Disturbo mioclonico di coordinazione cerebellare
Introduzione
Introduzione al disturbo miocardico di coordinazione cerebellare Il disturbo di coordinazione cerebellare mioclonica (dyssynergiacerebellarismyoclonica) è stato descritto per la prima volta da RamsayHunt (1921), quindi è anche noto come sindrome di RamsayHunt (RHS). Tuttavia, in molti casi segnalati da RHS in futuro, la clinica, la patologia e l'eziologia sono molto incoerenti. La malattia è autosomica recessiva, classificata in base alla sua forma genica nell'atassia ereditaria del midollo spinale e la sua eziologia non è nota. Il Marsiglia Collaborative Group (1990) ha suggerito che questo nome non dovrebbe essere usato, ed è diviso in due categorie in base ai rapporti clinici dei pazienti riportati in passato: 1. Progressiva mioclonicepilessia (PME) manifestata come mioclono con convulsioni epilettiche Aggravamento progressivo, in particolare l'insorgenza di atassia e demenza. 2. L'atassia mioclonica progressiva (PMA) è un gruppo di sindromi cliniche con mioclono, atassia cerebellare progressiva, convulsioni occasionali o assenti e insufficienza cognitiva, ma ha anche sottolineato I sintomi clinici tra questi due tipi di sindromi si sovrappongono ancora parzialmente. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di trasmissione: trasmissione da madre a figlio Complicanze: atassia nistagmo acne infezioni polmonari multiple
Patogeno
Cause del disturbo miocardico di coordinazione cerebellare
(1) Cause della malattia
Il disturbo di coordinazione cerebellare mioclonica è autosomico recessivo, classificato in base alla sua forma di consegna genica all'atassia ereditaria cerebellare spinale (vedi atassia ereditaria), la cui eziologia è sconosciuta.
(due) patogenesi
Se la malattia è divisa in PME e PMA sulla base della revisione della letteratura, la prima è più della metà della miopatia mitocondriale, malattia di Lafora, lipofuscinosi cerosa neuronale o deposizione di sialidasi. Equivalente, un piccolo numero di pazienti appartiene ancora al PME di tipo Unverricht-Lundborg. Per quanto riguarda i pazienti con PMA, la causa esatta non è chiara (gruppo di consenso di Marsiglia, 1990). La presenza di mioclono e atassia è considerata il nucleo del cervelletto cerebellare e il suo Il disordine del sistema efferente è la base patofisiologica: alcuni studiosi ritengono che il nucleo cerebellare regola il movimento attraverso il nucleo ventrolaterale del talamo e della corteccia. Quando il nucleo dentato è danneggiato, il corso del tempo della corteccia afferente sensoriale viene accorciato e indotto. Myoclonus (Kunesche et al., 1991).
I cambiamenti patologici sono stati principalmente atrofia del nucleo del dentato cerebellare, mentre la corteccia cerebellare, il sistema cerebellare dell'olivo e il sistema cerebellare del ponte sono rimasti intatti. È stato anche riferito che la degenerazione ha coinvolto il nucleo dell'olivo inferiore (Kobayashi et al., 1994). Inoltre, potrebbero essere interessati il nucleo rosso e il midollo spinale. .
Prevenzione
Prevenzione del disturbo miocardico cerebellare di coordinazione
Le malattie genetiche neurologiche sono difficili da curare e l'efficacia non è soddisfacente La prevenzione è più importante Le misure preventive includono evitare il matrimonio di parenti stretti, condurre consulenza genetica, test genetici sui portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini.
Complicazione
Complicanze del disturbo miocardico cerebellare di coordinazione Complicanze, atassia, nistagmo, acne, infezioni polmonari multiple
Con lo sviluppo della malattia, oltre all'atassia e al mioclono, possono esserci diversi segni e sintomi, come barriere linguistiche, articolazione poco chiara, nistagmo, ecc., È necessario prestare particolare attenzione alle infezioni polmonari causate da un prolungato riposo a letto, emorroidi e così via.
Sintomo
Sintomi mioclonici del disturbo cerebellare coordinato sintomi comuni atassia cerebellare atassia nistagmo disfonico
1. Più inizio nei bambini e negli adulti.
2. Nella fase iniziale, si verifica l'azione del mioclono, che è una contrazione muscolare grande e improvvisa di breve durata, e il mioclono è limitato a uno o più gruppi di gruppi muscolari ed è sensibile al suono, alla luce e agli stimoli emotivi e alle contrazioni durante l'esercizio.
3. La maggior parte di essi non è accompagnata da disturbi della coscienza e, occasionalmente, presenta forti convulsioni e convulsioni, ma la frequenza è molto bassa.
4. I segni dell'atassia cerebellare progrediscono lentamente e il disturbo del linguaggio cerebellare si manifesta in casi gravi: l'articolazione non è chiara, deglutisce, tossisce e instabilità nel camminare.
5. La funzione cognitiva rimane intatta e non c'è demenza.
6. Potrebbero esserci nistagmo, riflessi tendinei potenziati o indeboliti e segni del tratto piramidale.
Esaminare
Esame del disturbo miocardico di coordinazione cerebellare
Rilevazione di materiale genetico e prodotti genici: compresi il numero e la struttura del cromosoma, analisi del DNA e rilevazione del prodotto genico, in grado di diagnosticare e prevedere la malattia a livello di espressione genica.
Esame elettrofisiologico
L'ELETTROENCEFALOGRAMMA è per lo più picchi simmetrici bilaterali, onde integrate sincrone lente, stimolazione della luce e acustica e potenziali evocati somatosensoriali mostrano una latenza prolungata.
2. Neuroimaging
La TC cerebrale e la risonanza magnetica sono corteccia cerebrale normale o lieve e atrofia cerebellare.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione del disturbo miocardico di coordinazione cerebellare
Secondo l'età più giovane di esordio, il decorso procede lentamente, manifestandosi principalmente come azione mioclona e atassia cerebellare. Se le convulsioni non sono frequenti, non vi è alcun ritardo mentale significativo. L'ELETTROENCEFALOGRAMMA è una combinazione di colonna vertebrale e colonna vertebrale. Se esiste un paziente simile, la malattia deve essere considerata.
Altre malattie con patogeni noti simili alle manifestazioni cliniche della malattia devono essere escluse: la miopatia mitocondriale dovrebbe essere esclusa dalla biopsia del muscolo scheletrico e la malattia di Lafora e la lipofacia cerosa neuronale possono essere escluse dalla biopsia cerebrale. Se le convulsioni sono frequenti e c'è demenza, sebbene l'atassia cerebellare debba essere ancora diagnosticata come epilessia mioclonica progressiva.
