Malattia di Lafora
Introduzione
Introduzione alla malattia di Rafora La malattia di Lafora è una malattia ereditaria autosomica recessiva che si manifesta nella tarda infanzia e nell'adolescenza e appartiene all'epilessia mioclonica familiare. Nel 1911, Lafora scoprì che la corteccia cerebrale, il talamo, la sostantia nigra, il globus pallidus e il nucleo dentato contenevano corpi di inclusione basofili (corpi di Lafora) basati su dati di autopsia. La malattia ha una nuova comprensione. La metà dei pazienti ha iniziato ad avere convulsioni localizzate, quindi sono stati diagnosticati con epilessia comune nella fase iniziale: a volte, prima del verificarsi di mioclono e convulsioni, il paziente aveva allucinazioni visive o irritabilità e il carattere era irregolare. Declino cognitivo sessuale. La maggior parte dei pazienti ha difficoltà a sopravvivere fino a 25 anni. L'ELETTROENCEFALOGRAMMA del paziente ha mostrato un'onda lenta diffusa e una scarica di picco focale o multifocale.La malattia deve essere diagnosticata dalla neuropatologia.Il corpo di Lafora è rotondo nel citoplasma delle cellule nervose, con un diametro di 3-30 μm, PAS e orchidea Alcian. La colorazione è stata positiva e la microscopia elettronica è stata utile per confermare la diagnosi. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,02% Popolazione sensibile: si verifica nella tarda infanzia e nell'adolescenza Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: convulsioni e convulsioni
Patogeno
Causa della malattia di Lafora
causa:
La malattia di Lafora è una malattia ereditaria autosomica recessiva che può avere una base genetica diversa per i pazienti con malattia di Lafora che sono deceduti dopo i 40 anni di età e 50 anni.
patogenesi
La patogenesi non è ancora chiara: nel 1911, sulla base dei dati dell'autopsia, Lafora scoprì che la corteccia cerebrale, il talamo, la sostantia nigra, il globus pallidus e il nucleo dentato contenevano corpi basofili di inclusione nel citoplasma delle cellule nervose. Yoki et al. Hanno confermato che questi corpi di inclusione basofili sono composti da polisaccaridi che sono biochimicamente correlati al glicogeno e strutturalmente non correlati. Sotto microscopia elettronica, sono particelle di elettroni amorfi densi e filamenti irregolari. Il diametro è di circa 6 μm.
È stato segnalato in Cina che il corpuscolo di Lafora si trova nei neuroni corticali cerebrali mediante biopsia cerebrale, il corpuscolo è rotondo nel citoplasma delle cellule nervose e il diametro è di 3-30 μm. Sia la colorazione PAS che quella blu di Alcian sono positive.
Prevenzione
Prevenzione della malattia di Lafora
Difficoltà nel trattamento delle malattie genetiche, risultati insoddisfacenti, la prevenzione è più importante, le misure preventive includono l'evitare il matrimonio con i parenti stretti, l'implementazione della consulenza genetica, i test genetici sui portatori e la diagnosi prenatale e l'aborto selettivo per prevenire la nascita dei bambini.
Complicazione
Complicanze della malattia di Lafora Complicanze, convulsioni e convulsioni
Con lo sviluppo della malattia, oltre all'atassia e al mioclono, possono esserci diversi sintomi e segni, come disturbi del linguaggio, articolazione poco chiara, nistagmo e così via. In una fase successiva, si dovrebbe prestare attenzione alle infezioni polmonari, alle emorroidi, ecc. Causate da un prolungato riposo a letto.
Sintomo
Sintomi della malattia di Lafora sintomi comuni convulsioni illusione perdita di coscienza atassia irritabilità irritabilità costretto mioclono
La Conferenza internazionale di Marsiglia del 1989 ha usato la malattia di Lafora come entità distinta.
1. La malattia si verifica nella tarda infanzia e nell'adolescenza.
2. La metà dei pazienti ha iniziato ad avere convulsioni localizzate, quindi sono state diagnosticate come epilessia comune nella fase iniziale. In pochi mesi, potevano sviluppare episodi mioclonici sessualmente sviluppati e diffondersi gradualmente in tutto il corpo. Gli episodi possono essere causati da rumore, shock ed eccitazione. Stimoli tattili inattesi e qualche attività di lunga durata inducono o esacerbano e si sviluppano persino in una serie di miocloni e vengono trasferiti a convulsioni sistemiche con perdita di coscienza.
3. Man mano che la malattia progredisce, il mioclono interferisce sempre di più con l'attività del paziente fino a quando una grave compromissione della funzione, il coinvolgimento del linguaggio, l'esame neurologico rivela cambiamenti nel tono muscolare e lieve atassia cerebellare, a volte nel mioclono Prima dell'inizio delle crisi epilettiche, il paziente presentava allucinazioni visive o irritabilità, estasi e progressivo declino cognitivo.
4. Un piccolo numero di pazienti con sordità come segni precoci, tono muscolare basso, riflessi tendinei alterati e rari segni del tratto piramidale sono manifestazioni tardive della malattia.
5. La maggior parte delle persone ha difficoltà a sopravvivere fino all'età di 25 anni.Per alcuni pazienti con malattia di Lafora che hanno 40 anni e sono morti nei loro 50 anni, possono avere basi genetiche diverse.
6. L'ELETTROENCEFALOGRAMMA del paziente ha mostrato un'onda lenta diffusa e una scarica di picco focale o multifocale La malattia deve essere diagnosticata dalla neuropatologia Il corpo di Lafora può essere trovato nelle cellule nervose corticali cerebrali mediante biopsia cerebrale. È rotondo nel citoplasma delle cellule nervose e ha un diametro di 3-30 micron. Sia la colorazione blu PAS che quella alciana sono positive e l'osservazione microscopica elettronica può aiutare a confermare la diagnosi.
Non esiste un trattamento specifico per questa malattia e alla fine i pazienti muoiono a causa di infezioni costrette a letto e ripetute.
Esaminare
Controllo della malattia di Lafora
L'esame del sangue di routine, biochimico, liquido cerebrospinale spesso non ha riscontrato anomalie.
1. L'ELETTROENCEFALOGRAMMA ha mostrato un'onda lenta diffusa e una scarica di picco focale o multifocale.
2. Esame del tessuto cerebrale dei corpi di Lafora.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della malattia di Lafora
diagnosi
Secondo le manifestazioni cliniche di questa malattia, si manifesta nella fase avanzata dei bambini e nella pubertà; in alcuni mesi può sviluppare mioclono sessualmente sviluppato e diffondersi gradualmente in tutto il corpo; l'EEG del paziente è ad onda lenta diffusa e colonna vertebrale focale o multifocale Scarico dell'onda, ecc .; questa malattia può essere considerata, la diagnosi deve basarsi sulla diagnosi neuropatologica.
Diagnosi differenziale
L'attenzione si distingue da altre malattie ereditarie autosomiche recessive, epilessia mioclonica e simili.
