Iperlipoproteinemia
Introduzione
Introduzione all'iperlipoproteinemia L'iperlipoproteinemia si riferisce a livelli elevati di colesterolo (TC) e / o trigliceridi (TG) nel plasma, che in realtà è una manifestazione di livelli elevati di alcuni o alcuni tipi di lipoproteine nel plasma. In realtà è un'espressione di livelli elevati di alcuni o determinati tipi di lipoproteine nel plasma. Negli ultimi anni, è stato gradualmente riconosciuto che una diminuzione del LDL-C plasmatico (colesterolo lipoproteico a bassa densità) è anche un disturbo del metabolismo dei lipidi nel sangue. Pertanto, è stato suggerito di utilizzare la dislipidemia lipidica (dislipidemia) e di credere che questo nome possa riflettere in modo più completo e accurato lo stato di dislipidemia. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 1,2%, più comune negli anziani di età superiore ai 50 anni Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: aterosclerosi, pancreatite acuta
Patogeno
Causa di iperlipoproteinemia
Fattori di malattia (25%):
Tutte le cause di elevati livelli di CM e / o VLDL in uno o alcuni tipi di lipoproteine nel plasma possono portare a ipertrigliceridemia. Molte malattie metaboliche, alcune malattie, ormoni e farmaci possono causare ipertrigliceridemia.
Fattori nutrizionali (15%):
Molti fattori nutrizionali possono causare livelli elevati di triacilglicerolo plasmatico. Una grande assunzione di monosaccaridi può anche causare livelli elevati di trigliceridi plasmatici. Ciò può essere correlato alla concomitante resistenza all'insulina; può anche essere dovuto al fatto che i monosaccaridi alterano la struttura del VLDL e influenzano il suo tasso di clearance.
La struttura della dieta ha anche un effetto sui livelli plasmatici elevati di trigliceridi. La dieta della nostra popolazione è caratterizzata da un alto contenuto di zuccheri e basso contenuto di grassi: secondo l'indagine, lo zucchero rappresenta il 76% ~ 79% delle calorie totali, il grasso rappresenta solo l'8,4% ~ 10,6% e l'incidenza dell'iperlipidemia è dell'11%. Il plasma endogeno ad alto trigliceride è il più comune. Bere alcol ha anche un effetto significativo sui livelli plasmatici di triacilglicerolo.
Stile di vita (10%):
La concentrazione di trigliceridi plasmatici nelle persone che sono abituate a sedersi è più alta di quelli che insistono sull'esercizio fisico, poiché sia l'esercizio fisico a lungo che a breve termine può ridurre i livelli plasmatici di trigliceridi. L'esercizio fisico può aumentare l'attività della LPL, aumentare i livelli di HDL-C (colesterolo lipoproteico ad alta densità), in particolare i livelli di HDL2-C, e ridurre l'attività della lipasi epatica (HL). L'adesione a lungo termine all'esercizio fisico può anche aumentare la clearance esogena del triacilglicerolo dal plasma.
Il fumo aumenta anche i livelli plasmatici di triacilglicerolo. Studi epidemiologici hanno confermato che il fumo aumenta i livelli plasmatici di trigliceridi del 9,1% rispetto alla media umana normale.
Anomalia genica (5%):
L'aumento dei livelli plasmatici di triacilglicerolo a causa di anomalie genetiche presenta anomalie nell'assemblaggio 1CM e VLDL. Anomalie del gene 2LPL e Apo CII (apolipoproteina CII). 3 Il gene dell'Apo E (apolipoproteina E) è anormale.
Prevenzione
Prevenzione dell'iperlipoproteinemia
Prevenzione: educazione sanitaria estesa e ripetuta in vari modi, promozione della dieta scientifica, dieta equilibrata, esercizio fisico regolare, prevenzione dell'obesità, cessazione del fumo, alcol e educazione sanitaria per la prevenzione e il trattamento di malattie croniche come malattie cardiovascolari, obesità e diabete Combinati, i lipidi del sangue nella folla vengono mantenuti a un livello adeguato. Inoltre, regolari controlli sanitari possono anche aiutare a individuare tempestivamente sanguinamenti anomali e trattamenti tempestivi.
Complicazione
Complicanze da iperlipoproteinemia Pancreatite acuta da aterosclerosi complicata
Le complicanze dell'iperlipoproteinemia sono l'aterosclerosi, l'ipertrigliceridemia, la chilomicronemia, la pancreatite acuta e simili.
Sintomo
Sintomi di iperlipoproteinemia Sintomi comuni Noduli sottocutanei Dolore addominale Ipertensione papulare Deposizione dei lipidi Demenza Claudicazione intermittente Shock Psicosi libera da anuria
Le manifestazioni cliniche dell'iperlipidemia comprendono principalmente due aspetti: da un lato, il tumore giallo causato dalla deposizione lipidica nel derma; dall'altro, l'aterosclerosi causata dalla deposizione lipidica nell'endotelio vascolare, producendo cardiopatia coronarica e periferica Malattia vascolare, ecc., L'incidenza di xantomi nell'iperlipidemia non è molto elevata, l'insorgenza e lo sviluppo dell'aterosclerosi richiede molto tempo, quindi la maggior parte dei pazienti con iperlipidemia non presenta sintomi e segni anomali trovati L'iperlipidemia del paziente si trova spesso durante l'esecuzione di test biochimici del sangue (misurazione del colesterolo nel sangue e del triacilglicerolo).
1. Determinazione clinica delle concentrazioni plasmatiche di colesterolo totale (TC), trigliceridi (TG) e colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL) aumentate, colesterolo lipoproteico ad alta densità (HCL) basso.
2. La deposizione di lipidi in tutto il corpo
(1) xantoma (xantoma): è un rigonfiamento cutaneo localizzato anormale, il suo colore può essere giallo, arancio o marrone rosso, principalmente noduli, placca o forma di papule, la consistenza è generalmente morbida, principalmente Poiché i macrofagi (cellule schiumose), che sono lipidi fagocitari accumulati nel derma, sono anche chiamati cellule tumorali gialle, secondo la morfologia del tumore giallo, i siti di occorrenza sono generalmente classificati nei seguenti sei tipi:
1 xantoma tendineo (xantoma tendineo): è un tipo speciale di tumore giallo nodulare, che si verifica nel tendine, comune nel tendine di Achille, nella parte posteriore della mano o nella parte posteriore del tendine, del retto femorale e del tendine deltoide È un nodulo sottocutaneo duro rotondo o di forma ovale, che aderisce alla pelle e ha un confine chiaro.Questo tumore giallo è spesso una caratteristica dell'ipercolesterolemia familiare.
Xantoma a 2 pieghe palmari: è un tumore lineare piatto giallo che si presenta nel palmo della mano È un rigonfiamento giallo-arancione che si distribuisce nel palmo e nelle pieghe delle dita Questo tumore giallo è per la famiglia di diagnosi. Anomalia sessuale La β-lipoproteinemia ha un certo valore.
3 xantoma tuberoso (xantoma tuberoso): sviluppo lento, si verifica nell'estensione del corpo, come gomiti, ginocchia, nocche e fianchi, caviglie, glutei, ecc., Noduli arrotondati, le cui dimensioni sono diverse Il confine è chiaro, la trama precoce è morbida e la trama è indurita a causa della fibrosi nella fase successiva.Questo tumore giallo si trova principalmente nella β-lipoproteinemia familiare anomala o nell'ipercolesterolemia familiare.
4 xantoma eruttivo tuberoso (xantoma eruttivo tuberoso): si verifica nei gomiti delle estremità e dei glutei, le lesioni cutanee spesso compaiono in un breve periodo di tempo in lotti, mostrando un trend di fusione nodulare, tumore giallo simile a un'eruzione cutanea spesso circondato Tumore giallo nodulare, la pelle del tumore è di colore giallo arancio, spesso accompagnata da un basale infiammatorio.Questo tumore giallo è visto principalmente nella β-lipoproteinemia anomala familiare.
5 xantoma eruttivo (xantoma eruttivo): come un ago o una corrispondenza di papule di dimensioni della testa, arancioni o marroni con un basale infiammatorio, a volte può essere colpita anche la mucosa orale, principalmente osservata nell'ipertrigliceridemia.
6 tumore giallo piatto (xantelasma): visto nella settimana periorbitale, noto anche come ittero, è un tipo più comune di tumore giallo, che appare nell'occhio attorno all'arancia leggermente più in alto rispetto alla superficie della pelle delle papule piatte o tumore squamoso Bordo chiaro, consistenza morbida, superficie, collo, tronco e arti generalizzati, papule piatte giallastre o giallastre, di dimensioni da alcuni millimetri a diversi centimetri. Questi tumori gialli sono comuni in varie iperlipidemie, ma anche Può essere visto nei normali lipidi del sangue.
Le diverse forme di xantomi possono essere osservate in diversi tipi di iperlipidemia e nello stesso tipo di iperlipidemia possono verificarsi varie forme di xantomi: dopo un'efficace terapia ipolipemizzante, la maggior parte dei tumori gialli può gradualmente scomparire.
(2) cheratoma lipidico: cornealarcus (cornealarcus), noto anche come anello anziano, se trovato in persone di età inferiore ai 40 anni, sono spesso accompagnati da iperlipidemia, l'ipercolesterolemia familiare è più comune, ma la specificità non è molto forte.
(3) iperlipidemia alterazioni della lipemia retinica: a causa della grande deposizione di lipoproteine granulari ricca di trigliceridi causata da dispersione della luce sulle arterie del fondo, spesso ipertrigliceridemia grave accompagnata da Caratteristiche della chilomicronemia.
Inoltre, l'ipercolesterolemia grave, in particolare l'ipercolesterolemia familiare omozigote, può verificarsi poliartrite migratoria, ma questo è raro e l'artrite è prevalentemente autolimitante.
L'ipertrigliceridemia grave può anche causare pancreatite acuta e deve essere notata.
3. Lesioni aterosclerotiche
(1) Aterosclerosi aortica: le lesioni sono più comuni nella parete posteriore dell'aorta e nella sua apertura del ramo, con l'aorta addominale più pesante, seguita l'aorta toracica e l'aorta ascendente è la più leggera. Contrariamente agli aneurismi dell'aortite sifilitica, gli aneurismi dell'AS aortica si trovano principalmente nell'aorta addominale, che può toccare una massa pulsante nell'addome, sentire soffi e causare emorragie fatali dovute alla rottura della parete aortica. L'elasticità è ridotta, la pressione arteriosa sistolica del paziente è aumentata, la pressione del polso è allargata e la palpazione dell'arteria radiale può essere simile al polso.
(2) aterosclerosi coronarica: vedi malattia coronarica.
(3) aterosclerosi carotidea e cerebrale: le lesioni sono più comuni all'inizio dell'arteria carotide interna, dell'arteria basilare, dell'arteria cerebrale media e dell'anello di Willis, la placca fibrosa e la placca ateromatosa spesso portano alla stenosi e a causa di Lesioni complesse aggravano la stenosi e persino formano l'occlusione.Gli aneurismi sono più comuni nell'anello di Willis.L'afflusso di sangue a lungo termine può causare atrofia parenchimale cerebrale, che è caratterizzata da restringimento del giro cerebrale, assottigliamento della corteccia, allargamento del solco e approfondimento del cervello e riduzione del peso cerebrale. Lesioni e perdita di memoria, metamorfosi mentale e persino demenza, una rapida interruzione dell'afflusso di sangue può causare infarto cerebrale (rammollimento del cervello), rottura dell'arteria e del piccolo aneurisma possono causare emorragia cerebrale e manifestazioni cliniche corrispondenti.
(4) aterosclerosi renale: le lesioni coinvolgono più spesso l'apertura dell'arteria renale e l'estremità prossimale del tronco, possono anche coinvolgere l'arteria interlobulare e l'arteria arcuata, spesso a causa della stenosi causata dalla stenosi causata dalla stenosi Ipertensione; può anche causare infarto del tessuto renale a causa della placca con trombosi, causando dolore nell'area renale, assenza di urina e febbre, lasciando una grande cicatrice dopo che l'infarto è stato lavorato, più cicatrici possono causare il restringimento del rene, chiamato AS-solido rene contratta.
(5) Aterosclerosi degli arti inferiori: le arterie degli arti inferiori sono più pesanti. Quando il lume delle arterie più grandi è ovviamente stretto, il consumo di ossigeno può aumentare a causa dell'insufficiente afflusso di sangue (come camminare), che può causare dolore, migliorare dopo il riposo e quindi tornare di nuovo. C'è un forte dolore, la cosiddetta claudicatio intermittente: quando il lume arterioso blocca completamente la circolazione collaterale e non può compensare, provoca cancrena secca nelle dita dei piedi.
(6) aterosclerosi mesenterica: a causa di stenosi o addirittura ostruzione dell'arteria mesenterica, il paziente ha forti dolori addominali, distensione addominale e febbre, come causare infarto intestinale, può avere sangue nelle feci, ileo paralitico e shock e altri sintomi.
L'iperlipidemia è superiore al limite superiore dei normali lipidi nel sangue e ci sono molti metodi di classificazione, principalmente quattro.
Esaminare
Esame dell'iperlipoproteinemia
1. Articoli per i test dei lipidi nel sangue
TC sierico, siero HDL-C, siero TG, siero LDL-C aumentato [calcolato dalla formula di Friedewald: LDL-C (mmol / L) = TC-HDL-C-TG / 2.2 o LDL-C (mg / dl) = TC-HD LC-TG / 5 è limitato a TG <4,5 mmol / L e TG> 4,5 mmol / L richiede il rilevamento diretto].
2. Revisione
Se l'anomalia viene rilevata per la prima volta, si consiglia di rivedere il livello dei lipidi nel sangue dopo il digiuno da 12 a 14 ore. Il livello sierico di colesterolo può essere del 10% entro 1 o 2 settimane. La variazione di laboratorio può essere entro il 3% e viene valutata la presenza di iperlipemia. Dovrebbero esserci almeno 2 registrazioni dell'esame dei campioni di sangue prima della malattia o decisione sulla prevenzione e il trattamento.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione dell'iperlipoproteinemia
Criteri diagnostici
1. Classificazione dell'iperlipidemia
(1) Classificazione dei fenotipi dell'iperlipoproteinemia:
Allo stato attuale, il sistema di classificazione accettato a livello internazionale basato sul lavoro di Fredrickson è stato rivisto in base al grado di vari aumenti delle lipoproteine plasmatiche e non include l'eziologia, quindi si chiama classificazione fenotipica. L'iperlipoproteinemia può essere divisa in 5 tipi (compresi i sottotipi, che possono essere divisi in 6 tipi).
(2) Classificazione clinica:
1 ipercolesterolemia: elevati livelli sierici di TC.
2 ipertrigliceridemia: elevati livelli sierici di TG.
3 iperlipidemia mista: aumento dei livelli sierici di TC e TG.
4 lipoproteinemia a bassa densità: i livelli sierici di HDL-C sono ridotti.
(3) Classificazione delle cause:
1 iperlipidemia primaria.
2 iperlipidemia secondaria: malattie comuni dovute a diabete, ipotiroidismo, sindrome nefrosica.
(4) Classificazione dei geni: con lo sviluppo della biotecnologia molecolare, alcuni pazienti con iperlipidemia hanno difetti nei geni genetici singoli o multipli, molti hanno aggregazione genica familiare e hanno un'evidente predisposizione genetica, che è clinicamente chiamata familiare. Iperlipidemia (inclusa ipercolesterolemia familiare; deficit familiare di apolipoproteina B100; iperlipidemia mista familiare; β-lipoproteinemia familiare anomala, ecc.).
2. Il rilevamento di soggetti ipolipemizzanti dovrebbe essere soggetto a test lipidici: la Guida III del gruppo di trattamento per adulti (NCEP) del National Treatment Cololesterol Program (ATPIII) raccomanda lo screening per i profili lipidici nella popolazione, incluso TC a digiuno, LDL-C , HDL-C, TG, a causa delle limitazioni delle risorse umane e materiali, è difficile effettuare un'indagine sui lipidi nel sangue nella popolazione. Di seguito sono riportati i soggetti che dovrebbero essere testati per i lipidi nel sangue:
(1) Pazienti con malattia coronarica, malattia cerebrovascolare o aterosclerosi periferica.
(2) Quelli con ipertensione, diabete, obesità e storia di fumo.
(3) Quelli con una storia familiare di malattia coronarica o aterosclerosi, in particolare quelli con morte immediata o precoce.
(4) Quelli con xantoma o ittero.
(5) Quelli con iperlipidemia familiare, possono essere considerati soggetti all'esame dei lipidi nel sangue: uomini di età superiore a 140 anni; 2 donne dopo la menopausa.
3. Giudizio dei risultati Al momento non esiste un valore normale uniforme nel mondo: i livelli lipidici nel sangue di TC e TG in Cina sono inferiori a quelli in Europa e in America e i loro valori normali sono diversi da quelli in Europa e in America.
4. Le persone che dovrebbero ricevere un trattamento ipolipemizzante
(1) Le persone con dislipidemia devono regolare il grasso dal punto di vista della prevenzione della malattia coronarica.
(2) Secondo le cause dell'iperlipidemia, può essere suddivisa in iperlipidemia primaria e iperlipidemia secondaria, che indica iperlipidemia causata da dislipidemia causata da malattie sistemiche. Le malattie sistemiche che possono causare elevati lipidi nel sangue includono ipotiroidismo, diabete, sindrome nefrosica, insufficienza renale, malattia epatica, lupus eritematoso sistemico, malattia da accumulo di glicogeno, ecc. Non viene trovata iperlipidemia primaria. Le malattie sistemiche causano dislipidemia, spesso a causa di fattori genetici o di fattori ambientali acquisiti, con conseguente cattivo stile di vita: entrambi i tipi di dislipidemia richiedono una regolazione lipidica, ma la dislipidemia secondaria richiede non solo una regolazione lipidica, ma anche un trattamento della malattia primaria.
(3) Gli stessi fattori di rischio per la malattia coronarica e la malattia coronarica sono gli obiettivi chiave della terapia ipolipemizzante. La condizione con lo stesso rischio di malattia coronarica è chiamata malattia coronarica e altre malattie pericolose. Esistono 3 casi di malattia coronarica e altre malattie pericolose:
1 Esistono altre manifestazioni cliniche di aterosclerosi (malattia arteriosa periferica, aneurisma dell'aorta addominale e malattia dell'arteria carotide sintomatica, ecc.).
2 diabete
3 Esistono numerosi fattori di rischio e si prevede che il rischio di malattia coronarica sia> 20% in 10 anni, in particolare si sottolinea che l'ATPIII tratta il diabete come un disturbo del rischio come la malattia coronarica e richiede che vengano trattati LDL-C e il diabete per la malattia coronarica. .
Diagnosi differenziale
1. Ipercolesterolemia familiare (FH)
È una malattia ereditaria autosomica dominante. La patogenesi di questa malattia è l'assenza o l'anomalia dei recettori LDL sulla superficie della membrana cellulare, portando ad un metabolismo LDL anormale nel corpo, con conseguenti livelli plasmatici di colesterolo totale (TC) e lipoproteine-colesterolo a bassa densità ( I livelli di LDL-C) sono elevati e spesso ci sono più siti di xantoma e malattia coronarica a esordio precoce.
Nei pazienti con FH eterozigoti di sesso maschile, la malattia coronarica può verificarsi tra i 30 ei 40 anni, i maschi si aspettano che il 23% dei pazienti muoia di malattia coronarica prima dei 50 anni e oltre il 50% dei pazienti di sesso maschile presenta sintomi coronarici significativi all'età di 60 anni Tuttavia, nelle donne con FH eterozigoti sono anche suscettibili alla malattia coronarica, ma l'età della malattia coronarica è circa 10 anni più tardi rispetto ai pazienti maschi.
I pazienti con FH omozigoti sono causati da un gene del recettore LDL anormale ottenuto dai loro genitori e non vi è o quasi nessun recettore LDL funzionale nel paziente, con conseguenti livelli di colesterolo plasmatico 6-8 volte più alti rispetto alle persone normali. Aterosclerosi precoce, segni clinici e sintomi della malattia coronarica all'età di 10 anni, se non un trattamento efficace, questi pazienti sono difficili da vivere fino a 30 anni.
Un metodo pratico per la diagnosi di routine di FH è misurare con precisione le concentrazioni plasmatiche di colesterolo e trigliceridi: se si tratta di ipercolesterolemia semplice e la concentrazione plasmatica di colesterolo supera 9,1 mmol / L (350 mg / dl), non vi è quasi alcuna difficoltà nella diagnosi di FH. Altre manifestazioni supportano la diagnosi di FH, inclusa la presenza di xantomi tendinei nei pazienti o nei loro parenti di primo grado e la presenza di ipercolesterolemia nei parenti di prima generazione. Nei pazienti con colesteremia, per FH eterozigoti, la concentrazione plasmatica di colesterolo è compresa tra 6,5 e 9,1 mmol / L (da 250 a 350 mg / dl) e se è presente anche una delle altre caratteristiche, è possibile effettuare la diagnosi di FH.
2. Deficit familiare di apolipoproteina B100
L'apolipoproteina B100 familiare difettosa (FDB) è causata dalla sostituzione dell'arginina (Arg) a 3500 in Apo B100 con glutammina (Gln) (Arg3500 → Gln). Lpo di Apo B100 si lega ai recettori.Le particelle di LDL nel plasma umano contengono solo una molecola Il FDB eterozigote di Apo B100 dovrebbe avere due particelle di LDL nel corpo. Un granello di LDL contiene Apo B100 normale e l'altro granulo di LDL. Quindi, con l'Apo B100 mutato, l'affinità del LDL ricco di Apo B100 difettoso dal plasma degli eterozigoti FBD era solo il 10% del normale.
I dati disponibili non determinano la frequenza di FDB nella popolazione generale, poiché la stragrande maggioranza dei casi di FDB riportati è stata trovata in studi su pazienti con ipercolesterolemia.L'incidenza di FDB nella popolazione generale è stimata in 1 / 700 ~ 1/500.
La dislipidemia anormale nei pazienti con FDB sembra essere simile a quella dell'FH eterozigote, principalmente a causa di aumenti moderati o gravi delle concentrazioni plasmatiche di colesterolo totale e LDL.
3. Iperlipidemia mista familiare
L'iperlipidemia mista familiare (FCH) è stata riconosciuta per la prima volta come una malattia indipendente nel 1973. Questo tipo di dislipidemia è il più comune (pari all'11,3%) nelle persone di età inferiore ai 60 anni con malattia coronarica. L'incidenza di FCH nella popolazione generale è compresa tra l'1% e il 2% Altri studi hanno dimostrato che la FCH è il tipo più comune di dislipidemia nei pazienti con ictus ischemico di età sconosciuta oltre i 40 anni.
La dislipidemia di FCH è caratterizzata da elevati livelli di colesterolo plasmatico e trigliceridi e la sua anomalia biochimica è simile all'iperlipoproteinemia di tipo IIb, pertanto alcune persone hanno confrontato l'FCH con l'iperlipoproteinemia di tipo IIb nel produrre FCH. Nella diagnosi, dobbiamo prima prestare attenzione all'esclusione dell'iperlipidemia secondaria.
La caratteristica più importante della FCH è che nella stessa famiglia ci sono vari tipi di pazienti con iperlipoproteinemia e una storia familiare positiva di infarto del miocardio di età inferiore ai 60 anni, a causa delle attuali anomalie metaboliche e difetti genetici nella FCH. I geni non sono ancora chiari e non sono stati trovati marcatori genetici con significato diagnostico, pertanto è necessario stabilire una diagnosi di FCH per comprendere la storia familiare. Le caratteristiche cliniche e biochimiche di FCH e i punti chiave della diagnosi sono elencati come segue: Ci sono stati molti tipi di pazienti con malattia lipoproteica alta nella prima generazione di parenti; 2 anamnesi familiare positiva di malattia coronarica a esordio precoce; 3 aumento dei livelli plasmatici di Apo B; 4 nessun tumore giallo rilevato nei parenti di prima generazione; I pazienti di età inferiore a 20 anni non presentano iperlipidemia; 6 manifestano come iperlipidemia IIa, IIb, IV o V; il rapporto 7LDL-colesterolo / Apo B è basso; il livello di 8HDL2-colesterolo è ridotto, generalmente considerato che fino a quando esiste il primo Sono sufficienti 2 e 3 punti per diagnosticare la FCH.
4. β-lipoproteinemia anomala familiare
La disbetalipoproteinemia familiare (FD), nota anche come iperlipoproteinemia di tipo III, separa la lipoproteina plasmatica del paziente mediante ultracentrifugazione ed esegue l'elettroforesi dell'agarosio. L'elettroforesi proteica (VLDL) si sposta spesso nella posizione β anziché nella normale posizione pre-β, quindi il VLDL è chiamato β-VLDL. L'analisi strutturale di questi β-VLDL mostra che il contenuto di colesterolo è molto ricco, a causa di β- VLDL è la manifestazione più importante dell'iperlipoproteinemia di tipo III e presenta un'ovvia aggregazione familiare, quindi è chiamata β-lipoproteinemia anomala familiare.
Il cambiamento dei lipidi nel sangue è accompagnato da un aumento simultaneo delle concentrazioni plasmatiche di colesterolo e trigliceridi.La concentrazione plasmatica di colesterolo è generalmente superiore a 7,77 mmol / L (300 mg / dl), che può arrivare fino a 26,0 mmol / L, e la concentrazione plasmatica di triacilglicerolo è aumentata. L'unità mg / dl è all'incirca equivalente o superiore al livello di colesterolo plasmatico.Si ritiene generalmente che se il colesterolo plasmatico e la concentrazione di triacilglicerolo vengono simultaneamente aumentati e i due sono equivalenti, deve essere considerata la possibilità di iperlipoproteinemia di tipo III.
Il β-VLDL plasmatico è considerato la base più importante per la diagnosi dell'iperlipoproteinemia di tipo III. Il VLDL nel plasma è ricco di estere di colesterolo (oltre il 25%, normale è di circa il 15%) è una delle caratteristiche del β-VLDL. Il grado di estere contenente colesterolo in VLDL può generalmente essere misurato misurando due rapporti: 1 rapporto VLDL-colesterolo / triacilglicerolo plasmatico, che è ≥0,3 (mg / mg) per la diagnosi dell'iperlipoproteinemia di tipo III. E il rapporto ≥0,28 (mg / mg) suggerisce che potrebbe essere iperlipoproteinemia di tipo III, rapporto 2VLDL-colesterolo / VIDL-triacilglicerolo, il rapporto ≥1,0 (mmol / mmol) per la diagnosi di iperlipoproteinemia di tipo III Molto prezioso.
Il marcatore biochimico più affidabile per la diagnosi dell'iperlipoproteinemia di tipo III è la determinazione del fenotipo Apo E o del genotipo Apo E. L'ApoE2 è presente contemporaneamente a una qualsiasi delle suddette caratteristiche e può essere stabilita la diagnosi dell'iperlipoproteinemia di tipo III. Il fenotipo o il genotipo non cambia a causa di altri fattori.
