Iperlipoproteinemia di tipo I
Introduzione
Introduzione all'iperlipoproteinemia di tipo I Le iperlipoproteinemie familiari primarie sono caratterizzate da una sindrome causata da disturbi ereditari del metabolismo delle lipoproteine La prognosi di un paziente dipende principalmente dal tipo di lipoproteina che è elevata nel plasma o depositata nei vasi sanguigni. L'iperlipoproteinemia di tipo I è anche nota come deficit di lipoproteine, iperchimosi familiare e sindrome di Burger-Gruz. È innescato da grassi negli alimenti, elevata chilomicronemia causata dalla mancanza di lipoproteinasi ereditaria, lipoproteine con aumento della deposizione di trigliceridi nei visceri e nella pelle, incidenza molto bassa, eredità autosomica recessiva, Principalmente visto nei bambini con pediatria a causa di crampi addominali. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,001% -0,002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: pancreatite acuta infarto del miocardio
Patogeno
Eziologia di tipo I iperlipoproteinemia
Fattori genetici:
Sindrome causata da disturbi ereditari del metabolismo delle lipoproteine, eredità autosomica recessiva.
patogenesi
A causa della carenza ereditaria della lipoproteinasi delle cellule endoteliali vascolari o del legame del trigliceride con specifiche apo-proteine, oltre all'assunzione di grasso esogeno, disturbo secondario del metabolismo del chilomicron, con conseguente accumulo di chilomicron, livelli sierici elevati, tessuto Deposizione media di trigliceridi.
Prevenzione
Prevenzione dell'iperlipoproteinemia di tipo I.
Correggere l'eclissi parziale e controllare il grande apporto di grassi.
Complicazione
Complicanze da iperlipoproteinemia di tipo I. Complicazioni acute pancreatite infarto del miocardio
1. La cardiopatia coronarica a esordio precoce è più frequente nell'ipercolesterolemia familiare, l'età media di insorgenza è di 45 anni per i maschi e di 55 anni per le femmine.I bambini più piccoli sviluppano infarto del miocardio a 18 mesi e altre parti delle arterie possono anche sviluppare il porridge. Tale sclerosi, come l'aterosclerosi carotidea può causare stenosi carotidea, durante l'esame obiettivo si possono udire soffi vascolari nell'arteria carotide.
2. L'ipertrigliceridemia significativa può causare pancreatite acuta.
Sintomo
Iperlipoproteinemia sintomi di tipo I sintomi comuni epatosplenomegalia tensione dolore addominale superiore
Lo xantoma di tipo rash è il più tipico, più comune nei glutei, nelle cosce, nelle braccia, nella schiena e nel viso, può anche invadere la mucosa orale, le lesioni cutanee possono essere fuse, altri sintomi includono dolore nella parte superiore dell'addome, può essere causato da tensione della capsula del fegato e della milza, fegato e milza Causato da gonfiore e pancreatite, l'esame del fondo oculare ha mostrato lipemia retinica, trigliceridi sierici, aumento del chilomicron, carenza di lipoproteine epatiche o diminuzione, apoA era inferiore al normale.
Esaminare
Esame di tipo I iperlipoproteinemia
Trigliceride nel siero, chilomicroni elevati, mancanza o riduzione della lipoproteinasi epatica, apoA è inferiore al normale.
L'esame del fondo ha mostrato che la retina mostrava lipemia.
Diagnosi
Diagnosi differenziale dell'iperlipoproteinemia di tipo I.
Secondo le manifestazioni cliniche, l'esame di laboratorio, le caratteristiche delle caratteristiche della lesione possono essere diagnosticate.
