Displasia muscolare addominale congenita
Introduzione
Introduzione alla displasia muscolare congenita della parete addominale La displasia muscolare congenita della parete addominale si riferisce alla displasia del muscolo della parete addominale anteriore, che è una rara malformazione congenita. Già nel 1839, Frolicll ha riferito che la caratteristica più importante della malattia è il grande addome rugoso, che spesso ha malformazioni congenite del sistema genito-urinario. Nel 1895 Parker iniziò a chiamare displasia muscolare addominale, criptorchidismo e vescica gigante congenita come "tripla malformazione". A causa dell'assenza di muscoli addominali o displasia, la parete addominale era allentata, la pelle formava le rughe e l'immagine esterna era prugna, quindi si chiamava prugna secca. pancia. Osler (1901) sarà combinato con dilatazione della vescica, ipertrofia, idronefrosi, dilatazione ureterale, indiscendenza testicolare e altre malformazioni, visivamente chiamata Prune-Bellysyndrome (PBS), nota anche come malattia-Aquila- Sindrome di Barrett o mancanza di parete addominale, sindrome dell'addome del bollitore. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: displasia renale congenita del muscolo della parete addominale
Patogeno
Displasia muscolare congenita della parete addominale
(1) Cause della malattia
Finora non è ancora chiaro e ci sono tre possibilità:
Fattore genetico
Questa inferenza si applica solo ai singoli casi.
2. Ostruzione del tratto urinario da secondario a inferiore
A causa dell'ostruzione del tratto urinario inferiore secondaria alla vescica gigante e all'allargamento addominale, i muscoli addominali sono scarsamente sviluppati, il che ostacola anche il declino del testicolo e questa inferenza non può spiegare tutti i casi, come solo la displasia dei muscoli addominali e altre malformazioni.
3. Disturbi dello sviluppo embrionale
I muscoli, le ossa, i reni e l'uretere sono formati dal mesoderma. Quando lo strato germinale si sviluppa in modo anomalo, il sistema correlato può essere deformato. Questa inferenza è riconosciuta dalla maggior parte degli studiosi. In breve, l'eziologia della PBS necessita di ulteriori approfondimenti.
(due) patogenesi
La displasia addominale congenita è spesso irregolare in tutte le parti dell'addome, per lo più un lato è più pesante, l'altro lato è più leggero, l'addome superiore è più leggero dell'addome inferiore e Randolph è un elettromiogramma per diversi casi di displasia muscolare addominale congenita. Comprendi la funzione dei muscoli in varie parti e scopri che non vi è alcuna reazione muscolare su entrambi i lati dell'addome inferiore e che l'addome superiore e i muscoli del fianco sono più forti.Alcune persone pensano che l'insorgenza e la gravità di varie displasia muscolari nella parete addominale abbiano regolarità. Retto addominale inferiore, muscolo obliquo intra-addominale, muscolo obliquo extra-addominale, retto addominale superiore ombelicale sono disposti in ordine, la testa è più incline e più grave, osservazione grossolana, displasia lieve, nessun muscolo anomalo evidente, grave nei tendini muscolari Vi è poca o nessuna fibra muscolare tra le membrane e l'innervazione di muscoli e pelle è normale: per casi gravi, al microscopio ottico, sebbene le fibre muscolari possano ancora essere trovate, sono state rotte o rotte e le miofibrille sono rotte al microscopio elettronico. Le particelle di glicogeno endogeno sono aggregate o ampiamente disperse e i bordi dei mitocondri non sono standardizzati e sono spesso dissolti.
La stragrande maggioranza della displasia addominale congenita, ci sono anomalie congenite in uno o più altri sistemi, analisi Rabinowitz di 17 femmine PBS neonatali, solo 5 casi di displasia addominale semplice, senza altre malformazioni congenite, Forse la deformità è lieve e mancata: le letterature del 1990 e del 1994 hanno riportato separatamente, casi di displasia del muscolo addominale congenito a 34 e 35 anni, nessuna storia di sistema urinario anormale, uremia improvvisa, insufficienza renale, quando Questa è una malformazione congenita associata a displasia addominale congenita che coinvolge più sistemi.
Malformazione del sistema riproduttivo
I pazienti di sesso maschile sono spesso associati a criptorchidismo.Di 42 pazienti di sesso maschile segnalati da Welch, 41 sono criptorchidismo, di cui 37 bilaterali e 4 unilaterali, con un tasso concomitante del 97,9%. I testicoli rimangono di fronte all'uretere. I testicoli non hanno piombo: se i testicoli non vengono abbassati in tempo per abbassare i testicoli sul fondo dello scroto, ciò porterà a disturbi dello sviluppo delle cellule germinali e inoltre è stato riferito che il criptorchidismo dei pazienti con PBS diventa un seminoma.
Anche le malformazioni del pene sono diverse, un pene sul lato ventrale, il lato posteriore o un lato è curvo e alcune caverne del pene sono assenti. Nel 1994, un neonato maschio di 14 giorni PBS con un'uretra gigante scafoide, un pene enorme , a forma di fuso.
Inoltre, per l'autopsia neonatale della PBS, spesso riscontrata in uno sviluppo anormale della prostata, la PBS femminile può essere associata a doppio utero, setto vaginale, atresia vaginale.
2. Malformazioni del sistema urinario
Diverse forme, alto tasso concomitante, la PBS ha spesso displasia renale, rene isolato, rene policistico, cisti renale o idronefrosi, ecc., Un gruppo di 43 pazienti nel gruppo Welch, 81 lati della deformità renale, con un tasso concomitante di 91 %, l'insufficienza renale è la causa di morte più comune nei pazienti con PBS La displasia parenchimale renale, l'uretere e le lesioni del tratto urinario distale influenzano la funzionalità renale.
Le lesioni dell'uretere nella PBS sono spesso dilatazione segmentaria e peristalsi.La lesione prossimale è spesso più leggera dell'estremità distale L'esame istologico mostra che il fascio muscolare dell'uretere inferiore è quasi completamente sostituito da tessuto fibroso, privo di cellule e muscoli normali. Nella distribuzione che salta, ad eccezione dell'estremità distale, la parete ureterale normale non ha cellule gangliari e la struttura della giunzione della vescica ureterale è spesso anormale, ma non è necessario il reflusso dell'uretere.
I pazienti con PBS hanno una maggiore capacità della vescica e varie forme, principalmente a causa dell'ostruzione del tratto urinario inferiore, secondaria al diverticolo della vescica multipla, vicino alla giunzione ureterale, possono esserci diverticoli primari, che causano reflusso vescico-ureterale, La parete interna della vescica è liscia e lo spessore dell'intera parete vescicale non è uniforme. La parete del diverticolo è molto sottile. Alcuni di essi sono solo mucosa. Non contengono altri strati della parete vescicale. Il triangolo della vescica è sottile, l'area è allungata in modo anomalo, il collo della vescica è spesso allargato e alcuni sono ingranditi. Continuare verso la membrana uretrale, diverticolo uracale comune nella parte superiore della vescica e collegato all'ombelico, l'uretere ombelicale non è chiuso, la formazione di fistola urinaria ombelicale non è rara.
L'uretra dei pazienti con PBS può essere atresia o può essere dilatata Reinberg (1993) ha riportato 34 casi di PBS, 6 casi di atresia uretrale, 3 maschi e 3 femmine e il tasso di compagne femminile era relativamente alto. Kroovand (1982) ha osservato 19 maschi PBS, tra cui 13 casi di dilatazione uretrale, il tasso di incidenza è fino al 60% o più. Quando l'uretra del paziente con PBS è dilatata, anche il pene è spesso. Quando l'uretra della prostata viene ingrandita, il tessuto fibroso dell'uretra si estende e separa il lobulo prostatico e l'uretra sotto la prostata. Può essere causato dalla trazione anomala del tessuto circostante.
3. Malformazioni respiratorie
La displasia polmonare è una malformazione comune della displasia addominale congenita, che è la principale causa di morte nei neonati con PBS entro 1 settimana dalla nascita, inoltre la PBS ha uno scambio respiratorio basso, Kwig et al. (1996) hanno riportato i risultati dello studio. È stata osservata la respirazione di 9 pazienti con PBS dai 6 ai 31 anni, la funzione respiratoria era scarsa in tutti i casi e lo scambio respiratorio efficace era basso, tra cui 7 pazienti avevano movimenti respiratori anti-normali e la quantità di scambio respiratorio era significativamente ridotta, specialmente con l'espirazione. Ci sono anche segnalazioni di PBS con isolamento polmonare e cisti polmonari.
4. Malformazioni del sistema muscoloscheletrico
La PBS è più spesso associata a amputazione congenita, displasia dell'anca, piede torto congenito, scoliosi, deformità toracica, ecc. Vi sono anche segnalazioni di biforcazione sternale.
5. Altre malformazioni di accompagnamento
Come mesenterica non fissata, scarsa rotazione intestinale, atresia anale, megacolon, fessura addominale e rigonfiamento ombelicale, ecc., Sono stati segnalati in diversi casi, alcuni con vari tipi di malattie cardiache congenite, palatoschisi e altre deformità.
Prevenzione
Prevenzione della displasia muscolare congenita della parete addominale
L'eziologia di questa malattia non è chiara e può avere una certa correlazione con fattori ambientali, fattori genetici, fattori dietetici, umore e nutrizione durante la gravidanza. Pertanto, è impossibile prevenire direttamente la malattia contro la causa. La diagnosi precoce, la diagnosi precoce e il trattamento precoce sono importanti per la prevenzione indiretta di questa malattia. L'esame fisico regolare durante la gravidanza, per sospetta malattia precoce, può essere chiarito, se necessario, l'esame cromosomico in base alla gravità della malattia del bambino, se condurre l'operazione per interrompere la gravidanza.
Complicazione
Complicanze della displasia muscolare congenita della parete addominale Complicazioni displasia renale congenita del muscolo addominale della parete
Insufficienza renale
La displasia parenchimale renale, la tortuosità ureterale, la dilatazione, la malformazione del tratto urinario distale, l'ostruzione del tratto urinario, ecc. Influiscono sulla funzionalità renale, portando a insufficienza renale e la causa di morte più comune nei pazienti con PBS.
2. displasia sistemica
Quando il bambino è accompagnato da una malformazione respiratoria, a causa del basso scambio respiratorio efficace, il corpo è in uno stato di ipossia cronica, che non solo influenza la funzione cardiaca, ma influenza anche il normale metabolismo e la crescita del corpo.
3. Parete addominale 疝
Gli organi addominali attraverso i muscoli displastici della parete addominale sporgono fuori dalla cavità addominale, possono causare spasmo della parete addominale.
Sintomo
Displasia muscolare congenita della parete addominale sintomi comuni pelle addominale prugna rughe secche displasia muscolare ombelico contrattura muscolare umida dilatazione dell'uretere dilatazione congenita ipoplasia della parete addominale
Il grado e la posizione della displasia del muscolo addominale sono diversi e le manifestazioni cliniche sono piuttosto diverse: nei casi gravi di displasia del muscolo addominale, nella clinica appare la tipica "pancia secca di prugna", cioè l'addome si gonfia in avanti ed entrambi i lati, l'ombelico si muove verso l'alto e la pelle è più Secco, sottile, molto rugoso, attraverso la parete addominale, peristalsi visibile, è facile vedere o vedere un enorme contorno della vescica, uretere dilatato, rene policistico o portante d'acqua.
Displasia muscolare della parete addominale parziale, la parte è leggera o pesante sporgente, parte del seno della cavità addominale in essa, che forma l'espettorato della parete addominale, mostrando che la pelle coperta è sottile e irregolare, attraverso la sottile parete addominale, si può anche vedere la forma degli organi interni contenuti.
La displasia muscolare della parete addominale è leggera, la deformità è lieve e l'aspetto è vicino alla normalità.
I bambini con fistola uretrale urinaria continuano a traboccare le urine dall'ombelico e la pelle ombelicale ha spesso un'eruzione cutanea irritante, accompagnata da malformazioni congenite di altri sistemi e dovrebbe avere le sue manifestazioni cliniche uniche.
Esaminare
Esame della displasia congenita della parete addominale
1. Analisi quantitativa del liquido amniotico: da 15 a 38 settimane di gestazione, analisi quantitativa del fluido uterino, contenuto di sodio inferiore a 130mmol / L, contenuto di creatinina superiore a 115μmol / L, può dimostrare che la funzione renale fetale è normale, il liquido amniotico della madre è inferiore A volte suggerisce displasia polmonare fetale.
2. La creatinina sierica per bambini, l'azoto ureico, il test di clearance della creatinina, ecc., Aiutano a comprendere il giudizio sulla funzionalità renale e il grado di deformità.
3. Ecografia B: l'esame dell'ecografia B tra le 20 e le 30 settimane di gravidanza è riscontrabile nelle lesioni e deformità ostruttive del tratto urinario fetale.È anche la prima scelta per la diagnosi. La posizione della malformazione del tratto urinario e del criptorchidismo può essere riscontrata nei bambini.
4. Pielografia renale (IVP) e cistografia urinaria: se necessario, può determinare il grado e la posizione della funzione renale, malformazione del tratto urinario.
5. TAC: può comprendere i muscoli della parete addominale, il sistema respiratorio, la deformità del sistema urinario e così via.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di displasia muscolare congenita della parete addominale
1. Sintomi clinici: secondo le tipiche manifestazioni cliniche, raramente è mancato ed è importante rilevare precocemente disfunzione polmonare e malformazione urinaria.
2. Esame fisico: l'esperienza dettagliata dopo la nascita deve essere classificata come di routine.Non è difficile scoprire che la funzione respiratoria non è buona e si possono vedere altre anomalie, come atresia anale, chiusura dell'estremità del catetere ombelicale, ecc., E la PBS è stata inizialmente diagnosticata e dovrebbe essere ulteriormente esaminata.
3. Imaging e test di laboratorio.
