Substantia nigra pigmentazione del nucleo rosso degenerazione del globo pallido
Introduzione
Introduzione al globus pallidus sostantia nigra La degenerazione pallida del globus sostantia nigra è anche chiamata malattia di Hallervorden-Spatz, una malattia metabolica genetica nei bambini avanzati e negli adolescenti, che coinvolge principalmente il sistema extrapiramidale, nonché una rara malattia neurodegenerativa associata al disturbo del metabolismo del ferro. Rapporto di autopsia. La malattia fu segnalata per la prima volta da Hallervorden e Spatz (1922) e la malattia fu successivamente rivendicata da due persone. La malattia è autosomica recessiva, a causa della deposizione di sali di ferro sul globo pallido bilaterale, la sostantia nigra o persino il nucleo rosso, con conseguente neurodegenerazione, accompagnata da perdita neuronale e gliosi. Le principali manifestazioni cliniche sono la lenta progressione della rigidità nei bambini e negli adolescenti, meno movimento, distonia, segni del tratto piramidale, demenza e retinite pigmentosa e atrofia del disco ottico. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atrofia ottica, atassia
Patogeno
La causa del globus pallidus sostantia nigra
(1) Cause della malattia
La causa non è del tutto chiara: è generalmente considerata un'eredità autosomica recessiva Taylor ha utilizzato studi di collegamento del DNA per scoprire che il gene che causa la malattia si trova nel cromosoma 20p12.3 ~ p13.
(due) patogenesi
La patogenesi non è ancora chiara, non esiste un'anomalia biochimica specifica chiara, deposizione di ferro bilaterale dei gangli basali ma non accompagnata da un contenuto di ferro sierico anormale o disturbo del metabolismo del ferro, liquido cerebrospinale, siero e altri tessuti del corpo, contenuto di ferro normale, ferritina, transferrina Concentrazioni normali suggeriscono che potrebbe esserci un metabolismo del ferro anormale nel tessuto cerebrale dei pazienti.
Tuttavia, è stato riportato che dopo la somministrazione endovenosa di citrato ferroso marcato, la radioattività del nucleo basale è eccessivamente assorbita e il significato della deposizione di ferro è difficile da determinare.Altre malattie degenerative hanno anche una deposizione di ferro nucleare basale in una certa misura, come il morbo di Parkinson. E lo striato - sostantia nigra degenerazione, la deposizione di ferro è da 2 a 3 volte quella delle persone normali, quindi l'aumento del contenuto di ferro non è una manifestazione specifica di questa malattia, non può essere utilizzato come base per la diagnosi di questa malattia.
È stato riferito che a causa di un metabolismo lipidico anormale, lo stress ossidativo causa la materia nera, una grande quantità di ferro (Fe2) accumulata nel globus pallidus per ottenere elettroni da O-2, H2O2, ecc., Fe2 diventa Fe3 e questi radicali liberi E Fe3, che porta alla morte cellulare, danno alla mielina, stress ossidativo indotto dal ferro svolge un ruolo importante nella malattia di Hallervorden-Spa e patogenesi simile nella malattia di Parkinson e in altre malattie degenerative, ma perché una patogenesi simile si trova sullo stesso substrato Non è chiaro che diverse malattie siano prodotte nel danno nucleare.
La neuropatologia presenta cambiamenti caratteristici: globus pallidus, sostantia nigra (in particolare la parte anteriore) e il nucleo rosso hanno una pigmentazione marrone scuro; ferro granulare e amorfo, depositi misti di calcio attaccati alle pareti dei piccoli vasi sanguigni o liberi nei tessuti La maggior parte delle cellule nervose dei tessuti colpite degenera e scompare molto, possono anche essere coinvolti cambiamenti di demielinizzazione delle fibre nervose, degenerazione sinaptica, lieve proliferazione di cellule gliali, cellule nervose staminali cerebrali e cellule del nucleo dentato cerebellare; a volte si trovano Ci sono grovigli di fibre neuronali e corpi di Lewy nella sostanza nera.
Un'altra caratteristica è la presenza di segmenti di assoni gonfi, che sono simili ai cambiamenti patologici nella distrofia degli assoni.Per questo motivo, alcuni neuropatologi ritengono che la malattia di Hallervden-Spatz sia una malnutrizione assonale giovanile, ma L'idea che la deposizione di ferro non sia evidente in quest'ultima malattia non viene riconosciuta all'unanimità.
Prevenzione
Prevenzione della pigmentazione nucleare rossa della sostanza nera pallida globus
La degenerazione pallida del globus sostantia nigra è una malattia neurodegenerativa con un background genetico.Le misure preventive comprendono l'evitare il matrimonio di parenti stretti, condurre consulenza genetica, test genetici sui portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini.
La diagnosi precoce, il trattamento precoce e la terapia clinica intensiva sono importanti per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Complicazione
Complicazioni della pigmentazione nucleare rosso pallido della sostanza nera pallida Atassia dell'atrofia ottica delle complicanze
Può essere combinato con atrofia ottica primaria, sintomi mentali, declino e declino mentale, atassia, convulsioni e così via.
Sintomo
Globo pallido sostanza nera nucleo rosso sintomi di pigmentazione sintomi comuni demenza 腱 riflessi nell'atassia delle palpebre, declino intelligente, bocca, non chiaro, tremore statico, facile da cadere, difficoltà di deglutizione, segno dell'occhio di tigre
1. La classificazione può essere suddivisa in tipi di bambini e adulti e i tipi di bambini sono più comuni.
I bambini di età compresa tra i 6 ei 12 anni, Dooling et al (1974) hanno esaminato il materiale clinico nei casi di autopsia in questa malattia, il 57% (24 casi) si è verificato prima dei 10 anni, l'81% (34 casi) in 15 Prima dell'età di insorgenza, solo il 7% (3 casi) si è sviluppato dopo i 22 anni, la metà dei casi aveva una storia familiare, il decorso della malattia era di circa 10 anni e la maggior parte è deceduta per complicanze tra i 20 ei 30 anni.
Il tipo adulto, noto anche come esordio tardivo, si verifica intorno ai 55 anni. Gli individui si sviluppano dopo i 30 anni e spesso hanno una storia familiare, simile al morbo di Parkinson, con meno rigidità, tremori statici, caduta facile, pronuncia lenta e voce bassa. Piccoli passi, l'effetto del trattamento con Madopar non è ovvio, un piccolo numero di pazienti ha paura della luce, della deglutizione, dell'incontinenza, del declino mentale e persino della demenza, il decorso della malattia per oltre 10 anni, 10-20 anni dopo l'insorgenza può ancora camminare.
2. Le manifestazioni cliniche variano notevolmente: la paralisi spastica degli arti inferiori, la distonia e la miotonia sono le caratteristiche più importanti di questa malattia, le manifestazioni principali sono la lenta progressione dei sintomi extrapiramidali, la prima è la rigidità e la distonia dei muscoli degli arti inferiori. E danza - movimento Xu della mano e del piede e altri sintomi, all'inizio possono avere segni del tratto piramidale, espettorato, riflesso dell'espettorato e segno di Babinski; progredire gradualmente verso gli arti superiori, il viso e il muscolo bulbare; alcuni pazienti hanno distonia della lingua, palpebre痉挛 o la dorsiflessione del corpo in un arco, causando difficoltà nella deglutizione, bocca poco chiara, i pazienti avanzati non possono alzarsi, la maggior parte di loro è deceduta per complicazioni entro 10 anni dall'esordio.
3. Ci sono anche alcuni casi di atrofia ottica primaria in letteratura Alcuni pazienti possono presentare sintomi psichiatrici La maggior parte dei pazienti presenta declino e declino mentale, oltre ad atassia, convulsioni, ecc. Alcuni pazienti possono avere afosi alle mani e ai piedi. Pazienti con paralisi da tremore o distonia.
Esaminare
Esame di globus pallidus substantia nigra
Non ci sono risultati anormali nell'esame del sangue, delle urine e del liquido cerebrospinale e nessuno specifico esperimento biochimico ha confermato la malattia.
1. L'esame TC ha mostrato che il ventricolo è stato ingrandito, la fessura laterale è stata ovviamente ingrandita, il solco è stato ingrandito, il nucleo caudato, il tronco cerebrale e il cervelletto sono stati atrofizzati; sono state osservate lesioni a bassa densità dello striato e sono state segnalate anche lesioni ad alta densità.
2. L'esame di risonanza magnetica T2WI ha mostrato un segnale basso sul lato esterno della doppia palla bianca, e c'era un piccolo segnale alto sul lato interno, chiamato "occhio della tigre".
3. Gli istiociti blu marino si trovano nella colorazione Giemsa-Wright dei macrofagi del midollo osseo e dei linfociti del sangue periferico Al microscopio a 340 nm, le cellule hanno nella luce sostanze fluorescenti PAS-positive. che significa.
4. Iniezione endovenosa di sale di ferro marcato con FeF (citrato ferroso), l'imaging SPECT ha mostrato un aumento dell'aggregazione basale, ritardata rispetto alle persone normali, che ha anche un valore di riferimento diagnostico.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione di globus pallidus sostantia nigra
Criteri diagnostici
Secondo il periodo dell'adolescenza, i sintomi extrapiramidali progressivi, la distonia, la miotonia e la paralisi spastica degli arti inferiori, l'esame MRI T2WI ha mostrato un tipico "segno dell'occhio di tigre", che può diagnosticare la malattia.
L'imaging SPETTO di una famiglia positiva, macrofagi del midollo osseo o linfociti del sangue periferico che distingue le cellule di tessuto blu navy o i sali di ferro marcati con FeF può essere confermato dall'accumulo radioattivo e dalla lenta scomparsa nei gangli della base bilaterale.
Diagnosi differenziale
Deve essere differenziato dalle malattie degenerative e metaboliche che possono causare sintomi extrapiramidali.
1. La paralisi giovanile agitans Ramsay Hunt (1917) riferì che la malattia è simile alla malattia di Parkinson negli adulti, la maggior parte dei pazienti ha sporadici, Van Bogaert ha riportato casi familiari, l'autopsia ha trovato atrofia lenticolare e nero Qualità, mancano le cellule globus pallidus, che non mostrano sintomi mentali evidenti, progressi lenti, possono ancora camminare per 10-20 anni, possono essere identificati.
2. Nel caso della malattia di Chediak-Higashi, quasi la metà dei pazienti ha mostrato ritardo mentale, convulsioni, atassia cerebellare e sindrome di Parkinson, la polineuropatia cronica è la manifestazione principale.
3. Corea di Huntington a esordio precoce da 5 a 14 anni o da 1 a 4 anni, con una storia familiare, quasi il 5% della corea di Huntington è adolescente, con ritardo mentale, linguaggio lento, rigidità muscolare degli arti, andatura ridotta , può verificarsi un aumento della tensione di flessione del tronco e degli arti, ecc., può verificarsi danza - iperattività di mani e piedi, occasionalmente segno di Babinski, alcuni pazienti adolescenti senza rigidità muscolare, convulsioni sono più comuni nel tipo adulto, possono apparire anomalie comportamentali, violazioni e postura La tensione, così come l'atassia mioclona e cerebellare, ecc., Alla fine il paziente non può parlare, aprire la bocca, la flessione degli arti, il pugno della mano e lo stato di torsione.
4. Lo stato della mielina (status dysmyelinatus) è una malattia indeterminata proposta da Vogt. Le fibre del nucleo midollare e le cellule nervose scompaiono, mostrando rigidità muscolare extrapiramidale, comparsa graduale di acromegalia e infine debolezza o paralisi degli arti. Provoca deformità da flessione, spesso mal diagnosticata la malattia di Parkinson.
5.Lafora-boby può avere rigidità muscolare, shock muscolare, esercizio fisico e tremore e può avere convulsioni e demenza.
6. La malattia di Leigh è rara nella pratica clinica La rigidità muscolare extrapiramidale si verifica gradualmente nella tarda età o nell'età adulta dei bambini La TC mostra la formazione della cavità del nucleo.
7. La malattia deve ancora essere associata a degenerazione epatolenticolare, avvelenamento da metalli pesanti, sequele di encefalite e tipo di Segawa di distonia L-dopa-sensibile, nucleo dentato rosso globus pallidus Identificazione del corpo del corpo di Lewy (atrofia dentatorubropallidoluysiana, DRPLA), sintomi neurologici sono simili alla malattia di Wilson, ma nessuna evidenza di coinvolgimento epatico o disturbi del metabolismo del rame, molte delle malattie in questo gruppo presentano segni tendinei ed extrapiramidali come danza - mani e piedi, La distonia, ecc., Deve essere combinata con i dati degli esami clinici e ausiliari per identificare.
