sindrome delle ciglia immobili
Introduzione
Introduzione alle ciglia immobili La sindrome da ciglia immotile (ICS) è una malattia genetica multipla causata da difetti nella struttura delle ciglia, è autosomica recessiva, compresa la sindrome di Kartagener anormale e altre malattie monogeniche. Il tasso di incidenza è di circa 1: 30000 ~ 1: 60000. . L'ICS è un difetto strutturale delle ciglia geneticamente correlato, principalmente un difetto del braccio o delle radiazioni delle ciglia, che provoca un movimento anormale delle ciglia e una disfunzione delle ciglia sulla mucosa, con conseguente infezione ripetuta. La coda dello sperma è una ciglia speciale. Quando la sua struttura è anormale, lo sperma perde la sua funzione motoria e causa infertilità. Durante lo sviluppo embrionale, se la struttura delle ciglia è anormale, a causa della mancanza della normale oscillazione ciliare, la rotazione viscerale avverrà in modo casuale; nei 10-15 giorni di gestazione, la putrefazione sinistra dei visceri invece della normale rotazione destra farà trasporre l'organo. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0025% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sinusite, polipi nasali
Patogeno
Cause della sindrome delle ciglia immobili
causa:
La malattia è autosomica recessiva ed è stato confermato che l'asse delle ciglia contiene più di 100 tipi di polipeptidi e che uno qualsiasi dei polipeptidi è difettoso, il che può causare gli stessi risultati patologici, quindi avere un'eterogeneità genetica evidente e una porzione del braccio pilino. O perdita completa (singola delezione del braccio della proteina cilia laterale o mediale, o delezione bilaterale), con difetti di radiazione, perdita della guaina centrale, sintomi clinici tipici e normale ultrastruttura di ciglia, in cui manca completamente il braccio della proteina di ciglia Il più comune (74%).
Prevenzione
Immobilizzazione di ciglia
L'incidenza della sindrome da immobilità ciliare è molto elevata nelle aree in cui i parenti stretti sono sposati e i pazienti hanno spesso una storia di malattie e infezioni ostruttive respiratorie. Alcuni pazienti di infertilità maschile hanno spermatozoi che sopravvivono ma non possono muoversi e la ragione che ostacola il movimento dello sperma è dovuta a anomalie strutturali nell'asse del flagello dello sperma. Circa il 50% dei pazienti ha traslocazione viscerale, anche gli organi sessuali del paziente si stanno sviluppando normalmente, la quantità di sperma e conta degli spermatozoi sono nell'intervallo normale, la colorazione del seme mostra che lo sperma è vivo, ma non può muoversi o esercitare molto poco, si può vedere un esame ultrastrutturale Cambiamenti patologici.
Complicazione
Immobilizzazione della sindrome di ciglia Complicanze, sinusite, polipi nasali
A causa di rinite cronica, sinusite, causata da ritenzione di muco o secrezioni purulente nel seno, pus nelle narici, polipi nasali, seno frontale anormale o altre ipoplasia del seno, anomalie nell'orecchio medio e nella tuba di Eustachio ciliare, possono causare recidive croniche L'otite media, la perforazione della membrana timpanica, il pus nell'orecchio, la perdita della capacità della coda dello sperma di oscillare possono causare infertilità, anormale struttura delle ciglia delle cellule ciliate embrionali, può causare trasposizione parziale o completa degli organi interni.
Sintomo
Sintomi della sindrome delle ciglia immobili Sintomi comuni Difetti della struttura ciliare secrezioni purulente atelettasia emottisi dispnea purulenta orecchio medio e anomalie delle ciglia della tromba di Eustachio
Esordio precoce, spesso nella fase iniziale di neonatale o infantile, ostruzione delle vie aeree, difficoltà respiratoria, a causa di difetti strutturali delle ciglia e disfunzione di compensazione, infezione ricorrente del tratto respiratorio superiore, bronchite cronica o polmonite interstiziale, che porta ad atelettasia Bronchiectasie, manifestate come tosse, espettorato, emottisi, dispnea e altri sintomi, dovuti a rinite cronica, sinusite, causata da ritenzione di muco o secrezioni purulente nel seno, pus di narice, possono esserci polipi nasali, anomalie del seno frontale o Altre ipoplasie sinusali, ecc., Anomalie delle ciglia dell'orecchio medio e delle tube di Eustachio, possono causare otite media cronica ricorrente, perforazione della membrana timpanica, pus dell'orecchio, perdita della coda dello sperma dell'abilità di oscillazione possono causare infertilità, anomalie embrionali della struttura delle ciglia delle cellule ciliate, possono causare parti viscerali O completamente indicizzato.
Esaminare
Esame della sindrome di ciglia immobile
Secondo la radiografia del torace, si possono diagnosticare la broncografia, la radiografia del seno, la TAC, ecc., La broncodilatazione, la sinusite e lo spostamento viscerale. La biopsia della mucosa nasale e bronchiale, un'anomalia delle ciglia osservata al microscopio elettronico può essere una diagnosi positiva. L'esame immunologico è generalmente normale. La radiografia del torace del paziente è generalmente normale.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione di ciglia immobili
La diagnosi può essere confermata in base alle manifestazioni cliniche del paziente e alla biopsia della mucosa.
La malattia dovrebbe essere differenziata dalle infezioni respiratorie croniche e dalle bronchiectasie. La disfunzione delle mucose e delle ciglia può verificarsi anche nell'asma bronchiale, ma non ci sono difetti speciali nella struttura delle ciglia.
Infezioni respiratorie: le prestazioni cliniche non sono le stesse. Ad esempio, infezione del rinofaringe, tosse causata da secrezioni, spesso di notte; sinusite, oltre alla tosse persistente, spesso accompagnata da tenerezza del seno; e faringite oltre a tosse, prurito faringeo e sintomi secchi Ovvio; la laringite da bambini è caratterizzata da una speciale raucedine, simile a una tosse di bambù rotta.
Bronchiectasie: a causa dell'accumulo di secrezioni nelle bronchiectasie, le secrezioni stimolano la mucosa bronchiale causando tosse ed escrezione di espettorato. Tosse e tosse sono spesso aumentate al mattino o alla sera quando si è a letto. Quando l'infezione è acuta, l'espettorato purulento giallo-verde è ovviamente aumentato e può raggiungere centinaia di millilitri al giorno.Se c'è odore, indica che c'è un'infezione anaerobica. Quando infetto, l'espettorato veniva raccolto in una bottiglia di vetro e lasciato riposare dopo la stratificazione: lo strato superiore era schiuma, il componente sospetto inferiore, lo strato intermedio era muco torbido e lo strato inferiore era sedimento di tessuto necrotico.
