la seguente.
Prevenzione
Prevenzione della riduzione dello pseudo-aldosterone
La causa di questa malattia è la malattia ereditaria, non esiste una misura efficace per l'insorgenza di questa malattia, ma per coloro che hanno già avuto sintomi, dovrebbero attivamente curare la malattia per prevenire lo sviluppo della malattia e le complicanze.
Complicazione
Complicanze nella riduzione dello pseudo aldosterone Disturbo dell'elettrolito da complicanze
Crescita e sviluppo arretrati; acidosi da elettroliti; secondaria a varie malattie infettive.
Sintomo
Pseudoaldosterone riduzione sintomi sintomi comuni poliuria diarrea iperkaliemia disidratazione
L'età di esordio è principalmente nel periodo neonatale: i sintomi principali di vomito, diarrea, sete o perdita di diarrea, crescita e sviluppo sono i sintomi principali (anche idioti) e alcuni casi sono limitati agli antagonisti del sale o dell'aldosterone. Presenta sintomi e si allevia con l'età.I cambiamenti biochimici nel sangue sono basso contenuto di sodio, basso cloro e iperkaliemia.Alcuni pazienti possono avere acidosi.Sono presenti anche un'elevata renina e un'alta attività plasmatica dell'aldosterone nelle urine. L'escrezione di aldosterone è aumentata, ma il 17-chetone urinario e i 17-idrossisteroidi e il test ACTH erano normali; l'uso di acido ossido esogeno deossicorticosterone o 9α-fluoroidrocortisone non ha risposto, i bambini con poliuridina causata da poliuria, basso Disidratazione osmotica o isotonica, grave disturbo elettrolitico, se non trattato in tempo, più spesso a causa di disidratazione o infezione secondaria.
Esaminare
Esame dello pseudoaldosteronismo
Cambiamenti biochimici del sangue a basso contenuto di sodio, basso cloro e iperkaliemia, alcuni pazienti possono avere acidosi; ci sono anche alta renina e alta attività plasmatica dell'aldosterone, aumento dell'escrezione urinaria di aldosterone, ma 17 chetoni e 17 urinari Gli idrossisteroidi e il test ACTH erano normali.
Ispezione a raggi X e ad ultrasuoni B.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di riduzione dello pseudo-aldosterone
Criteri diagnostici
In base alle caratteristiche cliniche, la diagnosi generale non è difficile I punti principali della diagnosi sono:
1. L'età di esordio è precoce, principalmente nel periodo neonatale.
2. Esistono manifestazioni cliniche tipiche, vomito ripetuto, diarrea, sete ridotta o scomparsa, poliuria, disidratazione ipotonica o isotonica, grave squilibrio elettrolitico, alcuni pazienti possono presentare acidosi, crescita dei bambini e ritardo mentale dello sviluppo.
3. Uso di deossicorticosterone acetato esogeno o 9α-fluoroidrocortisone senza reazione.
4. Il test di laboratorio può soddisfare le condizioni della malattia per diagnosticare la malattia.
Diagnosi differenziale
La malattia dovrebbe essere differenziata dalle seguenti malattie:
1. Sindrome da perdita di sale Questa malattia dovrebbe essere differenziata dalla carenza di 21-idrossilasi e da 18-idrossilasi causata dalla sindrome da perdita di sale Oltre alla sindrome da perdita di sale, la sindrome da perdita di sale ha anche genitali esterni. La displasia è la mascolinità femminile o la pubertà pseudoprecociale maschile, l'attività plasmatica della renina e la concentrazione di aldosterone sono spesso inferiori al normale; l'ACTH nel sangue è significativamente elevato e il cortisolo plasmatico è significativamente ridotto, clinicamente efficace con il trattamento con cortisolo, questa malattia oltre alle manifestazioni cliniche Oltre alla perdita di sale, l'attività della renina plasmatica è elevata e la concentrazione di aldosterone nel sangue è ridotta e il trattamento con aldosterone esogeno è inefficace.
2. Nefrite renale sale-sale Questa malattia dovrebbe anche essere distinta dalla nefrite sale-sale indotta da rene.La nefrite renale sale-sale ha molte cause di malattia primaria, soprattutto per gli adulti, e i pazienti possono anche mostrare bassi livelli di sangue. Sodio, disidratato, ma non una malattia genetica, può essere identificato.
3. Acidosi tubulare renale L'acidosi tubulare renale, oltre all'iponatriemia, presenta ancora livelli bassi di calcio nel sangue, alti livelli di cloro nel sangue, ipopotassiemia, ecc., È molto diversa da questa malattia.
