Sindrome di Riley-Day
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Riley-Dai La sindrome di Riley-Dais, nota anche come disautonomia familiare, è un raro disturbo autosomico recessivo familiare segnalato per la prima volta da Riley e Day (1949), principalmente nella famiglia ebraica dell'Europa orientale e in altri. Bambini etnici, pazienti con parenti stretti nel portatore del gene circa 1/50. Le caratteristiche cliniche sono disfunzioni autonome ricche e varie, come assenza di lacrime, sudorazione anomala, eritema cutaneo, difficoltà a deglutire, febbre alta occasionale e perdita della papilla simile alla lingua. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: aspirazione disidratazione polmonite
Patogeno
La causa della sindrome di Riley-Dai
Causa della malattia:
La causa della sindrome di Riley-Dai non è ancora del tutto chiara: negli ultimi anni si è scoperto che la malattia era una neuropatia periferica ereditaria autosomica recessiva.Tutti i pazienti hanno due difetti genetici della replicazione e il gene che causa la malattia si trova sul cromosoma 9. Braccio corto da 31 a 33 area.
patogenesi
La malattia è un'anomalia congenita del sistema nervoso autonomo: i neuroni dei gangli sensoriali, dei gangli simpatici e dei gangli parasimpatici sono significativamente ridotti durante la vita del paziente e il numero di terminazioni nervose simpatiche è ridotto nella circolazione sanguigna del paziente. La ragione della noradrenalina, della dopamina e della β-idrossilasi è inferiore, poiché l'innervazione simpatica dei tessuti periferici è ridotta e il recettore surrenale è allergico, quindi il rilascio di catecolamina dal midollo surrenale può causare stress eccessivo, sebbene alcuni sintomi suggeriscano Il sistema nervoso centrale, ma nessuna lesione simile nel sistema nervoso centrale, l'intelligenza è nel range normale.
Gli studi hanno anche dimostrato che la noradrenalina nelle urine, il metabolita dell'adrenalina vanillil acido mandelico (VMA), un aumento dell'acido vanillico (HVA), possono anche essere dovuti a un metabolismo anomalo della catecolamina nel bambino, la noradrenalina L'ormone e i suoi derivati sono causati da ostacoli.
I cambiamenti patologici della malattia sono principalmente la displasia simpatica dei gangli simpatici cervicali e il numero e il volume dei neuroni sono ridotti, principalmente nel nucleo mediale dorsale del talamo, nelle cellule della materia grigia del midollo cervicale e del torace, nei gangli della radice dorsale e nei gangli simpatici. Cambiamenti, neuroni pre-eclampsia, degenerazione reticolare del tronco encefalico, gangli sfenopalatine, anomalie neuronali del ganglio ciliare; inoltre, colonna dorsale spinale, radice dorsale, fasci di cresta, ecc. Presentano cambiamenti di demielinizzazione, alcuni risultati I gangli simpatici del midollo spinale hanno la pigmentazione.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Riley-Daily
Difficoltà nel trattamento delle malattie genetiche, risultati insoddisfacenti, la prevenzione è più importante, le misure preventive includono l'evitare il matrimonio con i parenti stretti, l'implementazione della consulenza genetica, i test genetici sui portatori e la diagnosi prenatale e l'aborto selettivo per prevenire la nascita dei bambini.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Riley-Dyner Complicazioni aspirazione polmonite disidratazione
Potrebbe esserci febbre alta di causa sconosciuta o polmonite da aspirazione complicata, instabilità emotiva, vomito occasionale, disidratazione e sintomi gastrointestinali, ecc., Circa il 40% dei pazienti può avere convulsioni.
Sintomo
Sindrome di Riley-Daily Sintomi Sintomi comuni Ulcere orali che parlano con ulcera corneale nasale Ipertensione Solletico Bassa pressione sanguigna Diarrea Rogue Lacrime
1. La malattia è principalmente perdita di coscienza e disfunzione simpatica dopo la nascita, l'intelligenza è normale o bassa, il progresso è lento, i bambini non hanno differenze di genere, crescita lenta nell'infanzia, spesso accompagnata da vomito parossistico, diarrea o costipazione, tendine, Disfunzione motoria, atassia, articolazioni patologiche di Charcot e ulcere orali.
2. Il bambino nasce con un peso corporeo inferiore rispetto al bambino normale, il pianto è piccolo e corto, il potere di suzione è debole, la funzione di deglutizione è scarsa ed è facile soffrire di polmonite da aspirazione. Quando piange, c'è poca lacrima o nessuna lacrima è la caratteristica principale della malattia. Bassa tensione, riflesso di espettorato ridotto o assente, regolazione della pupilla anormale, riflesso corneale, congiuntiva secca, nessuna lacrima, lingua liscia, capezzolo a forma di lingua mancante, dolore esteso, ipotermia lieve, nessuna stimolazione del dolore Reazione, eritema cutaneo visibile, imperfezioni dei peli degli arti, sudorazione anomala, che cola o mancanza di saliva, disturbi del gusto e convulsioni.
3. Nell'infanzia, può verificarsi una crisi nervosa autonoma, caratterizzata da instabilità emotiva, irritabilità, autismo, diminuzione del comportamento, temperatura corporea variabile, frequenza cardiaca instabile e frequenza respiratoria e discinesia vascolare è una delle caratteristiche di questa malattia. Se le fluttuazioni della pressione sanguigna sono instabili, si verificano spesso ipotensione verticale e ipertensione parossistica.
4. I bambini in età scolare sono di bassa statura, l'andatura è instabile, parla con suoni nasali (disfunzione delle consonanti), scoliosi, vomito durante la pubertà, ma scarsi movimenti reciproci, che spesso mostrano minzione o deglutizione sincope, emozione Instabile, non può partecipare ad attività sportive, circa il 40% dei pazienti può avere convulsioni, accompagnato da febbre e mancanza di ossigeno.
5. I bambini spesso soffrono di polmonite, altre cause di morte sono la morte cardiaca improvvisa e l'arresto cardiaco improvviso, un'assistenza attenta e premurosa per i pazienti può sopravvivere dai 30 ai 40 anni e anche i pazienti possono avere bambini normali.
Esaminare
Sindrome di Riley-Dai
1. L'esame del sangue e del liquido cerebrospinale non è specifico.
2. I test genetici possono rivelare difetti genetici.
3. I bambini con iniezione intradermica di istamina spesso non hanno dolore e reazioni arrossite.
4. Con metacolina al 2,5% (acetilcolina), le goccioline di pilocarpina possono causare espettorato piccolo, mentre la reazione della pupilla liquida di noradrenalina è normale, può aiutare a diagnosticare.
5. L'elettroencefalogramma mostra spesso anomalie; anche i potenziali evocati uditivi del tronco cerebrale mostrano anomalie.
Diagnosi
Identificazione diagnostica della sindrome di Riley-Dai
Criteri diagnostici
I pazienti hanno spesso un caratteristico viso a forma di albicocca obliqua a forma di albicocca occhi, orecchie e mento sporgenti, i bambini non possono piangere quando piangono, gli arti hanno spesso cianosi acrale, si verificano eritema temporaneo di varie profondità nel tronco, muscoli Attività incoerente, distensione addominale, postura dell'angolazione, una delle caratteristiche del cuoio capelluto che si sente incontrollabile quando si tocca la testa, il dolore corneale è ridotto, relativamente insensibile al dolore, il 50% dei pazienti ha cornea indolore Possono essere diagnosticate ulcere, autonomia familiare, nervi motori e deficit sensoriali autologhi.
Diagnosi differenziale
Neuropatia autonomica acuta
Insorgenza acuta, manifestazioni cliniche di visione offuscata, luce pupillare e anomalie nella risposta normativa, meno sudorazione, assenza di lacrime, ipotensione ortostatica, ritenzione urinaria, ecc., La maggior parte dei casi guarisce gradualmente gradualmente dopo settimane o mesi.
2. Sindrome di Sjögren
Le caratteristiche principali sono lacrimazione, saliva, ghiandole sudoripare e secrezione di succo gastrico sono spesso difettose, spesso accompagnate da cheratocongiuntivite, rinite, faringite, edema parotide e paralisi del nervo cranico periferico.
