porfiria intermittente acuta nei bambini
Introduzione
Breve introduzione di porfiria acuta intermittente nei bambini La porfiria acuta intermittente (AIP), nota anche come porfiria epatica, pyrrox porphyria, è più comune nella porfiria. Nel 1911, Gunther riferì per la prima volta che Waldenstrom descrisse in modo completo la malattia sulla base di ampi studi familiari nel 1937. Le caratteristiche cliniche erano crampi addominali, costipazione intrattabile, sintomi psichiatrici ed escrezione di grandi quantità di ALA e bilirubina nelle urine. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,02% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: epilessia da disidratazione
Patogeno
Cause di porfiria acuta intermittente nei bambini
(1) Cause della malattia
La malattia è causata da una parziale carenza di uroporfirrinogeno sintasi, che è causata da difetti dello scorpione sclerotio deaminasi. L'attività di questo enzima è circa il 50% di quella delle persone normali. La tecnica di ibridazione in situ con acido nucleico ha determinato la deaminasi sclerotinogena. Il gene si trova nella regione di 11q23-qter e contiene cinque esoni: sono noti almeno tre diversi isozimi in tutti i tessuti e l'altro nei globuli rossi, ma Esistono difetti in questi tessuti e globuli rossi, ma le loro manifestazioni funzionali sembrano essere limitate al fegato.
La malattia è spesso causata dalla pubertà ed è facile indurre convulsioni durante le mestruazioni.Alcuni farmaci e ormoni possono indurre l'insorgenza della malattia o aggravare la condizione perché può promuovere l'azione della ALA sintasi nel fegato. Il saccaride e l'eme ALA sintasi hanno temporanea inibizione.
(due) patogenesi
La malattia è autosomica dominante e l'allele della sclerotina deaminasi è mutato sul cromosoma 11q24 del cromosoma 11 e l'attività della deaminasi biliare negli epatociti, nella linfa, nella pelle, nell'epitelio, nella membrana amniotica e nell'eritrocito è solo Il 50% delle persone normali, causando l'ostruzione della bilirubina nella via dell'uroporfirina e l'accumulo di bilirubina e ALA nel corpo a causa della maggiore attività di sintesi dell'ALA, è stato riferito che ci sono almeno 4 tipi di mutazioni in questo gene e quindi l'attività enzimatica Inoltre, alcuni enzimi hanno una ridotta attività immunologica e attività biologica catalitica, alcuni hanno normali attività immunologiche e hanno una ridotta attività catalitica, mentre alcuni pazienti hanno una normale attività enzimatica eritrocitaria, mentre altri tessuti diminuiscono, il che dimostra che è possibile controllare più di un'espressione enzimatica. Un allele, che controlla i globuli rossi come un gene e controlla l'espressione degli enzimi in altri tessuti come un altro gene.
La relazione tra anomalie metaboliche e sintomi neurologici nei pazienti con questa malattia non è ancora molto chiara.Lo studio ha scoperto che la bilirubina e l'ALA hanno effetti tossici sul sistema nervoso, principalmente basati sull'ALA, tra cui: 1 inibendo il rilascio di mezzi di conduzione della giunzione neuromuscolare, in vitro La coltura può causare neurogenesi delle cellule nervose e cerebrali; si accumulano 2 forti stimolanti del neurotrasmettitore inibitorio recettore dell'acido γ-aminobutirrico; 3 ALA di pazienti con tirosinemia ereditaria e pazienti con grave carenza di ALA deidratasi si accumulano, La comparsa di sintomi neurologici è simile a questa malattia; 4 difetti nella sintesi dell'eme nel sistema nervoso, test di colture cellulari in vitro mostrano che l'inibizione della sintesi dell'eme può degradare gravemente le cellule e la somministrazione dell'eme può inibire i sintomi del sistema nervoso della malattia, la maggior parte delle varie I portatori del gene zigote mancano di sintomi, ma alcuni fattori possono promuoverne l'insorgenza.
Prevenzione
Prevenzione acuta della porfiria intermittente nei bambini
La malattia è una malattia ereditaria autosomica dominante Il metodo di prevenzione si riferisce al metodo di prevenzione delle malattie ereditarie.I sospettati di questa malattia dovrebbero prestare attenzione per evitare l'applicazione di alcuni farmaci, come barbiturici, sulfamidici, aminopirine e steroidi. Il progesterone può prevenire l'insorgenza di questa malattia.
Complicazione
Complicanze acute della porfiria intermittente nei bambini Complicazioni disidratazione epilessia
Disidratazione e oliguria dovute a vomito, convulsioni, paralisi degli arti e paralisi dei muscoli respiratori, possono presentare cambiamenti di personalità, come depressione, nervosismo, pianto e vi sono illusioni, allucinazioni uditive o arroganza, incoerenti, pianti Rachitismo imprevisto e altri, convulsioni, atrofia muscolare, ecc.
Sintomo
Sintomi di porfiria acuta intermittente nei bambini Sintomi comuni Nausea, irrequietezza, dolore addominale, oliguria, costipazione, disidratazione, depressione, disturbi sensoriali
Ci sono pochi episodi prima della pubertà e gli episodi sono intermittenti: le manifestazioni principali sono convulsioni, crampi addominali di diverso grado, parti dolorose e possono essere irradiati alla schiena, alla vescica o ai genitali esterni.I pazienti spesso si siedono ferocemente e persino gridano forte a causa del forte dolore addominale. La durata delle convulsioni varia da ore a giorni o addirittura settimane, spesso accompagnata da nausea, vomito e costipazione. La disidratazione e l'oliguria possono verificarsi a causa del vomito. Il dolore addominale grave è spesso diagnosticato come addome acuto e chirurgia, distensione addominale, intestino Il suono si indebolisce o scompare. Sebbene vi sia una vasta tenerezza, non è proporzionale al grado di dolore. Non vi è tensione muscolare addominale, i globuli bianchi non sono aumentati ed è facile essere diagnosticati erroneamente come epilessia addominale o rachitismo. L'esame a raggi X mostra un'inflazione dell'intestino tenue o un livello di liquido, circa 20 L'incidenza di pazienti con sintomi neurologici è principalmente causata da disfunzione autonomica.Oltre alla fistola intestinale, la frequenza cardiaca è veloce, la pressione sanguigna è aumentata e può verificarsi ritenzione urinaria.Un piccolo numero di pazienti ha convulsioni come disturbo principale ed ELETTROENCEFALOGRAMMA al momento dell'esordio. Potrebbero esserci cambiamenti, i sintomi torneranno alla normalità dopo la remissione, i nervi periferici possono essere colpiti da dolore agli arti, paralisi del nervo facciale e una o più paralisi flaccida degli arti. Esistono anche paralisi degli arti e paralisi dei muscoli respiratori: i riflessi tendinei sono indeboliti o incapaci di essere stimolati, i muscoli colpiti si restringono rapidamente, ma si riprendono rapidamente dopo la remissione. L'unità motoria superiore è estremamente rara e circa il 50% dei pazienti presenta disturbi sensoriali. Più limitato agli arti.
I sintomi psichiatrici sono più comuni nei pazienti con fistola intestinale e possono presentare cambiamenti di personalità, come depressione, nervosismo, pianto e allucinazioni, allucinazioni uditive o arroganza, incoerenti, pianti e risate, ecc. Se la diagnosi non è tempestiva, L'assunzione di fenobarbital, fenitoina o clordiazepossido per i suddetti sintomi, i sintomi saranno aggravati e potrebbero verificarsi disturbi mentali e persino sintomi del sistema nervoso potenzialmente letali come la paralisi dei muscoli respiratori e la paralisi dei nervi cranici. I sintomi vengono rapidamente alleviati.
Esaminare
Esame della porfiria acuta intermittente nei bambini
1. Controllo generale delle urine
Al momento dell'insorgenza, una grande quantità di ALA e PBG veniva escreta nelle urine e l'urina fresca veniva scaricata normalmente.Dopo un periodo di tempo, specialmente dopo l'esposizione alla luce solare, il PBG veniva convertito in porfirina urinaria o coproporfirina e il colore delle urine divenne gradualmente scuro. Sotto l'illuminazione del legno, la porfirina urinaria ha mostrato fluorescenza rossa e il peso specifico dell'urina è aumentato, il che può essere causato da un'eccessiva secrezione di vasopressina, ma le lesioni ipofisarie non sono state confermate.
2. Test qualitativo PBG (test di Watson-Schwartz)
Questo test è specifico, significativo per la diagnosi e può rilevare portatori asintomatici del gene.
Metodo di prova: prendere 1 ml di reagente Hoesch (fosforo-dimetilaminobenzaldeide 2 g in 6 ml / L di acido cloridrico 100 ml) e aggiungere 1 ~ 2 gocce di campione di urina fresca. Presentare immediatamente il colore rosso ciliegia nella soluzione del reagente e agitarlo delicatamente. Il rosso ciliegia si espande alla soluzione circostante.
3. Esame quantitativo di ALA e PBG nelle urine
L'ALA e il PBG possono essere aumentati di oltre 100 volte rispetto alle persone normali. Sebbene sia diminuito nel periodo intermittente, è ancora più elevato del normale. Le persone normali hanno da 0 a 2 mg di PBG ogni 24 ore, l'ALA è da 0 a 7 mg e il PBG è quantificato per i portatori genici. La diagnosi è più significativa della quantificazione dell'ALA: la sintetasi urinaria di porfirinogeno I nelle cellule epatiche, dei globuli rossi e dei fibroblasti dei pazienti è significativamente ridotta. Alcuni bambini asintomatici e portatori di geni adulti hanno bassa attività.
4. Esame biochimico del sangue
Negli attacchi acuti, spesso dovuti a vomito e dolore addominale durante l'insorgenza del consumo di cibo, possono verificarsi disturbi idroelettrici, spesso iponatriemia, riduzione dei livelli di calcio nel sangue e persino alcuni pazienti possono presentare oliguria e azotemia.
In base alle manifestazioni cliniche di sintomi e segni, puoi scegliere di eseguire ultrasuoni B, raggi X, elettrocardiogramma, EEG, CT e altri test.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di porfiria acuta intermittente nei bambini
diagnosi
Per i pazienti con crampi addominali che non riescono a trovare la causa di episodi ricorrenti, con sintomi neuropsichiatrici, coloro che hanno l'urina marrone dopo il posizionamento devono prendere in considerazione la malattia. Prendere l'urina fresca ed eseguire un test di Watson-Schwartz per confermare la diagnosi. Se si prende un barbiturico, I farmaci aminopirina o sulfa, una storia di aumento della malattia, sono più utili per la diagnosi.
Diagnosi differenziale
1. In caso di dolore addominale, prestare attenzione all'identificazione di vari addome acuto: come calcoli renali, calcoli della bile biliare comune, pancreatite acuta, ulcera allo stomaco o duodenale, appendicite acuta, ostruzione intestinale, ecc., E persino malfunzionamento .
2 Disfunzione inspiegabile del sistema nervoso: in particolare i sintomi dei nervi periferici, debolezza muscolare nel corpo, espettorato, ecc., Prestare particolare attenzione alla possibilità della porfiria.
3. I pazienti con avvelenamento hanno anche dolore addominale, costipazione e sintomi neurologici e aumenta anche l'escrezione di ALA nelle urine, ma i risultati del test dimetilamminobenzaldeide sono generalmente negativi e occorre prestare attenzione all'identificazione.
