paramiotonia congenita
Introduzione
Introduzione alla miotonia accessoria congenita La paramiotonia congenita (paramiotonia congenita) è stata descritta per la prima volta da Eulenburg (1886) e Rich (1894), da cui il nome di malattia di Eulenberg. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% -0,005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: disfagia, asfissia neonatale
Patogeno
Cause di miotonia accessoria congenita
(1) Cause della malattia
La miotonia accessoria congenita è una malattia ereditaria autosomica dominante. Ora è una malattia del canale del sodio del muscolo scheletrico. Il suo gene patogeno si trova in SCN4A di 17q23.1 ~ 25.3 (subunità alfa codificante per il canale del muscolo scheletrico di sodio). Le mutazioni geniche influenzano principalmente l'inattivazione del canale del sodio.
(due) patogenesi
La disfunzione del canale sarcolemmico di sodio di questa malattia è causata dalla temperatura del contatto degli arti quando la temperatura ambiente viene abbassata, la temperatura dell'acqua è leggermente inferiore alla temperatura corporea e il potenziale di membrana a riposo del sarcolemma viene abbassato durante il periodo freddo e la membrana viene depolarizzata a causa dell'apertura del canale ionico di sodio. L'aumento degli ioni sodio nelle cellule interferisce con l'assorbimento degli ioni calcio nel reticolo sarcoplasmatico dopo la contrazione muscolare e quindi si verifica la rigidità muscolare La causa del canale ionico anormale della malattia risiede nella proteina macromolecolare che costituisce il canale ionico, che cambia il suo spazio con la temperatura. La configurazione è cambiata
La biopsia muscolare ha mostrato che la dimensione delle fibre muscolari era diversa, c'erano vacuoli all'interno e la colorazione istochimica mostrava ipertrofia delle fibre muscolari di tipo II, a volte incapaci di distinguere il tipo di fibre muscolari.
Prevenzione
Prevenzione della miotonia accessoria congenita
Evita il freddo e il superlavoro, presta attenzione ai pericoli dei bambini che nuotano in acque fredde; rilassa l'esercizio dopo attività faticose, riposa e previene la rigidità e la debolezza dei muscoli.
Complicazione
Complicanze miotoniche accessorie congenite Disfagia da complicanze nei neonati con disfagia
I bambini possono essere a rischio di nuotare in acque fredde; mangiare cibi freddi può indurre rigidità alla gola, con conseguente difficoltà a deglutire e soffocare.
Sintomo
Sintomi tonici diaframmatici congeniti sintomi comuni debolezza paralisi tonica dei muscoli facciali
1. La maggior parte dei pazienti ha un esordio in tenera età.
2. Sintomi eccezionali
La caratteristica è che quando il grado di freddo non è sufficiente per influenzare l'attività della persona normale, si verificano rigidità muscolare e debolezza di tutto il corpo e i sintomi si aggravano dopo la continua contrazione dei muscoli nell'ambiente freddo, e la rigidità muscolare anormale è particolarmente evidente e il viso e i muscoli di entrambe le mani sono ovviamente influenzati, quindi, il paziente È difficile sbattere le palpebre dopo aver fatto freddo. In un ambiente caldo, non c'è difficoltà a rilassarsi dopo la contrazione muscolare. Appare solo dopo aver sbattuto il muscolo della lingua. Dopo aver mangiato cibi freddi, può indurre rigidità muscolare nella gola.
3. Segni principali
I pazienti possono avere un palato molle parossistico, che è facile da indurre dopo il raffreddore e l'esercizio fisico. Prima dell'inizio della debolezza muscolare, la rigidità muscolare può aumentare per prima, che si chiama paralisi periodica tonica paratiroidea. La distribuzione della debolezza muscolare è principalmente nel muscolo prossimale. Minuti o giorni, la resistenza e la debolezza sono aggravate dopo l'evento. Questa caratteristica è in netto contrasto con la miotonia congenita, motivo per cui Eulenburg chiama il dominio. In alcune famiglie, c'è solo debolezza, ma nessuna rigidità. La debolezza è simile allo spasmo periodico primario, che può essere indotto dal potassio orale Esame fisico: ipertrofia muscolare visibile.
4. L'esame elettromiografico mostra una forte scarica mioelettrica durante la non paralisi e il riposo elettrico è più comune durante la paralisi.
Esaminare
Esame della miotonia accessoria congenita
1. Il test degli enzimi muscolari sierici aiuta a differenziare la diagnosi.
2. L'esame dell'elettrolita sierico aiuta a differenziare la diagnosi.
3. Test di induzione dell'acqua fredda La mano e l'avambraccio sono immersi in acqua fredda a 11 ~ 13 ° C per alcuni minuti a 40 minuti Se può indurre rigidità muscolare e debolezza muscolare, è utile per la diagnosi.
4. L'esame EMG aiuta a differenziare la diagnosi.
5. La biopsia muscolare aiuta a differenziare la diagnosi.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di miotosite accessoria congenita
diagnosi
La miotonia accessoria congenita può essere diagnosticata in base alle caratteristiche di rigidità muscolare e debolezza muscolare dopo la stimolazione a freddo.Quando la diagnosi è difficile, può essere utilizzata come test indotto dall'acqua fredda per aiutare a diagnosticare, oppure acqua ghiacciata o ghiaccio possono essere posizionati su un lato del paziente. Dopo alcuni minuti, se compaiono i sintomi della miotonia, gli arti verranno posti in acqua calda o bottiglia di acqua calda, dopo alcuni minuti i sintomi della miotonia scompaiono e si può stabilire la diagnosi del muscolo tonico.
Diagnosi differenziale
La malattia deve essere identificata con le seguenti malattie:
Rigidità muscolare congenita
L'ipertrofia muscolare di questa malattia è evidente, il grado di rigidità muscolare è più pesante e non può essere rilassato immediatamente dopo aver esercitato forza. Tuttavia, dopo uno sforzo ripetuto, questo fenomeno può gradualmente scomparire. Dopo un'attività ripetuta, i muscoli dei muscoli accessori sono aggravati o debolezza muscolare e la rigidità muscolare congenita è raramente. In combinazione con i sintomi della paralisi periodica, è più probabile che causi potenziale miogenico durante l'elettromiografia Quando si utilizza il test indotto dal freddo, l'attività mioelettrica viene registrata nell'adduttore o nel muscolo abduttore, come la miotonia congenita, spostando leggermente l'elettrodo. Può causare il rilascio del potenziale miotonico, la durata è più lunga della temperatura ambiente e dopo 4 o 5 contrazioni consecutive, i risultati sono gli stessi e i muscoli dorsali non possono causare il rilascio del potenziale tonico muscolare quando si sposta forzatamente l'elettrodo o si verificano forti sbattimenti. L'ampiezza dell'unità motrice si riduce significativamente e l'attività elettrica che continua a contrarsi scompare rapidamente e si riposa elettricamente e si verifica rigidità muscolare.
2. Miotonia atrofica
L'età di insorgenza della malattia è relativamente tardi, ci sono atrofia muscolare, si possono identificare disturbi endocrini e nutrizionali.
3. Periodico 瘫痪
Poiché la rigidità muscolare accessoria congenita spesso combinata con il palato molle parossistico, deve essere distinta da esso. Può essere utilizzata come test di carico di potassio. Dopo l'assunzione di potassio, può indurre ipertermia con potassio e potassio elevati. Se non è correlato alla somministrazione di potassio, è Tonicità paramuscolare, se la debolezza muscolare si verifica dopo l'assunzione di potassio, il normale potassio è normale, l'espettorato periodico normale di potassio, come il test dell'insulina glucosio può indurre debolezza muscolare, paralisi periodica a basso contenuto di potassio, indotta dal freddo e dalla rigidità muscolare La debolezza muscolare è la rigidità del muscolo accessorio.
