neuropatia sensoriale congenita
Introduzione
Introduzione alla neuropatia sensoriale congenita La neuropatia sensoriale congenita (neuropatia sensoriale congenita) è un gruppo di malattie con varie manifestazioni cliniche e malattie confuse, è correlata all'eredità ed è dominante autosomica e la patogenesi è ancora imprecisa. Le ulcere da acromegalia ricorrenti che si verificano dalla nascita, ulcere alle mani e ai piedi sono spesso causate da lesioni distrofiche e ripetute, il dolore alle estremità è ridotto e il senso del tatto è presente. Al momento non esiste un trattamento speciale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% -0,003% Popolazione sensibile: neonato Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: siringomielia
Patogeno
Cause della neuropatia sensoriale congenita
(1) Cause della malattia
La malattia è un gruppo di malattie con diverse manifestazioni cliniche e confusione. In relazione all'eredità. Eredità dominante autosomica. La ricerca attuale suggerisce che la malattia potrebbe avere una certa correlazione con fattori ambientali, fattori genetici, fattori dietetici, umore e nutrizione durante la gravidanza.Il grado di associazione specifica non è attualmente finalizzato.
(due) patogenesi
La patogenesi è ancora inaccurata: è un'eredità autosomica dominante ed è un tipo di neuropatia sensoriale congenita con disfunzione autonomica familiare e senza sudore.
Prevenzione
Prevenzione della neuropatia sensoriale congenita
La malattia non può essere prevenuta direttamente. Tuttavia, durante la gravidanza dovrebbe essere effettuato un esame regolare Se il bambino ha la tendenza a sviluppare anomalie, lo screening cromosomico dovrebbe essere fatto in tempo e l'aborto dovrebbe essere eseguito in tempo per evitare la nascita del bambino malato.
Complicazione
Complicanze congenite della neuropatia sensoriale Siringomielia complicanze
Poiché la pelle, i muscoli e i tessuti hanno perso da tempo il supporto nutrizionale dei nervi, è facile causare la mucosa della pelle e l'atrofia muscolare. Pertanto, nel corso del trattamento clinico, si dovrebbe prestare attenzione al rafforzamento dell'esercizio funzionale per evitare un ulteriore aggravamento dell'atrofia muscolare. Poiché la malattia è una displasia congenita, i pazienti con una chiara diagnosi di questa malattia devono essere esaminati dalla TC della testa e da altri esami per determinare se c'è un'anomalia intracranica.
Sintomo
Sintomi congeniti della neuropatia sensoriale Sintomi comuni Acromegalia distrofia dolore fantasma arto sensazione inversione
Dal momento della nascita, le ulcere da acromegalia ricorrenti, le ulcere alle mani e ai piedi sono spesso causate da lesioni distrofiche e ripetute, il dolore alle estremità è ridotto e il senso del tatto è presente.Alcuni pazienti sono completamente senza sudore e il grado di perdita di temperatura nella parte interessata è più del dolore. Significativo, ma il tocco è raramente interessato; le prestazioni degli arti inferiori sono più gravi degli arti superiori, questa malattia è una delle molte malattie o sindromi associate a neuropatia sensoriale, penetrazione del piede comune, siringomielia, sindrome di Thevenard, autonomia familiare Funzione neurologica anormale e neuropatia sensoriale congenita senza sudore.
Esaminare
Esame della neuropatia sensoriale congenita
Esame clinico cutaneo: ulcere da acromegalia ricorrente che si verificano al momento della nascita Le ulcere alle mani e ai piedi sono spesso causate da disturbi nutrizionali e lesioni ripetute. Il dolore alle estremità è diminuito ed esiste il senso del tatto. Alcuni pazienti sono completamente privi di sudore. Il grado di perdita di temperatura nella parte interessata è più pronunciato rispetto al dolore, ma il tocco è raramente interessato; gli arti inferiori sono più gravi degli arti superiori. Altri esami: concentrarsi sull'elettromiografia per determinare se si è verificata la funzione muscolare.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di neuropatia sensoriale congenita
Dal momento della nascita, le ulcere da acromegalia ricorrenti, le ulcere alle mani e ai piedi sono spesso causate da lesioni distrofiche e ripetute, il dolore alle estremità è ridotto e il senso del tatto è presente.Alcuni pazienti sono completamente senza sudore e il grado di perdita di temperatura nella parte interessata è più del dolore. Significativo, ma il tocco è raramente interessato; se gli arti inferiori sono più gravi degli arti superiori, la malattia può essere considerata.
La malattia dovrebbe essere differenziata da altri danni alla pelle causati da danni ai nervi, come la neurite periferica, di solito manifestati come intorpidimento, sensazione anomala della pelle e discinesia da contrazione muscolare, dopo che la vitamina B1 e la vitamina B12 possono essere alleviate. Altri danni ai nervi, come danni al midollo osseo o osteomielite, possono anche causare disfunzione neurologica e persino paralisi degli arti sotto il film piatto.
